2

Eje temático Uso sostenible de

la energía y los
materiales

86
Los primeros intentos por explicar la herencia se dieron en la Antigua Grecia, donde
Hipócrates, quien destacó por sus aportes en la medicina, formuló una hipótesis, lla-
mada pangénesis, para explicar los rasgos hereditarios. La pangénesis afirmaba que
unas partículas, denominadas panagenes, surgían de cada una de las partes del or-
ganismo hacia las células reproductivas, las llenaban de las características heredita-
rias de los padres para transmitirlas a los hijos, y estos a las siguientes generaciones.
Actualmente, gracias a los estudios aportados por la genética, se conoce que los
rasgos hereditarios se pasan por los genes ubicados en los cromosomas, en el núcleo
de la célula.
La genética es una ciencia, relativamente, reciente. Sin embargo, mucho antes de
conocerse la molécula del ADN y su forma de replicarse, así como la transmisión de
los genes, ya el ser humano realizaba modificaciones en algunos animales y plantas
al reproducir individuos con las características deseadas.
Las primeras hipótesis acerca de la herencia de caracteres se hicieron gracias a los
trabajos de Gregorio Mendel, a finales del siglo XIX. En la actualidad, se conoce que
los genes son los responsables de transmitir los caracteres hereditarios de genera-
ción en generación. De esta manera, se transfieren las instrucciones para el desa-
rrollo y las actividades que desempeña cada organismo, las que definen su aspecto
físico e incluso determinan algunas enfermedades que puede padecer.
Sin lugar a duda, la genética trasciende desde los conocimientos teórico-científicos
a su aplicación, para el mejoramiento de diversos productos alimenticios, farmacéu-
ticos, médicos e industriales; así como la comprensión de enfermedades que, ante-
riormente, no se podían explicar. Además, la gran diversidad de la especie humana se
debe a las posibilidades, casi infinitas, de combinación de sus genes.
Gracias a los avances de la genética, ha sido posible aumentar la producción y la
calidad de muchos alimentos por la mejora genética de los cultivos o la obtención de
animales más productivos.
En el campo de la medicina, los estudios genéticos permiten identificar algunos ge-
nes defectuosos y diagnosticar una enfermedad en etapa temprana. De esta manera
se puede llevar un tratamiento más rápido y mejorar la calidad de vida. Los análisis
genéticos, también, se emplean para determinar parentesco entre personas o identi-
ficar sospechosos en un crimen, entre muchas otras aplicaciones.

Analice y comente

• ¿Cómo se heredan las características de cada individuo? Se heredan por los genes.
• ¿Dónde se localizan los genes? En los cromosomas, en el núcleo de la célula.
• ¿Se pueden estudiar los cromosomas? Sí. Conocer enfermedades que se pueden
padecer, definir el aspecto físico,
• ¿Qué ventajas brinda el conocimiento de los genes? determinar el parentesco.
• ¿De qué manera se pueden detectar ciertas enfermedades antes del nacimiento?
• ¿Cómo se determina el sexo de cada individuo? Con el análisis de los cromosomas sexuales.
Mediante el estudio de los genes.
87
Taller 2 Variedad de seres vivos

I. ¿Qué queremos aprender?

Responderemos a la pregunta: ¿Por qué existe tanta variedad en los humanos y demás seres vivos?
a. Son segmentos de ADN que contienen la información
II. Exploremos necesaria para producir una determinada proteína.
1. Responda, en clase, lo siguiente: b. Forma alternativa de un gen.
a. ¿Qué es un gen? c. Que la característica estudiada se va a observar físicamente
en el individuo.
b. ¿Qué es un alelo?
d. Que la característica estudiada no se va a observar
c. ¿Qué significa dominancia? físicamente en el individuo.
d. ¿Qué significa recesividad? e. El proceso por el cual las características de los padres se
e. ¿Qué es la herencia? heredan a sus hijos.
2. En el siguiente cuadro, se citan algunas características humanas. Escoja dos de ellas y verifique
si es un rasgo dominante o recesivo en usted, sus papás y sus abuelos (de ser posible).

Característica Rasgo dominante Rasgo recesivo

Color de cabello Oscuro Rubio, claro
Forma de cabello Rizado Lacio
Lóbulo de la oreja Libre Adherido
Pestañas Largas Cortas
Visión Miopía Normal
Color de iris Oscuro Azul
Color de piel Oscuro Claro
Lengua Enrollable Plana
Dolor de cabeza Migraña Normal

a. ¿Cuáles rasgos predominan en su familia?

P. A./ Mediante esta actividad se pretende que el estudiante comprenda que hay
características que van a dominar sobre otras. Con ayuda del cuadro, empezarán a
diferenciar los conceptos de dominancia y recesividad.

88
 P. A./ Esta actividad pretende que el estudiante aplique el concepto de dominancia y recesividad, lo grafique y sea
capaz de analizar que los caracteres dominantes van a ser los más comunes en cualquier grupo o población biológica.
También debe comprender el carácter de herencia, para
III. Aprendo ciencia, haciendo ciencia poder responder que no todos los organismos son iguales,
aunque pertenezcan a la misma especie.
1. Analice las evidencias de la herencia en sus manos.
2. Complete el siguiente cuadro, según la presencia o ausencia de algunos rasgos en sus manos. R. S.
Rasgo Presente Ausente
Pulgar curvo hacia la muñeca
Pulgar recto
Primer nudillo de los dedos capaz de doblarse sin que
otros lo hagan
Vello en la sección media de los dedos
Pulgar muy móvil hacia la derecha o la izquierda

3. Recolecte los datos de todos sus compañeros y represéntelos por medio de una gráfica.
4. Con base en los resultados obtenidos, responda.
a. ¿Cuáles rasgos de las manos son más comunes en el grupo?
R. S./ El pulgar curvo y la presencia de vello.

b. ¿Cuál fue el carácter que más se presentó?

R. S./ La presencia de vello.

c. ¿Cuál fue el que menos se presentó? ¿Por qué cree que esto sucede?
R. S./ El pulgar móvil, porque es un gen recesivo.

d. ¿Comparten sus compañeros los mismos rasgos físicos? ¿Por qué?

R. S./ Solo algunos, porque los genes donde están esas características provienen de
diferentes seres humanos.
IV. Apliquemos lo aprendido
1. Lea el siguiente texto; luego, responda.

Genoma humano
Después de 10 años de investigación, en 2003, se concluyó el mapa del genoma humano, elaborado
por científicos de Estados Unidos, Gran Bretaña, China, Francia, Japón y Alemania.
Este proyecto implicó la secuenciación del ADN humano y sirvió como base para investigar enferme-
dades y comprender mejor los factores hereditarios de algunos padecimientos como diabetes, enfer-
medades cardiacas y mentales. La decodificación del genoma humano marcó un hito en la investi-
gación de genes hasta entonces poco conocidos y en la búsqueda de nuevos tratamientos médicos.

a. ¿De qué manera se aplica el conocimiento del genoma humano en la medicina?

R. S./ Se utiliza para investigar enfermedades y comprender mejor los factores
hereditarios de algunos padecimientos como la diabetes, enfermedades cardiacas
y mentales.
89
TEMA
6 ADN, cromosomas y genes
La información se almacena en el ADN y se
transmite a través de los cromosomas.

Guía de
trabajo
• ¿Cómo se almacena y
transmite la información en
los seres vivos?
• ¿Cuál es la relación del ADN,
los cromosomas y los genes?
• El hecho de que todos los
seres vivos poseamos material
genético, ¿puede probar
que venimos de un mismo
ancestro? ¿Por qué? R. S./ Hay información
que indica que compartimos varias
características con algunos animales,
por ejemplo, con los mamíferos.
El ADN contiene la información genética, el
Introducción cromosoma es el acomodo del ADN dentro del
núcleo celular y un gen es un segmento de ADN.
La genética es una rama de la biología que estudia la herencia de los caracteres, el comportamiento de los
genes y su transmisión de padres a hijos. Para entender mejor los procesos de la herencia, es necesario
estudiar algunos conceptos básicos.

Ácidos nucleicos
Son grandes biomoléculas portadoras del material genético. Hay dos tipos: el ribonucleico (ARN) y el
desoxirribonucleico (ADN). Entre ellos existen varias diferencias:
• El azúcar de cinco carbonos o pentosa que poseen, es desoxirribosa en el ADN y ribosa en el ARN.
• Las bases nitrogenadas que contienen son adenina, guanina, citosina y timina en el ADN y adenina,
guanina, citosina y uracilo en el ARN.
• El ADN está formado por una cadena o banda de nucleótidos doble y el ARN, por una sencilla.
• El ADN se encuentra en el núcleo celular y algunas organelas, como mitocondrias y cloroplastos. En
cambio, el ARN se localiza en el núcleo y en el citoplasma, en donde actúa.
Las funciones de estos ácidos son:
• Duplicación del ADN.
• Expresión del mensaje genético.
• Transcripción del ADN para formar ARNm y otros.
• Traducción, en los ribosomas, del mensaje contenido en el ARNm a proteínas.

Criterio de evaluación
• Analizar la variabilidad genética expresada en el fenotipo, la duplicación del ADN, las mutaciones, la síntesis de
proteínas, el código genético y el contexto histórico en el cual se proponen.

90
 La genética

es

una rama de la biología que estudia la herencia

de los caracteres, el comportamiento de los
genes y su transmisión de padres a hijos.

Participan

los ácidos nucleicos

el ARN el ADN

contiene la información genética

realiza la función de mensajero
para formar las proteínas de la
de la información genética.
célula.

Reconozca

El ADN
Es la macromolécula que contiene la información genética
para formar las proteínas de las células. Estas son molécu-
las encargadas de regular funciones vitales en los seres
vivos, como crecimiento, reproducción o reparación
de tejidos. En las células eucariotas, el ADN se ubi-
ca en el núcleo y es el principal componente de los
cromosomas.

Interprete

1. Anote cuál es la relación entre el ADN,

los cromosomas y los genes.
El ADN contiene la información genética

y es el principal componente de los

cromosomas. El segmento del ADN se

llama gen.

91
 Reconozca

Estructura del ADN Bases nitrogenadas

Extremo 5 Extremo 3
P T A
Fosfato
P
P T A
P
P C
Simbología G
Pentosa
P
T: timina
P
A T
A: adenina
P

C: citosina P
C
G
G: guanina P
Extremo 3 Puentes de Extremo 5
hidrógeno
El ADN está formado por dos cadenas o bandas muy largas de nucleótidos, unidas entre sí por puentes
de hidrógeno, que se establecen entre las bases nitrogenadas de las dos cadenas.
Las bases de una cadena se unen por puentes de hidrógeno, dobles o triples, a las bases de la otra cadena.
La adenina (A) se une con la timina (T), por medio de un doble enlace, y la guanina (G) se une con la
citosina (C), mediante un triple enlace.
Las dos bandas o cadenas de nucleótidos se encuentran sujetadas a una estructura helicoidal, alrededor
de un eje común, por lo cual se denomina doble hélice.
Las bases se acomodan hacia el eje de la doble hélice, mientras que los azúcares y los fosfatos se orientan
hacia el exterior de la molécula.
En los cromosomas, estas moléculas se arreglan en forma más compacta, en la que la doble hélice se en-
rolla sobre sí misma.
En el caso de las bacterias, la molécula de ADN, de más de un milímetro de longitud, se acomoda dentro
de la bacteria que mide solo una micra, una longitud mil veces menor, gracias a su propiedad de doble-
garse o “empaquetarse”.
Es decir, en procariontes, la molécula de ADN se pliega como una superhélice, en forma generalmente
circular, asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en las mitocondrias y en los
plastos, que contienen trazas de ADN.
En eucariontes, por el contrario, el “empaquetamiento” es más complejo y compacto, por esto necesita la
presencia de ciertas proteínas, como las histonas.
En los núcleos de los espermatozoides, las proteínas unidas al ADN son las protaminas. El conjunto for-
mado por ADN y proteínas, se conoce como cromatina.
Watson y Crick postularon que la secuencia de las bases, a lo largo de la molécula de ADN, contiene la
información genética.

92
 Reconozca

Los cromosomas
Están formados por largas cadenas de asociaciones entre el ADN y unas proteínas denominadas histonas.
A esta asociación, se le conoce como cromatina. Cuando la célula está en la interfase del ciclo celular, la
cromatina se encuentra descondensada en el núcleo celular. Cuando la célula se prepara para la división,
la cromatina se condensa y forma los cromosomas.
Los cromosomas tienen forma de “bastón” llamado cromátida, con una zona estrecha llamada centró-
mero que divide al cromosoma en dos brazos de variable longitud.
Durante la división celular, los cromosomas se duplican y tienen una forma característica de “X” con dos
cromátidas hermanas.

