“HEMOFILIA”

JOSÉ ARMANDO BARBOSA GARCÍA

CARRILLO BORBONIO YASURI GPE.
QUIJANO BAAS RODRIGO MANUEL
COB CEH JOANA LIZETT
PEREYRA ARIAND FERNANDO

DR. JORGE VÁSQUEZ

 OBJETIVOS.
-conocer y comprender el término de
hemofilia.
-lograr diferenciar la fisiopatología de las 2
principales tipos de hemofilias A Y B.
-poder diagnosticar y tratar a los px con
estas patologías.
-lograr entender el arquetipo del px con
hemofilia a y b , conociendo sus
antecedentes y factores de riesgo.
 HEMOFILIA
La H. A y H. B son transtornos recesivos
hemorragicos ligados al cromosoma X.

HEMOFILIA A HEMOFILIA B

deficiencia del deficiencia del

factor de factor de
coagulación VIII coagulación IX
 EPIDEMIOLOGÍA
HEMOFILIA A HEMOFILIA B

La inversion del La delecion del gen

DNA del gen de es el principal
FVIII constituye la defecto
anomalia mas responsable de la
frecuente en px con hemofilia B
hemofilia A grave
FISIOPATOLOGIA HEMOFILIA A.
DEFICIT CUANTITATIVO DEL FACTOR VIII

25 intrones y 26 intrones.
vía Via
Una longitud de 186 kb
intrínseca. extriseca.

XII III
XI VII
IX
VIII

X V II I

Xq28
 Deficit f VIII

X
 CUADRO CLÍNICO
Clasificación
 CUADRO CLÍNICO
Hematoma del psoas
puede confundirse con
apendicitis aguda

Osteogenesis
Hemartrosis
Si es muy intensa, pueden
generarse coágulos en los
Quistes
uréteres y provocar
cólicos nefríticos
CUADRO CLÍNICO
 DIAGNÓSTICO
Puede sospecharse por una historia
hemorrágica familiar exclusiva en varones,
por la existencia de una respuesta
exagerada a pequeños traumatismos o
manipulaciones quirúrgicas.

En pruebas de hemostasia sistemáticas, de

una prolongación del tiempo de
tromboplastina parcial activado (TTPA),
acompañado de tiempos de hemorragia y
protrombina normales.

El diagnóstico definitivo se establece al

comprobar el descenso o la ausencia de la
actividad procoagulante del factor VIII
plasmático.
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En ocasiones, los individuos en los que se detecta un descenso de factor VIII:C no tienen antecedentes
familiares hemorrágicos, al corresponder a hemofilias de novo o por no disponer de información clínico-
biológica familiar adecuada.

En estos casos es necesario

establecer un rápido diagnóstico
diferencial que debe incluir la
enfermedad de Von Willebrand
o la existencia de un inhibidor
adquirido frente al factor VIII:C.
 TRATAMIENTO HEMOFILIA A
Concentrados de factor VIII
Recombinante, obtenido por ingeniería genética: son eficaces e inocuos en
cuanto al desarrollo de enfermedades transmisibles, por lo que en la
actualidad son considerados por muchos grupos como el tratamiento de
elección.
Se recomienda que los pacientes que no han recibido tratamiento lo inicien
con preparados recombinantes. Para establecer la dosis necesaria para un
episodio hemorrágico en un hemofílico grave, deben tenerse en cuenta al
menos dos parámetros: el peso del paciente y la dosis de factor VIII que se
desea alcanzar
 CRIOPRECIPITADOS
Actualmente no se usan en el tratamiento de las coagulopatías congénitas. Cada unidad de
crioprecipitado obtenida de un único donante contiene más de 80 U de factor VIII (una
unidad es la cantidad de factor VIII que existe en 1 ml de plasma normal).

Cada unidad de factor VIII perfundida por kilogramo de peso corporal es capaz de elevar un 2%
la concentración plasmática del mismo. Por tanto, para calcular el número de unidades a
perfundir se puede emplear la siguiente fórmula:
El tratamiento de elección de las formas moderadas y leves de la
hemofilia A es el derivado sintético de la hormona antidiurética
(DDAVP), dado que no ocasiona efectos secundarios relevantes y
evita el riesgo inherente al uso de derivados sanguíneos.

