UNIVERSIDAD POLITÉCNICA SALESIANA

INGENIERÍA EN BIOTECNOLOGÍA DE LOS

RECURSOS NATURALES

SEMINARIO VII: BIOMÉDICA

HUMTIMGTON

Angulo Mishell, Barriga Karen, Monteros Pablo,

Simbaña Jessica, Toalombo Katerine
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
■ Es una enfermedad hereditaria,
autosómica dominante y progresiva
que se manifiesta a través de
alteraciones neurológicas y
psiquiátricas y trastornos cognitivos
■ Dicha enfermedad lleva este
nombre en memoria del Dr. George
Huntington, quien en 1872 realizó
la primera descripción de la
enfermedad.

(Rodríguez, Díaz, Rojas, Rodríguez, & Núñez, 2013)

¿Por qué se da?

■ IT15 - repetición trinucleica de

citosina, adenina y guanina (GAC).
■ los cromosomas normales hay entre
9 y 39 repeticiones.
■ Las personas que han heredado
dicho gen de manera anormal
presentan un número de tripletes
GAC superior a 39 (hasta 120 o
más).

(Rodríguez, Díaz, Rojas, Rodríguez, & Núñez, 2013)

Características

■ Inicio juvenil ocurren en un 3-10%

transmisión de la enfermedad por
vía paterna, mayor presencia de
hipocinesia, rigidez y crisis
epilépticas.
■ Entre el10 y un 15% de las
personas portadoras del gen suelen
presentar tardíamente , lo que se
asocia a un predominio de
transmisión de la enfermedad por
vía materna,

(Rodríguez, Díaz, Rojas, Rodríguez, & Núñez, 2013)

 ¿La Progresa lentamente y

enfermedad
produce la muerte 15-
20 años

cusa la Las causas principales de muerte

muerte?
son: la neumonía por bronco
aspiración, la disfagia y la inanición.

Las formas juveniles

evolucionan a mayor
velocidad

No hay tratamientos efectivos

para evitar la progresión de la
enfermedad

(Arango-Lasprilla, Iglesias-Dorado, & Lopera, 2003)

Síntomas Trastorno obsesivo compulsive
, Trastorno bipolar y mania
(hiperactividad)
Aparecen a partir de los 35 a 40 años (gravedad del fenotipo).

• Movimientos • Habla • Esquizofrenia y

Trastornos psiquiátricas
Trastornos del movimiento

Trastornos cognitivos
espasmódicos. • Olvido depresión.
• Movimientos • Problemas de • Comportamientos
oculares lentos o atención antisociales.
anormales. • Fatiga y pérdida de
• Muecas y tics energía.
• Imposibilidad para • Ideas frecuentes
tragar sobre la muerte.
Síntomas de la enfermedad de Huntington
juvenil
El comienzo y la progresión de esta enfermedad en personas jóvenes pueden variar levemente en
comparación con los adultos.

Cambios en el comportamiento
• Pérdida de habilidades físicas o académicas previamente aprendidas
• Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general
• Problemas de conducta

Cambios físicos
• Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (niños pequeños)
• Cambios en las habilidades motoras finas, que pueden observarse en
habilidades como la escritura a mano.
• Temblores o movimientos involuntarios leves
• Convulsiones
 SIGNOS
1. Fase inicial 2. Fase intermedia
Los signos tempranos de Las dificultades para hablar,
Huntington pueden ser caminar o manejar objetos
sutiles, implicando también se incrementan; unidos
deterioros poco notables en al deterioro cognitivo, que
la velocidad de movimiento, empieza a ser significativo, estos
en la cognición, en la dificultan la independencia y el
coordinación o en la marcha, autocuidado.
así como la aparición de Otros síntomas típicos de la fase
movimientos coreicos y intermedia son la disminución
rigidez. del placer (anhedonia) y las
alteraciones para conciliar o
mantener el sueño, que resultan
muy angustiosas para los
pacientes.
3. Fase avanzada
Esta etapa se caracteriza por
la incapacidad para hablar y
para ejecutar movimientos
voluntarios, si bien la mayoría
de personas conservan la
conciencia del entorno.
También se dan dificultades
para orinar y defecar.
Las dificultades para tragar
aumentan, pudiendo provocar
la muerte por ahogamiento.
En otros casos el
fallecimiento se produce a
consecuencia de infecciones.
También se dan muchos
suicidios en esta fase.
(Figueroba, 2015)
 Detección
• Diagnóstico genético
Extracción del ADN.
Se verá el número de repeticiones de CAG del gen HTT
detectando mutaciones en EH.

• Resultados de la enfermedad
<27 repeticiones CAG = Persona sana
Entre 28-35 repeticiones CAG = Portador bajo riesgo
Entre 36-39 repeticiones CAG = Portador alto riesgo
>40 repeticiones CAG = Persona con Huntington

Moruno. J, (2018)
Uso de Biomarcadores para su detección
El biomarcador detecta el aumento de la proteína
huntingtina mutante
Esta va a ser causada por la expansión del gen HTT que codifica a
la proteína huntingtina.
Puede ser detectada en líquido caferraquídeo por lo que se están
realizando pruebas de los resultados a nivel sanguíneo.

El biomarcador detectará por la proteína del neurofilamento

Será un componente intrecelular en el plasma sanguíneo.
En líquido cefalorraquídeo reflejará el daño neuronal

Moruno. J, (2018)
 Bibliografía
■ Arango-Lasprilla, Iglesias-Dorado, & Lopera. (2003). Características clínicas y neuropsicológicas de la
enfermedad de Huntington: una revisión. REV NEUROL.

■ Figueroba, A. (14 de Marzo de 2015). Corea de Huntington: causas, síntomas, fases y tratamiento.
Obtenido de https://psicologiaymente.com/clinica/corea-de-huntington

■ Rodriguez, J. M., Díaz, Y. V., Rojas, Y., Rodriguez, Y., & Nuñez, E. (2013). Actualización en enfermedad
de Huntington. Scielo.

■ Mayo Clinic Health Letter. (1998-2019). Enfermedad de Huntington. Recuperado de

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-
20356117

■ Moruno Manchón José. (2018). Enfermedad de Huntington, Genética Médica News. 5, 21-24.