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MALFORMACIONES DEL

APARATO GENITAL
5. Ambigüedad sexual:
Hermafrodita Verdadero.
El hermafroditismo verdadero es un término médico para una condición intersexual en
la que un individuo nace con tejido ovárico y testicular. Puede haber un ovario debajo
de un testículo o de los dos, pero más comúnmente una o ambas gónadas es una
ovotestis que contiene ambos tipos de tejido.
Aunque es similar en algunos aspectos a la disgenesia gonadal mixta, las condiciones
pueden ser distinguidas histológicamente
Esta condición es muy rara. Hay varias maneras en que esto puede ocurrir:
- Puede ser causada por la división de un óvulo, seguido por la fertilización de
cada óvulo haploide y la fusión temprana en el desarrollo de los dos cigotos.
- Alternativamente, un óvulo puede ser fecundado por dos espermatozoides
seguido de un rescate trisódico en una o más células hijas.
- Dos óvulos fecundados por dos espermatozoides ocasionalmente fusionarse para
formar una quimera tetragametica. Si un cigoto macho y uno hembra se
fusionan, - puede dar lugar a un individuo hermafrodita.
- Puede estar asociado con la mutación en el gen SRY
Los genitales externos son a menudo ambiguos, el grado depende principalmente de la
cantidad de testosterona producida por el tejido testicular entre la semana 8 y 16 de
gestación

Pseudo hermafrodita Masculino y Femenino.

El pseudo- o seudohermafroditismo consiste en padecer la anomalía física o trastorno de


la diferenciación sexual de tener la constitución genética de un sexo y los órganos
genitales de otro. Es un tipo de amenorrea primaria y con frecuencia puede venir asociada
a una disforia de género o trastorno psicológico derivado del padecimiento de una
identidad sexual contradictoria o confusa.

- Pseudohermafroditismo masculino
El seudohermafroditismo masculino, Feminización Testicular o Síndrome de Morris,1 Se
caracteriza por:

- Cariotipo 46 XY (masculino).
- Caracteres sexuales femeninos secundarios normales. Las mamas están bien
desarrolladas, pero no existe vello en axilas y pubis.
- La vagina es ciega. No se continúa con el útero pues este no existe habitualmente.
- Las gónadas son testículos de histología normal aunque suelen ser
intraabdominales.
- Los niveles de testosterona son similares a los del hombre, pero hay un déficit en
los receptores intranucleares androgénicos, lo que impide la actuación de los
andrógenos.
Estos pacientes presentan núcleos cromatina sexual negativos y un complejo
cromosómico sexual XY. Estas anormalidades están causadas por deficiente producción
de andrógenos por parte de las células intersticiales de los testículos (células de Leydig)
asociado a una igualmente escasa producción de Factor Inhibidor de Müller (FIM),
también bajo la responsabilidad de los testículos fetales. El desarrollo morfológico
testicular de estos varones varía desde rudimentario hasta normal.

- Pseudohermafroditismo femenino
También se le llama hiperplasia suprarrenal congénita o síndrome adrenogenital. En él
hay un déficit congénito de la enzima 17 y/o 21-hidroxilasa en la glándula suprarrenal que
desencadena un fallo en la síntesis de cortisol. El defecto de cortisona hace que aumente
la secreción de ACTH, que al estimular la corteza hace que se produzcan grandes
cantidades de andrógenos. Son característicos del cuadro los siguientes datos:

- Cariotipo 46 XX (femenino).
- Fenotipo de aspecto masculino.
- Genitales externos virilizados con clítoris hipertrofiado.
- Vagina normal con presencia de útero y anexos.
- Existen niveles elevados de 17-cetoesteroides, mientras que las gonadotrofinas
están bajas.
Estos pacientes tienen núcleos cromatina positivos y constitución cromosómica 44. La
causa más frecuente es la hiperplasia suprarrenal virilizante congénita. En este caso no
existe alteración ovárica, sin embargo, la producción excesiva de andrógenos por las
glándulas suprarrenales provoca la masculinización de los genitales externos durante el
período fetal, que varía desde una hipertrofia de clítoris hasta genitales casi masculinos.

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

Las personas que sufren de insensibilidad a los andrógenos (SIA), un problema


denominado previamente síndrome de feminización testicular y que se observan 1 a cada
20.000 recién nacidos vivos, muestran un fenotipo femenino normal a pesar de la
existencia de testículos y de un complemento cromosómico 46 XY.
Los genitales externos son féminos, pero la vagina suele finalizar en un fondo de saco
ciego y el útero y las trompas uterinas son inexistentes o rudimentarios. Durante la
pubertad se produce el desarrollo normal de las mamas y de los caracteres sexuales
femeninos, pero no se produce la menstruación.
Los testículos se suelen localizara en el abdomen o en los conductos inguinales, aunque
también en los labios mayores.
La falta de masculinización de estos pacientes se debe a la resistencia al efecto de la
testosterona a nivel celular en el tubérculo genital y en los pliegues labioescretotal y
uretral.
Los pacientes con SIA parcial muestran rasgos de masculinización en el momento del
nacimiento, como genitales externos ambiguos, y pueden presentar un clítoris grande La
vagina finaliza de forma ciega y no hay útero. Los testículos se localizan en los conductos
inguinales o en los labios s mayores. Suele haber mutaciones puntuales en la secuencia
que codifica el receptor androgénico. Por regla general, los testículos se extirpan
quirúrgicamente tan pronto como se descubren ya que en cerca de la tercera parte de estos
individuos se desarrollan tumores testiculares malignos hacia los 50 años. El SIA se
trasmite de manera recesiva ligado al cromosoma X; se ha localizado el gen que codifica
el receptor androgénico.
Fuentes de consulta:
Hib,José: EmbriologíaMédica
Langman, Jan: Embriología Médica.11ª edición.
Moore: Embriología Clínica.
Cirugía Pediátrica.
(2018). Medigraphic.com. Retrieved 15 April 2018, from
http://www.medigraphic.com/pdfs/abc/bc-2007/bc073h.pdf

Seudohermafroditismo. (2018). Es.wikipedia.org. Retrieved 15 April 2018, from


https://es.wikipedia.org/wiki/Seudohermafroditismo

(2018). Scielo.org.pe. Retrieved 15 April 2018, from


http://www.scielo.org.pe/pdf/rspmi/v20n1/a06v20n1.pdf