ANTOLOGIA CASOS CLÍNICOS EMBRIOLOGÍA

1. Introducción al desarrollo del ser humano

GAMETOGÉNESIS

PROBLEMAS A RESOLVER
1. ¿Cuál es la causa más común de anomalías del número de cromosomas? Dé un ejemplo de
síndrome clínico debido a la presencia de un número anormal de cromosomas.
2. Además de las anomalías numéricas, ¿qué otro tipo de alteraciones cromosómicas pueden
producirse?
3. ¿Qué es el mosaicismo y cómo se produce?
1. ¿Cómo se llama el embrión humano al comienzo de su desarrollo?
2. ¿En qué se diferencian los términos frutos de la concepción y aborto?
3. ¿Qué secuencia de acontecimientos tiene lugar durante la pubertad?, ¿Son idénticos en las
personas de uno y otro sexo?, ¿Cuáles son las edades respectivas de posible pubertad en los
niños y en las niñas?
4. ¿En qué se diferencian los términos embriología y teratología?

1. Primera semana de desarrollo:

Comienzo del desarrollo humano, de la ovulación a la implantación.

PROBLEMAS A RESOLVER
1. ¿Cuáles son las causas principales de infertilidad en el hombre y la mujer?
2. Una mujer que ha pasado por varios episodios de Enfermedad Inflamatoria Pélvica desea tener
hijos, pero encuentra dificultad para quedar embarazada, ¿Cuál sería el problema y qué
consejo le daría?
3. ¿Cuál es la causa principal de las aberraciones numéricas de los cromosomas? Defina este
proceso. ¿Cuál es el resultado habitual de esta anomalía cromosómica?
4. Durante la segmentación in vitro de un cigoto se observó que todos los blastómeros de una
mórula poseían un conjunto extra de cromosomas. Explique cómo pudo suceder. ¿Puede una
mórula como esta desarrollarse hasta un feto viable?
5. La incapacidad para concebir de las parejas estériles se atribuye a ciertos factores de la mujer
o del hombre. ¿Cuál es la causa principal de: a) la esterilidad femenina y de b) la esterilidad
masculina?
6. Algunas personas tienen una mezcla de células con 46 cromosomas y con 47 cromosomas (p.
ej., algunas personas con síndrome de Down presentan mosaico cehdar). ¿Cómo se forman
los mosaicos? ¿Tendrán los niños con mosaicismo y síndrome de Down los mismos estigmas
 que otros pequeños con este síndrome? ¿En qué estadio del desarrollo surge el mosaicismo?
¿Se puede diagnosticar esta anomalía cromosómica antes de nacer?
7. Una mujer joven que teme estar embarazada le pregunta por la píldora del día siguiente
(anticonceptivos orales poscoitales). ¿Cómo le explicaría usted la acción de estos
medicamentos?
8. ¿Cuál es la anomalía más frecuente de los embriones que son abortados de forma espontánea
en las primeras etapas?
9. Mary, de 26 años, no logra concebir después de 4 años de matrimonio. Su marido, Jerry, de 32,
parece gozar de buena salud. Mary y Jerry consultan al médico de familia, que los

2. Segunda semana de desarrollo:

Disco germinativo bilaminar.

