ENDOCRINOLOGIA

HIPERPLASIA
SUPRARRENAL
CONGÉNITA
Rodriguez Escarcega Roberto Barush
1. Trastornos hereditarios de la
esteroidogénesissuprarrenal del
cortisol
2. Se heredan con carácter
autonómico recesivo.
3. El déficit de cortisoles un hecho
común
4. Mecanismo de retroalimentación
negativa
5. Aumento de la producción de
hormona adrenocorticotropa
(ACTH)
6. Hiperestimulaciónde la corteza
suprarrenal
7. Elevación de los esteroides
previos al bloqueo enzimático.
Forma virilizarte simple Forma con pérdida de sal Déficit de 21-hidroxilasa no
clásica o de «comienzo tardío»
Mayor estímulo de ACTH • El 75% de casos en ambos 1.Aparición postnatal
•virilizaciónen el feto sexos tienen también déficit
femenino concomitante de 2.Pubarquiaprematura
•Agrandamiento de! Clítoris aldosterona
•Fusión labial 3.Fenotipo síndrome de ovario
•Desarrollo de un seno • Primera semana de vida una poliquístico (SOP)
urogenital crisis con perdidas de sal e
Los niños son fenotípicamente hipotensión.
normales en el momento de
nacer
•Precocidad sexual
•Desarrollo del vello púbico
•Aceleración del crecimiento
•Cierre epifisario
•Altura final adulta
disminuida
 Pérdida de sal

Mutaciones
homocigóticas o
heterocigóticas en Comienzo tardío
genCYP21A2

Déficit de 21- Virilizantesimple

hidroxilasaheterocig
ótíco

Estado de portador
heterocigoto
Sólo un alelo se
halla mutado
Signos
dehiperandrogenism
oen las mujeres
adultas
 Autosómicorecesivo
>Consanguinidad
<

CYP21A2
Variabilidad CYP21A1P
fenotípica
6p21,3

Genética molecular

Estimar la
Actividad 21-hidroxilasa
gravedad
 Niveles
Por encima de
plasmáticos Las formas con
20ng/ml a las 48
elevados de 17- pérdida de sal
horas de vida
OHP

Diagnóstico hormonal

Variable siendo
Renina
aconsejable la Formas no
realización de un plasmática está
clásicas
test de ACTH elevada
 Tratamiento

Con frecuencia se requiere cirugía correctora (reducción del

dítoris,vaginoplastia) durante la infancia.
 Hidrocortisona 10 a 25
mg/mvden dosis divididas.

Fase inversa, mayor dosis Fludrocortisona0,1 a 0,2

de hidrocortisona por la Acción mg/d Extirpación suprarrenal
noche prolongada:dexametasona bilateral
Pérdida de sal
 Déficit de 11β-hidroxilasa

Diferencia principal:
Feto Exceso de DOC
7% de todos los casos
femeninovirilizado,ambigüedadsexual)
Presencia de hipertensión

Uno por 100.000 nacidos vivos Exceso de andrógenos Terapia sustitutiva con glucocorticoides

Pérdida de la retroalimentación Supresión de la secreción de DOC

GenCYP11B1 negativa delcortisol,y Puede ser necesarioantihipertensivo
Déficit de 17α-hidroxilasa

GenCYP17
Insuficiencia La pérdida de una Hiper tensión Tratamiento
suprarrenal y retroalimentación Hipopotasemia sustitutivo con
gonadal LH y de FSH se glucocor ticoides
Hipogonadismo
elevadas

(46,XY) tienen un seudohermafroditismo

(XX) tienen amenorrea primaria, con
completo, con genitales externos femeninos
características sexuales ausentes pero con ausencia de útero y de trompas de
Falopio
 Déficit de 3β-hidroxiesteroidedeshidrogenasa

infrecuente
Niñas, el desarrollo genital puede ser
normal, pero suele haber signos de
todas las clases de esteroides ligera virilización,
suprarrenales y ováricos se halla alterada

genHSD3B2
Niños, seudohermafroditismo en el
niño con genitales externos femeninos,
hipospadiaso incluso genitales
pérdida de sal
masculinos normales
 Déficit en la StAR
insuficiencia en el transporte de
colesterol desde la membrana
mitocondrial externa hasta la
membrana mitocondrial interna
en los tejidosesteroidogénicos

las glándulas
un déficit en todas las suprarrenales se hallan
hormonas esteroides masivamente
suprarrenales y hipertrofiadas y repletas
gonadales de lípidos.

insuficiencia suprarrenal
aguda en el período sexomasculino,seudoher
neonatal mafroditismo
 Déficit de cortisona reductasa

1.Estimulación de la ACTH que produce un déficit en el metabolismo del cortisol

2.Defecto en la conversión de cortisona a cortisolque sugiere la inhibición de la actividad 11-

oxorreductasa y por implicación, la inhibición de la isoenzimade tipo 1 de la 11β-
hidroxiesteroide deshidrogenasa (11β-HSDL)

3.El aclaramientode cortisolse halla aumentado

4.Secreción de ACTH se halla elevada

5.Suelen ser mujeres que acuden con hirsutismo, irregularidades menstruales o alopecia

6.Primero mutaciones intrónicasenel gen que codifica 11β-HSD1, HSD11B1 y en segundo lugar,
mutaciones inactivadorasen la hexosa-6-fosfato deshidrogenasa (H6PDG)
¡Gracias!