Acidosis tubular renal

Wislande Permission
1-17-1654
 Definición
La acidosis tubular renal (ATR) representa un síndrome clínico de
acidosis metabólica causada por un defecto de reabsorción
tubular renal de bicarbonato y de excreción urinaria de ion
hidrógeno. En este síndrome,la función glomerular es normal.
 Clasificación
Desde el punto de vista etiológico
Endógenas o exógenas
Desde el punto de vista clínico y fisiopatológico,
Se puede clasificar en tres grandes categorías
a) ATR proximal o tipo 2
b) ATR distal o tipo 1, y
c) ATR hipercaliémica o tipo 4.
 Acidosis tubular renal proximal
En este tipo, la acidosis hiperclorémica es el resultado de un defecto tubular de reabsorción del
bicarbonato filtrado, mientras que son normales los mecanismos distales de acidificación de la orina.

Manifestaciones clínicas
En lactantes,hay retraso del crecimiento
Existe una forma transmitida por herencia autosómica dominante, que se manifiesta con retraso de
crecimiento, sin anomalías asociadas,
Forma autosómica recesiva,asociada con retraso mental y anomalías oculares diversas (nistagmo,
catarata, opacidad corneal, glaucoma).
En las formas secundarias se asocia a otras anomalías tubulares en el contexto del síndrome de Fanconi.
 Diagnóstico
Acidosis metabólica hiperclorémica con normo- o hipocaliemia y hiato aniónico
urinario negativo.
El diagnóstico se establece mediante la demostración de un umbral renal de
excreción de bicarbonato disminuido.

Tratamiento
Dosis elevadas de bicarbonato (o citrato), hasta 10-20 mEq/kg/24 horas repartidas
cada 2-4 horas, durante día y noche.
La hidroclorotiacida puede facilitar la corrección de la acidosis con dosis menores
de alcalinos
 Acidosis tubular renal distal
Aquí,el pH urinario es inapropiadamente elevado, superior a 5,5.Puede ser heredada por
transmisión autosómica dominante o autosómica recesiva y asociada a sordera nerviosa.
Manifestaciones clínicas
Vómitos, poliuria, deshidratación y falta de ganancia de peso.
El fallo del crecimiento .
El raquitismo
La nefrocalcinosis,que es un hallazgo precoz y puede ser detectada por ecografía.
La litiasis renal es más frecuente en adultos con esta enfermedad.
Pérdida urinaria de potasio
 Diagnóstico
Acidosis metabólica hiperclorémica con hiato aniónico urinario positivo.
Concentración plasmática de potasio normal o disminuida y el paciente no puede
acidificar la orina por debajo de un valor de 5,5 o no puede elevar el gradiente de
PCO2 por encima de 20 mm Hg.

Tratamiento
Administración de bicarbonato (o citrato) en cantidad suficiente para compensar
la producción endógena de ion hidrógeno.
Los niños mayores o adultos 1-3 mEq/kg/24 horas de bicarbonato o citrato, a la
vez sódico y potásico.
 Acidosis tubular renal hipercaliémica
o tipo 4 ha sido identificada en pacientes con hipercaliemia de diverso
origen.La naturaleza del defecto tubular es de carácter complejo,
interviniendo, a la vez, un defecto de reabsorción de bicarbonato y un defecto
de secreción de ion hidrógeno, manifestado fundamentalmente por una
disminución de la excreción urinaria de amonio. Puede ser causado por;
• Estados de hipoaldosteronismo primario o secundario
• Estados de pseudohipoaldosteronismo
• Medicamentos y tóxicos (sales de potasio, heparina, espironolactona,
triamtereno, trimetoprim, indometacina y similares, captopril, ciclosporina A)
 Etiopatogenia
La anomalía tubular parece situarse en el túbulo distal y colector cortical y,
específicamente, en el segmento de intercambio donde actúa la aldosterona.
La deficiencia de aldosterona es la causa más frecuente de dicho defecto
distal, aunque también puede deberse a anomalías propiamente tubulares.
La hipoamoniuria es, en gran parte, secundaria a la inhibición del sistema
glutaminasa renal ejercida por la propia hipercaliemia.

Manifestaciones clínicas
En pacientes con hipoaldosteronismo, tanto primario como asociado con
hiporreninemia en individuos con insuficiencia renal crónica
Pacientes con pseudohipoaldosteronismo.
 Diagnóstico
Acidosis metabólica hiperclorémica con hiato aniónico urinario positivo y a
una elevacion de la concentración plasmática de potasio.
Los pacientes con hipoaldosteronismo hiporreninémico presentarán una
orina con un pH inferior a 5,5, marcada hipoamoniuria y la persistencia de
niveles plasmáticos disminuidos de renina y aldosterona.

Tratamiento
En la forma idiopática del lactante se requiere la administración de
bicarbonato (o citrato) de sodio a dosis elevadas, pero, en otras
circunstancias, la administración de fludrocortisona será la terapéutica de
elección para compensar el estado de hipoaldosteronismo.
Disfunción tubular renal múltiple o síndrome
de Fanconi
El síndrome de De Toni-Debré-Fanconi designa a un grupo de enfermos que presentan
en común una disfunción múltiple del túbulo proximal, caracterizada por un trastorno
de la reabsorción de glucosa, aminoácidos, fosfato y, con frecuencia, también de
bicarbonato;
Se expresa clínicamente por glucosuria, aminoaciduria generalizada no específica,
hiperfosfaturia y acidosis tubular renal proximal. Otras anomalías eventualmente
presentes son proteinuria de tipo tubular, hiperuricosuria, conservación inadecuada
de sodio y potasio, e incapacidad para concentrar la orina, con poliuria y polidipsia.
 Etiopatogenia
Se debe probablemente a un daño enzimático no específico de la
célula tubular proximal.
Multitud de toxinas, endógenas y exógenas
Su desarrollo parece depender de un trastorno metabólico de la
célula tubular proximal que interfiere con la función de
transporte transmembranoso.
 Manifestaciones clínicas
En el niño,retraso del crecimiento y por lesiones de raquitismo, osteoporosis, o ambas,
resistentes al tratamiento con dosis habituales de vitamina D.
La poliuria,fiebre y deshidratación inexplicadas.
En el adulto, dolores óseos debidos a las lesiones de osteomalacia.
Aveces debilidad muscular o incluso parálisis periódicas.
Hipofosfatemia y normocalcemia.
La acidosis hiperclorémica y la hipocaliemia.
El umbral de excreción de bicarbonato disminuido .
Es frecuente la pérdida renal de sodio, con hiponatremia moderada.
Tratamiento
Bicarbonato (o citrato) sódico y potásico de 10-20 mEq/kg/día de bicarbonato (o citrato),
repartidos cada 2-4 horas, durante día y noche.
La administración de Lcarnitina puede ser necesaria en determinados pacientes que muestran
valores plasmáticos disminuidos y una miopatía secundaria a dicha deficiencia.
 Síndrome de Fanconi idiopático
Es raro y puede observarse tanto en la edad adulta como en la
edad infantil.
En el adulto, un síndrome de Fanconi idiopático puede preceder
la aparición de un mieloma múltiple. Una forma particular de
síndrome de Fanconi idiopático es el llamado síndrome de Dent-
Friedman, que aparece únicamente en varones y asocia, durante
la infancia, nefrolitiasis y una tubulopatía proximal compleja tipo
Fanconi con proteinuria e hipercalciuria, mientras que durante la
edad adulta se manifiesta por litiasis e insuficiencia renal
crónica.