ELA

https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2021.10.007

¿Que es?
La esclerosis lateral amiotrófica
(ELA) es una enfermedad
neurodegenerativa caracterizada
por la degeneración de las
neuronas motoras superiores en la
corteza cerebral y las neuronas
motoras inferiores en la médula
espinal, lo que resulta en la pérdida
gradual de la función muscular
voluntaria.
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¿Que es?
Este proceso conduce a la debilidad
muscular progresiva, la atrofia
muscular y la disfunción motora,
incluyendo dificultades en la
locomoción, la deglución, el habla y
la respiración. A nivel celular, se
observan agregados de proteínas
anormales y disfunción en la
comunicación entre neuronas
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Etiología
La etiología exacta de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) aún no se
comprende completamente, pero se cree que es multifactorial, involucrando una
combinación de factores genéticos, ambientales y moleculares.
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Etiología
Factores Genéticos: Se han identificado varios genes asociados con la ELA,
incluidos el gen SOD1, C9orf72, TARDBP y FUS

Factores Ambientales: exposición a metales pesados, pesticidas, trauma físico,

factores de estilo de vida y exposición a ciertas toxinas.

Disfunción Celular y Molecular: Se ha observado que en la ELA hay una

acumulación de agregados de proteínas anormales en las células nerviosas,
incluidas la proteína TDP-43 y la proteína SOD1
 FACTORES DE RIESGO
Edad: es más común en adultos de mediana edad y mayores (40 y 70 años de
edad).

Antecedentes Familiares: Alrededor del 5-10% de los casos.

Genética: Se han identificado varias mutaciones genéticas a

Sexo: La ELA afecta ligeramente más a hombres que a mujeres, con una
proporción de alrededor de 1.5-2 hombres

Exposición a Toxinas

Trauma Físico: Existe cierta evidencia que sugiere que el trauma físico, como
lesiones en la cabeza o la médula espinal, podría estar asociado con un mayor
riesgo de desarrollar ELA.
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Epidemiología
Incidencia y Prevalencia: La incidencia de la ELA varía entre 1 y 3 casos por cada
100.000 personas por año en todo el mundo, con una prevalencia que generalmente se
sitúa entre 4 y 6 casos por cada 100.000 personas. Sin embargo, estos números pueden
variar según la región y los grupos étnicos estudiados.

Edad y Sexo: La ELA tiende a afectar más comúnmente a personas entre los 40 y 70
años de edad, con una edad media de inicio alrededor de los 55 años. Además,
históricamente la ELA ha sido más común en hombres que en mujeres, aunque esta
disparidad de género parece estar disminuyendo.
Factores Genéticos: Alrededor del 5-10% de los casos de ELA se consideran familiares, lo que
significa que hay antecedentes familiares de la enfermedad. Se ha identificado un número
creciente de genes asociados con la ELA, aunque la mayoría de los casos son esporádicos,
sin historial familiar conocido.

Factores Ambientales: Hay varias hipótesis sobre factores ambientales que pueden
contribuir al desarrollo de la ELA, como la exposición a metales pesados, toxinas
ambientales, traumatismo físico y exposición a campos electromagnéticos. Sin embargo, aún
no hay consenso sobre la influencia de estos factores.
FISIOPATOLOGIA
FISIOPATOLOGIA

La ELA conduce a la degeneración progresiva de las

motoneuronas que inervan los músculos voluntarios.

Se caracteriza por el deterioro de las neuronas piramidales

en la corteza motora (motoneuronas superiores) y de las
motoneuronas en el tronco encefálico y la médula central
(motoneuronas inferiores).

Esta degeneración progresiva de las motoneuronas

produce finalmente la muerte.
FISIOPATOLOGIA

Cuando las motoneuronas mueren, el cerebro pierde la

capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los
músculos y los músculos empiezan a atrofiarse.

A esto se le denomina amiotrofia.

La pérdida de fibras nerviosas en las columnas laterales

de la médula espinal provoca rigidez o esclerosis en el
tejido del sistema nervioso central; de ahí el término
esclerosis lateral.
FISIOPATOLOGIA

Sin embargo, no quedan afectados todo el sistema sensorial y los métodos de

regulación del control y coordinación de los movimientos.

Las neuronas del movimiento ocular, las neuronas parasimpáticas de la médula

espinal del sacro y el intelecto permanecen intactos.
 CLINICA
Los síntomas dependen de las células nerviosas afectadas. Los
síntomas pueden incluir los siguientes:

Dificultad para caminar o hacer las actividades diarias habituales.

Tropezones y caídas.
Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
Debilidad o torpeza en las manos.
Dificultad para hablar o problemas para tragar.
Debilidad asociada a calambres musculares y espasmos en brazos,
hombros y lengua.
Llanto, risa o bostezos intempestivos.
Cambios en el pensamiento o comportamiento.
DIAGNOSTICO

Todos los pacientes se les deben hacer los siguientes estudios

diagnósticos:

Neurofisiología
Laboratorio
Neuroimágenes
Estudios genéticos
DIAGNOSTICO

NEUROFISIOLOGICA

La electromiografía con neuroconducciones ha sido la ayuda más útil para

el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades de las
neuronas motoras y para su diagnóstico diferencial Neurofisiología
DIAGNOSTICO

LABORATORIOS

ayudan a descartar otros trastornos que pueden simular síndromes de las

neuronas motoras, comorbilidades y complicaciones de la enfermedad.
hemograma
pruebas de función (renal, hepática y tiroidea, electrólitos, electroforesis
de proteínas y perfil glucémico)
 DIAGNOSTICO
NEUROIMÁGENES
ayuda descartar otras causas de un síndrome piramidal como tumores del
neuroeje, radiculopatías, enfermedad cerebrovascular, mielopatías, etc.

No existe un patrón imaginológico específico para la ELA y en estos

pacientes las neuroimágenes son, generalmente, normales.
Tratamiento
Riluzol: Es el único medicamento aprobado
específicamente para el tratamiento de la
ELA. Puede ayudar a retrasar la progresión
de la enfermedad en algunos pacientes.
Edaravone: Otro medicamento aprobado
para el tratamiento de la ELA, que puede
ayudar a reducir la progresión de los
síntomas en algunos pacientes.
Terapia Física y Rehabilitación
Terapia del Habla y del Lenguaje: Los terapeutas del habla pueden ayudar a los
pacientes con ELA a mantener la capacidad para hablar y tragar, así como a encontrar
métodos alternativos de comunicación, como dispositivos de comunicación asistida.

Soporte Nutricional