Riñon esponjoso medular,

sindrome de Barter,
sindrome de Gitelman
Harold Chavez
1-16-0184
Riñon esponjoso medular
• El riñón esponjoso medular es la formación de quistes medulares
bilaterales difusos causada por anomalías en los conductos colectores
terminales pericaliciales.
Etiologia y sintomas
La causa de esta patología es desconocida, pero en < 5% de los casos
existe una transmisión genética.
La mayoría de los pacientes son asintomáticos, y el trastorno suele
quedar sin diagnosticar. Predispone a la formación de cálculos (a
menudo con aumento de la excreción urinaria de calcio) y a las IU, por
lo que los síntomas más frecuentes en la presentación son los
siguientes:
• Cólico renal
• Hematuria
• Disuria
Dx y tratamiento
• TC o urografía intravenosa
• Control de las complicaciones (p. ej., infección urinaria, cálculos
renales)
Sindrome de Bartter
• Es una alteracion genetica que se caracteriza por un defecto
congénito del transportador sodio-2cloros-potasio de la porcion
ascendente del asa de henle que lo hace inactivo. Este se presenta en
neonates e infantes
Manifestaciones clinica
• Deshidratación
• Irritabilidad
• Cansancio
• Litiasis renal
• Nefrocalcinosis
• Retraso en crecimiento
Complicaciones
• Hipopotasemia grave
• Alcalosis metabólica
• Hipercalciuria
• Hipomagnesemia
Diagnostico y tratamiento
• Ionograma
• lndometacina
• Diuréticos ahorradores de potasio
• Hidratación abundante
• Suplementos de potasio, cloro y magnesio
Sindrome de Gitelman
• Enfermedad causada por un defecto congénito autosómico recesivo,
que origina una mutación en el cotransportador de sodio-cloro del tú
bulo distal que lo hace inactivo.
Manifestaciones clinica
• Asintomáticos
• Episodios recurrentes de debilidad muscular
• Tetania
• Dolor abdominal
• Vómitos
• Fiebre
Tratamiento
• Suplementos de potasio
• Diuréticos ahorradores de potasio
• Suplementos magnesio
• Eventualmente administración de calcio