SINDROME DE

MELAS
Pérez Melo Melissa Sinaí
4 “D”
Genetica
 ¿QUÉ ES EL SINDROME DE MELAS?

El síndrome de Melas es un tipo de

enfermedad mitocondrial en el cual
ocurre una mutación en el 80 % de los
casos en el gen MTTL1: m3243A>G,.
 Se afectan citocromos de la cadena
transportadora de electrones y disminuye el
rendimiento de producción de energia de
las

Afecta a 1 de cada 5000 niños

 Mitocondrias en el síndrome

La mitocondria es la
responsable de la producción
de energía que ocupan para su
correcto funcionamiento
produciendo asi, ATP
 El síndrome de melas puede
desconectar algunas
mitocondrias, casi todas
nuestras células dependen de
estas, de manera que una
enfermedad mitocondrial
puede afectar mas de un tipo
de célula, tejido u órgano
 ETIOLOGIA
El agotamiento de la energía debido a la disfunción mitocondrial
subyace a las manifestaciones clínicas.

Entre las mutaciones identificadas hasta la fecha en 19 genes

mitocondriales, la mutación 3243A>G en el gen mitocondrial del
tRNA Leu (UUR) (MT-TL1) es la más frecuente (80%
aproximadamente).

Estas mutaciones conducen a una disfunción del ARNt

mitocondrial, provocando alteraciones en la síntesis proteica
mitocondrial.
 Herencia: Materna.
Inicio: Antes de los 40 años.

Síntomas:
Episodios similares a Accidentes
cerebrovasculares.
Epilepsia.
Encefalopatía.
Miopatía.
Retardo del desarrollo.
Acidosis láctica.
 METODOS DIAGNOSTICOS
El diagnóstico de MELAS se basa en una
combinación de los rasgos clínicos
característicos, hallazgos de laboratorio
indicativos de disfunción mitocondrial y
pruebas genéticas. Los hallazgos de
pruebas diagnósticas incluyen acidosis
láctica, imágenes cerebrales durante el
accidente cerebrovascular que no se
ajustan al territorio vascular, biopsia
muscular con presencia de fibras rojas
rasgadas y análisis de la cadena
respiratoria que muestra múltiples defectos
parciales.
MANEJO Y TRATAMIENTO

No hay cura.
Manejo de síntomas y
complicaciones.
Terapias de apoyo, como
fisioterapia y terapia
ocupacional.
 PRONOSTICO

El pronóstico del síndrome de MELAS puede ser variable,

dependiendo de la gravedad de los síntomas y de la
respuesta al tratamiento.

En general, la enfermedad tiende a ser progresiva y

puede llevar a discapacidad y deterioro neurológico en
algunos casos.

Sin embargo, el pronóstico puede ser mejorado con un

manejo adecuado de los síntomas y una atención médica
especializada.
 Bibliografía

García-Ávila CA, García-Ávila D, González-Flores NJ, Sierra-García R,

Sánchez-Reyes NM. Síndrome de MELAS (miopatía, encefalopatía,
acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías) [Internet].
Medigraphic.com. [citado el 10 de marzo de 2024]. Disponible en:
https://www.medigraphic.com/pdfs/juarez/ju-2018/ju183j.pdf

Orphanet: MELAS [Internet]. Orpha.net. [citado el 10 de marzo de

2024]. Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/550
 Accidentes
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