Telómero

Cromosoma Centrómero
Cromosoma
no duplicado duplicado
Brazos

Cromátida Cromátidas
hermanas

Los cromosomas forman pares, denominados cromosomas homólogos y cada especie posee un número
específico, que no se relaciona con la complejidad del organismo. Los dos cromosomas homólogos son
de la misma forma y tamaño; uno procede del padre y otro de la madre.

Analice

1. Responda en su cuaderno.
Es una sección que está formada por largas cadenas de
a. ¿Qué son los cromosomas? asociaciones entre el ADN y las histonas.
b. ¿Cómo se forman los cromosomas?
Cuando la célula se prepara para la división celular, la cromatina
se condensa y forma los cromosomas.
93

Netti e Steve ns
(1861-1912)
Fue una gran genetista para su época.
Ella, entre otros estudios, analizó
la relación de los cromosomas y la
determinación del sexo. Analizando
los cromosomas y las diferencias
celulares de unos escarabajos, Stevens
concluyó que las células sexuales con un
cromosoma pequeño determinaban el
sexo masculino, aquellas con todos los
cromosomas grandes establecían el sexo
femenino. De esta manera, se descubrió
la manera en que se hereda el sexo.
A
1 2 3 C
6 7 8 9
D E
13 14 15 16 17
X
Representación del cariotipo humano. En este caso, los cromosomas se encuentran duplicados, con forma de “X”. Observe
que en el par 23 el cromosoma Y es más pequeño que el X.
94
Reconozca
El cariotipo
Es el conjunto de cromosomas de un individuo, or-
denados en parejas de cromosomas homólogos. En
el ser humano, el cariotipo es de 23 pares de cromo-
somas homólogos (46 cromosomas en total). Todas
las células del individuo que contienen los 23 pares
se denominan diploides. Las células sexuales o ga-
metos que contienen 23 cromosomas (solo uno del
par de cromosomas homólogos) se llaman haploi-
des. La fórmula cromosómica del ser humano es
entonces: 2n = 46, donde n es el número de pares de
cromosomas homólogos.
El par de cromosomas que determina el sexo en los
individuos se llama cromosoma sexual. En los seres
humanos y demás mamíferos, se compone, específica-
mente, por los cromosomas X y Y. En el cariotipo hu-
mano, se encuentra en el par 23. Las mujeres presen-
tan dos cromosomas X y los hombres, uno X y uno Y;
es decir, el Y determina el sexo masculino. Los demás
cromosomas se llaman autosomas. De los 23 pares de
cromosomas 22 son autosómicos y 1 es sexual.
B
4 5
10 11 12
F G
18 19 20 21 22
Y
 Argumente

1. ¿Qué es el ADN? ¿Cuál es su función?

Es la macromolécula que contiene la información genética para formar las proteínas
de las células. Son moléculas encargadas de regular funciones vitales en los seres vivos.

2. ¿Qué es la cromatina? ¿Cuál es su relación con los cromosomas?

Es la asociación entre el ADN y las proteínas histonas. Cuando la cromatina se
condensa en la división celular, forma los cromosomas.

3. ¿Cuántas parejas de cromosomas homólogos tiene un tipo de mosca cuyo número n es 14?
Tiene 14 parejas de cromosomas, porque “n” es el número de pares de cromosomas
homólogos.
4. Anote el significado de los siguientes términos.
a. Cromátida
Se encuentra en forma de bastón y es el ADN condensado.

b. Centrómero
Es la zona estrecha de cada cromátida, que divide al cromosoma en dos brazos de variable longitud.

c. Cariotipo
Corresponde al conjunto de cromosomas de un individuo, ordenados en pares de cromosomas
homólogos.
d. Autosoma
Son los cromosomas que no determinan el sexo de un individuo.

e. Cromosoma homólogo
Son los pares que forman los cromosomas, uno procede del padre y otro de la madre.

f. Histonas
Son proteínas que se asocian con el ADN.

5. ¿Quién fue Nettie Stevens?

Fue una genetista que analizó la relación entre los cromosomas y la determinación del sexo.

Concluyó que las células sexuales, con un cromosoma pequeño, determinaban al sexo masculino.

95
 Cromosomas homólogos Reconozca

Los genes
Gen 1 Locus del
gen 1 Son segmentos de ADN que contienen la infor-
mación necesaria para producir una determinada
proteína. Cada cromosoma, posee gran cantidad
de genes ordenados linealmente. El sitio donde se
Gen 2 ubica un determinado gen se denomina locus. Los
genes de las cromátidas hermanas de un cromoso-
Gen 3 ma son idénticos, ya que resultan de la duplicación
del ADN. Los genes son las unidades más peque-
ñas portadoras de la información hereditaria del
Gen 4
organismo.
El genoma es el conjunto de genes que posee un
organismo. En el caso del ser humano, es de unos
Alelos
35 000 genes. Todas las células de un individuo
contienen los mismos genes; sin embargo, no to-
En los cromosomas homólogos, los alelos de un gen tienen la dos están activos en las células, por ejemplo, los
misma posición. responsables del color de ojos están activos en las
células del iris pero no en las del hígado.
Cada gen tiene dos formas alternativas, denomi-
nadas alelos; cada uno se ubica en un cromosoma
homólogo. Los pares de cromosomas homólogos
contienen genes que determinan el mismo carác-
ter, por ejemplo, el que define el color del cabello o
de los ojos, se encuentra en el mismo locus de cada
cromosoma.

Interprete

1. Explique, con sus propias palabras, qué es un gen.

Son segmentos de ADN que contienen la información necesaria para producir una determinada

proteína.

2. ¿Qué determinan los cromosomas homólogos?

Los cromosomas homólogos contienen genes que determinan el mismo carácter, los genes se

encuentran en el mismo locus de cada cromosoma.

3. ¿Qué es el genoma?
Es el conjunto de genes que posee un organismo.

96
 Analice

1. Lea la siguiente situación y luego responda:

Una familia amante de los perros, hace poco, adoptó un cachorro sin raza pura, de patas cortas.
En el lugar de adopción, le dieron cierta información acerca de los hermanos, padres y abuelos del
cachorro, que se muestra en el siguiente árbol genealógico:

Abuelos
Patas largas Patas cortas Patas cortas Patas largas

Padres
Patas largas Patas largas

Hijos
Patas largas Patas cortas Patas largas Patas largas Patas cortas Patas largas
Mascota adoptada

a. ¿Por qué si los dos progenitores poseen las patas largas, tuvieron dos perros de patas
cortas?
R. S./ Porque los abuelos tienen la característica de tener las patas cortas, esto fue heredado

por los padres, pero no se observó de manera física. El gen de patas cortas de los padres

fue heredado a algunos de sus hijos, y otro gen fue adoptado, entonces, probablemente,

sus padres tenían patas cortas o poseen ese gen.

Reconozca

Como observó en el ejemplo de los perros, los genes pre-

sentan un comportamiento heredable que se puede estudiar.
Otro ejemplo es la pigmentación de la piel. Esta es una carac-
terística determinada por un gen que controla la producción M M m M m m
de un pigmento llamado melanina. Cada persona presenta
dos alelos para ese gen; uno de ellos (llamado M), permite
que las células de la piel produzcan melanina, mientras que
el otro (denominado m), hace que no generen el pigmento. Individuo Individuo Individuo
homocigoto heterocigoto homocigoto
Un individuo puede tener tres combinaciones de alelos
para este gen: MM, Mm o mm. Si la persona posee los Representación de alelos homocigotas y hete-
dos alelos iguales (MM o mm) se denomina homocigo- rocigotas en cromosomas homólogos.
ta pero si la combinaciones de alelos distintos (Mm) es
heterocigota.

97
 Reconozca

Genotipo y fenotipo
El genotipo es la dotación de genes que presenta un organismo. Esta varía con cada individuo. Para el
ejemplo de la página anterior, los posibles genotipos de una persona son MM, Mm y mm.
Se denomina fenotipo a la apariencia externa del genotipo de un rasgo particular. En el caso de la pig-
mentación de la piel, existen dos fenotipos posibles: piel con melanina y piel sin melanina (en este caso la
persona es albina). Otros ejemplos de fenotipos son color de ojos, forma de cabello, largo de patas en los
perros, forma de los guisantes, color de las flores, entre otros.
El fenotipo está condicionado, además del genotipo, por factores ambientales que influyen en cada
individuo; por ejemplo, exposición a la radiación solar, tipo de alimentación o actividad física. Por esta
razón, se dice que el fenotipo es la suma del genotipo y los factores ambientales.
Los diversos genotipos que ocurren en una población les provee variabilidad genética, lo que a su vez
proporciona herramientas para adaptarse a las condiciones ambientales cambiantes y continuar con el
desarrollo de la población.

Investigue

1. Indague acerca de la melanina y el albinismo.

a. ¿Dónde se localiza la melanina y cuál es su función?
Se encuentra en la piel, el pelo o la retina. Es la responsable de darle color a las partes
antes mencionadas.
b. ¿Cuáles precauciones deben tomar las personas albinas?
R. S./ Deben utilizar protección solar mayor a 20 y menor a 30, porque si utilizan uno
diferente, les causaría daños en la piel.

Interprete

1. ¿Por qué, en las células, existen dos alelos para cada rasgo?
Porque uno proviene del padre y otro, de la madre.

2. ¿Cuántos alelos, para la producción de melanina, hay en las células somáticas? ¿Y cuántos en
los gametos?
En la producción de melanina hay tres alelos, y en los gametos hay dos.

Diccionario de ciencias
Población. En genética, una población es un grupo de organismos capaces de reproducirse, que
tienen en común un acervo genético.
Adaptación. Cambio anatómico, fisiológico o de comportamiento que contribuya a acrecentar la
supervivencia de una población.

98
 Reconozca

Alelos dominantes y recesivos

De los tres genotipos posibles para la producción de melanina en la piel, solo hay dos fenotipos:

mm= piel sin melanina

MM= piel con melanina Mm= piel con melanina
(piel albina)

Esto se da porque el alelo M es dominante sobre el m, por lo que se manifiesta si la persona es homoci-
gota (MM) o heterocigota (Mm).
El alelo m es recesivo, por lo que solo se manifestará en el fenotipo de una persona si se encuentra en
condición homocigota (mm).
En el siguiente cuadro, se muestran algunos caracteres dominantes y recesivos:
Carácter Dominante Recesivo
Color de piel Oscuro Claro
Color de ojos Cualquiera menos azul Azul
Lóbulo de la oreja Despegado Unido a la cara
Lengua enrollable en “U” Puede enrollar No puede enrollar
Nacimiento del pelo Puntiagudo en la frente No puntiagudo
Presencia de pecas Sí No
Barbilla con hoyuelo Sí No
Vellos en la segunda falange de la mano Sí No

Analice

1. El alelo para los ojos cafés (C) es dominante sobre el de los ojos azules (c). Escriba los posibles
genotipos y fenotipos de una persona de ojos cafés y una de ojos azules.
Genotipos: CC (homocigoto dominante); Cc (heterocigoto); cc (homocigoto recesivo).

Fenotipos: ojos cafés (CC o Cc), ojos azules (cc) .

a. ¿Cuáles personas pueden ser heterocigotas para ese rasgo y cuáles solo pueden ser homo-
cigotas? ¿Por qué?
Pueden ser heterocigotas las de ojos cafés, por su genotipo Cc, y homocigotas, las de ojos cafés CC
o de ojos azules cc, porque el gen dominante determina el color de los ojos cafés.
2. En el guisante, el alelo para la semilla lisa es dominante sobre el alelo para la semilla rugosa.
¿Cuál es el fenotipo de una planta homocigota para el alelo dominante? ¿Y el fenotipo de una
planta heterocigota?
En ambos casos, el fenotipo de la planta es lisa.

99
 RapiLab
1. Analice el siguiente árbol genealógico.

Generación 1

Generación 2

Generación 3

Nota Simbología
Sano
El alelo que transmite la enfermedad de Huntington es
Enfermo
dominante (H) sobre el que no la transmite (h).

Árbol genealógico de una familia afectada por la enfermedad de Huntington, un padecimiento neurológico
degenerativo.

2. ¿Cuáles son los posibles genotipos de ese árbol genealógico?

Los genotipos pueden ser HH o Hh, para el que transmite la enfermedad, o hh, para el que
no la transmite.

3. ¿Qué se muestra en el árbol, el genotipo o el fenotipo de la familia? ¿Por qué?

Representa el fenotipo, porque solo indica si la persona es sana o enferma, no dice cuáles

son los alelos que lo representan.

4. ¿ A qué conclusiones llegó?

P. A./ En esta pregunta se pretende que el estudiante diferencie los conceptos de fenotipo, genotipo,
dominancia y recesividad, así como la manera en que se transmiten estos caracteres entre
generaciones.

