Síndrome de Klinefelter

Causa y origen genético

El síndrome de Klinefelter se considera uno de los más comunes en el mundo,
presentando una incidencia de 1 entre 500 a 1000 personas, solo puede afectar a
hombres, este síndrome es causado por un error en la división celular durante el
periodo de formación de los gametos sexuales, este error que se denomina “no
disyunción” y ocurre durante la anafase de la meiosis; su consecuencia es un número
anormal de cromosomas en la célula, cuando una de estas células participa en la
fecundación, la composición genética del cigoto será
de cromosomas X adicionales en sus células. Es un
trastorno cromosómico pero este síndrome ​no se
hereda puesto que su causa es un evento aleatorio
que difícilmente puede detectarse antes del
nacimiento. Pueden ocurrir casos donde no todas las
células tengan cromosoma X adicional y a esto se le llama mosaico. Esta afección se
ha relacionado con embarazos en mujeres de más de 35 años. También se le llama
síndrome 47-X-X-Y o Trisomía XXY.

Características clínicas; signos y síntomas

Las copias adicionales del cromosoma X dan
lugar a un deteriorado desarrollo sexual masculino
sin embargo algunos casos se ven poco
afectados, entre los signos y síntomas se
encuentran:
■ Testículos firmes y pequeños
■ Ginecomastia
■ Infertilidad
■ Vello corporal menor al normal
■ Estatura alta
■ Criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos hacia el
escroto)
■ Hipogonadismo hipergonadotrópico (producción anormal de hormonas
sexuales específicamente altas de LH y FSH y bajas de testosterona)
■ Azoospermia (semen no contiene espermatozoides)

Igualmente pueden existir problemas psicosociales incluyendo:

■ Retraso en el habla
■ Discapacidad de aprendizaje
■ Problemas de comportamiento
Variantes
Existen variantes de este síndrome ya que hay casos en donde hay más de una copia
del cromosoma X y esto puede traer complicaciones más graves que incluyen:
■ Anomalías esqueléticas
■ Defectos cardiacos
■ Paladar hendido
■ Displasia renal (aparición de múltiples quistes de diversos tamaños durante el
desarrollo fetal del riñón)
■ Hernia inguinal (tejido que sale a través de los músculos abdominales)
■ Sinostosis radioulnar (conexión anormal entre radio y ulna)
■ Problemas dentales (ej. taurodontismo)

El síndrome de Klinefelter puede diagnosticarse en base a

estos signos y síntomas, pero debe realizarse un análisis
llamado cariotipo.

Posibles complicaciones
● Osteoporosis
● THDA (Trastorno de Hiperactividad y Déficit de Atención)
● Depresión
● Cáncer de mama en hombres
● Dificultades cognitivas
● Enfermedad pulmonar

Tratamiento
Para esta condición puede haber distintos tratamientos debido a la variedad de
manifestaciones sin embargo los más comunes son la cirugía de extirpación o
reducción mamaria; debido a la ginecomastia o desarrollo de cáncer, el reemplazo de
testosterona; por los niveles bajos de producción en los pacientes, y esto les permite
desarrollar algunas cualidades importantes como la voz más grave, aumento del vello
facial y corporal e incluso prevenir o disminuir riesgos de otras enfermedades
autoinmunes o cáncer de mama.
Esto sumado a distintos tipos de terapia incluyendo la física y atención psicológica
pueden ayudar a los pacientes a sobrellevar de una mejor manera su condición.

Pronóstico
A pesar de las complicaciones que puede desencadenar este síndrome, la mayoría de
los pacientes logra sobrellevar sus condiciones con la ayuda profesional adecuada, por
lo que la esperanza de vida no está afectada por este síndrome.
Breve historia
Harry Klinefelter fue un reumatólogo y endocrinólogo estadounidense que estudió
pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada
concentración de gonadotropinas en 1942, su primera hipótesis fue que el defecto se
encontraba en las células de Sertoli, y propuso que los pacientes tenían una deficiencia
en la hormona que regula la secreción de gonadotropinas; la inhibina, sin embargo en
1959 Jacobs y Strong encontraron en el cariotipo de un paciente con estas
características el XXY con lo cual se estableció que esta afección estaba relacionada
con la presencia de un cromosoma X extra. En honor al Dr. Harry este padecimiento
recibe su nombre.

Es importante mencionar que a pesar de su incidencia aproximadamente de un 65-75%

de los casos no tienen un diagnóstico.

Referencias
● Síndrome de Klinefelter: MedlinePlus enciclopedia médica. (2016). Retrieved
January 31, 2021, from Medlineplus.gov website:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm#:~:text=El%20s%C3
%ADndrome%20de%20Klinefelter%20se,500%20a%201%2C000%20beb%C
3%A9s%20varones.
● Klinefelter syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
– an NCATS Program. (2018). Retrieved February 1, 2021, from Nih.gov
website: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8705/klinefelter-syndrome