CASOS CLÍNICOS

Caso 1. Una mujer joven con un embarazo avanzado, ha consumido durante las
primeras semanas de gestación alcohol a diario. Sin embargo piensa que no ha corrido
riesgos porque sabe que la placenta actúa como barrera y ha protegido a su hijo de los
factores tóxicos externos. ¿Está en lo cierto?

Caso 2. Una mujer con un embarazo avanzado, ha estado expuesta en su trabajo durante
las primeras semanas de gestación a tolueno, que es una sustancia nociva. Le comenta a
un compañero que se siente tranquila, ya que cree que no ha corrido riesgos porque sabe
que la placenta actúa como barrera y ha protegido a su hijo de los factores tóxicos
externos. ¿Está en lo cierto?

Caso 3. Una mujer que está embarazada sufre hemorragias vaginales. Un análisis de
sangre revela concentraciones elevadas de gonadotropina coriónica humana en plasma y
también en el tejido placentario, pero no se observa evidencia por ecografía de la
existencia de un embrión. ¿Cuál puede ser la respuesta a esta situación? Si el aborto no
es completo ¿Qué riesgo podría sufrir la mujer?

Caso 4. En un Centro de Reproducción Asistida un embriólogo nos comenta que tras la

transferencia al útero de un embrión, la paciente da a luz a dos niños del mismo sexo.
¿Qué ha ocurrido?

Caso 5. En un Centro de Reproducción Asistida el médico nos comenta que tras la

transferencia al útero de dos embriones, la paciente da a luz a dos bebés del mismo
sexo. ¿Qué 2 opciones podrían acabar con este resultado tras la gestación?

Caso 6. Una mujer de 28 años tiene que ser sometida de urgencia a una operación de
apendicitis al final de su periodo menstrual. Semanas después se percata de que está
embarazada, y ocho meses y medio después de la operación tiene un bebé con una
anomalía congénita cerebral. ¿Podría existir relación entre la cirugía y la anomalía del
pequeño?

Caso 7. En una ecografía se observa un embarazo gemelar con una única placenta. Tras
una biopsia de vellosidades coriónicas y un análisis cromosómico se determina que los
gemelos son del sexo femenino. Sin embargo, en el momento del nacimiento se
percatan el equipo médico se percata de que el sexo de los gemelos es distinto. ¿Cómo
pudo haber ocurrido este error?

Caso 8. Una mujer embarazada de 5 meses tiene un accidente de tráfico del que no es
responsable y en el que sufre contusiones abdominales. Tras dar a luz, se ve que el bebé
padece labio leporino. Demanda al conductor del otro coche por los gastos asociados
con el tratamiento del defecto congénito, basándose en que fue causado a raíz del
accidente. Si fueses testigo de la defensa ¿Cuál debería ser tu testimonio?

Caso 9. Un bebé cuya madre se le practicó una biopsia de vellosidades coriónicas

durante el embarazo nación con una malformación que consistía en la falta de las puntas
de los dedos de las manos. ¿Cuál sería su posible causa?

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Caso 10. Una mujer se somete a una amniocentesis en la semana 16 del desarrollo y da
a luz a un niño con polidactilia, concretamente un pulgar duplicado. ¿Esta malformación
puede estar relacionada con algún problema durante la amniocentesis?

Caso 11. En una exploración radiográfica a un adolescente el radiólogo ve lo que

parecen ser dientes en una masa celular localizada en el tórax, entre los pulmones. ¿Cuál
es el diagnóstico probable y la posible explicación embriológica para su aparición?

Caso 12. El médico de familia solicita una ecografía de tórax a una mujer de 25 años
tras un resfriado intenso y persistente. ¿Es aconsejable esta prueba si la mujer se
encuentra en la última semana de su ciclo menstrual? ¿Podrían aparecer anomalías
congénitas en su descendencia si estuviese embarazada?

Caso 13. La ecografía de un feto de 28 semanas refleja la presencia de una gran masa
cerca del hueso sacro. ¿Cuál podría ser el origen de esta masa y que tipo de tejido podría
contener?

Caso 14. Una mujer joven que ha tenido dos faltas acude al médico tras un intenso
dolor abdominal y un leve sangrado. ¿Cuál podría ser el primer diagnóstico y como se
confirmaría?

Caso 15. Un hombre de edad avanzada y que trabaja en una fábrica en la que manipula
a diario diversos disolventes tiene un hijo que nace con bajo peso y anomalías
craneofaciales. ¿Es posible que estas anomalías se deban a su edad y condiciones de
trabajo? ¿O solo han influido en las malformaciones las condiciones de la mujer?

