CHIMBOTE-2013

SUMARIO
Hemorragia debida a deficiencia aisladas de factores de coagulacin que se manifiestan principalmente como equimosis o hematomas postraumticos de gran tamao o hemorragias prolongadas despus de alguna laceracin o forma procedimiento quirrgico

OBJETIVOS

Lograr entender con claridad acerca de este trastorno de coagulacin. Impulsar y promover la toma de conciencia por parte de nuestros compaeros, de los problemas que plantea la hemofilia. Ser claros con nuestra exposicin y entendibles para que as puedan conocer un poco ms sobre hemofilia.

INTRODUCCIN

La hemofilia es un trastorno hemorrgico con disminucin o ausencia de la actividad procoagulante del factor VIII o del IX. La incidencia es casi constante en las diferentes poblaciones, para la hemofilia A (HA) 1/5-10 000 varones y la hemofilia B (HB) 1/60 000 varones. Es la segunda enfermedad gentica hemorrgica ms frecuente, despus de la enfermedad de von Willebrand (EvW), y la ms frecuente de las entidades hereditarias ligadas al cromosoma X.1

INDICE
SUMARIO ....2 OBJETIVOS ..3 INTRODUCCION ..4 INDICE...5 HEMOFILIA6 DEFINICIN DE HEMOFILIA ...7-8 PREVALENCIA Y TRANSMISIN..9-10 MODELO DE HERENCIA11 FACTORES DE COAGULACIN12-13 LUGARES MAS FRECUENTES DE SANGRADO....14 TIPOS.15 HEMOFILIA TIPO A ..16-17 HEMOFILIA TIPO B ..18-19 SINTOMAS20 DIAGNSTICO.21-22 TRATAMIENTO.23-24 CONCLUSIONES...25 BIBLIOGRAFAS26

HEMOFILIA

Enfermedad hemorrgica producida por un dficit de Factores de la Coagulacin.

DEFINICION

Trastorno hereditario de la coagulacin ligado al cromosoma X (recesivo) Factores estn codificados en el brazo largo de cromosoma X Herencia es ligada al sexo 30% Hemofilia Espordica

PREVALENCIA

Hemofilia A Hemofilia B

1x 5000-10000 varones 1x 30.000 varones

TRANSMISIN
- A travs del cromosoma X - Recesivo

MODELO DE HERENCIA
PADRES VARN
Hemoflico + Normal

DESCENDIENTES MUJER VARONES

100% normal 50% hemoflico 50% normal 50% hemoflico 50% normal

MUJER
100% portadora 50% portadora 50% normal 50% hemoflico 50% portadora

Normal

Portadora

Hemoflico +

Portadora

Factores de Coagulacin
Factor Sitio de Sntesis T (Horas) Concentracin plasma (mg/dl) 0,1 5

VIII IX

Hepatocitos Hepatocitos

8-12 18-30

Gravedad

Severa

Moderada

Leve

Nivel de coagulacin % de actividad

< 1%

1%-5%

(5% - 40 %)

FACTORES ACTIVADORES DE LA COAGULACIN

I: Fibringeno II: Protrombina III: Factor Tisular (tromboplastina) IV: calcio V:Proacelerina. VII: Proconvertina. VIII: Factor Anti hemoltico A IX: Factor Anti hemoltico B X: Factor Stuart Prower. XI: Factor Anti hemoltico C XII: Factor Hageman. XIII: Factor Estabilizante De la Fibrina

LUGARES MS FRECUENTES DE SANGRADO

Las personas con hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas. La mayora de las hemorragias tienen lugar en los articulaciones o msculos: particularmente en las rodillas, los codos, y los tobillos, as como los msculos del brazo superior y del antebrazo, el msculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla

TIPOS

Hemofilia A Hemofilia B
Grave Moderada Leve

Dficit Factor VIII Dficit Factor IX

0 1% 1 5% 5 50%

Gravedad segn nivel Factor:

TIPOS DE HEMOFILIA
HEMOFILIA TIPO A: - Es el tipo mas comn, es causada por una deficiencia o carencia del factor VIII de coagulacin, una de las protenas que ayuda a ala sangre a formar los cogulos. Aproximadamente el 85% de los hemoflicos padecen el tipo A de esta enfermedad, la hemofilia A se produce de 1 en cada 6000 recin nacidos vivos

Gen codificante para Factor VIII Locus Xq28 26 exones, 25 intrones(186 kb) Mutaciones Puntuales , Deleciones, Splicing e Inserciones

HEMOFILIA TIPO B Es Causada por una deficiencia en el factor IX. La hemofilia B se produce 1 cada 3000 recin nacidos vivos.

Gen codificante para factor IX

Locus Xq27.1 Xq27.2 8 exones, 7 intrones (34 Kb)

Mayor variedad de mutaciones Missense Nosense, Splicing, Deleciones , Inserciones

SNTOMAS
En la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontneo. Las hemorragias ms graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas, genitales, nasales.

Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropata hemoflica.1

DIAGNSTICO
El diagnstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clnica y un anlisis de sangre para la medicin, en el laboratorio, a travs de pruebas especiales de coagulacin, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento ms adecuado a seguir por el paciente.

Estudio bsico de coagulacin:

TP, TTPA, TT, plaquetas. TTPA alargado y resto normal:

Cuantificacin

Factores coagulacin va intrnseca: XII, XI, IX y VIII, Factor Von Willebrand, Cofactor Ristocetina

Prenatales:

Portadoras

Estudio muestras vellosidades coriales Anniofiltracin

Test coagulacin 91-99% Biologa Molecular

Historia Familiar Exmenes; Pruebas de Coagulacin Se altera la Va Intrnseca

Se ve alterado MAYOR tiempo de coagulacin MAYOR tiempo de recalcificacin MAYOR TTPA* Se mantiene Normal Resistencia capilar Tiempo de sangra Recuento Plaquetario

*TTPA: Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado

TRATAMIENTO

Contraindicacin de Aspirina (anticoagulante)

cido Tranexmico (Espercil): Anlogo de la Lisina que se une irreversiblemente a los sitios de unin de Lisina en el Plasmingeno. Es un inhibidor de la fibrinlisis por lo que estabiliza el cogulo.

Tratamiento sustitutivo ( VIII o IX). Los concentrados Plasma procesos de purificacin y de inactivacin viral, derivados plasmticos. procesos de purificacin, concentrados

CONCLUSIONES

La capacidad de tener acceso fcil y rpido a historias medicas que describan el nivel del factor IX, antecedentes de transfusiones (incluyendo el tipo y la cantidad), cualquier complicacin que haya habido, al igual que el tipo y cantidad de cualquier inhibidor, puede ser salvadora en el caso de que la persona con hemofilia se encuentre en una situacin de emergencia.

BIBLIOGRAFA

Rafael Oliva, Francisca Ballesta. Gentica Medica. Univers. Barcelona: Ube; 2005 G. J. Ruiz gelles. Fundamentos de Hematologa. 4 Edicin. Espaa: Panamerica; 2008 Guia de la Federacion Mundial de HEMOFILIA: http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=930#toda _vida