Casos clínicos - Semana 3

Equipo 03
Sección 2N /2N2
Integrantes:
Farfan Mestanza Adriana -> 100%
García Flores Ivana -> 100%
Jordan Lopez Larissa ->100%
Llacsahuanga Flores Agnes -> 100%
Lopez Neyra Joosef ->100%
 Caso clínico 1
Acude a consulta externa un escolar de siete años por esplenomegalia, referido de su centro de
atención primaria. Al examen físico encuentra tinte ictérico en escleras, paladar y piel; así como
palidez marcada, cabellos quebradizos, piel seca y el bazo palpable hasta 7 cm por debajo del
reborde costal izquierdo. Llama la atención que también presenta dolor en hipocondrio derecho
y a la palpación a la inspiración profunda en el hipocondrio derecho hay dolor moderado. Usted
decide tomarle un hemograma, perfil bioquímico y hepático completo; así como otros exámenes,
encontrando los siguientes resultados: Eritrocitos 2.7 x 106 cel/ml, Hb 8.0 g/dl, Hto 25%, VCM 70
fl, HCM 32 pg, CHCM 36%, reticulocitos 24%, leucocitos 7200 cel/ml, neutrófilos 60%, linfocitos
30%, monocitos 7%, eosinófilos 3%, plaquetas 350000. Glucosa en ayunas 90 mg/dl, Urea 50
mg/dl, Creatinina 1.0 mg/dl, Bilirrubinas totales 7 mg/dl, Bilirrubina indirecta 6.5 mg/dl,
Bilirrubina directa 0.5 mg/dl, TGO 20 U/L, TGP 25 U/L, fosfatasa alcalina 250 U/L, lactato
deshidrogenasa 180 U/L. Test de fragilidad osmótica: 0.7% positivo, test de Ham-Dacie normal,
prueba de la sucrosa negativa.
ELECTROFORESIS DE LÁMINA PERIFÉRICA
HEMOGLOBINA
 Preguntas de análisis
1. Interprete y explique los exámenes auxiliares de este caso clínico

2. Interprete la electroforesis de hemoglobina del paciente

3. ¿Qué alteraciones fisiológicas encuentra en este caso?

4. Identifique, grafique y desarrolle los mecanismos dianas involucrados en este

caso.

5. Explique las diferencias a nivel fisiológico de la esferocitosis hereditaria, la

eliptocitosis hereditaria, acantocitosis hereditaria y estomatocitosis hereditaria
INTERPRETACIÓN DE LOS EXÁMENES
Anemia moderada

Anemia moderada

Anemia moderada

Microcitosis

Normocromía

Dentro del rango

Reticulocitosis

Dentro del rango

4320 Dentro del rango

2160 Dentro del rango

504 Dentro del rango

216 Dentro del rango

Dentro del rango

Dentro del rango

Urea elevada

levemente elevada

Muy eleveda Presenta:

Muy elevada
Anemia moderada
Elevada

Dentro del rango

microcítica
Dentro del rango normocrómica
Elevada
regenerativa
Dentro del rango
INTERPRETACIÓN DE LA ELECTROFORESIS

Interpretación Interpretación
HbA= 97,5% (normal) Rango= 96,8% - 97,8% Anisocromía: Globulos rojos de diferente coloración
Hba2= 2,5% (normal) rango= 2,2% - 3,2% Anisocitosis: Glóbulos rojos de diferentes tamaños
Poliquilocitos: Glóbulos rojos de distintas formas
Electroforesis de Hb: Se realiza para medir los
diferentes tipos de hemoglobina en la sangre, así
como detectar tipos de hemoglobina anormales
ALTERACIONES FISIOLÓGICAS
ALTERACIONES FISIOLÓGICAS

En la cual defectos cualitativos o

cuantitativos de algunas proteínas de
la membrana eritrocitaria
(espectrina, ankirina, proteína 4.2,
banda 3) llevan a la formación de
hematíes de forma esférica,
osmóticamente frágiles, que son
selectivamente atrapados y
destruidos en el bazo.
MECANISMOS DIANA
Mutación de genes

ANK1 (codifica ankirina): en

cromosoma 8
EPB42 (proteína 4,2) : en cromosoma 15
SLC4A1 (codifica banda 3): en
cromosoma 17
SPTA1 (espectrina alfa): en cromosoma
1
SPTB (espectrima beta): en cromosoma
14