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 RESPUESTAS

Casos 1 y 2. No, ya que la placenta no actúa como barrera total, y hay agentes que la
cruzan libremente, sobre todo sustancias lipofílicas como el tolueno y el alcohol.
Además, en las primeras semanas de embarazo la placenta no está completamente
formada y el embrión es especialmente vulnerable.

Caso 3. En algunos embarazos el tejido trofoblástico es el único tejido del útero, y las
células del embrión están ausentes o en un número muy reducido. Se trata de una mola
hidatiforme, que imita las etapas iniciales de embarazo, produciendo grandes cantidades
de gonadotropina coriónica. La mayoría se abortan al inicio del embarazo, pero otras
con restos de un embrión pueden llegar al segundo trimestre. Después del aborto
espontáneo o la extirpación quirúrgica hay que asegurarse de que no queden restos del
trofoblasto, que pudiera seguir proliferando y generar un tumor.

Caso 4. Aunque no es frecuente, se ha producido la división del embrión (con mayor

frecuencia en fase de blastocisto) para dar lugar a gemelos monocigóticos.

Caso 5. Puede tratarse de una gestación bicigótica tras la implantación de dos

embriones del mismo sexo. Sin embargo, no se puede descartar que uno de los
embriones no se haya implantado y el otro se dividiera dando una gestación gemelar
monocigótica.

Caso 6. No. La cirugía supone un traumatismo leve que no induciría anomalías

congénitas. La anestesia empleada no induciría anomalías cerebrales, porque los
posibles teratógenos presentes durante las 2 primeras semanas del desarrollo no causan
anomalías congénitas.

Caso 7. En este caso se fecundaron dos oocitos y se obtuvieron dos cigotos. Los
blastocistos resultantes se implantaron muy próximos y las placentas se fusionaron. La
muestra de la vellosidad coriónica fue obtenida del saco coriónico del gemelo femenino.
Si se hubieran visto dos sacos coriónicos en la ecografía, ya se habría sospechado de la
existencia de gemelos dicigóticos.

Caso 8. Las situaciones que pueden dar lugar a paladar hendido generalmente se
desarrollan durante el segundo mes de embarazo, así que es muy poco probable que el
defecto haya sido consecuencia de las contusiones tras el accidente de tráfico.

Caso 9. Un desgarro en el amnios tras la obtención de la biopsia podría haber producido

una banda amniótica que rodeara y estrangulara los dedos, impidiendo su irrigación
sanguínea, haciendo que degenerasen y se acabasen perdiendo.

Caso 10. Es muy poco probable que guarden relación los dos fenómenos, ya que la
morfología de los dedos está bien definida en la semana 16. La causa más probable es
una mutación genética.

Caso 11. Se puede tratar de un teratoma, cuyo origen probable sea una célula germinal
primordial que se alojó erróneamente en el tejido conectivo del mediastino en la fase de
migración desde el saco vitelino hacia las gónadas durante el período embrionario.

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Caso 12. Sí se puede hacer la radiografía de tórax. El útero y los ovarios recibirían muy
bajas dosis de radiación, ya que el haz no incide directamente y se puede considerar
insignificante. Por este mismo motivo, si estuviese embarazada, el riesgo sería casi
inexistente. Además, podría estar embarazada de 2 semanas, y el embrión todavía no
estaría en la etapa de máxima susceptibilidad a teratógenos.

Caso 13. Puede tratarse de un teratoma sacrococcígeo. Se originan a partir de restos de

la línea primitiva o por células germinales primordiales que se extraviaron durante su
migración a las gónadas. Podría contener diferentes tipos de tejidos, tanto de origen
ectodérmico, mesodérmico y endodérmico. Por ejemplo, podría contener estructuras
tipo hueso en su interior.

Caso 14. Probablemente se trate de un embarazo ectópico en las trompas uterinas. Se

puede confirmar mediante ultrasonidos (ecografía). Esta anomalía se produce por
defectos en el trasporte del cigoto o a una obstrucción o cicatriz en el tejido. Su
frecuencia aumenta con la edad.

Caso 15. Diversos estudios indican que la exposición a sustancias químicas por parte
del hombre puede causar mutaciones en las células germinales masculinas. Además, la
edad avanzada de los padres también es un factor que aumenta el riesgo de defectos
como anomalías en las extremidades, el tubo neural, síndrome de Down, etc.