Universidad Vasco de Quiroga

“Educere in Veritate”

ENSAYO

“SINDROME DE KLINEFELTER”

Alumno: Victor Alan Gamiño Ceja

Matricula:21140059

Grupo: 1B

Medicina

Materia: Gestión de la Información Medica

Maestro: Miguel Vázquez García

Morelia, Michoacán, a 13 de septiembre del 2021

INTRODUCCION

El síndrome de Klinefelter (SK) se descubrió en 1942 por Klinelfelter, Reifenstein

y Albright.

Unos años después Jacobs y Strong descubren la existencia de un cromosoma

X extra (47, XXY) este cariotipo aparece en el 75% de los casos. Este síndrome
es una afección que ocurre en los varones, algunos varones con el síndrome no
tienen síntomas visibles mientras que otros pueden tener ciertas dificultades
cognitivas o sociales. Algunos adultos con el SK también pueden tener
disminución en la producción de la testosterona.

En la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis 1 paterna y el resto

de los errores en la meiosis 1 o 2.

Según la secretaria de salud “Es un trastorno en el cual un niño nace con un

cromosoma X adicional, es decir, XXY en lugar de XY. Afecta aproximadamente
a uno de cada 500 a 1,000 bebés varones y existe un mayor riego si una mujer
se embaraza después de los 35 años.”

Ya mas de 70 años de su descripción este síndrome sigue siendo una

enfermedad infradiagnosticada por existencia de mosaicismos, polimorfismos en
los receptores androgénicos y alteraciones endocrinas heterogéneas con
diversas variaciones del fenotipo.
Etiología

El síndrome de Klinefelter o también conocido como 47, XXY se considera una

anomalía cromosómica muy común en humanos que se presenta en 1 de cada
1000 hombres recién nacidos, estas personas afectadas presentan un
cromosoma X adicional lo que produce un fallo testicular y sus consecuencias
principales son la infertilidad e hiperandrogenismo.

El exceso de cromosoma X que proviene del ovulo en aproximadamente la mitad

de los casos y del espermatozoide la otra mitad. La anomalía cromosómica
puede originarse también por un error durante la división mitótica del cigoto.

Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las

concentraciones de las hormonas LH, FSH o testosterona, comparados con
sujetos pre pubertos 46, XY es normal en ambos grupos. Sin embargo, entre los
12 y 14 años en los sujetos 47, XXY las concentraciones de gonadotropinas se
incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad.

Causa

Las causas principales se deben a copias adicionales de genes en el cromosoma

X adicional que estos pueden llegar a alterar el desarrollo sexual masculino. Esté
síndrome ocurre generalmente como un evento aleatorio en la meiosis de las
células reproductivas que se le conoce como no disyunción y que resulta en un
numero anormal de cromosomas de las células reproductivas.

En la mayoría de los casos el síndrome de Klinefelter (SK) es causado por una

sola copia adicional del cromosoma X, lo que resulta de un total de 47
cromosomas por célula (47, XXY). También existen algunas personas con el
síndrome que tienen cromosomas adicionales solo en algunas células a esto se
le conoce como “Síndrome de Klinefelter en mosaico”.

Existen variaciones de fenotipo estas dependen de la disfunción gonadal que

varían desde signos de déficit hormonal en los jóvenes hasta infertilidad en
adultos. Influye la falta de sospecha de síndrome por parte de los profesionales.

En la infancia de los afectados los bajos niveles de andrógenos y la ausencia de

producción de esperma y otras alteraciones asociadas pueden orientar al
diagnóstico también la mayoría de los pacientes con SK no reciben tratamiento
hasta una edad muy avanzada lo que seria la edad adulta cuando van a consultar
por alguno de los síntomas.

Síntomas

Las señales y síntomas varían entre los afectados algunos hombres no tienen
síntomas o son levemente afectados, en estos casos puede que no sospechen
de tener el síndrome de SK

Los síntomas pueden ser:

• Testículos pequeños y firmes

• Senos aumentados de tamaño
• Estatura alta
• Infertilidad
• Retraso del habla
• Proporciones anormales del cuerpo como piernas, brazos, hombros
• Discapacidad del aprendizaje
• Problemas sociales
• Pubertad retrasada o incompleta
• Problemas psicológicos o de conducta

Si por alguna razón el hombre no cuenta con síntomas dependen de varios

factores como la testosterona que produce el cuerpo, si tiene células con el
número de cromosomas normal y de su edad en la que fue diagnosticado y
tratado el síndrome.

Algunos de los casos hay riesgo de tener cáncer de seno o algún tumor extra
gonadal de las células germinales, enfermedades pulmonares, así como
trastornos autoinmunes artritis reumatoide, síndrome de Sjogren.

También puede haber otro porcentaje de hombre que pueden tener más de un
cromosoma X adicional en cada célula como 48 o 49, estos casos son conocidos
como variantes del síndrome, los síntomas pueden ser:

• Rasgos faciales distintos

• Mala coordinación
 • Graves dificultades de habla
• Problemas en los dientes
• Problemas de comportamiento
• Discapacidad intelectual
• Anormalidades esqueléticas

Hay que tener en cuenta otro punto el síndrome de Klinefelter no se hereda por
lo tanto la copia adicional del cromosoma X ocurre durante la formación de las
células reproductivas ya sea óvulos o espermatozoides en uno de los padres
ocurre durante un error en la división celular(meiosis) que se le conoce como no
disyunción esto es que los cromosomas X se distribuyen anormalmente en las
células reproductivas. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas.
Normalmente los cromosomas se separan durante la división celular con un
proceso llamada “disyunción”, así mientras las células se dividen cada ovulo se
queda con un cromosoma X y cada espermatozoide con un cromosoma X o un
cromosoma Y. Pero si no hay una disyunción normal tanto el ovulo o el
espermatozoide puede tener una copia del cromosoma X. Si la célula del ovulo
obtiene un cromosoma X adicional el niño tendrá síndrome de Klinefelter.