PROBLEMAS A RESOLVER
1. La segunda semana de desarrollo es conocida como la semana del "dos". ¿La
formación de qué estructuras apoya esta afirmación?
2. Durante la implantación, el trofoblasto invade los tejidos matemos y, como contiene
alrededor del 50% de genes paternos, representa un cuerpo extraño. Por lo tanto, ¿por
qué no es rechazado el producto de la concepción por una respuesta del sistema
inmunológico de la madre?
3. Una mujer que cree estar embarazada presenta edema y hemorragia vaginal. Al
examen revela altas concentraciones (plasmáticas de HCG y la presencia de tejido
placentario, pero no hay evidencia de embrión. ¿Cómo explicaría esta situación?
4. Una mujer joven que refiere la falta de dos períodos menstruales acusa intenso dolor
abdominal. ¿Cuál sería el diagnóstico inicial y cómo lo confirmaría?
CASO 3-1
Se solicita una radiografía de tórax a una mujer de 22 años que refería'un «resfriado
intenso».
• ¿Es aconsejable examinar el tórax de una mujer sana con una radiografía en la última
semana de su ciclo menstrual?
• ¿Podrían aparecer anomalías congénitas en su descendencia si estuviera embarazada?
CASO 3-2
Mujer objeto de una violación durante el período fértil que recibe en un mismo día grandes
dosis de estrógenos en dos ocasiones para interrumpir el posible embarazo.
• Si ha ocurrido la fecundación, ¿cómo cree usted que actuaría esta hormona?
• ¿Cómo llama la gente a este tipo de tratamiento médico?
¿Es este tratamiento el que se conoce en los medios de comunicación como píldora
abortiva? En caso contrario, explique el mecanismo de acción del tratamiento hormonal.
• ¿Con qué precocidad se puede detectar el embarazo?
CASO 3-3
Mujer de 23 años que consulta al médico por dolor intenso en la fosa ilíaca derecha. Dice
que tiene dos faltas. Se establece el diagnóstico de embarazo ectópico.
• ¿Qué técnicas podría aplicar para establecer este diagnóstico?
• ¿Cuál es el lugar más probable de gestación extrauterina?
• ¿Cómo cree que trataría el médico este estado?
CASO 3-4
Mujer de 30 años sometida a una apendicectomía al final del período menstrual. Ocho
meses y medio después tuvo un niño con una anomalía congénita del cerebro.
• ¿Pudo la cirugía causar la anomalía congénita del pequeño?
• ¿En qué basa su argumentación?
CASO 3-5
Una mujer de 42 años se quedó finalmente embarazada después de intentarlo muchos
años. Estaba preocupada por el desarrollo de su bebé.
• ¿Qué le dirá el médico?
• ¿Pueden las mujeres mayores de 40 años tener bebés sanos?
• ¿Qué pruebas y técnicas diagnósticas se aplicarán?

3. Formación de las capas germinales y diferenciación incipiente de los

tejidos y órganos: tercera semana, disco germinativo trilaminar.

PROBLEMAS A RESOLVER

1. Una mujer de 22 años consume gran cantidad de alcohol durante una fiesta y pierde la
conciencia. Tres semanas después advierte la falta de su segundo período menstrual
consecutivo y la prueba de embarazo resulta positiva. ¿Debe preocuparse por los
efectos que podría tener sobre el niño aquel episodio de exceso de bebida?
2. En una ecografía se descubre una masa de gran volumen próxima al sacro, en un feto
de sexo femenino de 28 semanas. ¿Cuál podría ser el origen de esta masa y qué tipo
de tejido la formaría?
3. Durante un examen ecográfico se determinó que el feto presentaba las regiones facial y
torácica bien desarrolladas, pero que las estructuras caudales mostraban anomalías.
Faltaban los riñones, no se apreciaban las vértebras lumbares y sacras y los miembros
inferiores estaban fusionados. ¿Qué proceso pudo haber estado alterado para que se
produjeran estos defectos?
4. Un niño tiene polisplenia y posición anormal del corazón. ¿Cómo pueden estas dos
anomalías relacionarse en el desarrollo y cuándo ellas pueden originarse? ¿Qué otros
defectos pueden estar presentes? ¿Qué genes pueden causar este evento y en qué
momento de la embriogénesis puede iniciarse?
CASO 4-1
Mujer de 30 años que se queda embarazada 2 meses después de retirar los
anticonceptivos orales. Aproximadamente 3 semanas después tiene un aborto
espontáneo temprano.
• ¿De qué manera influyen las hormonas contenidas en estas píldoras sobre los ciclos
ovárico y menstrual?
• ¿Qué pudo haber causado el aborto?
• ¿Qué le habrá dicho, probablemente, el médico a esta paciente?
CASO 4-2
Mujer de 25 años con ciclos menstruales regulares que acude por un retraso de cinco
días en la regla. Dada su preocupación por el sangrado anómalo y su rechazo a un
posible embarazo, el médico decidió efectuar una extracción menstrual o evacuación
uterina. Se examinaron los signos de embarazo en el tejido extirpado.
• ¿Se podría haber detectado el embarazo con un radioinmunoanálisis altamente sensible
en esta etapa tan temprana?
• ¿Qué signos indicarían un embarazo temprano?
• ¿Cuál sería la edad del producto de la concepción?
CASO 4-3
Una mujer que acaba de tener una falta está preocupada por si el vaso de vino que
consumió una semana antes pudiera haber dañado al embrión.
• ¿Qué sistemas orgánicos importantes experimentan desarrollo temprano en la tercera
semana?
• ¿Qué anomalía congénita grave podría obedecer a los factores teratógenos que actúan
durante este período del desarrollo?

