GENÉTICA

M Sc. Carmen Rosa Sanabria Q.

 OBJETIVO
Interpretar a nivel molecular en forma
secuencial los eventos moleculares
relacionados con los procesos de
conservación, transmisión, regulación y
expresión de la información genética y las
consecuencias de las mutaciones y
enfermedades genéticas como resultado de
esas fallas en esos mecanismos, por la acción
de agentes internos y externos a nivel
molecular.
 GENÉTICA

Proviene (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós,

'genetivo', y este de γένεσις, génesis, 'origen') es el área
de estudio de la biología que busca comprender y
explicar cómo se transmite la herencia biológica de
generación en generación mediante el ADN.
La genética humana es el estudio científico de las
variaciones entre las personas que son determinadas por
unidades heredables denominadas genes y la forma en
que ocurren y se transmiten las variaciones de estos
genes en individuos, familias y poblaciones.
BASES BIOQUÍMICAS DE
LA GENÉTICA
 INTRODUCCIÓN

El sistema genético controla cada etapa del

crecimiento y desarrollo humano, los genes
controlan la función de cada célula.
La diferenciación celular permite que las distintas
células tengan funciones diferentes, esta
diferenciación se produce con la activación y
desactivación de genes durante los estados
sucesivos de la división celular.
 IMPORTANCIA BIOMÉDICA

La información genética está codificada en el

ácido desoxirribonucleico (DNA), base química de
la herencia, organizada en genes; los genes son
las unidades fundamentales de la información
genética que no funcionan de modo autónomo.
El conocimiento de la estructura y función de los
ácidos nucleicos es esencial para entender los
aspectos genéticos y muchos aspectos de la
fisiopatología, así como la base genética de la
enfermedad.
 ÁCIDOS NUCLEICOS
Los ácidos nucleicos son las sustancias fundamentales de los
seres vivos, y se cree que aparecieron hace unos 3.000
millones de años, cuando surgieron en la tierra las formas
de vida más elementales. Son moléculas complejas
producidas por células vivas y virus
Fueron descubiertos por Freidrich Miescher en 1869,
en1944 Avery, Mac Leod y Mc. Carty, aislan el ADN y
demuestran su función biológica y en 1953 Watson y Crick
describen la estructura helicoidal del ADN.
Funciones: Transmitir las características hereditarias de una
generación a la siguiente (ADN) y dirigir la síntesis de
proteínas específicas (ARN).
Los precursores de los ácidos
nucleicos son los nucleótidos.
Las purinas y pirimidinas son
compuestos heterocíclicos que
contienen nitrógeno de
importancia biológica, los
principales derivados son los
nucleósidos y nucleótidos que
poseen un azúcar cíclico.
Participan en funciones
metabólicas como: el
metabolismo energético, la síntesis
de proteínas, la regulación de la
actividad enzimática y la
transducción de señal.
ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)

Es el portador de la información genética en todos

los organismos. Su estructura es una doble hélice,
posee 2 cadenas con unidades de azúcar y
fosfato. Los peldaños constituyen los pares de
bases orgánicas (A-T-C-G) unidas por puentes de
hidrógeno. Purinas y pirimidinas.
Nucleósido: Complejo base-azúcar
Nucleótido: Nucleósido + PO₄
El ADN es un polímero grande compuesto por
monómeros de miles de nucleótidos.
MOLÉCULA DE ADN
 ACIDO RIBONUCLEICO (RNA)

DIFERENCIAS ADN ARN

Estructura Cadena doble en forma de hélice Cadena simple
Azúcar Desoxirribosa Ribosa
Pares de bases Timina- Adenina Uracilo-Adenina

