Padecimiento Hemofilia
Características
Etiología Defecto hemorrágico hereditario
caracterizado por la deficiencia funcional o
cuantitativa del factor VIII (hemofilia A) o
del factor IX (hemofilia B) de la coagulación,
esto debido a un defecto en los genes que
encuentran localizados en el cromosoma X.
Clasificación Clínicamente:
Leve 6 a 40 UI/dL
Moderada 1 a 5 UI/dL
Grave <1 UI/dL
Incidencia 1/10 000 habitantes a nivel mundial puede
ser portador o estar enfermo de hemofilia,
se calcula que hay alrededor 150,000 casos.
En México existen 5 casos por cada 100
000 habitantes, con 4000 casos
aproximadamente.
El tipo A tiene un porcentaje del 80,
mientras que la B es del 20.
Punto de afectación en la No se puede pasar de la microdosis de
hemostasia trombina y no pueden generar el complejo
de protrombinasa, evitando que se eche a
andar el resto de la cascada de la
coagulación.
Signos y síntomas Hemartrosis, hipertrofia sinovial,
hematomas musculares, hematuria,
hemorragias internas del tipo
gastrointestinales, del sistema nervioso
central, postoperatorias y bucales.
Complicaciones Problemas articulares (lesiones en rodillas y
codos), generar anticuerpos (inhibidores)
contra factor VIII, tener enfermedades por
procesos de transfusión como VIH y
hepatitis, presentar deformidades.
Pruebas de tamiz (escrutinio)
Pruebas de diagnóstico Tiempo de sangrado, prueba de lazo, TP,
TTP, TTPa.
Von Willebrand
No hay suficientes proteínas FVW o la
proteína FVW no funciona correctamente, al
presentarse una hemorragia, no es posible
formar el tapón de plaquetas.
Tipo 1, tipo 2 (2A, 2B, 2M, 2N) y tipo 3.
76,144 personas en el mundo padecen esta
enfermedad, en la población mexicana son
306 casos registrados, aunque se cree que el
1% de la población mexicana padece esta
enfermedad.
Hemostasia primaria: en ausencia de FVW, no
es posible la formación del coagulo por parte
de las plaquetas (debido a la falta de adhesión
y agregación)
Hemostasia secundaria: El factor VIII sin FVW
se degrada de forma prematura
(destruyéndose en el torrente sanguíneo).
Hemostasia primaria: Petequias, equimosis,
epistaxis, gingivorragia, menstruaciones
abundantes y hemorragia digestiva.
Hemostasia secundaria: Hemartrosis,
hematoma, sangrados después de cirugías
(parto o cesárea).
La duración de las hemorragias es muy
variable, en los periodos menstruales suele
haber un sangrado mayor a 5 días, y durante
las extracciones dentales pueden presentarse
sangrados de 2 a 3 horas, en el caso de las
hemorragias nasales pueden presentarse por
periodos de varios días.
Comunes:
Biometría hemática, TTPa, Factor de Von
Willebrand antigénico, actividad del FVW
 Pruebas específicas: cuantificación de
factor VIII y IX.
Patrón de herencia Transmisión recesiva ligada al sexo, ligado
al cromosoma X.
Mutación de novo.
Datos Extras 17 de abril día mundial de la hemofilia.
Alexis Romanov descendiente de la reina
Victoria padecía hemofilia tipo B.
El tipo C es el más raro, las mujeres son
portadoras de la enfermedad o
“pseudohemofilicas”, no obstante, puede
haber mujeres con hemofilia.
Tratamiento: Crioprecipitados,
concentrados de factor VIII, concentrados
de factor VIII recombinante, desmopresina,
antifibrinolíticos, analgésicos, hemostáticos
locales.
dependientes de plaquetas.
Específicos:
Propéptido, capacidad de unión FVIII,
capacidad de unión a colágena y agregación
plaquetaria con dosis baja de ristocetina,
multímeros.
Enfermedad familiar que afecta a hombres y
mujeres, es del tipo autosómica dominante.
El tipo 2N y 3 son autosómicas recesivas.
Triada: Conocer antecedentes
heredofamiliares, historial personal de
hemorragia y bajos niveles de FVW.
El tipo I es la forma más frecuente de este
padecimiento (75%).
Tratamiento: Terapias coadyuvantes,
desmopresina y concentrados del factor.