Hemofilia A:
La hemofilia es un trastorno hemorrágico recesivo
vinculado al cromosoma X, por mutación del gen
F8 que es la hemofilia A, y el gen F9 si se trata de
hemofilia B.
Causa hemorragias espontáneas al tener una
lesión o golpe, lo cual la sangre no coagula de
manera correcta.
o Hemofilia A: 1/5-10 000 varones.
o Hemofilia B: 1/60 000 varones.
Este trastorno afecta exclusivamente a varones,
sin embargo la mujer será portadora, a lo que nos
referimos:
Patrón de herencia
 El primer ejemplo, la madre es portadora
del gen de la hemofilia y el padre no
tiene hemofilia, entonces hay un 50% de
probabilidad de que cada hijo varón
tenga hemofilia, y un 50% de que cada
hija sea portadora del gen de la
hemofilia.
 El segundo ejemplo, el padre tiene
hemofilia y la madre no es portadoras,
entonces todas las hijas serán portadoras
del gen y los hijos no tendrán hemofilia.
 Tercer ejemplo, el padre tiene hemofilia
y la madre es portadora, entonces aquí
hay que el hijo e hija sean hemofílicos.
Puede causar hemorragias dentro de las
articulaciones que pueden llevar a la
enfermedad articular crónica y dolor: tobillos,
codos, brazos, antebrazos, hombros, caderas,
pies.
Como manifestación hemorrágica más grave e la
hemofilia es la del sistema nervioso central, al no
poder detener la hemorragia o si se produce en
un órgano vital como en el cerebro, puede ocurrir
la muerte, lo cual tiene una prevalencia de 2,5% y
el 8%, lo cual en la actualidad ha disminuido
considerablemente gracias a los programas de
profilaxis. Lo cual es personas hemofílicos al tener
cefaleas repentinas e intensas se debe considerar
la posibilidad de iniciarse terapia sustitutiva.
Entre los dos tipos de hemofilia, sus síntomas son
muy similares, pero los diferencia porque son
causadas por diferentes mutaciones genéticas.
La hemofilia A:
Manifestaciones
La frecuencia e intensidad de las
manifestaciones hemorrágicas generalmente
guardan correlación con los niveles de factor
VIII.
Casos graves: aquellos con niveles del factor VIII
inferiores al 1%, suelen presentar episodios
hemorrágicos en la infancia, sobre todo
múltiples hemorragias articulares como la
hemartrosis que dejan secuelas y dificultad en
la movilidad, provoca que los hemofílicos
adopten una posición fija para evitar el dolor.
En los recién nacidos pueden presentar
cefalohematomas, consecuencia por el canal
del parto.
Casos moderados: factor VIII entre el 1 y 5%,
presentan hemartrosis ocasionales, secuelas
articulares. Lo más grave que pueden presentar
son hemorragias tras una intervención
quirúrgica.
Casos leves: superior el 5% del factor VIII, normalmente. Lo cual se realiza inyectando en
generalmente no presentan problemas vía intravenosa concentrados del factor de la
hemorrágicos con frecuencia, son coagulación, los principales son:
diagnosticados a raíz de una extracción Concentraciones plasmáticas de factor VIII: se
dentaria o intervención quirúrgica. preparan mediante la mezcla de plasma
Las hemorragias de mayor frecuencia por las obtenido de entre 2.000 a 5.000 donantes, por
secuelas, son las hemartrosis: tobillos, codo y obvia razones, este producto se analiza y se
hombros. trata para eliminar cualquier virus posible antes
de ser empacado para su uso.
Concentrados de factor VIII recombinante: se
fabrica con información genética mediante
tecnología ADN, son eficaces e inocuos cuanto
al desarrollo de enfermedades transmisibles.
Fármacos adyuvantes:
1-desamino-8-D-arginina-vasopresina (DDAVP)
Diagnóstico de la hemofilia A: o desmopresina: estimula la liberación de factor
Puede ser sencillo y viene marcado por la VIII por el endotelio, dosis de 0,3 ug/kg, vía
historia clínica: intravenosa, mantiene niveles por 12 horas.
Alargamiento del tiempo de tromboplastina Mucha utilidad para hemofilia A leve.
parcial activado (TTPA): lo cual se cuantifica Antifibrinolíticos: impiden la disolución del
esta proteína con enzimoinmunoanálisis, mide coágulo una vez formado, dosis de 10 mg/kg
cuánto tarda la sangre en coagularse, miden la cada 6-8 horas, vía intravenosa.
capacidad de coagulación de los factores VIII,
IX, IX y XII.
Pruebas del tiempo de protrombina (PT):
también mide el tiempo que tarda la sangre en
coagularse, miden la capacidad de
coagulación de los factores I, II, V, VII y X.
Entonces si los niveles de coagulación son bajos,
la sangre tarda en coagular.
Prueba de fibrinógeno: ayuda a evaluar la
capacidad del paciente para formar coágulos
de sangre. Y esta prueba se realiza junto con la Fisioterapeuta, puede:
prueba PT o en la TTPA. - sugerir formas para fortalecer los
Lo cual es de gran importancia saber el tipo y músculos y restaurar el movimiento de las
nivel de gravedad para poder crear el correcto articulaciones;
plan de tratamiento. - determinar si es seguro volver a las
Gravedad Nivel del factor actividades normales; y
Normal 50% a 100% – sugerir formas para prevenir mayores
Hemofilia leve Más del 5% pero menos lesiones.
del 50%
Hemofilia moderada 1% a 5%
Hemofilia grave Menos del 1% Hemofilia B:
Enfermedad de Christmas, causado por una falta
Tratamiento de la hemofilia A o una disminución del factor de la coagulación IX.
Depende de la gravedad y circunstancia
clínica, al igual el tratamiento está enfocado en El tratamiento de elección de la hemofilia B se
reemplazar el factor de la coagulación faltante basa en la administración de factor IX
para que la sangre pueda coagular
recombinante o de concentrados de factor IX
plasmático previamente inactivados para virus.
Como la vida media del factor IX es de 18-24
horas, se recomienda que las dosis se administren
una vez al día.

En caso de hemofilias B graves, deben

administrarse 50 UI/kg de factor IX dos veces por
semana en programas de profilaxis para prevenir
el sangrado espontáneo.
Primeros auxilios
Como sea posible a fin de limitar la gravedad
de la hemorragia y los daños
Reposo:
El brazo o la pierna deben descansar sobre
almohadas o sostenerse con un cabestrillo o
vendaje. La persona no debe mover la
articulación que sufre la hemorragia o caminar
con ella, en este caso porque en el dibujo
presenta un niño con hemartrosis.
Hielo:
Envolver un paquete de hielo en una toalla
húmeda y ponerlo sobre la hemorragia.
Después de cinco minutos, retirar el hielo por lo
menos durante diez minutos y mantener la
alternancia: cinco minutos con hielo, diez
minutos sin hielo, mientras la articulación se
sienta caliente. Esto puede ayudar a disminuir el
dolor y limitar la hemorragia.
Compresión:
Las articulaciones pueden envolverse con un
vendaje de tensión o media elástica. Esta suave
presión puede ayudar a limitar la hemorragia y
brindar soporte a la articulación. En caso de
hemorragias musculares y si hay sospecha de
lesión a un nervio, la compresión debe aplicarse
cuidadosamente.
Elevación:
Eleve la zona de la hemorragia por arriba del
nivel del corazón. Esto podría disminuir la
pérdida de sangre al reducir la presión en la
zona.