CASO 4-4
Nace una niña con un gran tumor alojado entre el ano y el sacro. Se establece el
diagnóstico de teratoma sacrococcígeo y se extirpa la masa en el quirófano.
• ¿Cuál es el probable origen embriológico de este tumor?
• Explique por qué estos tumores contienen a menudo distintos tipos de tejido derivados
de las tres capas germinales.
• ¿Influye el sexo del bebé en la tendencia al desarrollo de uno de estos tumores?
CASO 4-5
Mujer con antecedentes de abortos espontáneos tempranos que se somete a un estudio
ecográfico para saber si el embrión continúa implantado.
• ¿Tiene utilidad la ecografía para evaluar el embarazo durante la tercera semana?
• ¿Qué estructuras se pueden reconocer?
Si la prueba de embarazo da un resultado negativo, ¿se puede presuponer que la mujer
no está en ningún caso embarazada?
• ¿Podría tratarse de una gestación extrauterina?

4. Período Embrionario - organogenético

De la cuarta a la octava semana.

PROBLEMAS A RESOLVER
1. ¿Por qué el período que va desde la tercera hasta la octava semana de la embriogénesis es
tan importante para el desarrollo normal y al mismo tiempo el más sensible a la producción de
defectos estructurales?
CASO 5-1
Mujer de 28 años, gran fumadora de cigarrillos desde la adolescencia, a quien se le informa de
que se encuentra en el segundo mes de gestación.
¿Qué le dirá probablemente el médico a esta paciente acerca del hábito tabáquico y del
consumo de otras drogas (p. ej., alcohol)?
CASO 5-2
Los médicos suelen comentar el período crítico del desarrollo con sus pacientes.
• ¿Cuál es el período embrionario más crítico para el desarrollo?
CASO 5-3
Una paciente está preocupada después de haber leído en el periódico una noticia sobre efectos
recientes de los medicamentos para los animales de laboratorio.
• ¿Se pueden predecir los posibles efectos nocivos de los medicamentos para el embrión
humano a partir de los estudios realizados con animales de experimentación?
• Exponer la formación de las capas germinales y la organogenia.
 CASO 5-4
Mujer de 30 años que no está segura de la fecha de la última regla. Dice que sus períodos eran
irregulares.
• ¿Por qué no siempre resulta fiable la información acerca de la fecha de inicio del embarazo
dada por la paciente?
• ¿Qué técnicas clínicas existen en este momento para evaluar la edad embrionaria?
CASO 5-5
Una mujer, que acaba de quedarse embarazada, le cuenta al médico que se tomó por accidente
una pastilla para dormir que le había dado una amiga. Le pregunta si podría dañar el desarrollo de
los miembros de su bebé.
• ¿Podría causar estas anomalías un medicamento que produjera defectos graves de los
miembros y se administrara durante la octava semana?
• Exponer el mecanismo de acción de estos teratógenos.

5. Tercer mes al nacimiento:

El período fetal y los defectos congénitos.

