AMINOACIDURIAS

Hernndez Ortega Maru Pedroza Vzquez Manuel Prez Matus Alethia Equipo 5

Trastornos hereditarios del metabolismo de los aminocidos

En general, estos trastornos reciben su nombre por el compuesto que se acumula en la concentracin ms alta en la sangre (-emias) o la orina (-urias).

Mecanismos para la formacin de Aminoaciduria

Saturacin del transporte tubular: Causada por aumento de la [ ] plasmtica del aminocido (aminoaciduria por desbordamiento) Competicin entre la reabsorcin de varios aminocidos (aminoaciduria especfica)

Anormalidad selectiva: Deficiencia en el transporte de uno o varios aa (aminoaciduria renal especfica) Anormalidad generalizada: Por afectacin no especfica del tbulo (aminoaciduria renal no especfica o generalizada.

Sndrome de Liddle
Trastorno autosmico dominante La presentacin clnica:
y

Hiperaldosteronismo
Hipertensin temprana y severa Bajos niveles de renina y de aldosterona Alcalosis metablica e hipocalemia

Activacin de mutaciones en el canal de membrana de Na ENaC en el locus 16p13-p12

y

Tiende a incrementar la reabsorcin de Na y la excrecin de K por el tbulo distal.

Tienen eficacia los diurticos ahorradores de K que bloquean el canal de Na

Amilorida y Triamtereno y Antagonistas de la aldosterona
y

Espironolactona Eplerenona

Se emplea en conjunto con dieta baja en sodio, para tratar la hipertensin y las anormalidades electrolticas. Es eficaz la espironolactona, puesto que la enfermedad no es mediada por la va del receptor de aldosterona.

ACIDOSIS TUBULAR RENAL

Concepto.

La alteracin de los mecanismos tubulares de regulacin del estado cido-bsico ocasiona una serie de enfermedades denominadas acidosis tubular renal.

Tipo I: Acidosis Tubular Distal Tipo II: Acidosis Tubular Proximal

Tipo I Es una enfermedad resultante de un trastorno en el transporte de iones hidrgeno por el tbulo distal, dificultad para su intercambio con el sodio, incapacidad para acidificar la orina y acidosis metablica hiperclormica.

Idioptica o primaria: Aparece en forma espordica o se transmite con carcter autosmico dominante. Secundaria a un grupo de afecciones que presentan, dentro de su cuadro clnico particular, manifestaciones de acidosis tubular distal.

ATD primaria:

Persistente: Tipo adulto o clsica Incompleta Con prdida excesiva de bicarbonato Con sordera nerviosa Transitoria: En el lactante

ATD secundaria:

-Enfermedades genticamente transmitidas -Trastornos del metabolismo mineral: Hiperparatiroidismo primario Intoxicacin por vitamina D -Frmacos o txicos: Anfotericina B Sales de litio Alcohol Ciclosporina Tolueno

Enfermedades autoinmunes: LES Tiroiditis Enfermedades renales: Pielonefritis

Clnica

Vmitos Estreimiento Falta de aumento de peso Crisis de poliuria y deshidratacin

Todos los trastornos giran alrededor de un eje: la acidosis metablica hiperclormica, consecuencia de la incapacidad para excretar iones hidrgeno con elevacin compensatoria de los niveles de cloro. Las consecuencias inmediatas de la acidosis se reflejan en el metabolismo fosfoclcico, el transporte de potasio, la formacin de colgeno y la secrecin de somatotropina.

Metabolismo fosfoclcico

La necesidad de neutralizar el exceso de hidrgeno promueve la salida de calcio del hueso, con los consiguientes trastornos de mineralizacin Hipercalciuria por disminucin de la reabsorcin tubular

Somatrotopina Disminuye el pico mximo de estimulacin de la somatrotopina. El factor determinante es la concentracin de bicarbonato plasmtico.

Metabolismo del potasio

La imposibilidad de intercambiar hidrgeno por sodio en el tbulo distal hace que ste se intercambie por potasio, con la consiguiente prdida del mismo e hipopotasemia Debilidad muscular, alteraciones electrocardiogrficas, intolerancia a la glucosa, retardo del crecimiento, leo paraltico y estreimiento.

Diagnstico pH urinario superior a 7 Hipercalciuria, hipocitraturia, hiperfosfaturia y reduccin de la capacidad de concentracin renal Pruebas funcionales

Pruebas funcionales Sobrecarga aguda con cloruro de amonio

Cloruro de amonio (100 mEq/m2) VO Se recolecta orina cada 2 horas pH urinario disminuye por debajo de 5,5

Hiato aninico urinario

Es un ndice indirecto de la excrecin de amonio (Na + K) Cl Hiato aninico positivo demostrando su incapacidad para generar amonio

Tratamiento Consiste en administrar la cantidad suficiente de lcali para corregir la acidosis metablica Cada paciente requiere una dosis distinta y se debe adecuar el aporte al control de las anormalidades descritas Cuando el requerimiento de bicarbonato es muy alto conviene administrar tiacidas, que al contraer el espacio extracelular aumenta la reabsorcin de bicarbonato

ACIDOSIS TUBULAR PROXIMAL (TIPO II)

Defecto en el umbral de excrecin urinaria de bicarbonato. En nios normales casi todo el bicarbonato filtrado se reabsorbe en el tbulo proximal.

El umbral de bicarbonato es de 20 mM/l en el RN, 22 mM/l en el lactante y 24-26mM/l en el nio. La prdida urinaria de bicarbonato en concentraciones inferiores al umbral es caracterstica de la acidosis tubular proximal.

Manifestaciones clnicas

Son poco notables Transmisin autosmico dominante: retraso del crecimiento Trasmisin autosmico recesiva: enanismo, retraso mental y oculares cataratas, glaucoma, nistagmo. Lactantes (forma espordica): vmitos

Tratamiento Se requieren grandes cantidades de bicarbonato hasta 15 mEq/kg si hay gran prdida urinaria. Se debe controlar estrictamente la dosis que se va a administrar para normalizar el pH y el bicarbonato plasmtico.