El síndrome de Klinefelter mosaico tampoco se hereda este ocurre como un error

aleatorio durante la división celular al inicio de desarrollo fetal, como resultado
de esto algunas células tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, y otras
tienen un cromosoma X adicional.

DIAGNOSTICOS

La única forma de diagnosticarlos y confírmalo es objetivando un cariotipo 47

XXY o variaciones. Cuando dos o más cromosomas X están en misma célula
como mujeres sanas 46, XX o en disgenesias como 47, XXY, solo es activo el
otro esta inactivo y la cromatina X se puede ver como cuerpo de Barr en la
periferia del núcleo celular.

Un gran porcentaje de casos de este síndrome no se diagnostican, solo el 10%

por ciento en la edad prenatal y un 26% diagnosticado en edad adulta.

Etapa prenatal: En esta etapa se diagnostica de manera casual en la

amniocentesis, en esta etapa no existen características ecográficas específicas.
Si el diagnostico no se produce prenatalmente es poco probable que se haga en
los primeros 10 años

Etapa neonatal: En esta etapa la mayoría no presenta signos característicos,

aunque si a una mayor asociación a malformaciones en genitales pueden
presentarse paladar hendido, hernia inguinal o hipotonía.

Etapa preescolar: Aquí se pude encontrar retraso en el aprendizaje

principalmente en el retraso del lenguaje, problemas de comportamiento. No se
presentan dismorfias faciales, pueden tener un micropene, testes pequeños y
frecuencia de criptorquidia.

Suelen a ser más altos con brazos y piernas largas más que la media a esa edad.
También tienen dificultad para mostrar sentimientos en socializar con otras
personas y son más propensos a desarrollar cambios en la conducta y problemas
psiquiátricos.

Etapa pubertad: En esta etapa desde su inicio los testes se hacen más firmes y
nunca alcanzan el volumen normal, tienen nivel bajo de testosterona, menor
distribución del vello corporal.

Etapa adulta: El adulto de edad corta consulta porque tiene infertilidad o

azoospermia y los adultos de edad avanzada por fallos hormonal testicular,
alteraciones cardiovasculares, metabólicas y enfermedades autoinmunes.

La atención a tiempo con un diagnóstico temprano puede ayudar a conservar los

espermas en un banco antes de quedar infértil, también para normalizar los
niveles de testosterona y caracteres sexuales secundarios.

Tratamiento

Gracias a que los síntomas del SK a veces pueden llegar a ser muy leves la gran
mayoría de las personas no son diagnosticas o tratadas.

El tratamiento se basa en los signos y síntomas que presente cada persona en

el tratamiento puede incluir:

• Cirugía de eliminación o reducción mamaria

• Reemplazo de testosterona ya que la mitad con este síndrome tiene bajo
nivel de testosterona. El aumento de testosterona puede ayudar a
 desarrollar sus músculos, a desarrollar vello corporal y facial, también
puede mejorar el aumento de los testículos, mejor el estado de ánimo, el
comportamiento al igual que puede proteger contra osteoporosis y
disminuir los riesgos de enfermedades autoinmunes.
• Terapias como física, del habla, de salud mental o terapia familiar pueden
ayudar a reducir o eliminar algunos síntomas.
• Ayudas educativas para mejorar el desempeño escolar
APORTE PERSONAL

Mi aporte personal seria que los pacientes con el síndrome de Klinefelter tienen
al menos un cromosoma Y, están técnicamente considerado genéticamente
masculino. Sin embargo, su fenotipo puede ser hombre, mujer, o intersexual, y
la mayoría de los pacientes no muestran síntomas de la enfermedad hasta
después de que comience la pubertad.

Cuando son jóvenes, muchos chicos con el síndrome de Klinefelter tienen

músculos débiles. Cuando se hacen mayores, pueden comenzar a mostrar el
tejido mamario, menos pelo en sus cuerpos, y caderas más anchas. Como Alex
en la película XXY, pueden tener un cuerpo desgarbado y una cara muy joven
de aspecto. Sin embargo, curiosamente, tienden a crecer a ser más altos que los
niños promedios. Muchas personas afectadas por el síndrome de Klinefelter
tienen testículos más pequeños y la reducción de la fertilidad.

En resumen, el diagnóstico nunca es demasiado tarde y cuanto antes, mayores

son los beneficios. La terapia hormonal en la primera infancia sigue siendo
controvertida y se necesitan estudios controlados
CONCLUSION

El síndrome de Klinefelter (KS) es una afección que ocurre cuando los hombres
tienen un cromosoma X adicional. Algunos hombres con SK no tienen signos o
síntomas obvios, mientras que otros pueden tener síntomas Adultos con
síndrome de Klinefelter También puede haber hipogonadismo. Nacimiento), los
testículos son pequeños o no descienden al escroto (criptorquidia),
agrandamiento de las mamas (ginecomastia), este síndrome generalmente
ocurre como un evento aleatorio durante la formación de células germinales
(óvulos y espermatozoides), resultando en copias adicionales La presencia de X
cromosoma (47, XXY) en cada célula.

El conocimiento básico de los aspectos genéticos, endocrinos, psicológicos y

sociales del SK es limitado, e incluso su manejo y tratamiento básicos aún están
por desarrollarse
REFERENCIAS

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https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm
11. Mayayo E, Labarta JI, Tamparillas M, Puga B, Fernández Longas A.
Síndrome de Klinefelter: una patología frecuente pero poco
diagnos ticada en la edad pediátrica. Hormona factores crecimiento.
2000