PROBLEMAS A RESOLVER

1. La amniocentesis revela cifras elevadas de alfafetoproteína. ¿Qué debería incluir el

diagnóstico diferencial y cómo podría establecerse el diagnóstico definitivo?
2. Una mujer de 40 años tiene un embarazo de ocho semanas, aproximadamente.
¿Qué pruebas existen para determinar si su hijo tiene síndrome de Down? ¿Cuáles son
las ventajas de cada una de las técnicas y cuáles son sus riesgos?
3. ¿Por qué es importante determinar el estado prenatal de un niño? ¿Cuáles son los
factores matemos o familiares que podrían plantear preocupaciones acerca del
bienestar del niño por nacer?
4. ¿Cuáles son los factores que influyen sobre la acción de un teratógeno?
5. Una mujer joven que se encuentra en la tercera semana de su embarazo desarrolla
fiebre de 40° C pero se niega a tomar medicamentos porque teme que las drogas
perjudiquen a su hijo. ¿Es eso correcto?
6. Una mujer joven que está planificando formar una familia recibe información sobre el
ácido fólico y otras vitaminas. ¿Podría tomar un suplemento?, y si esto fuese correcto,
¿cuándo y cuánto debería tomar?
7. Una mujer joven diabética insulinodependiente desea programar su maternidad y le
preocupan los potenciales efectos perjudiciales de su enfermedad sobre el futuro hijo.
¿Es válida su preocupación? ¿Qué le recomendaría?
CASO 6-1
Se programa una nueva cesárea de una mujer con un embarazo de alto riesgo en la
vigésima semana. El médico deseaba conocer la fecha previsible del parto.
• ¿Cómo se podría saber la fecha previsible del parto?
• ¿En qué momento se induciría probablemente el parto?
• ¿Cómo se induciría?
CASO 6-2
Mujer embarazada de 44 años que manifiesta preocupación por si el feto padece una
anomalía congénita grave.
• ¿Cómo se podría averiguar el estado del feto?
• ¿Qué anomalía cromosómica resultaría más probable?
• ¿Qué otras aberraciones cromosómicas se podrían detectar?
• Si tuviera interés clínico, ¿cómo podría averiguar si el sexo de un feto en una familia con
hemofilia o distrofia muscular conocidas?
CASO 6-3
Mujer de 19 años, en el segundo trimestre del embarazo, que pregunta al médico si el feto
es vulnerable a los medicamentos que se prescriben sin receta y a las drogas. Se
pregunta también por el efecto del consumo intenso de alcohol y cigarrillos para el feto.
• ¿Qué le dirá probablemente el médico?
CASO 6-4
La ecografía de una mujer embarazada revela una restricción del crecimiento intrauterino
del feto.
• ¿Qué factores pueden causar una restricción del crecimiento intrauterino? Expóngalos.
• ¿Qué factores puede erradicar la madre?
CASO 6-5
Mujer con amniocentesis programada en el primer trimestre del embarazo que expresa su
preocupación por la posibilidad de aborto espontáneo y de daño fetal.
• ¿Cuáles son los riesgos de estas complicaciones?
• ¿Qué técnicas se utilizan para minimizar estos riesgos?
• ¿Qué otras técnicas podrían emplearse para extraer células para el estudio
cromosómico?
• Describa cómo se ejecuta esta técnica y de qué manera ayuda a examinar el estado
fetal.
CASO 6-6
Se le indica a una mujer embarazada que se solicitará un análisis de AFP para saber si
existen anomalías fetales.
• ¿Qué tipo de anomalías fetales se pueden reconocer analizando la AFP en el suero
materno? Expóngalas.
• ¿Cuál es el significado de las concentraciones altas de AFP y cuál el de las bajas?