Moléculas Largas Cortas

Labilidad Álcalis

Función. Síntesis de proteínas, mensajero que porta la información de

las instrucciones codificadas en el DNA a los sitios de síntesis proteica
en los ribosomas de las células.
TIPOS DE ARN
Ribozimas, son enzimas que se encuentran dentro
del RNA, sirven para escindir un ácido nucleico.
RNAsn o pequeño nuclear involucrado en el
procesamiento y en la arquitectura celular.
Regulación genética.
RNAhn o heteronuclear, es el producto de la
transcripción del DNA que se procesa a RNAm
Las moléculas celulares de RNA son sintetizadas a
partir de una cadena de DNA.
El modelo de RNAt en forma de hoja de trébol se
forma por apareamiento de pares de bases.
 BIOLOGÍA MOLECULAR
La biología molecular es la rama de la
biología que tiene como objetivo el
estudio de los procesos que se
desarrollan en los seres vivos desde un
punto de vista molecular. En su sentido
moderno, la biología molecular pretende
explicar los fenómenos de la vida a
partir de sus propiedades
macromoleculares.
El ADN es el ácido nucleico de cadena doble,
cada hebra del ADN sirve como plantilla para su
propia replicación: (copiado de la información del
ADN). Las moléculas de ARN son sintetizadas a
partir de plantillas de ADN; transcripción: (lectura
de la información del ADN). Los genes son activos
cuando transcriben ARN; traducción: síntesis de
proteínas a partir de plantillas de RNAm
(decodificación de la información).
El ADN es el material genético de todas las
células, el ADN celular se sintetiza a partir de
plantillas de ADN, los segmentos de ADN se
transcriben en ARN y los ARNm se traducen en
cadenas polipeptídicas o proteínas.
CÓDIGO GENÉTICO
En la biosíntesis de las proteínas se utilizan 20
aminoácidos diferentes en una secuencia ordenada
en forma precisa, el plano que especifica este
orden de aminoácidos está codificado en una
secuencia de nucleótidos en el ADN.
Codón. Grupo de 3 nucleótidos que especifica a un
aminoácidos en el ADN o en el ARNm transcrito
“código en triplete”.
Codón sin sentido. Tres nucleótidos que no
especifican a ningún aminoácido. Es el signo del
término de la traducción.
 REPLICACIÓN
Las dos hebras del ADN se separan como un cierre a lo largo de la
línea de enlace.
Cada hebra puede servir como plantilla contra la cual se formará
una cadena complementaria, mediante la acción de enzimas DNA
polimerasas (alfa, beta, gamma y delta), quienes adicionan
nucleótidos libres a los extremos 3’ de las cadenas existentes.
Nucleasas. Enzimas que degradan ácidos nucleicos. Exonucleasas y
endonucleasas
RNA polimerasa primasa o RNA cebador
Helicasas, DNA polimerasas.
Alfa. Replicación del ADN en el núcleo
Beta y delta. Llenado de huecos y reparación
Gamma. Replicación del ADN mitocondrial
 PASOS DE LA REPLICACIÓN

1. Identificación de los orígenes de la replicación

2. Desenrollamiento del ADN de cadena doble
3. Formación de la horquilla de replicación
4. Inicio de la síntesis de ADN y elongación
5. Formación de burbujas de duplicación con
ligadura de los segmentos de ADN recién
sintetizados
6. Reconstitución de la estructura de la cromatina.
 TRANSCRIPCIÓN

