GONZALEZ VIGUERAS MONICA ALEJADRA 6HM2

TALASEMIA ALFA
Grado de Severidad Genotipo Clínica Laboratorio
Portador silencioso (-α/αα) Asintomáticos Eritrocitos discretamente
Talasemia microcíticos e hipocrómicos,
heterocigota dianocitos frecuentes y
punteado basófilo.
Hb normal o muy
discretamente disminuida
(hasta 10 g/dl).
Reducción de VCM y de
HCM
ADE normal o
discretamente elevada.
Alfa talasemia (-α/-α) (--/αα) Asintomáticos Patrón electroforético
menor (rasgo Deleción de normal.
talasémico) dos genes Hb A2 normal o
discretamente disminuida
(1,5-2,5%).
Microcitosis con VCM de
60-70 fl.
Talasemia (-α/--) (-α/-α) Sx anémico Electroforesis encontramos
intermedia o Deleción de Esplenomegalia Orina oscura Hb H (5-40%), una cantidad
Hemoglobinopatía tres genes Crecimiento enlentecido y variable de Hb Bart's, la Hb
H pubertad retrasada A2 está disminuida (1,5-
Piel u ojos (parte blanca) 2,5%).
amarillentos (ictericia) La anemia es moderada (8
Corazón, hígado o bazo a 10 g/dl) y microcítica
agrandados (VCM de 60-70 fl). El frotis
Problemas en los huesos de sangre periférica
La hidropesía fetal se puede muestra hipocromía
diagnosticar durante la importante y dianocitosis.
gestación. Por lo general, el
feto no sobrevive, aunque en
raras ocasiones es posible
realizar una transfusión al feto,
dentro del útero, y que
sobreviva.
Hemoglobinopatía --/-- Incompatible con la vida. La La electroforesis de Hb
de Bart's o a- Deleción de muerte se produce antes o muestra un 80% de Hb de
Talasemia mayor 4 genes inmediatamente después de Bart's, 20% de Hb H y Hb
nacer. Pórtland.
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TALASEMIA BETA
Grado de severidad Genotipo Clínica Laboratorio
β-talasemia menor (o (β+/β) (βº/β) (β++/β+ Asintomático Pseudopoliglobulia microcítica
rasgo talasémico) +) (aumento de la cifra de hematíes
Estado heterocigoto con VCM < 80 FL) sin anemia o
para una mutación del con anemia muy discreta (Hb 10-
gen β. 12 g/dl), con una amplitud de
distribución eritrocitaria (ADE)
normal o levemente elevada, y los
reticulocitos pueden estar
elevados. En el estudio de
electroforesis de Hb, encontramos
un aumento de Hb A2, con Hb F
normal, (aunque puede aumentar
hasta 5%).
Talasemia intermedia (β+/β++) (β0/β++) Sx anémico Hb ente 8-10 g/l
(δβ0/δβ0) Sx hemolítico En el estudio electroforético
(δβ0/β0 o +) (βº/β Esplenomegalia. aparece un ligero aumento de Hb
ααα/αα) (βdom/β) Úlceras en las piernas, A2 (5-8%), y Hb F > 2%.
(β0/β+ -α/αα o -α/-α o tumores o masas
--/αα o -α/--) extramedulares
de hematopoyesis,
complicaciones
trombóticas,
hipertensión pulmonar
y desarrollo de
aloanticuerpo y
autoanticuerpos.
Talasemia mayor (β0/β+) (β0/β0) Clínicamente normales HB: 3 y 6 g/dl. VCM y HCM bajos.
al nacimiento. Frotis de sangre periferica:
Primeros meses de Eritrocitos hipocrómicos y
vida con detención del microciticos, importante punteado
crecimiento, ictericia y basófilo y dianocitosis.
hepatoesplenomegalia. Eritroblastos circulantes e intensa
Craneo en “cepillo”, anisopoiquilocitosis. Reticulocitos
adelgazamiento de la elevados.
cortical. Patron electroforético muestra que
Fascies mongoloide, la mayor parte de la Hb es Hb F
prominencia de la (60-95%), un pequeño porcentaje
mandíbula, afecciones de Hb A2 y una cantidad variable
de columna y de Hb A.
extremidades. Resistencia osmótica aumentada.
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Fuentes de información
 Moraleda J. M (2017), pregrado de hematología(4ta), Madrid, España.
 Goñi Murillo, M. C., Galindo Vergara, C., & Goñi Murillo, A. (2008). Talasemias. SEMERGEN
- Medicina de Familia, 34(3), 138–142. https://doi.org/10.1016/s1138-3593(08)71866-5