6. Membranas fetales y placenta

PROBLEMAS A RESOLVER

1. Una ecografía obtenida a los siete meses de gestación muestra demasiado espacio
(acumulación de líquido) en la cavidad amniótica. ¿Cómo se llama esta condición y
cuáles son sus causas?
2. En el período avanzado de su embarazo una mujer cree que pudo haber estado
expuesta a los efectos del tolueno en su lugar de trabajo, durante la tercera semana de
la gestación, pero comenta con sus compañeras que no está preocupada porque cree
que la placenta protege a su hijo de los factores tóxicos, ya que actúa como una
barrera. ¿Está en lo cierto?
CASO 7-1
Un médico está preocupado por los efectos de un medicamento para el embrión de una
de sus pacientes.
• ¿Cómo se determina la fecha previsible del parto?
• ¿Cómo podría confirmarse la fecha previsible del parto de una paciente obstétrica de
alto riesgo?
CASO 7-2
El médico le dice a una mujer embarazada que sufre polihidramnios.
• Si uniera que explicar el significado de este trastorno clínico, ¿qué diría?
• ¿Con qué trastornos suele asociarse el polihidramnios?
• Explique cómo aparece el polihidramnios.
CASO 7-3
Se le pregunta a un médico: ¿existe riesgo familiar de tener gemelos?
• ¿Contribuye la edad materna?
• En caso de incertidumbre sobre el origen de los gemelos, ¿cómo podría usted averiguar
si son monocigóticos o dicigóticos?
CASO 7-4
Se pide a un anatomopatólogo que examine una sección de un cordón umbilical. Usted
advirtió que sólo había una arteria umbilical.
• ¿Cuál es la frecuencia de esta anomalía?
• ¿Qué tipo de anomalías fetales pueden asociarse a este trastorno?
CASO 7-5
La ecografía muestra un embarazo gemelar con una placenta única. En el muestreo de
las vellosidades coriónicas y en el análisis cromosómico se apreció que los gemelos
probablemente pertenecían al sexo femenino. Al nacer, el sexo de los gemelos era
distinto.
• ¿Cómo pudo haber ocurrido este error?
CASO 7-6
Durante el estudio ecográfico de una mujer embarazada, en el segundo trimestre, se
observaron bridas amnióticas múltiples asociadas al feto.
• ¿Qué produce estas bridas?
• ¿Qué anomalías congénitas pueden derivarse?
• ¿Cómo se llama este síndrome?

7. Extremidades

Caso 8-1
Una madre consultó al pediatra al observar una diferencia de longitud de las piernas en su
hija de 11 meses cuando comenzó a mantenerse de pie.
• ¿Es más frecuente la luxación congénita de la cadera en niñas o en niños?
• ¿Suele estar luxada la articulación al nacer?
• ¿Cuáles son las causas probables de la luxación congénita de la cadera?
CASO 8-2
Lactante nacido con defectos en las extremidades. Su madre señaló que uno de sus
parientes tenía un defecto similar.
• ¿Son frecuentes las anomalías de las extremidades similares a las causadas por
talidomida?
• ¿Cuál es el síndrome de anomalía característico producido por talidomida?
• Indique los defectos de las extremidades y de otro tipo asociados habitualmente al
síndrome por talidomida.
CASO 8-3
Lactante nacido con pies zambos. El médico explicó que era una anomalía frecuente.
• ¿Cuál es el tipo más frecuente de pie zambo?
• ¿Cuál es su frecuencia?
• Describa el pie de los lactantes con esta anomalía.
CASO 8-4
Recién nacida con sindactilia (membrana entre sus dedos).
El médico dijo que la corrección quirúrgica de este defecto era relativamente sencilla.
• ¿Es frecuente la sindactilia?
• ¿Es más frecuente en la mano o en el pie?
• ¿Cuál es el fundamento embriológico de la sindactilia?

8. SISTEMA NERVIOSO

CASO 9-1
Mujer embarazada con polihidramnios que se desarrolla en pocos días (polihidramnios
agudo). Tras una ecografía se detecta acrania y meroencefalia del feto.
• ¿Desde qué etapa puede detectarse la meroencefalia (anencefalia) mediante ecografía?
• ¿Por qué se asocia el polihidramnios a meroencefalia?
• ¿Qué otras técnicas pueden emplearse para confirmar el diagnóstico de meroencefalia?
CASO 9-2
Un recién nacido presentaba mielomeningocele lumbar grande cubierto por un saeo
membranoso delgado. A los pocos días el saco se ulceró y comenzó a perder líquido. Se
detectó un déficit neurológico pronunciado por debajo del nivel del saco.
• ¿Cuál es el fundamento embriológico de esta anomalía?
• ¿Cuál es el fundamento del déficit neurológico?
• ¿Qué estructuras estarán afectadas con mayor probabilidad?