100
 Aplico lo
aprendido
P. A./ Para esta actividad se requiere que el
estudiante defina de una forma puntual los
conceptos estudiados en el tema.

1. Elabore, en su cuaderno, un esquema de ideas con lo estudiado en el tema, que incluya ADN,
cromatina, cromosoma, gen, alelo, dominante, recesivo, homocigota, heterocigota, genoma,
cariotipo, genotipo y fenotipo.
2. Cuando observa parecido entre un recién nacido y sus familiares, ¿nos referimos al genotipo o
al fenotipo? Justifique.
Nos referimos al fenotipo, porque lo que nosotros observamos es la apariencia del genotipo, en

relación con un rasgo en particular.

3. Describa el genotipo de la persona que posee en sus células el siguiente par de cromosomas:

a. ¿Cuántos alelos hay representados? ¿Y cuántos genes?

P P Hay tres genes y cada uno tiene dos alelos.

b. Indique, para cada uno de los genes, si el individuo es

homocigota o heterocigota.
PP: homocigota; Mm: heterocigota y
M m
Bb: heterocigota

B b
c. Si el alelo B codifica para el color oscuro del cabello y
el b para el color claro, ¿de qué color tiene el cabello la
persona?

Tiene el cabello de color oscuro.

4. Argumente, con dos ejemplos, por qué se afirma que el fenotipo es el resultado del genotipo y
los factores ambientales.
Porque la exposición a la radiación solar, tipo de alimentación o actividad física son ejemplos

de que el ambiente y los genes determinan el fenotipo de una persona.

5. Complete el siguiente texto.

Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas: 22

compartidos entre hombres y mujeres y el par de cromosomas sexuales , que
es diferente entre hombres y mujeres.

101
TEMA
7 Replicación, transcripción
y traducción del ADN
Se encarga de regular las
funciones vitales en los seres vivos.
Mediante el genotipo dominante o
heterocigoto de un carácter específico.

Guía de
trabajo
• ¿Cómo se expresan los genes?
• ¿Cuál es la función del ADN?
• ¿Qué sucedería si el ADN
de una célula humana es
alterado en su secuencia?
• ¿Qué pasaría si el ADN
no puede transmitir su
información en una proteína?
R. S./ Se dañaría y no sería
igual a la cadena original.

R. S./ Produciría alteraciones en el

fenotipo y genotipo del ser vivo.

Introducción
Replicación del ADN
Es el proceso mediante el cual esta molécula se duplica, para repartirse, uniformemente, en las dos células
hijas producto de la división celular. Durante la replicación, las cadenas de nucleótidos se separan y cada
una sirve de patrón para la síntesis de su cadena complementaria.
Las bases nitrogenadas se agregan una a una y la selección de cuál base entra en un sitio específico queda
determinada por la base en la cadena patrón con la que se va a aparear.
Entonces, donde hay una adenina en la cadena patrón, se inserta una timina en la cadena en proceso
de formación y a la inversa. Lo mismo sucede con el apareamiento de la guanina y la citosina. La nueva
cadena tiene una secuencia de bases nitrogenadas, complementaria de la cadena original.
El modelo de duplicación del ADN se dice que es semiconservado, porque la mitad del ADN de un cro-
mosoma, una banda completa de nucleótidos, proviene de la célula original y la otra mitad, la otra banda,
se sintetiza durante el proceso de replicación.
Este es el mecanismo propuesto por Watson y Crick para explicar la transmisión de la información ge-
nética de una generación a otra.

Criterios de evaluación
• Analizar la variabilidad genética expresada en la duplicación del ADN, las mutaciones, la síntesis de proteínas, el
código genético y el contexto histórico en el cual se proponen.
• Utilizar representaciones del ADN, del almacenamiento, la modificación de la expresión, la universalidad de la
información genética y la representación de cariotipos.
• Explicar que todas las formas de vida están enlazadas por el código genético y ancestros en común.

102
 La replicación del ADN
es
el proceso mediante el cual
esta molécula se duplica.
Reconozca
La duplicación del ADN en células eucariotas ocurre en el núcleo durante la interfase del ciclo celular.
En el siguiente esquema, se resume el proceso:
Los nucleótidos incorporados
se unen entre sí y forman
nuevas cadenas de ADN.
también se conoce como duplicación del ADN
en este proceso
las dos cadenas de
nucleótidos se separan y
cada una sirve de patrón.
Propuesta por
Watson y Crick
para
explicar la transmisión de
información genética de una
generación a otra.
1 La doble hélice de ADN se
abre y las hebras se separan.
2 Los nucleótidos libres que
dispone la célula en el núcleo
se unen a los del ADN en
las bases complementarias
3 (adenina-timina, guanina-
citosina y viceversa).
103
 Reconozca

La frecuencia con la que se inserta una base equivocada es menor a una en cien millones. Entre los erro-
res, se encuentran los siguientes:
• Si se sustituye una purina por otra, o una pirimidina por otra, al cambio se le llama transición.
• Si se sustituye una purina por una pirimidina, al cambio se le denomina transversión.
• Si se agrega o elimina una base, entonces se produce lo conocido como cambio de marco. En este caso,
se lee en forma errónea todo el mensaje posterior al punto del cambio.
La célula tiene mecanismos para eliminar los errores o cambios que ocurren en el ADN, bien sea durante
la síntesis o cuando ya está formado.
Si la célula no repara los cambios y entra en el proceso de duplicación con el ADN modificado, el cambio
se fija y se vuelve permanente. El gen modificado codifica una proteína diferente; cuando esto sucede, se
dice que ocurrió una mutación.
Algunas sustancias aumentan, significativamente, la frecuencia de los cambios en las bases que se intro-
ducen en el ADN, que se está sintetizando; estas se denominan mutágenos. Por ejemplo, la mayoría de
los cancerígenos son mutágenos.

Argumente

1. ¿Por qué debe duplicarse el ADN?

Para formar nuevas cadenas que puedan transmitir la información genética de una generación a otra.

2. ¿De qué manera una nueva molécula de ADN se asegura de poseer la misma secuencia de
nucleótidos del ADN original?
Lo hace mediante los mecanismos que realiza la célula, para eliminar errores o cambios que

ocurren en el ADN, bien sea durante la síntesis, o cuando ya está formado.

3. ¿Cuál es la relevancia de la ordenación de los nucleótidos del ADN? ¿Qué pasa si un nucleótido
cambia su lugar en la molécula de ADN?
La ordenación y la unión de nucleótidos da como origen a nuevas cadenas de ADN, si un

nucleótido cambia su lugar, el gen modificado codifica una proteína diferente; cuando esto

sucede, se dice que ocurrió una mutación.

4. Escriba los nucleótidos complementarios que hacen falta en el siguiente fragmento de la cade-
na de ADN:

A T G C A A C T G G G C A T T C C
T A C G T T G A C C C G T A A G G

104
 Reconozca

El estudio de las bases moleculares de la herencia se denomina genética molecular o biología molecu-
lar, y a las modificaciones artificiales del ADN, con el fin de cambiar el mensaje genético que contiene, se
les conoce como ingeniería genética.
Se pueden agregar porciones de ADN que contienen genes que no están presentes en el cromosoma, lo
cual incrementa el número de genes de la célula.
También, es posible inducir cambios que eliminen genes activos presentes en la célula, lo cual genera en
este caso que la célula pierda cierta capacidad genética.
Cuando se modifica la molécula de ADN de un organismo, agregándole porciones de ADN provenien-
tes de otro organismo, se dice que se hizo una recombinación de ADN y al resultado se le llama ADN
recombinante.
Esta técnica se usa para producir organismos capaces de llevar a cabo funciones que el organismo origi-
nal no tenía. Por ejemplo, se puede introducir en una bacteria el gen de la insulina humana, y la bacteria
adquirirá la capacidad de sintetizar ese polipéptido.

!
Produzca

1. En su cuaderno, dibuje un modelo de la estructura del ADN. Señale las bases nitrogenadas, el
azúcar y el grupo fosfato. P. A./ El estudiante deberá reconocer las partes y señalarlas correctamente. Se
2. Explique de qué manera ocurre la duplicación. pueden guiar con la representación de la página 92.

La doble hélice de ADN se abre y las hebras se separan. Los nucleótidos libres, de los que dispone la
célula en el núcleo, se unen a los del ADN en las bases complementarias, y luego, se unen entre sí y
forman nuevas cadenas de ADN.

Datos curiosos
• James Watson y Francis Crick reunieron toda la información posible acerca del ADN y encontraron que
era una gran molécula constituida por azúcares, grupos fosfato y unas bases nitrogenadas. A partir de
experimentos preliminares, comprobaron que las bases eran timina, citosina, guanina y adenina. Ellos
tenían el objetivo de determinar la organización de esas bases y el resto de estructuras del ADN.
• Por otro lado, el científico Linus Pauling demostró que las cadenas de aminoácidos de las proteínas
podían estar dispuestas en forma de hélice. Watson y Crick tomaron ese hecho como punto de par-
tida para explicar la estructura de la doble hélice. Buscaron la colaboración de Maurice Wilkins y
Rosalind Franklin, expertos en toma de imágenes por difracción de rayos X. Las imágenes tomadas
al ADN mostraron la figura de una hélice. A partir de ellas, Watson y Crick iniciaron la construcción de
un modelo de ADN para explicar su estructura.

Ciencia interactiva

Ingrese a la dirección electrónica https://www.youtube.com/watch?v=FMIsQlrtg_w

y aprenda más acerca del descubrimiento del ADN.

105
 Reconozca

Síntesis de proteínas
La información genética que define las características de todo ser vivo reside en la secuencia de nucleó-
tidos de su ADN o genotipo. Esta información determina cuáles proteínas deben formar las células de
un organismo.
Las proteínas son macromoléculas formadas por la unión de moléculas más pequeñas denominadas
aminoácidos. Existen 20 aminoácidos diferentes que constituyen las proteínas. La secuencia o el orden
de aminoácidos determina la proteína que se forma. El cambio de un solo aminoácido puede originar
una proteína diferente.
Las células fabrican miles de proteínas en sus ribosomas a partir de aminoácidos que se encuentran libres
en el citoplasma.
Con el fin de colocar en el orden correcto, la secuencia de aminoácidos de una proteína, los ribosomas requie-
ren una copia de la secuencia del gen correspondiente. Para esto, una de las cadenas del gen sirve de patrón en
la síntesis de ARN mensajero (ARNm), el cual especifica la secuencia en que deben insertarse los aminoácidos
en la síntesis de la proteína. El proceso de copiado de ADN a ARNm se denomina transcripción.
En una primera etapa de esta transcripción, la enzima ARN-polimerasa se asocia a una región del ADN,
denominada promotor. La enzima pasa de una configuración cerrada a abierta y desenrolla una vuelta
de hélice; así, se permite la polimerización del ARN, a partir de una de las hebras de ADN utilizada
como patrón.

Analice

1. Asocie las dos columnas, mediante una línea, según corresponda.

Columna A Columna B
Especifica la secuencia en que
deben insertarse los aminoácidos en Información genética
la síntesis de proteínas.

Define las características de

Proteínas
todo ser vivo.

Son macromoléculas formadas por la

ARNm
unión de moléculas más pequeñas.

Diccionario de ciencias
Nucleótido. Compuesto básico en la estructura del ADN, conformado por una base nitrogenada, un
azúcar y un grupo fosfato.
Enzima. Tipo de proteína que favorece reacciones químicas en los seres vivos.

106
 Reconozca

La ARN-polimerasa se desplaza por la hebra patrón e inserta nucleótidos de ARN, de acuerdo con la
complementariedad de bases, como se ilustra en el ejemplo siguiente:
• Secuencia de ADN: 3’... TACGCT...5’
• Secuencia de ARNm: 5’... AUGCGA...3’
Los números 3’- 5’ y 5’- 3’ indican la dirección de las cadenas de ADN y ARN. De esta forma, las instruc-
ciones genéticas copiadas o transcritas al ARN están listas para salir al citoplasma.
El ADN, por tanto, es la “copia maestra” de la información genética que permanece dentro del núcleo. El
ARNm, por el contrario, es la “copia de trabajo” de la información genética, que lleva las instrucciones
para la síntesis de proteínas.
Al proceso de lectura en el ribosoma de la información transportada por ARNm, durante la síntesis de
proteína, se le conoce como traducción.
Durante la transcripción del ADN, la nueva molécula de ARNm sustituye con uracilo (U) cada timina (T)
de la cadena patrón de ADN.
En el proceso de traducción, intervienen otros tipos de ARN: el ribosomal (ARNr) y el de transferencia
(ARNt). El primero es fundamental para el funcionamiento de los ribosomas, donde se ensamblan los
aminoácidos; el segundo proporciona los aminoácidos al ribosoma, en el orden que determina el ARNm.

