ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Por: Alessandra Saavedra Huamanchumo

GENERALIDADES
La enfermedad de Huntington es un

Llamada tambincoreade
Huntington
Fue George Huntington,
quien describi los
sntomas de la enfermedad
en un artculo de 1872.

trastorno cerebral caracterizado por

neurodegeneracin progresiva que se
manifiesta en disfunciones motoras,
cognoscitivas y psiquitricas. Pueden
presentarse problemas en las siguientes
tres categoras: control motor
(movimiento), cognicin
(razonamiento) y comportamiento.
Ocurren problemas al hablar y al tragar
cuando se ven afectados los centros de
control motor o cognitivo, lo que causa
debilidad muscular o falta de
coordinacin (corea). Tambin se
presentan problemas de memoria,
secuenciacin, capacidad de aprendizaje,
razonamiento y resolucin de problemas.

CAUSAS
La enfermedad de Huntington es

causada por un defecto gentico

en el cromosoma N. 4. El defecto
hace que una parte del ADN ocurra
muchas ms veces de las debidas.
El defecto se llama repeticin CAG.
Normalmente, esta seccin del
ADN se repite de 10 a 28 veces,
pero en una persona con la
enfermedad de Huntington, se
repite de 36 a 120 veces.

 Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma nmero 4,

sufre una mutacin en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de

contenido sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden
desarrollar la EH, en funcin de la herencia gentica que reciben de
sus progenitores.
Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de los padres
posea en su material gentico una copia del gen defectuoso para que
el descendiente que ha heredado dicho gen desarrolle la enfermedad
de Huntington (si fuera recesivo, tanto el padre como la madre
deberan portar una copia del gen para que apareciese la enfermedad,
pero desgraciadamente no es el caso). Cualquier persona que haya
heredado un gen defectuoso, acabar desarrollando la enfermedad si
vive el tiempo suficiente.
De modo que la nica esperanza es que, de las dos copias de cada
gen con que cada progenitor puede proveer a los descendientes, la
copia que se herede sea la sana y no la defectuosa.
En ocasiones puede ocurrir que una persona que no tenga
antecedentes familiares de enfermedad de Huntington desarrolle la
enfermedad. Se trata de casos espontneos, en los que el gen sufre
una mutacin espordica, lo que lleva a la aparicin de los sntomas.

SNTOMAS O
CARACTERSTICAS
OBSERVABLES
El tipo y la gravedad de los problemas
cognitivos y de comunicacin varan de
persona en persona. A pesar de que
muchas cosas pueden parecer
similares, no hay dos personas con
enfermedad de Huntington que sean
exactamente iguales. La siguiente lista
resume los problemas que pueden
experimentar estas personas durante
las distintas etapas de la enfermedad.
En muchos casos, la persona
experimentar las mismas dificultades
durante todo el curso de la enfermedad,
y su gravedad variar de etapa en
etapa.

Problemas de Comunicacin

Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinacin de los labios, la lengua, la garganta y la

mandbula (disartria)
Interrupciones en la programacin y secuenciacin de los movimientos musculares
necesarios para hablar (apraxia)
Disminucin del control de la velocidad (hablar demasiado rpido o demasiado despacio)
Problemas con la calidad de la voz (ronca/spera, entrecortada, volumen demasiado alto o
demasiado bajo)
Problemas para coordinar la voz y la respiracin
Dificultad en hallar las palabras para expresarse
Expresiones cortas (la persona responde slo con una o dos palabras)
Pronunciacin incorrecta de los sonidos
Problemas para iniciar la conversacin
"Trabarse" con ciertas palabras o frases, repitindolas con frecuencia y en momentos
inapropiados (perseveracin)
Repeticin de frases (ecolalia)
Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmticas (turnase durante la conversacin;
disminucin de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiar de tema de manera
apropiada)
Incapacidad de hablar
Dificultad para comenzar a decir una palabra u oracin, con repeticin de sonidos
(tartamudez)
Dificultad en entender informacin
Dificultad en leer y escribir

Problemas Cognitivos
Disminucin de la memoria, inmediata y a corto plazo
(por lo general la memoria a largo plazo permanece
intacta)
Problemas de discernimiento/razonamiento
Reduccin de la capacidad de resolver problemas
Dificultad en la secuenciacin/organizacin de ideas
Problemas de concentracin/distractibilidad/corto lapso
de atencin
Disminucin de la capacidad de aprender nuevas cosas
Problemas con los nmeros y los clculos matemticos

Problemas al Tragar
Los problemas al tragar, o
problemas de deglucin,
(tambin denominados disfagia)
son comunes entre las personas
con enfermedad de Huntington.
Las estadsticas muestran
constantemente que la principal
causa de muerte entre las
personas que tienen esta
enfermedad es la pulmona
debido a aspiracin. Esto puede
ocurrir cuando los lquidos o los
alimentos entran a las vas
respiratorias en vez de al
esfago al comer o beber y se
acumulan en los pulmones, lo
que puede causar pulmona.

CMO SE DIAGNOSTICA LA
ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON?
La enfermedad de
Huntington se
diagnostica mediante
pruebas genticas y
neurolgicas. Se pueden
efectuar estas pruebas
antes de que la persona
exhiba sntoma alguno
para determinar si es
portadora del gen de
Huntington.

CULES SON LOS TRATAMIENTOS

POSIBLES PARA LA PERSONA CON
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?
Por lo general, el mdico receta al paciente medicinas para
aliviar los sntomas. Hasta la fecha no hay cura para la
enfermedad ni forma alguna de detener el progreso de la
misma.
El patlogo del habla y el lenguaje puede brindar ayuda
durante todas las etapas de la enfermedad. En las etapas
tempranas, puede ayudar a resolver problemas y crear
estrategias para ayudar a la persona a compensar por
algunos de los problemas que pueda experimentar. A
medida que progresa la enfermedad, el papel de este
profesional se extiende a ayudar a la persona a conservar
y mantener el mayor nivel posible de comunicacin y
deglucin. Es mejor que la intervencin y participacin
profesionales comiencen durante la etapa ms temprana
posible del cuidado de la persona.

ofia global. Los ventrculos estn dilatados y los ncleos caudados estn aplanad

Bibliografa:
http://www.asha.org/public/speech/disorders/La-Enfer
medad-de-Huntington
/
http://
www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/enferme
dad-de-huntington
http://
es.slideshare.net/andreaenamolada/enfermedad-de-hun
tington-o-corea