BIOLOGÍA: Herencia mendeliana, Anomalías Cromosómicas, Tipos de sangre.

1ª LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Al

cruzar una raza pura de una especie (AA) con otro individuo de raza pura de la misma
especie (aa), la descendencia de la primera generación filial será fenotípicamente
(físicamente) y genotípicamente igual entre sí (Aa)

2ª LEY DE MENDEL: Ley de la segregación. Esta ley dicta que en la segunda generación filial,
obtenida a partir del cruce de dos individuos de la primera generación filial, se recupera el
fenotipo (y el genotipo) del individuo recesivo de la primera generación parental (aa) en uno
de cada 4 descendientes.
3ª LEY DE MENDEL: Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los
caracteres. Durante la formación de los gametos, la segregación de los diferentes rasgos
hereditarios se da de forma independiente unos de otros, por lo tanto, el patrón de herencia
de uno de ellos no afectará al patrón de herencia del otro.
Herencia autosómica dominante:
1. Enfermedad de Huntington (EH): Enfermedad neurodegenerativa progresiva
(afecta igual a homocigotos y heterocigotos).
● Efecto: Descontrol motor, alteraciones emocionales y grave deterioro mental
que conduce a la incapacidad total.
● Edad de inicio: 30-35 años. Entre el 5-10% se presenta antes de los 20 años.
● Gen responsable: Está en el cromosoma 4 y codifica una proteína llamada
Huntingtina.
● Mutación del gen responsable: Se expande la repetición del triplete CAG que
codifica la glutamina.
● Secuencia de ADN: Unidades repetidas. Aumenta durante la meiosis y mitosis
previas resultando mutaciones inestables.
2. Hipercolesterolemia familiar (FH): Niveles de colesterol muy elevados.
Desarolla enfermedad cardiaca como consecuencia de la formación de
ateromas (acumulación de colesterol en las arterias). Formación de
xantomas.
● Efecto de dosis génica: Manifestación mucho más temprana y grave en
homocigotos que en heterocigotos (dominancia incompleta).
● Edad de inicio: 30-35 años. Entre el 5-10% se presenta antes de los 20 años.
● Gen responsable: Mutaciones en el gen LDLR del receptor de las lipoproteínas
de baja densidad (LDL)
3. Acondroplasia (AD): Causa más frecuente de enanismo en humanos.
● Efecto: Acortamiento de las extremidades respecto al tronco.
● Macrocefalia con prominencia frontal.
● Desarrollo neurológico normal.
● Gen responsable: Mutaciones en el gen receptor del factor de crecimiento
de los fibroblastos.
● Tasa de mutación elevada: 90% de los alelos mutados es originado por
mutación de “novo” relacionada con la mayor edad del padre.
● Letal en homocigotos: Presentan alteraciones esqueléticas importantes
incompatibles con la vida.
Herencia autosómica recesiva (AR):
1. Fibrosis quística (FQ): Enfermedad pulmonar progresiva que cursa con
infecciones respiratorias recurrentes.
● En el páncreas provoca una deficiencia en la secreción de enzimas
pancreáticas (digestión normal).
● Mayoría de hombres son estériles debido a la ausencia u obstrucción de los
conductos deferentes.
● Retraso en el crecimiento.
● Cloruro sódico elevado en sudor (facilita el diagnóstico).
● La edad media de supervivencia es reducida.
● El gen responsable está en el cromosoma 7.
2. Enfermedad de Tay-Sach (AR): Enfermedad neurológica degenerativa rara
(1/360.000)
● Edad de inicio: 3-6 meses.
● Mueren: Entre 2-4 años.
● Acumulación de lípidos en los lisosomas debido a la deficiencia o
ausencia de la hexosaminidasa A.
● Más de 70 mutaciones responsables de una importante
heterogeneidad clínica.
3. Hiperplasia suprarrenal congénita:
● El déficit en 21- hidroxilasa da lugar a una acumulación de
andrógenos.
● Causa frecuente de genitales ambiguos en niñas (genitales internos
normales y virilización de los genitales externos). En varones suele
pasar desapercibida.
● Trastorno del metabolismo del hierro que se acumula en varios
órganos produciendo importantes alteraciones hepáticas y de otros
tipos.
 ● Inicio en la edad adulta.