ADN

ARNm

Datos curiosos
El conjunto de genes que codifica para un grupo de proteínas se conoce como operón. Por ejemplo,
en la codificación de las proteínas que intervienen en el uso de lactosa este conjunto se denomina
operón lac.

107
 Reconozca

Etapas de la síntesis de proteínas

Primer aminoácido
(metionina)
Iniciación
Ribosoma met

La traducción comienza cuando el ARNm llega a la

subunidad pequeña del ribosoma. Este “lee” en el ARNm
el triplete (grupo de tres nucleótidos) o codón “AUG”, que ARNt
marca la señal de inicio. En este momento, el ARNt inicia
la secuencia de nucleótidos complementarios o antico- A G Anticodón
U
dones, los cuales son conjuntos de tres nucleótidos del A G
U G A A G
ARNt que hacen una lectura de los codones y transportan U G U A G
G

un aminoácido específico. El ARNt reconoce el codón de

Codón
inicio “AUG” y transporta el primer aminoácido (metio-
nina). Luego, se asocia la subunidad grande del ribosoma El triplete AUG del ARNm indica el inicio
al complejo de síntesis proteica. de la síntesis proteica.
Llegada del
Retiro Enlace tercer ARNt
Elongación del peptídico
primer
iso
Llega el segundo ARNt con su respectivo aminoácido (de ARNt met treo

acuerdo con la secuencia de ARNm) y se acopla al riboso-

ma. Los dos aminoácidos se unen por un enlace llamado
peptídico. Una vez unidos, el primer ARNt se retira y el
ribosoma se desplaza por la cadena de ARNm a medida
U
que va leyendo los tripletes y sintetizando cada aminoáci- A C
U
A U GG
G
U
do de la proteína, con ayuda del ARNt. G U A U C A A G G
A U G
U
La cadena de aminoácidos se construye uno por uno y el
orden de los aminoácidos evidencia la secuencia de codo-
nes del ARNm.
La elongación continúa hasta ensamblar
todos los aminoácidos de la proteína.
Finalización
La síntesis continúa hasta que el ribosoma “lee” alguno
de los tripletes que marcan el fin de la proteína. Estos co-
dones son “UAA”, “UAG” o “UGA” y no tienen anticodón
correspondiente, por lo que el proceso se detiene.
Cuando el ribosoma termina de leer todos los nucleótidos
del ARNm, la cadena de aminoácidos se libera al citoplas- A U U

ma. La nueva proteína formada pasa por algunos proce- U A U U A A A A G G

G G
sos de maduración antes de ser transportada al lugar don- U
Codón de terminación
de desempeña su función.
De esta manera, la información contenida en el genotipo
La síntesis proteica termina cuando
se traduce en proteínas que son las portadoras de las ma-
el ribosoma alcanza al codón de
nifestaciones de la diversidad fenotípica. terminación del ARNm.

108
 Reconozca

El código genético
La información contenida en el genoma, conjunto
de genes de una especie dada, se encuentra “escrita”
en un “lenguaje” de cuatro letras: las cuatro bases ni-
trogenadas del ADN. Este mensaje se transcribe usan-
do el mismo lenguaje al sintetizar el ARNm.
La síntesis de proteínas se puede considerar una traduc-
ción, porque pasa del lenguaje de cuatro letras a otro con
veinte: los veinte aminoácidos. Esto requiere de un código para hacer
la traducción, denominado código genético.
Tres bases nitrogenadas contiguas forman un triplete o tripleta, llamado codón, que codifica un ami-
noácido. Se ha determinado, con exactitud, los tripletes que codifican cada aminoácido y los que indican
el inicio y la terminación del mensaje de síntesis de una proteína determinada. Algunos aminoácidos
pueden ser codificados por más de un codón, es decir, existen codones sinónimos. La correspondencia
entre tripletes y aminoácidos se muestra en el siguiente cuadro:

Segunda letra
U C A G

U U U U U A U C U U C A U A U U A A U G U
U G G U
Triptófano C
U U U C U U G U C C U C G U A C U A G U G C A
U G A
G
Fenilalanina Leucina Serina Tirosina Código de parada Cisteína Código de parada

U
C U U C U A C C U C C A C A U C A A C G U C G A
C
C U C C A C C A G G A
Primera letra

C C C U G C C C C G C C C G G

Tercera letra
G
Leucina Prolina Histidina Glutamina Arginina

A U U U
A C U A C A A A U A A A A G U A G
A A
A U G C
A U C
A Metionina A C C A C G A A C A A G A G C A G G A
A U A
(iniciación) G
Isoleucina Treonina Asparagina Lisina Serina Arginina

G A U G A A
U
G U U G U A G C U G C A G G U G G A C
G G U C G U G G C C G C G
G A C G A G
G G C G G G
A
G
Ácido Ácido
Valina Alanina Glicina
aspártico glumático

El código genético es universal, todos los organismos comparten las mismas reglas para fabricar sus
proteínas.

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y observe el video acerca de la síntesis de proteínas.

109
 Analice y
comente

1. ¿Cuántas bases de ADN se necesitan para codificar un aminoácido?

Se necesitan tres bases para codificar un aminoácido.

2. Indique para qué sirven, cuáles moléculas intervienen y en qué lugar ocurren la transcripción y
la traducción.
Transcripción: es el proceso de copiado de ADN a ARNm, interviene la ARN-polimerasa y ocurre en los ribosomas.
Traducción: es el proceso de lectura en el ribosoma del ARNm, intervienen el ARNr y ARNt.
3. Discuta, en el aula: ¿para qué sirve el código genético?, ¿por qué se dice que es universal?
R. S./ El código genético es el
que evidencia la información
Reconozca contenida en el ADN, es universal
porque todos los organismos
comparten las mismas reglas
Mutaciones para fabricar sus proteínas.

El ADN es una molécula que posee un complejo siste-

ma de control de calidad que reconoce, corrige y elimi-
na errores que pueden ocurrir en la duplicación. Los
procesos de control comprueban que los nucleótidos
estén correctamente colocados y reacomoda aquellos
que no lo estén. Existen cuatro principales mecanismos
de reparación del ADN:
• La reparación directa es realizada por la acción de
enzimas que arreglan roturas o anomalías entre bases
Persona con síndrome de Werner, un trastorno
provocado por un fallo en el sistema de reparación de nitrogenadas, sin sustituir la base dañada.
roturas en la doble cadena.

• Los mecanismos de reparación indirecta intervienen sobre el ADN, durante la replicación, la trans-
cripción o en hebras de ADN fragmentadas. Ciertas enzimas supervisan la nueva hebra de ADN sin-
tetizada. Si se encuentra algún daño en los nucleótidos, estos son eliminados utilizando como molde a
la cadena complementaria para la síntesis de la reparación. Estos mecanismos actúan sobre daños en
bases, en nucleótidos o en errores de apareamiento de bases.
• En los mecanismos de reparación por roturas en la doble cadena, intervienen una serie de proteínas
que ligan los extremos formados tras la rotura. Este mecanismo no es 100 % eficaz y puede provocar
la inactivación de algún gen esencial, lo cual, a su vez, puede inducir a la muerte celular o apoptosis.
• La reparación inducida ocurre cuando hay una alta cantidad de daños en el ADN. Como respuesta,
se generan mecanismos de emergencia en los que intervienen proteínas con funciones de reparación y
recombinación.

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para conocer más acerca de los mecanismos de reparación del ADN.

110
 Reconozca

Los mecanismos de control de calidad en la replicación del ADN, aunque poco probable, pueden no ser
eficaces; además, los seres vivos se encuentran expuestos a factores ambientales que pueden ocasionar
cambios en la estructura del ADN, lo cual produce resultados diferentes en la síntesis de aminoácidos y,
por lo tanto, en la conformación de las proteínas.
El cambio en el material hereditario, se conoce como mutación. Este término lo introdujo el genetista
Hugo de Vries, a principios del siglo XX.
Una mutación es un cambio súbito de un gen, lo cual provoca que sus efectos sean distintos de los del
gen normal. Este cambio pasa a las nuevas células que se forman durante la división celular. Algunas
mutaciones no se traducen en efectos visibles, y otras surten efectos drásticos sobre el organismo y sobre
su progenie.
Algunas veces las mutaciones permiten a la progenie adaptarse mejor al ambiente que los padres. Sobre
esta base actúa la selección natural, para originar la evolución de las especies.
Causas
Las mutaciones ocurren al azar. Las causas de la mayoría de las que se producen naturalmente, en forma
espontánea, se desconocen. En otras, se ha comprobado la acción de ciertos factores, conocidos como
agentes mutagénicos o mutágenos.
Unos genes son más susceptibles que otros a las mutaciones. Los rayos cósmicos y otras radiaciones na-
turales desempeñan cierto papel, como causantes de mutaciones espontáneas.
La frecuencia de mutaciones espontáneas en los genes humanos fluctúa entre 103 y 105 por gen, por gene-
ración; en otras palabras, cada ser humano tiene un gen mutante que no poseían sus progenitores.
Agentes mutagénicos
Ciertas sustancias, como el asbesto, el formaldehído y el benceno, y algunas formas de energía, como los
rayos X y los ultravioleta, radiaciones nucleares y solares, inducen la aparición de mutaciones. Por esta
razón, se conocen como agentes mutagénicos.
Otros agentes producen mutaciones: ciertos virus y bacterias, la nicotina, el CO2, la parafina, el metanol,
el formol, determinados colorantes y algunos productos agroquímicos.
Ciertos elementos químicos, como el plomo y el azufre que expulsan los motores de combustión interna,
así como el arsénico y el mercurio que botan algunas industrias, son asociados a la aparición de cambios
genéticos. Algunas sustancias, como el ácido nitroso y los gases de mostaza, reaccionan y modifican la
estructura del ADN.

Argumente

1. Explique las causas de las mutaciones.

Las causas de la mayoría de las mutaciones que se producen naturalmente, en forma

espontánea, se desconocen. En otras, se ha comprobado la acción de ciertos factores

conocidos como agentes mutagénicos o mutágenos.

111
 Reconozca

Clasificación de las mutaciones

Las mutaciones se clasifican de diversas formas, según el criterio que se utilice: si afectan los cromo-
somas, son cromosómicas; si afectan los genes, genéticas; somáticas si ocurren en tejido somático; y si
afectan el tejido reproductor, germinales. También, se clasifican en benéficas y perjudiciales.
Tienen dos orígenes diferentes, uno por cambios en el número de cromosomas, o mutaciones genómicas,
y otro por cambios en la estructura del cromosoma. Por ejemplo, el síndrome del maullido de gato.

Mutaciones genómicas
Su causa más común es la no disyunción, o la no separación de los cromosomas homólogos, duran-
te la fase de reducción de la meiosis. Esto da como resultado una aneuploidía, es decir, un cambio
en el número cromosómico de un individuo, que puede ser un aumento de cromosomas, por ejem-
plo las trisomías, o una disminución, como ocurre con las monosomías.
Las aneuploidías son causantes de diversos trastornos genéticos. No son consideradas como mu-
taciones en el sentido exacto del término, porque no hay cambio de material genético, sino una
aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas, durante la
meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n) y así suce-
sivamente.
El síndrome de Klinefelter, por ejemplo, ocurre por no disyunción durante la división meiótica. El
gameto masculino tiene los dos cromosomas sexuales, por lo que al fecundar a un óvulo X, el nuevo
individuo formado tendrá un cromosoma X de más, será XXY y presentará los trastornos propios
del síndrome: retraso mental, testículos que no producen espermatozoides y, por consiguiente, es-
terilidad.
El caso del síndrome de Turner se origina cuando el ovario produce óvulos sin el cromosoma X, el
genotipo del individuo femenino que lo padece es XO, esto ocasiona un coeficiente intelectual bajo
y ausencia de ovulación y ciclo menstrual.

Ejemplos de mutaciones genómicas

Síndrome Tipo de mutación Efectos

Síndrome de Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa y crecimiento
Trisomía 21
Down retardado.

Síndrome de Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón

Trisomía 18
Edwards hundido y lesiones cardiacas.

Síndrome de
Trisomía 13 o 15 Labio leporino, lesiones cardiacas y polidactilia.
Patau

Síndrome de
44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas y aspecto eunocoide.
Klinefelter

112
 Reconozca

Mutaciones cromosómicas
La estructura del cromosoma puede verse afectada por los siguientes tipos de cambios:
Delección. Pérdida de una pequeña sección de cromosoma. Una deficiencia de este tipo, en el ser
humano, se asocia con el síndrome “maullido de gato”, cuyos síntomas en los niños son el grito si-
milar a un gato y la microcefalia o cabeza pequeña y retardo mental.
Duplicación. Un segmento puede estar representado dos veces en el cromosoma.
Traslocación. Un segmento del cromosoma aparece en una nueva posición, sobre un nuevo cro-
mosoma no homólogo.
Inversión. Un segmento puede girar por completo, de extremo a extremo, y adherirse al mismo
cromosoma.