Esferocitosis hereditaria
DIFERENCIAS A NIVEL FISIOLÓGICO
 Caso clínico 2
Un adulto joven es evaluado por teleconsulta por usted por presentar desde
pequeña anemia leve que no responde a tratamiento con hierro enteral y dieta rica
en carnes rojas. Usted verifica que actualmente tiene Eritrocitos 4.0 x 106 cel/ml, Hb
11.0 g/dl, Hto 33%, VCM 60 fl, HCM 30 pg, CHCM 36%, reticulocitos 24%, leucocitos
6000 cel/ml, neutrófilos 48%, linfocitos 32%, monocitos 15%, eosinófilos 5%,
plaquetas 400000, perfil de hierro: transferrina: 240 mg/dL, capacidad total de unión
del hierro: 300 mcg/dL, ferritina 250 ng/mL, haptoglobina 150 mg/dL. Usted solicita
una electroforesis de hemoglobina.
ELECTROFORESIS DE
HEMOGLOBINA
 Preguntas de análisis
1.Interprete y explique los exámenes auxiliares de este caso clínico.
2. Interprete la electroforesis de hemoglobina del paciente
3. ¿Qué alteraciones fisiológicas encuentra en este caso?
4. Identifique, grafique y desarrolle los mecanismos dianas involucrados en
este caso.
5. Explique las diferencias a nivel fisiológico de las talasemias y la anemia
falciforme.
6. Explique la diferencia entre alfa y beta talasemia
INTERPRETACIÓN DE LOS EXÁMENES
Valores
Variable Resultado
normales
Eritrocitos 4.5 - 5.2 4.0 x 10*6 cel/mL Anemia
Hemoglobina 13-15 g/dl 11g/dL Anemia
Hematocrito 41-54% 33% Anemia
Anemia Microcítica
Normocrómica
VCM 80-100 fl 60 fl Microcitosis
Regenerativa con
HCM 26-32 pg 30pg NORMOCROMÍA
Leucocitosis
CHCM 32-36% 36% dentro del rango
Reticulocitos 1-2,5 17,6% RETICULOCITOSIS
Leucocitos 4000-11000 6000 cel/ml Leucocitosis
Neutrófilo 1800-7500 2880 cel/ml dentro del rango
Linfocitos 1000-4800 1920 cel/ml dentro del rango
Monocitos 200-1000 900 cel/ml dentro del rango
Eosinófilos 100-500 300 cel/ml dentro del rango
Plaquetas 150000-450000 400000 dentro del rango
INTERPRETACIÓN DE LOS EXÁMENES
Perfil de hierro Resultado Valores normales
Transferrina 240 mg/dL 215 - 380 mg/dl dentro del rango
Capacidad total
300 mcg/dL 60 - 170 mcg/dL Elevado
de unión del hierro
Ferritina 250 ng/mL 12 - 300 ng/mL dentro del rango

Haptoglobina 150 mg/dL 41 - 165 mg/dL dentro del rango

 Interpretación

HbA = 61.7 % <95% (Disminuido)

HbB = 35.1 % 0.8- 2 %(Elevado)
HbA2 = 3.2% <3.5% (Normal)
 ALTERACIONES FISIOLÓGICAS

ALTERACION EN
PRODUCCIÓN DE
Beta Talasemia
CADENAS DE
GLOBINA BETA POR
MUTACION EN
En este caso se evidencia un aumento en la
GENES O GEN
HbB y un resultado de 3,2% en HbA2 , cuyo
valor se encuentra dentro de las
características de la B-talasemia , esto nos
indicaría que el paciente presenta Beta
talasemia.
 MECANISMOS DIANA

