Síndrome Adrenogenital o

Virilizante

Juan Mena
Sarah Trujillo
Hilary Rentería
Sebastián Gonzales
Jefferson Guerrero
Maria Victoria Betancourth
 Anomalias de diferenciacion sexual con
Algunas anomalias o anomalias cromosomicas sexuales como:
transtornos de la el sindrome de turner y el sindrome de
klinefelter.
diferenciación sexual,
Discrepancia entre los Anomalias de diferenciacion sexual con
órganos genitales cariotipo 46 xx como la hiperplasia
suprarrenal congenita y el déficit de
externos, las gonadas y
aromatasa.
el sexo cromozomal

Anomalias de diferenciacion con
cariotipo 46 xy como: sindrome de swyer y
déficit de hormona antimulleriana
Encontramos tres grupos :
 Incidencia de estas anomalías es
de 1/4000 y la causa más
frecuente es la hiperplasia
suprarrenal congénita, se debe de
hacer un diagnóstico rápido para
un tratamiento oportuno, ya que
en algunos casos compromete la
vida del paciente

Hiperplasia suprarrenal
congénita
Grupo de enfermedades
hereditarias autosómicas recesivas

Hiperplasia: aumenta Hay Déficit en la

el tamano de las celulas Biosíntesis de cortisol y
Suprarrenal: glándula
Aldosterona
suprarrenal
Congenita: bebes nacen
con ella, herencia
autosomica rescesiva

Hiperplasia suprarrenal congénita

¿Cómo se hereda este padecimiento?

Control de la producción de las hormonas suprarrenales
 Clasificación

La HSC se puede categorizar como clásica y no clásica según su gravedad

Incidencia

Clasica: 1/10.000 No clasica: 1/1000

 Forma clásica

Se diagnostica al momento del nacimineto y la encimas alteradas tienen un

mayor grado de afectacion.
Esta a su vez se divide en:

la forma la forma
perdedora virilizante
de sal simple
 Forma no clásica

La afectacion enzimatica es menor, por lo cual conlleva a un diagnostico tardio, se puede

evidenciar, pubertad precoz, crecimiento acelerado, edad osea avanzada e hirsutismo en
mujeres
Presentación clínica Presentación clínica
en niñas en Varones
En la hiperplasia suprarrenal congenita existe el déficit de 5 enzimas
principalmente

21-α-hidroxilasa, es la mas comun 95% de los casos de hsc

11-Beta hidroxilasa, supone de 3-5% de los casos

3- Betahidroxiesteroide deshidrogenasa poco frecuente

17-alfa hidroxilasa

Proteina reguladora de estereidogenesis aguda, es incompatible con la vida

 Pruebas de diagnostico

Los estudios de laboratorio del líquido

amniótico y la placenta permiten el
diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal
congénita.
fisiopatogenia

Corteza adrenal:

Aldosterona

Cortisol

Androgenos
 Evaluacion

1. Genitales ambiguos

2. Alteracion en el equilibrio
hidroelectrico

3. Hipoglucemia

4. 17 hidroxiprogesterona
elevada
TRATAMIENTO

-pautas alimentarias
-conducta terapeutica
 Objetivo
del tratamiento

Ofrecer al cuerpo la habilidad de mantener un nivel normal de energía,

balance en la sal y el agua, crecimiento normal, maduración sexual a una
edad apropiada y fertilidad más tarde en la vida.
 Seguimiento:

1.DESARROLLO OSEO,
ESTATURA Y PESO
CLINICO 2. RIESGO
1. 17 HIDROXI-
PROGESTERONA
CARDIOVASCULAR Y
2. ACTH METABOLICO
3. CORTISOL
4. RENINA PLAZMATICA
5. ALDOSTERONA LABORATORIO
PSICOLOGICO 1. ASESORAMIENTO
6. TESTOSTERONA
7. GLUCEMIA GENETICO
2. CIRUGIA
RECONSTRUCTIVA