Mutaciones génicas
Son mutaciones en los genes, ocasionadas por pequeños cambios en la estructura molecular. Pue-
den deberse a cambios en el orden de los nucleótidos, en una sección particular del ADN, casi
siempre la sustitución de un nucleótido por otro, en un codón dado.
El orden de las bases nitrogenadas en un gen determina la información genética; como este código
controla la síntesis de proteínas, un cambio en la sucesión de las bases nitrogenadas puede modifi-
car el orden de cuál proteína sintetizar en un momento dado.
Las mutaciones puntuales pueden ocurrir cuando hay supresión o adición de bases, o sustitución de
una por otra. Este tipo de mutaciones depende de errores que pueden ocurrir en el apareamiento de
bases, durante la duplicación del ADN. Los rayos X y otras radiaciones pueden ocasionar cambios
en el apareamiento de bases. Un ejemplo de ellas es el albinismo, ausencia de pigmentación, produ-
cida por la ausencia del pigmento melanina.

Argumente

1. Responda en su cuaderno.
a. ¿Qué son mutaciones?
Es el cambio en el material hereditario.
b. ¿Qué efectos provocan las mutaciones en los organismos que las sufren?
Algunas no se traducen en efectos visibles, otras no sufren efectos drásticos, algunas permiten adaptarse mejor
c. Explique las dos grandes categorías en las que se agrupan las mutaciones. al ambiente y otras
Cromosómicas, genéticas y génicas. son letales.
d. ¿A quién se debe la introducción del término mutación?
A Hugo de Vries
e. Defina agentes mutagénicos. Cite ejemplos.
Son sustancias que inducen a la aparición de mutaciones. Ejemplos de ello son el asbesto, formaldehído, benceno, rayos X,
f. Cite los tipos de cambios que pueden afectar la estructura de un cromosoma. rayos ultravioleta.
Delección, duplicación, traslocación e inversión.

¿Y cómo es en Costa Rica?

Con el objetivo de proteger a las personas no fumadoras, en el 2012, se aprobó en Costa Rica la Ley anti-
tabaco (Ley 9028), la cual prohíbe fumar en ciertos lugares como hospitales, centros de trabajo, centros
educativos, edificios públicos, entre otros.

113
 Reconozca

Existen fragmentos de ADN llamados transposones o genes saltarines capaces de movilizarse dentro
del genoma de los organismos. Los transposones no llevan información útil y, al saltar de una región
del genoma a otra, muchas veces interrumpen la función de un gen esencial; por lo tanto, su efecto, en
ocasiones, es negativo en los seres vivos. Sin embargo, muchos de estos genes se ubican en regiones no
funcionales del genoma, por lo que pasan inadvertidos. Los genes saltarines fueron descubiertos a me-
diados del siglo XX por la científica estadounidense Barbara McClintock. Ella estudió el genoma de
maíz y observó que existían fragmentos de ADN que podían cambiar su posición y activar o desactivar la
función de algunos genes del maíz. A estos fragmentos, les denominó transposones. Los resultados de su
investigación no fueron reconocidos en el momento, sino 30 años después, en 1983, cuando se le otorgó
el Premio Nobel de Medicina por su trabajo con los genes saltarines.

RapiLab
Ordene y analice un cariotipo humano
1. A continuación, se muestran las imágenes de los cromosomas de una célula humana. Para detec-
tar o descartar la presencia de alteraciones cromosómicas, hay que ordenar los cromosomas en
sus pares homólogos y compararlos con los de un cariotipo normal.

19
16 18
13 15 11
12 1

7 21

17
5
4
9 14
2 8
10
x
6 22
3 20

2. Siga las siguientes instrucciones:

a. Fotocopie la imagen de los cromosomas, recórtelos y agrúpelos por parejas siguiendo la nume-
ración que se indica y el bandeado de cada cromosoma.
b. Compare el cariotipo formado con uno normal e identifique cuál anomalía encontró. Descríbala
brevemente.
Existe una anomalía en el cromosoma 13. Hay tres cromosomas, en lugar de dos. Esto

da origen al síndrome de Patau.

c. La anomalía ¿es sexual o autosómica? ¿Por qué?

Es autosómica, porque no afecta un cromosoma sexual, sino el cromosoma 13.

114
 Reconozca

Trascendencia
• Muchos efectos observables de las mutaciones son perjudiciales, intervienen en la capacidad del ser
vivo para funcionar. Los efectos de algunas de ellas son tan severos que causan la muerte.
• Las mutaciones son útiles para las especies porque introducen variabilidad en sus características y, en
ocasiones, permiten enfrentar mejor los cambios del ambiente.
• La suma de las mutaciones espontáneas, a lo largo del tiempo, se define como evolución.
• Existen mutaciones artificiales que el ser humano manipula, de acuerdo con sus intereses económicos,
en los campos de la agricultura y la ganadería.

Prevención
• Si se trabaja con sustancias químicas, consideradas mu-
tágenos, se deben seguir todas las precauciones posibles.
• La manipulación de materiales radiactivos y plaguicidas y
el manejo de radiaciones, requieren especiales medidas de
protección.
• Se recomienda desalentar la gestación en mujeres de más
de cuarenta años. Además, tener un buen cuidado prena-
tal, sobre todo en los casos de madres expuestas a mutáge-
nos como drogas, alcohol o medicamentos, o virus, como
el de la rubéola o la sífilis, o bien, si tienen antecedentes
familiares de malformaciones.
Para la prevención de las malformaciones congénitas, es fundamental la paternidad responsable y el con-
trol prenatal, el cual abarca no solo el embarazo sino, también, su periodo anterior. Toda mujer, en edad
fértil, con vida sexual activa, debe tener un control médico apropiado y periódico, como forma de evitar
la aparición de este tipo de malformaciones.
Un grupo de investigadores del CDC de Atlanta, Georgia, publicó un análisis del efecto del uso de com-
plejos multivitamínicos, durante el periodo cercano a la concepción, por la incidencia de malformacio-
nes severas en el corazón de los niños. Dicho estudio pone de manifiesto que este tipo de malformaciones
puede reducirse entre el 40 y 66 %, cuando la madre toma vitaminas, por lo menos tres veces por sema-
na, durante las semanas antes de la concepción, o durante los primeros dos meses de gestación.
Algunos trastornos genéticos se pueden descubrir antes del nacimiento, o poco después, mediante estu-
dios del cariotipo de las personas o por simples análisis de la sangre.
En ocasiones, se pueden tratar ciertas condiciones genéticas en el feto, a través de técnicas como la am-
niocentesis, la ultrasonografía y la fetoscopía.

Datos curiosos
Existen personas especializadas en el campo de la genética que trabajan como consejeros genéticos.
Su trabajo es hacer pruebas y asesorar a las personas acerca de la probabilidad de que tengan hijos
con algún trastorno genético. Esto lo hacen por medio de árboles genealógicos.

115
 Aplico lo
aprendido
1. ¿De qué manera guarda la célula la información hereditaria?

Se almacena en el ADN, dentro del núcleo de la célula, en forma de cromosomas.

2. ¿Cómo transfiere esa información a las células hijas?

Se transfiere mediante el proceso de replicación o duplicación del ADN, para repartirse,

uniformemente, en las dos células hijas, producto de la división celular.

3. ¿Cómo expresa la célula la información hereditaria?

En forma de cromatina, que son cadenas de ADN, y unas proteínas denominadas histonas. Cuando la

célula se prepara para la división celular, la cromatina se condensa y forma los cromosomas.

4. Escriba la secuencia complementaria de la siguiente cadena patrón de ADN en proceso de

replicación:

C C T A G G A A T C C A G T G T
G G A T C C T T A G G T C A C A

5. Complete el siguiente cuadro con la información solicitada.

Relación triplete-aminoácido
Codón Aminoácido

UUC Fenialanina

UCG Serina

CAA/CAG Glutamina

AAA Lisina

CGU/CGC/CGA/CGG/AGA/AGG Arginina

UGU Cisteína

GAA Ácido glutámico

AUG Metionina

116
6. Observe las siguientes cadenas de ARN mensajero y responda.

C C U A G G A A U C C A C G U G U U ARNm normal

C C U A G G A A U C C A ARNm mutante
C G U G A U

a. ¿Qué tipo de mutación se presenta? ¿Por qué?

Es una mutación génica, un cambio en el orden de un nucleótido.

b. ¿Cuál cambio ocurre en la proteína que se sintetiza a partir del ARNm con la mutación?

En el ARNm normal, sintetizaba el aminoácido valina, pero este cambio de nucleótido,

ahora, sintetiza ácido aspártico.

7. Complete el siguiente mapa conceptual:

Las mutaciones

se definen puede ser

como el cambio génicas cromosómicas genómicas

en el material
hereditario.
son definidas se definen

las mutaciones como el cambio como el cambio

ocasionadas por en la estructura en el número de
pequeños cambios del cromosoma; cromosomas de un
en el orden de los se puede eliminar, individuo.
nucleótidos. duplicar, cambiar
de cromátida o
invertirse.

8. ¿Cuáles son los principales mecanismos de reparación del ADN para evitar las alteraciones en
su secuencia de nucleótidos?
La reparación directa, que regulan roturas en la base dañada; la reparación indirecta, en la que ciertas enzimas

supervisan la nueva hebra; la reparación por roturas en la doble cadena, que permiten ligar los extremos de la

cadena; y la reparación inducida, que genera mecanismos de emergencia para la reparación.

117
 Trabajo
extraclase
La genética

Fecha de entrega: Puntaje total: 25 puntos Valor del porcentaje:

Puntos obtenidos: Nota: Porcentaje obtenido:

Criterio de evaluación
• Analizar la variabilidad genética expresada en el fenotipo, la duplicación del ADN, las mutacio-
nes, la síntesis de proteínas, el código genético y el contexto histórico en el cual se proponen.

Instrucciones
• El trabajo debe efectuarse en el cuaderno de Ciencias. Al finalizar, debe pegar la escala de cali-
ficación.
• Trabaje con orden y aseo.
• Resuelva las actividades planteadas de forma completa.

Actividades
1. Investigue acerca de la síntesis de proteínas y realice las siguientes actividades.
a. Explique en qué consiste el dogma central de la biología molecular. R. S.
R. S./ El ADN se replica, luego, mediante un proceso de transcripción, el ARNm lee la

información de la hebra patrón, para, finalmente, traducir esta hebra y crear proteínas.

2. Dibuje un fragmento de “cadena patrón” de ADN y, a partir de ella, identifique la cadena de

ARNm que se forma y los aminoácidos de la proteína que se sintetiza. Recuerde colocar los
tripletes de inicio y finalización del código genético. R. S.

Hebra patrón
ATG-AAT-GAT-GCT-GGC-GGG-TTT-AGT

AR Nm
TAC-TTA-CTA-CGA-CCG-CCC-AAA-TCA

AUG-AAU-GAU-GCU-GGC-GGG-UUU-UGA
metionina-asparagina-ácido aspártico-alanina-glicina-fenialanina-código de parada

118
3. Haga un esquema detallado de la síntesis de proteínas que abarque la síntesis de ARNm y la
traducción de tripletes a aminoácidos.

P. A./ En esta sección, el estudiante debe explicar los conceptos de iniciación,

elongación y finalización de la síntesis de proteínas, así como las proteínas que
intervienen en este proceso. Se puede guiar con las imágenes de la página 108.