La RNA polimerasa se adhiere al ADN en

una secuencia específica de nucleótidos
del gene que será traducido, luego del
desenrollamiento se produce la
transcripción en RNAm.
Los RNAm primarios transcritos son
procesados antes de ser liberados del
núcleo como moléculas maduras de RNAm.
 TRADUCCIÓN
En el segundo pasos de la síntesis de
proteínas los ribosomas y los complejos
RNAt-metionina (activados) se adhieren en
el extremo 5’ del RNAm en el codón de
iniciación 5’AUG3’ comienza la traducción
de su secuencia de ribonucleotidasa la
secuencia de aminoácidos de una proteína.
Los ribosomas consisten en 3 moléculas de
RNAr y aproximadamente 50 proteínas
diferentes.
A cada aminoácido lo codifica un RNAt,
cada aminoácido se carga en su extremo
3’(carboxilo) de su propia especie de
RNAt mediante la aminoacil sintetasa.
Las bases no pareadas – anticodón; otras
partes de RNAt forma apareamiento
complementario con el RNAr o actúan
como sitios de reconocimiento para una
enzima específica.
La traducción de las proteínas inicia con el anticodón
de iniciación 5’AUG3’ que especifica para metionina.
El RNAt activado entra en el sitio P pasando por el
sitio A. El anticodón 3’UAC5’ se aparea con el codón
complementario 5’AUG3’ en el RNAm. Un segundo
RNAt activado ingresa al sitio a nuevamente con el
apareamiento de bases codón- anticodón. Se forma
un enlace peptídico por la peptidiltransferasa. Uno a
uno los aminoácidos se incorporan en la cadena
proteica hasta la aparición de uno o mas de los
codones “alto”. El extremo 5’ del RNAm corresponde
el grupo amino y el extremo 3’ el grupo carboxilo de
la cadena polipeptídica.
Consiste en la utilización de restos orgánicos para
identificar el ADN de una persona.
Según pruebas científicas el ADN es la base de la
herencia
 GENÉTICA MOLECULAR
La genética molecular es el campo
de la genética que estudia la
estructura y la función de los genes a
nivel molecular. La genética molecular
emplea los métodos de la genética y
la biología molecular.
Utilización de restos orgánicos para
identificar el ADN de una persona.
CERUMEN
Las pruebas de ADN tiene
varias aplicaciones. Entre
ellas:
a) La determinación filial, y
que en el proceso normal de
reproducción celular, los
cromosomas (estructuras con
ADN) se duplican para
proporcionar a los núcleos
hijos los mismos genes que la
célula madre.
b) Las mutaciones
provocadas se
producen por una
alteración de la
estructura del ADN
que tienen como
efecto una grave
alteración de la
descendencia de las
células afectadas
c) El ADN extraído de un virus basta por sí mismo para
reproducir el virus entero.
En la esfera jurídica y a efectos
legales, tiene toda la información
genética para ello.
El ADN puede llegar a ser muy
útil en derecho, no sólo para
identificar a una persona gracias
a los restos orgánicos encontrados
donde se haya cometido un crimen
(en especial en delitos contra la
libertad sexual o en los que se ha
ejercido violencia), sino también
para determinar la filiación
biológica de una persona.
En investigaciones realizadas en
restos arqueológicos.
 ENFERMEDADES GENÉTICAS
Una anomalía o trastorno genético es
una enfermedad causada por una
forma diferente de un gen, llamada
"variación", o una alteración de un
gen, llamada "mutación".
El gen no es más que un fragmento
del ADN.
Muchas enfermedades tienen un aspecto genético.
Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas
por una mutación en un gen o grupo de genes en las
células de una persona. Estas mutaciones pueden
ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición
ambiental, tal como el humo de los cigarrillos. Otros
trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante
se transmite a través de la familia y cada generación
de hijos puede heredar el gen que causa la
enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos
se deben a problemas con el número de paquetes de
genes, denominados cromosomas.
La herencia está contenida en los genes, que
no son estructuras rígidas, sino, todo lo
contrario, son mutables o cambiantes, lo que
les permite interaccionar con el medio
ambiente, adaptándose gracias a sus
propios mecanismos de evolución y
reparación. Así es que cualquier cambio
defectuoso que afecte a su número o
estructura, a su contenido o a su expresión
podrá ser motivo de malformaciones y de
enfermedades.
 TRASTORNOS GENÉTICOS
✓ Defectos monogenéticos o trastorno mendeliano es
causado por defecto en un gen particular, son poco
comunes, se caracterizan por la forma como se transmiten
en las familias. Pueden ser: Autosómico dominante,
autosómico recesivo, dominante ligado al cromosoma X,
recesivo ligado al cromosoma X, herencia ligada al
cromosoma Y, herencia materna.
✓ Trastornos cromosómicos, debidos al exceso o falta de
genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento
de un cromosoma.
✓ Multifactoriales, causadas por interacciones de algunos
genes y factores en el ambiente.
 TIPOS
Enfermedad genética dominante: enfermedad
genética en la que con una sola copia afectada
del gen se manifiesta la enfermedad.
Enfermedad genética recesiva: enfermedad
genética en la que se necesitan dos copias
afectadas del gen para padecer la enfermedad.
Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se
trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más
frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a
la alteración de un solo gen.
Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a
la alteración de diversos genes.
Daltonismo: el daltonismo es un defecto genético que
ocasiona dificultad para distinguir los colores. El defecto
genético es hereditario y se transmite generalmente por
un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón
hereda un cromosoma X con esta deficiencia será
daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen
dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos
cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo
afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo
al 0,5% de las mujeres.
 SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner, síndrome
Ullrich-Turner o monosomía X es
una enfermedad
genética caracterizada por la
presencia de un solo cromosoma
X. Genotípicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y). Se trata,
de hecho, de la única monosomía
viable en humanos, la carencia de
cualquier otro cromosoma en la
especie humana es letal. A las
mujeres con síndrome de Turner les
falta parte o todo un cromosoma X.
Niña con el síndrome de Turner
 SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down es un
trastorno genético causado
por la presencia de una
copia extra del cromosoma
21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos
habituales (trisomía del
par 21), caracterizado por
la presencia de un grado
variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos
físicos peculiares que le
dan un aspecto
reconocible.
 SÍNDROME DE KLINEFELTER