Herencia ligado al sexo:

1. Daltonismo:
● Imposibilidad de reconocer el color rojo y verde. Gen recesivo
localizado en el cromosoma X.
● En casos severos hay una falta de capacidad de distinguir cualquier
color.
2. Pronatopía: Ceguera para el rojo.
3. Deuteranopia: Ceguera para el verde.
4. Tritanopía: Ceguera para el azul
5. Hemofilia: Coagulación de la sangre alterada por ausencia del factor VIII. Gen
recesivo localizado en el cromosoma X.
● Incapacidad de coagular la sangre.
● 70% herencia madre-hijo, 30% mutación espontanea.
● Cuando el padre presenta hemofilia y la madre no está afectada:
Ninguno de los hijos tendrá la enfermedad pero sí todas las hijas
serán portadoras.
● Cuando la madre es portadora y el padre no está afectado: 50% de los
hijos tendrán hemofilia y el 50% de las hijas serán protágoras.
Herencia recesiva ligado al cromosoma X:
1. Por lo general sólo afecta en los varones.
2. No hay transmisión varón-varón.
3. Los individuos masculinos afectados son por rama materna.
4. Las mujeres nunca van a presentar la enfermedad, pero si la transmiten a sus
hijos varones.
5. Ejemplos de padecimientos recesivos ligados al cromosoma X:
● Distrofias musculares de Duchene y de Becker.
● Hemofilia.
● Síndrome de Hunter.
● Hidrocefalia recesiva ligada al cromosoma X.
● Incontinencia pigmentaria.
● Hipoplasia dérmica focal.
● Raquitismo hipofosfatémico.
6. Ejemplos de padecimientos multifactoriales:
● Hidrocefalia.
● Anencefalia.
● Labio y paladar hendido.
● Mielomeningocele.
● Hipertrofia pilórica.
● Diabetes mellitus.
● Hipertensión arterial.
● Esquizofrenia.
Herencia recesiva ligado al cromosoma Y:
1. Se relacionan con la determinación del sexo masculino y la reproducción.
Por tanto, es infrecuente observar una transmisión familiar de un trastorno
ligado al Y.
Transmisión solo de padre a hijo.
● Síndrome de oreja velluda o pilosa.
Herencia con Codominancia:
1. No hay gen recesivo, ambos son dominantes y ambas
características se manifiestan sin mezclarse.
Enfermedades Cromosómicas:
Al hablar de enfermedades cromosómicas hacemos referencia a aquellas enfermedades o
patologías causadas por las alteraciones en la estructura de los cromosomas presentes en la
células del organismo. Los seres humanos, por norma general, somos portadores de un total
de 46 cromosomas (23 de la madre y 23 del padre), éstos son estructuras que se encuentran
en el centro o núcleo de las células que transportan fragmentos extensos de ADN. Si en esa
división de cromosomas se produce alguna anomalía, ya sea en el número o estructura de
los cromosomas, se pueden originar graves problemas que deriven en enfermedades
cromosómicas. Las enfermedades cromosómicas más presentes en la actualidad y, por
tanto, las más frecuentes, son las siguientes:
1. Síndrome de Down: esta enfermedad afecta al número de cromosomas en el
organismo, ya que las personas que padecen de esta enfermedad cuentan con
un cromosoma más que el resto, lo que puede producir alteraciones corporales
y daños mentales, aunque el grado de gravedad varía en función de la persona.
2. Síndrome de Turner: es otra de las enfermedades más comunes y, en este caso,
la alteración genética se debe a la ausencia total o parcial de uno de los
 cromosomas X, lo que produce la esterilidad de por vida.  Cabe destacar que
esta enfermedad únicamente afecta a las mujeres.
3. Síndrome de Kinefelter: es esta ocasión, la enfermedad sólo afecta al sexo
masculino, y se produce cuando existen dos cromosomas X y uno Y. Esta
anomalía produce hipogonadismo (la ausencia o disminución de la función de
los testículos masculinos) y puede conllevar malformaciones y otros problemas
en el organismo.
1.