4. Investigue y describa la función de cinco proteínas del cuerpo humano. R. S.

• Algunas proteínas constituyen las formas de las células.
• Confieren elasticidad a tejidos y órganos.
• Funcionan como hormonas que forman parte de las glándulas.
• Algunas mantienen el equilibrio osmótico y actúan, junto con otros sistemas amortiguadores,
para mantener constante el pH del medio interno.
• Algunas defienden contra enfermedades.
Escala de calificación Puntaje
Criterios de evaluación 1 2 3 4 5
Explica qué es el dogma central de la biología molecular.
Hace un esquema detallado de la síntesis de proteínas.
Incluye en el esquema la información del gen, la síntesis de ARNm y la
traducción de tripletes a aminoácidos.
Dibuja un fragmento de “cadena patrón” de ADN e identifica la cadena
de ARNm y los aminoácidos de la proteína que se sintetiza.
Menciona cinco proteínas del cuerpo humano y su función.
Total
1. Deficiente 2. Aceptable 3. Regular 4. Bueno 5. Muy bueno

119
TEMA
8 La biotecnología

Guía de
trabajo
• ¿Para qué sirve la
manipulación del genoma de
los seres vivos?
• ¿Qué es la biotecnología?
Es la aplicación de cualquier
forma de tecnología en
organismos vivos, para hacer
o modificar productos, mejorar
plantas y animales, o desarrollar
nuevos organismos.
Para poder investigar acerca de
posibles curas de enfermedades,
controlar los síntomas del
envejecimiento, entre otros.
Introducción
La biotecnología es la aplicación de cualquier forma de tecnología en organismos vivos para hacer
o modificar productos, mejorar plantas y animales o desarrollar nuevos organismos. Es una ciencia in-
terdisciplinaria, es decir, muchas ciencias apoyan los trabajos biotecnológicos, entre ellas, bioquímica,
ingeniería química, microbiología y biología molecular.
Actualmente, por la diversidad de sus aplicaciones, ejerce una influencia innegable en el desarrollo de los
países; asimismo, es determinante para elevar la calidad de la vida humana. Por ejemplo, la humanidad
tiene sus esperanzas en la biotecnología para lograr avances como la cura de ciertas enfermedades, como
el cáncer y el sida; controlar los síntomas del envejecimiento; disponer de mayor cantidad de alimentos
de más alto valor nutritivo; y disfrutar de un ambiente libre de contaminación.
La biotecnología tradicional empezó hace unos 8000 años, con el desarrollo de procesos de fermentación
con levaduras o bacterias para elaborar y conservar alimentos como cerveza, vino, yogur, pan y queso; y
con los cruces selectivos de animales y plantas, para producir mejores ganados o cosechas.
En la actualidad, emplea técnicas de ingeniería genética, las cuales permiten la transferencia de ADN de
un organismo a otro para mejorar sus propiedades o fabricar productos de interés. La ingeniería genética
permite transferir determinados genes escogidos, en lugar de genomas enteros (como en el caso de los cru-
zamientos de organismos en la biotecnología clásica). También, puede transferir genes entre organismos de
diferentes especies. Esto es viable gracias a que el código genético es universal.

Criterio de evaluación
• Fundamentar las aplicaciones y las implicaciones de la biotecnología en diferentes contextos.

120
 La biotecnología

consiste en

aplicar cualquier forma de tecnología

en organismos vivos para elaborar o
transformar productos.

Emplea

técnicas de ingeniería genética que permiten

que posibilitan transferir

determinados
genes escogidos,
transferir ADN de un organismo a otro en lugar de
para mejorar sus propiedades. genomas enteros.

Reconozca

El gen que se implanta a un nuevo organismo se conoce como transgén. Los organismos obtenidos me-
diante técnicas de ingeniería genética se denominan organismos genéticamente modificados (OMG) o
transgénicos. El ADN que contiene fragmentos de otro genoma se llama ADN recombinante.

Aplicaciones de la biotecnología
Agricultura
La creación de plantas descontaminadoras, que ayudan a
purificar el agua y los suelos, los frutos transgénicos, los in-
secticidas biodegradables, el control biológico de plagas y los
abonos orgánicos, son algunas aplicaciones de la biotecnología,
destinadas a mejorar la producción de alimentos para los seres
humanos y los animales.
Los agrónomos fitotecnistas practican el cultivo de células y
tejidos vegetales, técnica de propagación vegetativa de las plan-
tas, que regenera una planta completa, libre de agentes patóge-
nos, de nuevas variedades e híbridos. Y, a la vez, produce plan-
tas, genéticamente iguales, con características por elegir, entre
vigor, crecimiento rápido, color y forma.
La biotecnología se aplica en numerosos cultivos, como arroz, El arroz dorado es una variedad
maíz, soya, tabaco, tomate, trigo, papa y remolacha, y se obtienen producida mediante ingeniería
plantas con características favorables; por ejemplo, resistencia a genética. Presenta un alto contenido
de vitamina A, por lo cual podría
plagas, tolerancia a condiciones ambientales adversas, mayor
prevenir la deficiencia de esta vitamina
rendimiento de producción y crecimiento más rápido. en ciertas poblaciones.

121
 Reconozca

Medicina
Algunos aspectos sobresalientes en este campo son los siguientes:

Genoterapia
Los genes portan la descripción de cómo deberán ser las proteínas. Si está ausente un
gen, la proteína queda incompleta y puede ocasionar una enfermedad o deficiencia.
Si el gen o el juego de ellos repiten la orden, se puede generar un cáncer. Estos eventos
abren las puertas a una biotécnica denominada genoterapia.
Como cada gen lleva la información de cómo producir proteínas, estos son cosechados,
colocados en medicamentos e inyectados a los pacientes que necesitan la producción de
esas proteínas.

Vacunas
Este es uno de los más efectivos campos de trabajo de la biotecnología. Actualmen-
te, se encuentran disponibles vacunas triples como la MMR contra el sarampión,
paperas y rubéola; la DTP contra la difteria, tétanos y tos convulsiva; entre otras.

Producción de medicamentos
Muchos medicamentos se obtienen, actualmente, a través de la biotecnología; por
ejemplo, ciertos antibióticos, insulina humana, hormona de crecimiento y factor
VIII (proteína que interviene en la coagulación).

Terapia génica
Es un procedimiento para tratar algunas enfermedades genéticas. Consiste en intro-
ducir en las células enfermas del paciente un gen procedente de un individuo sano,
para reemplazar al gen defectuoso e integrarse en el ADN de las células enfermas,
produciendo la proteína que el gen defectuoso no hacía.
Algunas enfermedades, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y ciertas
inmunodeficiencias, podrían ser tratadas con terapia génica. Esta técnica se encuentra en
etapa de investigación y se espera obtener resultados positivos dentro de poco tiempo.

Interprete

1. ¿Qué es ingeniería genética?

Es la técnica de la biotecnología que permite transferir ADN, de un organismo a otro, para

mejorar sus propiedades o fabricar productos de interés.

122
 Analice

1. Complete el siguiente mapa conceptual.

La biotecnología

es

la aplicación de cualquier forma de tecnología en

organismos vivos para hacer, mejorar o desarrollar
nuevos productos y mejorar plantas y animales.

Se divide en

biotecnología clásica biotecnología moderna

por ejemplo

transferir genes desarrollo de nuevos

entre organismos de organismos mediante las
técnicas de la ingeniería
diferentes especies.
genética.

2. ¿De qué manera contribuye la ingeniería genética a la biotecnología moderna?

La ingeniería permite la transferencia de ADN de un organismo a otro para mejorar sus

propiedades o fabricar productos de interés.

3. ¿Qué son los OMG? ¿Cómo se diferencian de los organismos obtenidos por el cruce selectivo?
Son los organismos genéticamente modificados, que se obtienen mediante técnicas de
ingeniería genética, es decir, se selecciona lo mejor de cada organismo.

4. Complete el cuadro con ejemplos de aplicaciones de la biotecnología en los campos indicados.R. S.

Medicina
La genoterapia, vacunas, producción de
medicamentos y terapia génica.
Agricultura
Creación de plantas descontaminadoras
que ayudan a purificar el agua, frutos
transgénicos, insecticidas biodegradables,
control biológico de plagas.

123
 Reconozca

Métodos biotecnológicos
La biotecnología reúne una serie de técnicas de manipulación de la herencia que le permiten el de-
sarrollo de las aplicaciones vistas anteriormente. Entre estos métodos biotecnológicos encontramos la
mutación inducida, la selección artificial, los organismos transgénicos, la clonación, la inseminación
artificial y la fecundación in vitro.

Mutación inducida
Las mutaciones inducidas se producen directa o indirectamente, con intención o sin ella, por in-
tervención humana. En muchas ocasiones, se realizan tratamientos experimentales con el propó-
sito definido de inducir mutaciones en los seres vivos, a fin de llevar a cabo estudios de genética
básica o aplicada.
En otras oportunidades, la mutagénesis se induce por la acción de agentes físicos o químicos,
producidos y utilizados por la nueva tecnología, y que resultan ser poderosos mutágenos.
En laboratorios de fitotecnia, mediante técnicas como la radiación, se consigue inducir muta-
ciones beneficiosas para plantas de alto consumo; asimismo, se ha logrado que sean resistentes a
enfermedades, con mejores frutos y con ciclos de vida más cortos, para que salgan a la venta con
mayor rapidez.
De igual modo, se inducen características deseables en animales domésticos, con fines alimen-
ticios; o en microrganismos, con fines medicinales, como es el caso de las bacterias, a las que se
introdujo el gen que produce insulina.
El desarrollo de estos organismos es un ejemplo de cambios evolutivos provocados, en este caso,
por la acción de los seres humanos.
Estos ejemplos son resultado de cambios evolutivos controlados. Sin embargo, las modificacio-
nes en el genoma no solo son considerados con fines pacíficos; también, se han ideado poderosas
armas biológicas, de destrucción masiva, basadas en el uso de virus y bacterias mutantes, que en
caso de una guerra, ocasionarían numerosas pérdidas de vidas humanas.

Argumente

1. Cite los campos de aplicación de la biotecnología.

Agricultura

Medicina

2. ¿Qué es una mutación inducida?

La mutación inducida constituye los cambios provocados por acción de los seres humanos,
mediante diversos agentes.
3. ¿Para qué se utiliza la mutación inducida?
Para producir cambios en animales o alimentos y armas biológicas.

124
 Reconozca

Selección artificial

Escoger los organismos con las mejores características y continuar reproduciéndolos son prácti-
cas comunes entre los ingenieros agrónomos y los biólogos de la industria alimenticia. Los méto-
dos empleados en la selección de razas y variedades se usan desde la antigüedad por los seres
humanos, consciente o inconscientemente, guiados por su propia intuición. En la actualidad, la
genética cuenta con fundamentos científicos sólidos para programar y ordenar la selección, de
modo que el número de probabilidades de éxito sea más elevado.
Considérese que en las poblaciones de fecundación cruzada, el número de combinaciones génicas
es tan elevado, que no es probable que un mismo genotipo se repita. La selección puede progre-
sar en la dirección deseada indefinidamente, sobre todo si se tiene en cuenta que por mutación
pueden incorporarse a la variabilidad de la especie nuevos alelos responsables de la información
génica.
Tipos de selección
Los biólogos genetistas disponen de varias formas para seleccionar a los individuos con las mejo-
res características y reproducirlos; algunas son las siguientes:
Selección de líneas consanguíneas
El método consiste en elegir como reproductores a individuos que, siendo parientes próximos,
expresen el carácter deseado.
Selección en masa o fenotípica
Consiste en utilizar como reproductores a los individuos, normalmente no emparentados, de
la población, que tienen más desarrolladas las cualidades deseadas; es decir, mayor expresión
fenotípica.
Selección mediante análisis de la descendencia
Estudia, seriamente, los productos resultantes de los reproductores antes de tomarlos como
base de la selección.

Analice

1. Explique los beneficios que brinda la selección artificial en la agricultura y la ganadería.

Los genetistas pueden disponer de varias formas para seleccionar a los individuos con las mejores

características, y así reproducirlos.

2. ¿A qué se llama genoterapia?

Es una técnica que permite producir proteínas para que sean inyectadas en pacientes que lo necesiten.

125
 Reconozca

Los organismos transgénicos, la clonación de organismos, la inseminación artificial y la fecundación in

vitro son mecanismos que contribuyen a la selección artificial, porque son medios de propagación de
los individuos que poseen las características deseadas.

Organismos transgénicos
A comienzos de la década de 1980, se logró incorporar genes en rato-
nes y se abrió el camino para la manipulación de mamíferos. En 1982,
científicos de las universidades de Washington y de Brinster, Estados
Unidos, crearon el primer animal transgénico: un ratón gigante.
Existen laboratorios en Estados Unidos, Francia, Gran Bretaña y Cana-
dá, en donde se puede encargar animales transgénicos como las oveca-
bras, minivacas o gallinas que ponen huevos con insulina.
En 1984, científicos alemanes e ingleses obtuvieron un animal que no
existe en la naturaleza, a partir de una cabra y una oveja: la cabreja; y
Cabreja en Francia, de un cruce asistido entre un tigre y una leona, obtuvieron
una tigreona.
Actualmente, existe la posibilidad de aprovechar campos en zonas
con poca precipitación pluvial, al sembrar plantas resistentes a la se-
quía, programadas a través de la ingeniería genética. También, se bus-
ca plantas no leguminosas, capacitadas para aprovechar el nitrógeno
atmosférico.
Clonación de organismos
El primer experimento de clonación en vertebrados fue el de Briggs y
King (1952), en ranas.
En los años 70, Gurdon logró colecciones de sapos de espuelas (Xe-
nopus laevis) idénticos, al insertar núcleos de células en fases larvarias
tempranas, en ovocitos (óvulos) a los cuales se había despojado de sus
Xenopus laevis, idénticos correspondientes núcleos.