Se caracteriza por
presentar 47
cromosomas (XXY), son
hombres algo
afeminados: voz
aguda. Piernas largas.
Desarrollo de pechos
y caderas. Poco vello
subnormales estériles
se da en uno de cada
800 hombres. (47
cromosomas)
 HEMOFILIA

Es una enfermedad que se

caracteriza por la no
coagulación de la sangre
debido a la falta de algún
factor de coagulación de los
que intervienen en la formación
de la trombina.
Se debe a la presencia de un
gen ginándrico recesivo. Las
mujeres pueden ser: normales
(XX), normal portadora (XXH)
ellas no padecen la enfermedad
pero pueden transmitirla, o
hemofílica (XHXH)
Se conocen pocas
mujeres hemofílicas,
pues la mayoría no
llegan a nacer. Los
hombres pueden ser:
normales (XY) o
hemofílicos (XHY)
vemos que al igual
que el daltonismo, los
hombre padecen la
enfermedad aunque
sólo posean un solo
alelo para la
hemofilia.
Hasta hace pocos años era impensable intentar
curarlas, ya que se desconocía como se podían
substituir los genes deficientes por genes
normales y, además, como hacerlo en todas las
células del organismo donde estos genes se
expresan.
La única mesura que se podía utilizar era la
prevención, o lo que es lo mismo, no tener
descendencia cuando la probabilidad que el
nuevo individuo sufra una enfermedad grave era
alta.
 PROGERIA

O síndrome de
Hutchinson-Gilford, es
un trastorno genético
progresivo
extremadamente raro
que acelera el
envejecimiento de los
niños y que comienza
en los primeros dos
años de vida, puede
observarse crecimiento
lento, perdida de
cabello
 TERAPIA GÉNICA
En las ultimas décadas se ha desarrollado una técnica
para eliminar genes propios y para insertar genes
externos; lo que llamamos ingeniería genética. Gracias
a esta técnica el año 2000 ya se consiguió la curación
de cuatro niños afectados de inmunodeficiencia
combinada grave mediante la substitución de los genes
deficientes por los genes correctos.
La terapia génica es capaz de eliminar y prevenir
enfermedades de base hereditaria, como la fibrosis
quística y la hemofilia, también puede ser usado en la
cura de enfermedades cardíacas, el SIDA y el cáncer.
En la actualidad la
terapia génica se
esta aplicando a
personas afectadas
de talasemia, un
tipo de anemia
debida a una
anormalidad en la
hemoglobina del
cuerpo.
Otras enfermedades
en las cuales se
aplica la terapia
génica son algunos
tipos de cáncer, la
fenilcetonuria y la
hipercolesterolemia
familiar.
“Antes pensábamos que
nuestro futuro estaba en
las estrellas. Ahora
sabemos que está en
nuestros genes”