Marco Teórico

El síndrome de MELAS (Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Accidente

Cerebrovascular) es una enfermedad mitocondrial hereditaria poco común que afecta
múltiples sistemas del organismo. Se caracteriza por la disfunción de las mitocondrias,
organelos responsables de la producción de energía en las células. El síndrome de
MELAS se asocia principalmente con una mutación en el ADN mitocondrial,
específicamente en el gen MT-TL1, que codifica el ARNt-Leucina.

El síndrome de MELAS presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas que

incluyen encefalopatía, miopatía, acidosis láctica, trastornos neurológicos, audición y
visión deteriorada, retraso del desarrollo, trastornos gastrointestinales, entre otros. Estas
manifestaciones clínicas varían ampliamente en su presentación y gravedad, lo que
dificulta el diagnóstico temprano y preciso.

La prevalencia y distribución geográfica del síndrome de MELAS en Ecuador aún no

han sido ampliamente estudiadas. Sin embargo, se requiere una mayor investigación
para determinar la frecuencia de esta enfermedad en la población ecuatoriana. Estudios
previos en otras regiones del mundo han reportado una prevalencia estimada de 1 a 16
casos por cada 100,000 habitantes.

El diagnóstico del síndrome de MELAS se basa en criterios clínicos, evaluación

bioquímica y genética. Se requiere un enfoque multidisciplinario que incluya la
evaluación clínica exhaustiva, análisis de ácido láctico en sangre y líquido
cefalorraquídeo, pruebas de imagen cerebral y análisis genético del ADN mitocondrial.

El manejo del síndrome de MELAS en Ecuador presenta desafíos significativos debido

a la falta de conciencia, recursos limitados y acceso a servicios médicos especializados.
El tratamiento actual se centra en el control de los síntomas, el soporte nutricional, la
terapia física y ocupacional, así como el asesoramiento genético para las familias
afectadas. Es fundamental desarrollar estrategias de atención integral que aborden las
necesidades médicas, emocionales y sociales de los pacientes y sus familias.

En resumen, el síndrome de MELAS es una enfermedad mitocondrial compleja que

afecta a múltiples sistemas del cuerpo. En Ecuador, se necesita una mayor investigación
para comprender la prevalencia y las características clínicas de esta enfermedad. El
diagnóstico temprano y el manejo adecuado son esenciales para mejorar la calidad de
vida de los pacientes afectados por el síndrome de MELAS en el contexto ecuatoriano.
Objetivos generales:

Estudiar la prevalencia y características clínicas del síndrome de MELAS en la

población ecuatoriana.
Analizar las implicaciones clínicas y socioeconómicas del síndrome de MELAS en
Ecuador y proponer estrategias de manejo y apoyo a los pacientes afectados.
Objetivos específicos:

Investigar la frecuencia y distribución geográfica del síndrome de MELAS en diferentes

regiones de Ecuador.
Analizar las manifestaciones clínicas del síndrome de MELAS en la población
ecuatoriana y su impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Evaluar las opciones de diagnóstico, tratamiento y cuidado multidisciplinario
disponibles para los pacientes con síndrome de MELAS en Ecuador, considerando
factores socioeconómicos y accesibilidad a los servicios de salud.