P. A./ El estudiante, mediante esta actividad, conocerá diversos puntos de vista

de las personas que se oponen a la modificación del genoma humano, así
Investigue como los beneficios que esto trae. No se trata de generar un único criterio,
sino que pueda entender las ventajas y desventajas del proceso.
1. Investigue las implicaciones éticas de la manipulación de las características hereditarias en
seres humanos.
2. Realice una mesa redonda para discutir el resultado de su investigación con sus compañeros.
Respuesta libre (R. L.)

Integración y valores
La aplicación de técnicas de ingeniería genética ha sido controversial por diversas razones, entre ellas,
la incertidumbre que aún existe acerca del riesgo que representan para el ambiente. Como consecuen-
cia, se han declarado algunas restricciones en la manipulación genética, especialmente en la clona-
ción humana. ¿Dónde se deben fijar los límites de la manipulación genética? ¿Por qué?

126
Infograma 1
Clonación de la oveja Dolly
Célula de la ubre
de oveja donante
Fusión mediada
por shock eléctrico

Núcleo donante
(2n)
Remoción
del núcleo
del ovocito

Ovocito (n) de
Formación
otra oveja adulta
del embrión
Desarrollo
de Dolly
Embrión con
Oveja caracteres de la
clonada Oveja implantada oveja donante
con embrión

Reconozca

En 1997, Ian Wilmut, científico escocés, y su equipo del Instituto Roslin de Edimburgo, comunicaron al
mundo la primera clonación exitosa de un mamífero: la oveja Dolly.
La técnica usada consiste en extraer una célula de la ubre de una oveja, de la cual se aísla el núcleo; en la
célula de otra oveja, se separa el citoplasma y se combinan ambos in vitro, una pequeña corriente eléctrica
desencadena el proceso de división celular y se forma el embrión, el cual es implantado en una tercera
oveja, esta da a luz a una oveja idéntica a la primera. Entonces, Dolly carece de padre y es el producto de
tres “madres”: la donadora del óvulo contribuye con el citoplasma (que contiene mitocondrias que llevan
un poco de material genético), la donadora del núcleo aporta la mayor cantidad de ADN y la que la dio a
luz que, genéticamente, no aporta nada.
La palabra clonación tiene distintos significados, de acuerdo con el contexto de las ramas de la biología.
En el ámbito de la ingeniería genética, clonar es aislar y multiplicar, en un tubo de ensayo, un determi-
nado gen o, en general, un trozo de ADN. De acuerdo con esta definición, Dolly no es producto de inge-
niería genética. En el contexto de la biología celular, clonación significa obtener uno o varios individuos,
a partir de una célula somática o de un núcleo de otro individuo, de modo que los individuos clonados
son idénticos o casi idénticos al original.
A principios de 2003, algunos investigadores, relacionados con la secta raeliana, anunciaron la clona-
ción de seres humanos, con éxito. Sin embargo, según criterios respetables en el mundo científico esta
clonación no dispone, por el momento, de las técnicas, ni de estudios suficientes que permitan realizarla
adecuadamente.

127
 Reconozca

Inseminación artificial
Es un proceso biotecnológico utilizado con el propósito de lograr la
fecundación y la gestación, cuando los medios naturales no son via-
bles o son más caros, como ocurre con el ganado.
Se utiliza una jeringa para llevar el semen al cuello del útero. Esta
técnica se aplica, también, a seres humanos, en parejas establecidas,
con problemas para llevar a cabo una fecundación natural.
Fecundación in vitro
Es un tipo de inseminación artificial, en la que el óvulo es fecundado
externamente, en el laboratorio; de ahí el nombre in vitro, que signi-
Persona realizando la fertilización fica en vidrio. Una vez fertilizado el óvulo, es implantado en el útero
in vitro. de la futura madre.
En términos sencillos la fecundación in vitro consiste en retirar varios óvulos de los ovarios para fecun-
darlos en el laboratorio y transferir una pequeña cantidad de los embriones resultantes al útero, para su
implantación y posterior desarrollo.
Este procedimiento es de común aplicación en seres humanos. Algunas mujeres con problemas de fecun-
didad recurren a él, por sus características de seguridad y ausencia de efectos colaterales.
La transferencia de los embriones a las futuras madres se efectúa por vía transcervical, así, se implantan
dentro de la cavidad uterina. Para ello, se coloca un espéculo en la vagina y, después, se introduce un
pequeño catéter que contiene los embriones, a través del canal cervical. Los embriones se depositan con
cuidado dentro de la cavidad uterina, sin necesidad de ningún tipo de anestesia.
La prueba de embarazo es realizada dos semanas más tarde. Las probabilidades de que sea positiva, con este
procedimiento, son de 50 %. Durante este periodo, se suministra progesterona, para apoyar la fase lútea.

Analice

1. Lea la siguiente información y, luego, responda.

El 16 de mayo de 2015 nacieron, por primera vez en nuestro país, sixtillizos. Este es un caso de
fertilización asistida. De los seis niños, solo quedó viva una niña.

a. ¿Cuál es su opinión acerca de ese caso?

R. L.

b. La directora del Hospital Nacional de Niños mencionó: “Este es un caso de la fertilización

asistida para estudiar desde la bioética o desde los derechos: los derechos de la mujer a
tener niños, a una vida sana”. ¿Cuál es su opinión acerca de este comentario?
R. L.
P. A./ Esta actividad permitirá, desde un enfoque ético y social, que el
estudiante emita su opinión sobre el tema de la fertilización asistida. No
hay respuestas correctas o incorrectas, lo importante es el análisis que ellos
128 realicen.
 Reconozca

Proyecto Genoma Humano

Es el nombre dado a una investigación internacional, que elaboró un mo-
delo de organismo humano, por medio del mapeo de la secuencia de
su ADN.
Se inició, oficialmente, en 1990, como un programa con el que se pre-
tendía registrar la totalidad de los genes encargados de codificar la in-
formación necesaria para construir y mantener la vida humana. Dos
de los objetivos del proyecto consistían en identificar los genes hu-
manos en los cromosomas y determinar la secuencia de tres billones de
bases químicas que integran el ADN.
En términos muy simples, la técnica empleada por los científicos para
descifrar el genoma humano era la siguiente: como los mecanismos celu-
lares, que sintetizan proteínas, traducen los códigos del ADN en cadenas
de aminoácidos que constituyen la proteína molecular, es posible, en el
laboratorio, aislar el ARNm y utilizarlo como plantilla para sintetizar un
ADN complementario (ADNc), el cual puede ser usado para ubicar los genes
correspondientes en el mapa cromosómico.
La empresa privada Celera Genomics de Rockville, Estados Unidos, lideró la
implementación del proyecto. La investigación duró diez años, con un costo
cercano a 2000 millones de dólares. La fiabilidad del mapa de 3000 millo-
nes de pares de bases es de un 99,99 %. Sin embargo, otra iniciativa oficial,
también, hizo el mapeo y entregó los resultados oficiales el 14 de abril de
2003, en una ceremonia en Washington, con la presencia de James D.
Watson, uno de los descubridores de la estructura química del ADN.

Conclusiones del proyecto

• El ser humano solo está formado por 30 000 genes, una tercera
parte de lo que se creía hasta ahora; esto representa, únicamente,
unos trescientos genes más que el ratón, o un tercio más que la
lombriz intestinal.
• El ser humano comparte, también, mucho material genético con
organismos mucho más simples, como la levadura (una quinta
parte) o la mosca del vinagre (cerca de la mitad).
• Muchos de los genes con los que cuenta el ser humano provienen de
intercambios con bacterias en estadios muy tempranos de la evolu-
ción. Uno de estos genes hace a una persona propensa a la depresión.
• Lo que nos diferencia de esos organismos más simples es el modo de
funcionamiento de nuestros genes, más complejos y con un mayor número
de ellos, dedicados a controlar las funciones del resto.
• Los seres humanos comparten el 99,99 % de su material genético; solamente,
un 0,01 % convierte en único a cada ser humano.

129
 Reconozca

Beneficios del proyecto

Dentro de los llamados beneficios anticipados del proyecto figuran, a nivel de medicina molecular, los
siguientes:
• La posibilidad de mejorar el diagnóstico de enfermedades.
• La detección temprana de predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades.
• El diseño racional de drogas, terapia génica y sistemas de control para drogas.
Por ejemplo, el estudio de un gen que determina la producción de la proteína llamada SPARC. Esta proteí-
na, normalmente, impide al organismo atacar y anular células cancerígenas. En estos casos, la terapia génica
actúa permitiendo que las células cancerosas sean atacadas por el organismo.
Además, el conocimiento del genoma permitirá la creación de nuevas drogas terapéuticas, las cuales des-
plazarán a las actuales por tener menores efectos colaterales.
Si una persona carece de un determinado tipo de célula, lo cual le produce una enfermedad, se podrá cul-
tivar y luego colocársela en el lugar específico, donde debe cumplir su función. Este puede ser considerado
como el mayor avance médico de la humanidad, hasta el momento.
Asimismo, se podrá informar a determinadas personas, por ejemplo, que pueden comer libremente toda
clase de alimentos grasos, porque carecen de la predisposición genética a la obesidad y a las enfermeda-
des cardiacas; o bien, que deben alejarse del alcohol y sus derivados, porque son genéticamente propensas
al alcoholismo.

Argumente

1. Elabore, en su cuaderno, un ensayo sobre su opinión acerca de la decisión de algunas personas

de prohibir la aplicación, en Costa Rica, de la fecundación in vitro. R. L.
El ser humano solo está formado por 30 000 genes, el ser humano comparte
material genético con muchos organismos, los seres humanos comparten el
Analice y 99,99 % de sus genes y solo el 0,01 % convierte en único a cada ser humano.
comente

1. Trabaje en su cuaderno. Es un proceso biotecnológico utilizado con el propósito de lograr la fecundación,

cuando los medios naturales no son viables o son muy caros.
a. Defina selección artificial.
Es una técnica que escoge los organismos con las mejores características para continuar reproduciéndolos.
b. Cite los tipos de selección artificial.
De líneas consanguíneas, en masa o fenotípica y mediante el análisis de la descendencia
c. ¿Qué es inseminación artificial?
d. ¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?
Es una investigación internacional, que elaboró un modelo del humano por medio del mapeo del ADN.
e. ¿Cómo se puede saber la ubicación de un gen en el cromosoma y su función?
Mediante el Proyecto Genoma Humano. Posibilita mejorar el diagnóstico de
f. Cite cuatro conclusiones del Proyecto Genoma Humano. enfermedades, decta temprano
g. Cite cuatro beneficios anticipados del Proyecto Genoma Humano. padecimientos, permite el diseño racional
de terapia génica y de drogas.
h. ¿Cuál avance médico, producto del conocimiento del genoma humano, podría ser conside-
rado como el mayor en este campo, en la historia?
El agregar o sustituir un determinado tipo de célula que produce una enfermedad.
i. Escriba dos ejemplos de informaciones que se podrían recibir de los médicos en el futuro,
gracias a los conocimientos aportados por el genoma humano.
Prevención de enfermedades como la obesidad y detección de enfermedades como cáncer.

130
 Reconozca

Biotecnología y ambiente
El uso de ciertas técnicas biotecnológicas contribuye a preservar
el ambiente; por ejemplo:
El tratamiento de aguas residuales, mediante ciertas bacterias
que degradan la materia orgánica y eliminan sustancias quími-
cas derivadas de productos agrícolas o urbanos.
La eliminación de petróleo para el control de mareas negras.
Se utilizan algunas bacterias y hongos que degradan hidrocar-
buros, y los transforman a compuestos menos contaminantes.
La eliminación de metales pesados, como plomo o mercurio.
Tratamiento de aguas residuales
Algunos microrganismos son capaces de extraer metales pesa-
dos del suelo y acumularlos en sus tejidos.