Las β-talasemias resultan de la síntesis

reducida (β+) o ausente (βº) de cadenas β-
globina.
 Talasemia
La talasemia es un trastorno genético de la
sangre que afecta la capacidad del cuerpo
para producir hemoglobina, una proteína
esencial que se encuentra en los glóbulos
rojos y que transporta oxígeno desde los
pulmones hacia el resto del cuerpo. La
hemoglobina está compuesta por dos tipos
de proteínas, la globina alfa y la globina
beta. La talasemia se produce cuando hay
mutaciones en los genes que controlan la
producción de estas proteínas, lo que lleva a
una producción anormal de hemoglobina.
Anemia Falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad
genética de la sangre que causa que los
glóbulos rojos tengan forma de hoz en
lugar de ser redondos y flexibles como los
normales. Esto se debe a una mutación en el
gen de la hemoglobina, una proteína que
transporta oxígeno en los glóbulos rojos. La
hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S
(HbS), provoca que los glóbulos rojos se
agrupen y se deformen en forma de hoz, lo que
puede obstruir los vasos sanguíneos y causar
síntomas y complicaciones.
 Alfa Talasemia
En la alfa talasemia, la producción de
cadenas alfa de la hemoglobina se ve
comprometida. La hemoglobina
normal consiste en cuatro cadenas
globina, dos de las cuales son cadenas
alfa y las otras dos son cadenas beta.
En la alfa talasemia, hay problemas en
la producción de las cadenas alfa.
Beta Talasemia
En la beta talasemia, la producción
de las cadenas beta de la
hemoglobina es la que se ve
comprometida. Las personas con
beta talasemia pueden heredar uno o
dos genes anormales de beta
talasemia, lo que resulta en una
producción insuficiente de cadenas
beta de hemoglobina.
 Caso clínico 3
En una mujer de 32 años proveniente de la Oroya con antecedentes de abortos
recurrentes, anemia desde los tres años que no responde a tratamiento de hierro
acude a su consultorio con exámenes realizados en ROE. Eritrocitos 3.2 x 106
cel/ml, Hb 9.5 g/dl, Hto 28%, VCM 60 fl, HCM 27 pg, CHCM 33%, reticulocitos
0.5%, leucocitos 6800 cel/ml, neutrófilos 52%, linfocitos 28%, monocitos 12%,
eosinófilos 8%, plaquetas 280000, perfil de hierro: transferrina: 240 mg/dL,
capacidad total de unión del hierro: 300 mcg/dL, ferritina 550 ng/mL,
haptoglobina 150 mg/dL. Al examen físico le llama la atención tremores al reposo
de manos y pies, debilidad muscular a predominio de músculos extensores y una
coloración azulada de la unión de las encías y los dientes.
 Preguntas de análisis
1.Interprete y explique los exámenes auxiliares de este caso clínico.
2. Interprete la electroforesis de hemoglobina del paciente
3. ¿Qué alteraciones fisiológicas encuentra en este caso?
4. Identifique, grafique y desarrolle los mecanismos dianas involucrados en
este caso.
5. Explique las diferencias a nivel fisiológico de las anemias sideroblásticas y las
porfirias.
ELECTROFORESIS DE Exámen físico de Lámina periférica
HEMOGLOBINA encías y dientes
 Serie roja
Eritrocitos - 3.2 x10*7 cel/ml -> Bajo
Hemoglobina - 9.5 g/dl -> Anemia moderada
Hematocritos - 28% -> Anemia
VCM - 60 fl -> Microcitosis
HCM - 27 pg -> Normocromia
CHCM - 33% -> Normocromia
Reticulocitos - 0.5% -> Reticulocitopenia
Serie AMARILLA
Plaquetas - 280 000 -> Normal
Anemia Microcítica Normocrómica
Arregenerativa
Serie Blanca
Leucocitos - 6 800 Cel/ml -> valor normal
Neutrófilos - 52% -> valor normal
Linfocitos - 28% -> valor normal
Monocitos - 12% -> valor normal
eosinófilos 8% -> Eosinofilia
Otros
Perfil de hierro:
transferrina - 240 mg/dl -> Valor normal
capacidad total de unión del hierro - 300
mcg/dl -> valor normal
ferritina - 550 ng/ml -> valor elevado
haptoglobina 150 mg/dl -> valor normal
Hemoglobinograma electroforético:
hBA - 95% -> vn
hba2 - 2.5% -> vn
HbF - 0.5% -> vn
Interpretación de la electroforesis de hemoglobina del
paciente

La interpretación de la electroforesis de la hemoglobina se basa

en la identificación de las bandas y su cantidad relativa.
Hemoglobina A (HbA): La forma normal de hemoglobina
en adultos.
- 73.2% -> Disminuido
Hemoglobina E (HbE): Asociada con la talasemia E.
- 24.1% ->
Hemoglobina A2 (HbA2): Una pequeña cantidad de esta
hemoglobina se encuentra en adultos.
- 2.7% -> Rango normal
Alteraciones fisiológicas

En esta lámina periférica se pueden observar cuerpos de pappenheimer,

que son inclusiones en los glóbulos rojos que consisten en agregados de
gránulos de hierro. Estos gránulos de hierro son pequeñas partículas de
hierro que se encuentran en el citoplasma de los glóbulos rojos.
La presencia de cuerpos de Pappenheimer en los glóbulos rojos puede
indicar una relación con la sideroblastosis. Los sideroblastos son
eritroblastos (células precursoras de los glóbulos rojos) que contienen
gránulos de hierro en su citoplasma debido a problemas en la síntesis del
grupo hemo. Esto puede estar relacionado con ciertas anemias
sideroblásticas, que son trastornos en los que la producción de hemo es
defectuosa, y se acumula hierro en los eritroblastos
 EXAMEN FÍSICO

Tremores al reposo de manos y pies

Debilidad muscular a predominio de
músculos extensores
Coloración azulada de la unión de las encías
y los dientes.
mecanismos dianas

La anemia sideroblástica es una enfermedad caracterizada

por la acumulación de hierro en las células precursoras de
los glóbulos rojos debido a problemas en la síntesis del
grupo hemo, esencial para la hemoglobina. Este defecto
en la producción de hemo resulta en glóbulos rojos
disfuncionales que no pueden transportar oxígeno
adecuadamente, lo que conduce a la anemia. El
mecanismo diana principal es el fallo en la síntesis del
grupo hemo, y el tratamiento depende de la causa
subyacente.
DIFERENCIAS A NIVEL FISIOLÓGICO
Evidencia de reunión en grupo
GRACIAS
Grupo 03