Hiperplasia

Suprarrenal Delmar Rodríguez Campos

Silvia Juárez Joaquín

Congénita
Andrea Romero Diaz
Valeria Sánchez Ramírez
Estephania Rossainzz
DESCRIPCIÓN
Grupo de enfermedades
hereditarias autosómicas
recesivas
Deficiencia de 1 de las 5 enzimas
que se requieren para la síntesis
de cortisol en la corteza adrenal.
21- hidroxilasa citocromo P450C21
(21-OH) 95%
Compromete la biosíntesis del
cortisol y aldosterona.
Elevación anormal de su sustrato
esteroideo 17-OHP y la de
andrógenos adrenales.
Manifestaciones
clinica
Deshidratación
Mala alimentación
Diarrea
Vómitos
Problemas con el ritmo cardíaco
(arritmias)
Presión arterial baja
Hiperplasia suprarrenal congénita
N i v e l e s d e s o d i o e n l a s a n g r e Clásica: deficiencia de 11-hidroxilasa: con perdida de sal y sin perdida de sal
muy bajos No clásica: deficiencia leve de 21-hidroxilasa
Niveles bajos de glucosa en la
sangre
Demasiado ácido en la sangre,
llamado acidosis metabólica
Pérdida de peso
Alteración en la morfogénesis
genital
 Gen mutado
En el 95%de los casos de HSC
son causados por los defectos
del gen de la 21-hidroxilasa
(21-OHD) CYP21A2.
Permite confirmar el
diagnóstico, identificar
portadores y realizar
diagnóstico prenatal.
Tipo de
Mutación

Déficit de aldosterona

Alteración en la
morfogénesis genital

Concentraciones
normales de cortisol
sin déficit de
aldosterona
RUTA METABÓLICA HSC engloba todos los trastornos

Estereidogénesis hereditarios de la esteroidogénesis

suprarrenal del cortisol.
El déficit de cortisol es un hecho común
a todas ellas y produce por un
mecanismo de retroalimentación
negativa un aumento de la producción
de hormona adrenocorticotropa (ACTH) y
secundariamente una hiperestimulación
de la corteza adrenal motivando una
elevación de los esteroides previos al
bloqueo enzimático.
 Diagnóstico

Prenatal
1er trimestre: análisis del ADN obtenido por
biopsia de vellosidades coriónicas (semana
10-12).
2o trimestre: amniocentesis (semana 15).
Realizarlo en casos donde hay un hijo previo
afectado o si portan mutaciones. Se analiza
el gen CYP21 en busca de las mutaciones
más frecuentes.
 Diagnóstico

Cribado neonatal
Determinación de 17-OHP en sangre
mediante DELFIA.
Se recoge a partir de las 48 horas de vida.
Sospecha en RN a término si la 17-OHP es
>10 ng/mL.
Valores:
>20 ng/mL: considerados patológicos.
10-20 ng/mL: repetir muestra o valorar
extracción venosa para confirmar.
>20 ng/mL: confirmar resultado mediante
determinación sérica de 17-OHP.
 Diagnóstico

Niño con sospecha clínica de HSC

Dx hormonal de déficit de 21-α-hidroxilasa:
se basa en demostración de niveles
plasmáticos elevados de 17-OHP.
Casos dudosos: prueba de estimulación con
ACTH endovenoso, con determinación de 17-
OHP sérica basal y a los 60 minutos (Gold
Standard).
Dx definitivo: estudio genético de posibles
mutaciones del gen responsable de la
síntesis de la enzima 21-α-hidroxilasa.
Prenatal
Dexametasona (madre gestante): cuando haya
riesgo de tener un hijo con HSC virilizante.
Previene la virilización genital del feto.
Dosis recomendada: 20 μg/kg/día, divididos en
2 o 3 dosis, sin sobrepasar 1,5 mg/día y
comenzando antes de la 7a u 8a SDG.

Tratamiento
Tratamiento sustitutivo con glucocorticoides
Suprime exceso de secreción de CRH y ACTH,
sustituye deficiencia de cortisol y reduce
exceso de esteroides sexuales de origen
adrenal.
Hidrocortisona: 10 a 15 mg/m2sc/día. Varía en
función de la edad y estadio puberal del
paciente. Fraccionado en 2 o 3 tomas, con dosis
superiores por la mañana.
Adolescentes mayores y adultos: prednisona (5-
7,5 mg/día o 6 mg/m2sc/día) o dexametasona
(0,25-0,5 mg/día o 0,3 mg/m2sc/día).

Tratamiento
Tratamiento sustitutivo con
mineralocorticoides.
En pacientes con pérdida salina.
9α-fluorhidrocortisona (+ usado):
0,05-0,2 mg/día dividido en 2 o 3
dosis.

Tratamiento
¡GRACIAS! (:
 REFERENCIAS
Mejía, Yanire, Meza, Marisol, Briceño, Yajaira, Guillen, Mayela, & Paoli, Mariela. (2014). Manejo de la
hiperplasia suprarrenal congénita. Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo, 12(1), 41-51.
Recuperado en 07 de julio de 2022, de http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1690-
31102014000100006&lng=es&tlng=es.
Latorre, S. (2016, 1 abril). Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa: un reto diagnóstico y
terapéutico | Repertorio de Medicina y Cirugía. Elsevier. https://www.elsevier.es/es-revista-repertorio-
medicina-cirugia-263-articulo-hiperplasia-adrenal-congenita-por-deficit-S0121737216300292