CUAGULOPATIAS CONGENITAS.

Las coagulopatías congénitas son alteraciones de la hemostasia debido a mutaciones genéticas que
se caracterizan por trastornos hemorrágicos que aparecen en la infancia y presentan una historia de
antecedentes familiares. Las más frecuentes son la enfermedad de Von Willebrand, caracterizada
por la aparición de hemorragias cutaneomucosas en sujetos de ambos sexos y las hemofilias, siendo
más frecuente el tipo A por déficit de FVIII que se presenta con hemorragias intrarticulares y
musculares en varones.
Villamemo - RM 2022 - Hematología.pdf
Esta anomalía puede ocurrir en la cantidad de proteína circulante o la función de ésta. A
continuación, desarrollamos las coagulopatías congénitas más frecuentes.
HEMOFILIA A.
Se trata de la diátesis hemorrágica hereditaria más frecuente dentro de las carencias de los factores
de coagulación. Se presenta en 1/10000 nacidos vivo y se debe al déficit del factor VIII, donde el
60% de los casos corresponde a enfermedad severa a causa de la inversión en la secuencia de ADN
que se encuentra en el intrón 22 del gen del factor VIII.
Villamemo - RM 2022 - Hematología.pdf
Etiología. Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar
los coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra a unas proteínas
especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar
en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen
defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el
gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede
hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.
Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X
de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son
hombres. Los factores de riesgo para la hemofilia A incluyen: Antecedentes familiares de sangrado
y ser hombre.
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000538.htm#:~:text=La%20hemofilia%20A%20es
%20el,dos%20copias%20del%20cromosoma%20X.
Fisiopatología.
Para mantener la hemostasia, el cuerpo humano tiene un sistema complejo que permite el balance
de los estados procoagulante, anticoagulante y fibrinolítico, para mantener la fluidez de la sangre
dentro del sistema vascular y lograr desarrollar un trombo rápidamente como respuesta a lesiones
vasculares. En este proceso, es esencial la ctivación secuencial de los complejos compuestos por
factores dependientes de vitamina K (FVII, FIX, FX) y sus respectivos cofactores (factor tisular,
FVIII, FV). El modelo clásico de coagulación que separa las vías intrínseca (activada por factores
de contacto) y extrínseca (mediada por el factor tisular) es útil para fines didácticos y para valorar
resultados de los estudios de laboratorio; sin embargo, in vivo, ambos procesos son simultáneos.
Según este modelo, la coagulación está esquematizada en las siguientes fases:
 1. Iniciación: La cual se da en la superficie de la célula portadora del factor tisular (FT)
2. Amplificación: con la activación de las plaquetas y de los cofactores para poder generar
mayores cantidades de trombina.
3. Propagación: donde se da la generación de grandes cantidades de trombina (IIa) en la
superficie plaquetaria.
Los pacientes con hemofilia A tienen fases de inicio y amplificación de la coagulación
relativamente normales, y son capaces de formar el tapón plaquetario inicial en el lugar de la
hemorragia; sin embargo, son incapaces de generar una cantidad de trombina en la superficie de las
plaquetas que sea suficiente (fase 3 de propagación) para estabilizar el coágulo de fibrina, debido a
la deficiencia del factor VIII.
file:///C:/Users/hp/Downloads/fisiopato%20hemofilia%20A.pdf
Clínica. Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. La
clínica predominante son hematomas de tejidos blandos, hemorragias internas de otros tipos,
sangrado tras cirugía. Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:

- Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o
de un procedimiento dental
- Muchos moretones grandes o profundos
- Sangrado inusual después de las vacunas
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
- Sangre en la orina o en las heces
- Sangrado nasal sin causa conocida
- En los bebés, irritabilidad sin causa aparente

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
Diagnóstico.
En el laboratorio, se caracteriza por presentar un tiempo de tromboplastina parcial activada (TIPA)
prolongado, con un tiempo de protrombina normal. El diagnóstico se verifica con la dosificación del
factor VIII.
Hay formas de hemofilia A adquirida en relación con autoanticuerpos antiVIII de origen idiopático
o secundario a fármacos (sulfamidas, penicilinas), enfermedades autoinmunitarias, periodo posparto
o neoplasias. A diferencia de la forma congénita, el TIPA no corrige con plasma normal en una
mezcla.
Manual CTO Hematología 12 edición.pdf
Tratamiento.
Debe aumentarse en forma transitoria la concentración de factor VIII.

- Alrededor del 30% de lo normal para prevenir hemorragia después de una extracción dental
o para abortar una hemorragia articular incipiente
- 50% de lo normal si ya hay evidencia de hemorragia articular o IM grave
- 100% de la normal antes de cirugía mayor o si la hemorragia es intracraneal, intracardíaca o
de otro tipo potencialmente fatal.
Deben administrarse infusiones reiteradas al 50% de la dosis inicial calculada cada 8-12 h para
mantener concentraciones mínimas > 50% durante 7 a 10 días después de una cirugía mayor o de
una hemorragia potencialmente letal. Cada unidad/kg de factor VIII incrementa la concentración de
factor VIII en alrededor del 2%. Por consiguiente, para aumentar la concentración de 0 a 50%, se
requieren alrededor de 25 unidades/kg.
Puede administrarse factor VIII como concentrado de factor VIII purificado, que proviene de
múltiples donantes. Si bien se lo somete a inactivación viral, ésta puede no eliminar los agentes del
parvovirus o el virus de la hepatitis A. El factor VIII recombinante está libre de virus y por lo
general se lo prefiere, a menos que los pacientes ya sean seropositivos para HIV o para hepatitis B o
C.

https://www.msdmanuals.com/es/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/
trastornos-de-coagulaci%C3%B3n/hemofilia