Cuando se administra en dosis de 0,3 mg/kg i.v. o s.c., o en dosis

mayores por vía intranasal, ha resultado efectivo en la profilaxis y el
tratamiento de las complicaciones hemorrágicas. Su acción
terapéutica se debe al aumento inmediato que induce en la
concentración del factor VIII.
 COMPLICACIONES DEL TX
Complicaciones infecciosas:

-Los preparados plasmáticos de factor VIII no tienen riesgo infectivo para los virus de la
hepatitis, en todo hemofílico que aún no ha recibido tratamiento está indicada la
vacunación para las hepatitis A y B. Todos los concentrados de FVIII sometidos a
inactivación vírica han desterrado definitivamente el peligro de contagio del HIV. Aún
persisten algunos problemas sin resolver, especialmente de virus no encapsulados como
el parvovirus B19. Los productos recombinantes evitan las complicaciones infecciosas
relacionadas con los derivados plasmáticos.
 Inhibidores:

1. El 20%-30% de los hemofílicos tratados desarrollan un inhibidor contra el FVIII.

2. La inversión del intrón 22, las deleciones extensas y las mutaciones puntuales que
ocasionan un codón de parada son responsables de una alta incidencia de inhibidores,
clasificados en dos tipos: inhibidores de baja o alta respuesta.
3. Los primeros son aquellos que, pese a estímulos antigénicos repetidos (transfusiones
de factor VIII), no exceden un título de 15-20 unidades Bethesda (UB). Los de alta
respuesta sobrepasan las 100 UB
4. La detección de un inhibidor circulante puede complicar notablemente el tratamiento.
En esa situación se ha demostrado la utilidad de diferentes pautas terapéuticas.
HEMOFILIA B
 FISIOPATOLOGIA HEMOFILIA B
DEFICIT CUANTITATIVO DEL FACTOR IX

vía Via
intrínseca. extriseca.
7 intrones y 8 exones.
XII VII
Longitud 34 kb.
XI III
IX
VIII

nivel de banda
Xq27.1y 27.2 X V II I
CUADRO CLÍNICO

Los sangrados suceden despues de un trauma

 DIAGNÓSTICO
Se usan criterios diagnósticos similares a los de la hemofilia A, si bien en este caso el factor
deficitario es el IX. La utilización de sondas de DNA facilitará la identificación de las
portadoras y el diagnóstico prenatal de la enfermedad.
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Clínicamente, la hemofilia B no puede distinguirse de la hemofilia A. La dosificación de los factores
permite diferenciar el problema. La disminución adquirida del factor IX se acompaña de un defecto de
los restantes factores dependientes de la vitamina K.
 TRATAMIENTO HEMOFILIA B

Concentrados de factor IX:

El tratamiento de elección es la utilización de concentrados plasmáticos de FIX purificado o
preparado recombinante de la proteína.
El uso de 25-50 U/ kg de factor IX suele ser suficiente para alcanzar una buena hemostasia.
Dado que la vida media del factor IX es de unas 20 h, se pueden aconsejar infusiones del
preparado cada 12 o 24 h.
La existencia de concentrados de FIX de acción mantenida prolonga el esquema terapéutico
clásico.
Cada unidad de factor IX eleva el nivel plasmático un 1%. La vida media del factor IX es de 18-24
horas, por lo que las dosis de mantenimiento se administran una vez al día.
En caso de hemofilias B graves, deben administrarse 50 UI/ kg de factor IX dos veces por semana
en programas de profilaxis para prevenir el sangrado espontáneo
 COMPLICACIONES DEL TX
Complicaciones no infecciosas:

-Las complicaciones de la hemofilia B son las mismas que se han señalado en la hemofilia
A. Sólo cabe indicar que la prevalencia de inhibidores contra el factor IX en los pacientes
que la sufren y han sido politransfundidos es baja (inferior al 5%).
 Preguntas.
1- ¿Qué factores de la coagulación están afectados en las hemofilias a y b
respectivamente?
2-¿Cuál es la vía que no llega a presentarse en las 2 hemofilia y cual via es la
afectada en las 2 hemofilias?
3.-Cuales son las clasificaciones (valores) del cuadro clinico y menciona 1 sintoma
4-¿Qué pruebas nos ayudan a dx una hemofilia ? Menciona una
5- ¿Cuál es el principal defecto molecular responsable de la hemofilia B?
Respuestas de preguntas
1 - factor VIII Y factor IX
2- vía común y vía intrínseca respectivamente.
3.-Leve 5-40, moderado 1-5, severo <1, cualquier sintoma
4- Pruebas de hemostasia sistémica, TTPA
5- Deleción del gen

Bibliografías
Jiménez, J. M. M. (2017). Pregrado de hematología.
Von Domarus, A., & Valentí, P. F. (2020). Farreras Rozman. Medicina Interna
(19a ed.).
¡MUCHAS
GRACIAS!