CASO 9-3
 Una tomografía computarizada (TC) de un recién nacido con la cabeza aumentada de
tamaño mostró dilatación del tercer ventrículo y de los ventrículos laterales.
• ¿Cómo se denomina este trastorno?
• ¿Qué tipo de bloqueo es más probable con esta dilatación anormal de los ventrículos?
• ¿Puede identificarse este trastorno habitualmente antes de nacer?
• ¿Cree que este trastorno puede corregirse mediante cirugía?
CASO 9-4
Recién nacido con una cabeza anormalmente grande.
• ¿Una cabeza anormalmente grande en un recién nacido es sinónimo de hidrocefalia?
• ¿Qué trastorno se asocia por lo general a una cabeza anormalmente pequeña?
• ¿Depende el crecimiento del cráneo del crecimiento del encéfalo?
• ¿Qué factores ambientales conocidos producen microencefalia?
CASO 9-5
Un radiólogo señaló que los ventrículos cerebrales de un niño presentaban dilatación
posterior y que los ventrículos laterales estaban muy separados por un tercer ventrículo
dilatado.
Se estableció el diagnóstico de agenesia del cuerpo calloso.
• ¿Cuál es el síntoma asociado con más frecuencia a la agenesia del cuerpo calloso?
• ¿Permanecen asintomáticos algunos pacientes?
• ¿Cuál es la causa de la dilatación del tercer ventrículo?

9. Anomalías anatómicas congénitas o defectos de nacimiento.

CASO 10-1
Un médico estaba preocupado por los fármacos que una mujer tomaba cuando acudió por
primera vez a consulta durante su embarazo.
• ¿Qué porcentaje de anomalías congénitas están causadas por fármacos, sustancias
químicas ambientales y microorganismos infecciosos?
• ¿Por qué es difícil para los médicos atribuir anomalías congénitas específicas a
fármacos específicos?
• ¿Qué debe saber la embarazada sobre el uso de fármacos durante el embarazo?
CASO 10-2
Durante una exploración pélvica, una mujer de 38 años se enteró de que estaba
embarazada. El médico estaba preocupado por su edad ya que era su primer embarazo.
• ¿Presentan las mujeres embarazadas mayores de 35 años mayor riesgo de tener un hijo
con anomalía?
• Si una mujer de 38 años queda embarazada, ¿qué pruebas diagnósticas prenatales
deberían realizarse?
• ¿Qué anomalía genética podría detectarse?
• ¿Puede tener un bebé sano una mujer de 44 años?
CASO 10-3
Una mujer embarazada preguntó a su médico si hay fármacos seguros al principio del
embarazo
• ¿Puede nombrar algunos fármacos usados con frecuencia cuyo uso sea seguro?
• ¿Qué fármacos de uso frecuente deben evitarse durante el embarazo?
CASO 10-4
Una niña de 10 años contrajo una infección por rubéola (sarampión alemán) y su madre
estaba preocupada de que tuviera cataratas o defectos cardíacos.
• ¿Qué le diría probablemente el médico a la madre?
CASO 10-5
Una mujer embarazada que tiene dos gatos que a menudo «pasan la noche fuera fue
informada por una amiga de que debería evitar el contacto próximo con sus gatos durante
el embarazo. También le dijeron que evitara las moscas y las cucarachas.
• Cuando acudió a su médico, ¿qué le diría este probablemente?
CASO 10-6
El embarazo de una mujer de 28 años se vio complicado por diabetes mellitus.
• ¿Supone este trastorno algún riesgo para el feto?
• Si es así, ¿cuáles son los riesgos probables?