Biocombustibles
Son combustibles de origen biológico, obtenidos a partir de or-
ganismos como plantas o algas, o de restos orgánicos, como es-
tiércol o residuos agrícolas. Los biocombustibles pueden redu-
cir el uso de combustibles fósiles tradicionales, como el petróleo
o el carbón, así como las emisiones de gases contaminantes a la
atmósfera. Algunos biocombustibles son:
Biodiésel. Combustible obtenido a partir de semillas ricas en
aceites vegetales, de aceites usados o de grasas animales. Se uti-
liza en vehículos y es menos contaminante que la gasolina.
Bioetanol. Alcohol fabricado a partir de la fermentación de
azúcares de cultivos como caña de azúcar, remolacha, cebada,
trigo y maíz. En ciertos países, como Brasil, se mezcla con gaso-
lina en los automóviles.
Biogás. Mezcla de gas metano y dióxido de carbono consegui-
do por degradación bacteriana de residuos agrícolas o de ex-
crementos de animales. Se usa como combustible doméstico o
para obtención de electricidad. Los residuos de su producción
pueden emplearse como abonos agrícolas. Biodiésel

!
Interprete

1. Explique cómo contribuye la biotecnología a preservar el ambiente.

R. S./ Permite no solo el tratamiento de aguas residuales mediante ciertas bacterias que
eliminan sustancias químicas, sino también, la eliminación de petróleo, con ayuda de bacterias

y hongos que degradan hidrocarburos y lo transforman en compuestos menos contaminantes.

131
 Reconozca

La biotecnología permite obtener mejores cultivos o producir enzimas que degradan mejor la celulosa
para fabricar bioetanol y reducir el costo de los biocombustibles. Asimismo, se prueban cultivos no ali-
mentarios para que la producción de biocombustibles no afecte el precio de alimentos básicos como el
maíz o el trigo.
Aspectos sociales y éticos del uso de la biotecnología
La utilización de ingeniería genética en la biotecnología es relativamente reciente y se espera obtener
resultados que favorezcan a la sociedad. Sin embargo, cuenta con opositores que se preocupan acerca de
los riesgos a largo plazo.
Se debe tener en cuenta que el desarrollo industrial, el uso de dispositivos electrónicos, los diversos
medios de comunicación y transporte, la fabricación y el uso de medicamentos y aparatos tecnológicos
conlleva riesgos e implica que se hagan con regulaciones estrictas y el menor riesgo posible para la salud,
el ambiente y la sociedad.
Algunos riesgos de la biotecnología
Efectos sobre la biodiversidad genética. En especial, el cultivo de plantas transgénicas podría afectar la
supervivencia de especies naturales y reducir la biodiversidad genética.
Transferencia de genes a especies silvestres. Podría originar plantas resistentes a herbicidas, por
ejemplo.
Efectos sobre la salud humana o animal. Algunas personas sienten temor acerca de alimentos obte-
nidos de plantas genéticamente modificadas, que puedan contener sustancias tóxicas o que produzcan
alergias. Esta posibilidad aún no ha sido comprobada.

Interprete

1. Anote los beneficios que el ambiente puede obtener con la biotecnología.

Permite obtener mejores cultivos o producir enzimas que degradan mejor la celulosa, para

fabricar bioetanol y reducir el costo de los biocombustibles. También se prueban cultivos no

alimentarios, para que la producción de biocombustibles no afecte el precio del maíz o trigo.

2. Escriba su punto de vista acerca del uso de la biotecnología.

R. S./ Aunque la biotecnología tiene muchos beneficios, también hay peligros para los seres

vivos. Como toda aplicación, hay que tratarla con cuidado.

Ciencia interactiva

Ingrese a la dirección electrónica http://www.escuelapedia.com/alimentos-transgenicos/

y lea algunos aspectos favorables y desfavorables acerca de los alimentos OMG.

132
 Reconozca

Implicaciones éticas de la biotecnología

El uso inadecuado de la información genética sobre la posibilidad de que un ser humano desarrolle cierta
enfermedad podría tener repercusiones laborales o vulnerar el derecho a la privacidad.

Argumente

1. Indique algún ejemplo en el cual el uso inadecuado de la información genética podría tener
consecuencias negativas para una persona.
Consumir productos que produzcan alergias en las personas.

2. ¿Cuáles son algunas aplicaciones de la biotecnología para la mejora del ambiente? Según su
opinión, ¿cuáles le parecen más útiles?
R. S./ Tratamiento de aguas residuales, eliminación del petróleo y de metales pesados en las

aguas. La utilidad depende de la necesidad de la persona.

3. ¿Cuáles son las principales diferencias entre biocombustibles y combustibles fósiles?

Los biocombustibles son combustibles de origen biológico, obtenidos a partir de organismos

como plantas, mientras que los combustibles fósiles provienen del petróleo, gas natural o carbón.

4. ¿Qué ventajas representan los biocombustibles sobre los combustibles fósiles?

Reducir el uso de las emisiones de gases contaminantes en la atmósfera.

5. ¿Por qué algunas personas temen que consumir alimentos genéticamente modificados podría
afectar su salud?
Porque pueden contener sustancias tóxicas o que produzcan alergia.

6. Investigue si existe un riesgo de que los genes introducidos en OMG puedan pasar a otros seres vivos.
No hay información concreta de la transmisión de genes de uno a otro ser vivo, solo se
ha visto en animales, ya que hay afecciones en cuanto a alergias o toxicidad.
7. Justifique si cree que es necesario etiquetar los productos genéticamente modificados.
R. S./ Es necesario para que las personas decidan si quieren o no consumir el producto.

Datos curiosos
Como ya sabe, las enzimas son proteínas que participan en la degradación de sustancias. Actualmente,
se utilizan en muchos procesos industriales. Por ejemplo, los biodetergentes contienen enzimas que
eliminan selectivamente las manchas de ropa. Estas enzimas son producidas por bacterias y hongos a
través de procesos biotecnológicos.

133
 Aplico lo
aprendido
1. Anote, junto a cada aporte biotecnológico, la técnica o método utilizado para lograrlo.

a. Tomates gigantes, resistentes al frío. Organismos transgénicos

b. Creación de la oveja Dolly. Clonación

c. Fecundación de 100 vacas a partir del semen Inseminación artificial

extraído de un solo toro.

d. Bacterias que producen insulina. Mutación inducida

2. Analice el siguiente caso y resuelva el ejercicio.

El Proyecto Genoma Humano determinó que en su familia existe un gen que aumenta sus probabili-
dades de ser alcohólico en un 100 % con respecto al resto de la población.

a. Usted es portador de este gen y ha determinado lo siguiente:

• No tomar nunca un trago de alcohol porque las probabilidades de ser alcohólico
son seguras.

• Tomar de forma social, siendo consciente y evitando el abuso, puesto que

un abuso podría provocar que se convierta en una persona alcohólica.

• Dejar de lado la posibilidad genética de ser alcohólico y darle más atención a otros fac-
tores sociales debido a que los factores sociales y la presión también influyen en el
consumo excesivo del alcohol.

• Otra razón: no tomar, por el simple hecho de que afecta el hígado y otros órganos
vitales.

3. Escriba su opinión acerca de las implicaciones éticas de la biotecnología.

P. A./ Esta pregunta ayudará a que el estudiante pueda analizar, de forma crítica, los
alcances y riesgos de la biotecnología de acuerdo con el punto de vista que ellos
tienen.

134
4. Asocie las dos columnas, escriba dentro de los paréntesis las letras, según corresponda. No
sobran opciones.

Columna A Columna B
Es el proceso biotecnológico utiliza- ( a ) a. Inseminación artificial
do con el propósito de lograr fecun-
dación y gestación.

Es un tipo de inseminación artificial, ( c ) b. Mutación inducida

en la que el óvulo es fecundado ex-
ternamente.

Es producida directa o indirecta- ( b ) c. Fecundación in vitro

mente, con intención o sin ella, por
intervención humana.

Permite transferir determinados ge- ( d ) d. Ingeniería genética

nes escogidos, en lugar de genomas
enteros.

5. Anote los aportes o en lo que participaron las siguientes personas.

Briggs y King

En 1952, los científicos Briggs y King realizaron el primer experimento de

clonación en vertebrados (con ranas).

James D. Watson

Logró descubrir la estructura del ADN, que explica la transmisión de información

genética de una generación a otra.

135
TEMA
9 Principios mendelianos
Gracias a los trabajos de Gregorio
Mendel, a finales del siglo XIX.

Guía de
trabajo
• ¿Cómo se descubrió la
herencia de los caracteres?
• ¿Por qué se le conoce a
Mendel como el “padre de la
genética”?
• ¿Cuál organismo utilizó
Mendel para sus experimentos
de la herencia? Una planta
Fue la primera persona de arvejas o
guisantes.
en realizar experimentos
relacionados con la
genética y la herencia
de los caracteres.

Introducción
Gregorio Mendel
Nació el 22 de julio de 1822, en una familia campesina de Heinzen-
dorf, hoy Hynice, República Checa. Asistió a colegios de su lugar
natal y al Instituto Filosófico de Olomouc; luego, ingresó al mo-
nasterio de los agustinos St. Thomas en Brünn, en 1843. Co-
menzó sus estudios teológicos en la Universidad Teológica de
Brünn y, el 6 de agosto de 1847, se ordenó como sacerdote.
Sus investigaciones se convirtieron en el fundamento de la
actual teoría de la herencia. En ellas, usó 34 diferentes clases
de guisantes o arvejas, del género Pisum, muy comunes en el
monasterio donde vivía. Mendel evaluó estas plantas para com-
probar su pureza genética, con el propósito de emplearlas para
lograr su objetivo: determinar la posibilidad de obtener nuevas
variantes por cruzamiento. Eligió los guisantes porque su polini-
zación puede ser controlada con facilidad; estas plantas, generalmen-
te, se autopolinizan.
Sus investigaciones necesitaron un planeamiento cuidadoso y, como las hizo
solo, tardó más de ocho años para finalizarlas. Logró publicar sus resultados en 1866. Sus observaciones
le permitieron introducir dos términos, vigentes en la genética: dominante y recesivo.

Criterios de evaluación
• Explicar los descubrimientos, en el campo de la genética de Gregorio Mendel y Reginald Punnett.
• Resolver cruzamientos de determinados caracteres en humanos y otras especies silvestres, agrícolas y
domésticas de herencia mendeliana.
• Valorar la diversidad de manifestaciones heredadas o adquiridas.

136
 Herencia

Principios Herencia no Manipulación Herencia y

mendelianos mendeliana de la herencia evolución

• Dominancia •H  erencia ligada Biotecnología Variaciones

• Recesividad al sexo heredadas,
• Genotipo • Herencia evolución y fuente
• Fenotipo intermedia
•S  egregación de •A  lelos múltiples
caracteres • Grupos
• Cruces sanguíneos
monohíbridos • Factor Rh

Reconozca

Las leyes de Mendel explican y predicen cómo serán las características de los descendientes, partiendo de
las características de sus progenitores.
Sus trabajos fueron totalmente ignorados por más de treinta años, hasta que, en la primavera de 1900,
tres botánicos: Hugo de Vries (holandés), Karl Correns (alemán) y E. von Tschermak (austriaco) repor-
taron, independientemente, confirmaciones de sus trabajos; así, redescubrieron el principio original de
Mendel.
A principios del siglo XX, Walter S. Sutton, graduado de la Universidad de Columbia, Estados Unidos,
estudiando cromosomas de saltamontes encontró semejanzas entre estos y los “factores” de Mendel, en
una época en que no se conocían las funciones de los cromosomas.

Analice

1. Explique por qué es relevante el estudio de la herencia.

Porque permite explicar y predecir cómo serán las características de los descendientes,
partiendo de las características de sus progenitores.

2. ¿Cuáles características heredó usted de su mamá y su papá?

P. A./ Esta pregunta permite retomar el concepto de fenotipo y características

dominantes que los padres heredan a sus hijos.

137
 Reconozca

Sutton formuló la hipótesis de que los cromosomas son los portadores de los factores, o genes, descritos
por Mendel, aunque no pudo probarla; otros científicos lo hicieron pocos años después.
Los trabajos de Sutton llevaron a la formulación de la teoría cromosómica de la herencia, que dice:

“Los cromosomas son los portadores de los genes”.

Otro científico que confirmó los principios mendelianos fue el inglés William Bateson, quien, además,
fue el primero en acuñar el término genética para nombrar la rama de la biología que estudia la herencia
y la variación de los organismos; asimismo, creó los términos homocigota y heterocigota.
Con estos descubrimientos quedaron establecidas las bases de la genética.
Dominancia y recesividad
Mendel llamó dominantes a las características hereditarias que se manifiestan en los hijos en forma más
frecuente, y recesivas a las características poco frecuentes, que aparecen en la progenie de padres que
carecen de ese carácter. A las características dominantes, les asignó letras mayúsculas para representarlas;
mientras que a las recesivas las representó con la misma letra, pero minúscula.
Cruces monohíbridos
Son los que ocurren entre organismos que difieren en un solo carácter. Mendel seleccionó características
de las plantas de guisantes, que presentan variaciones alternativas. Por ejemplo, la forma de la semilla
puede ser lisa o rugosa; la posición de las flores es axial o terminal; la longitud del tallo, larga o corta; el
color de las vainas, verde o amarillo; el color de la semilla, verde o amarillo; la cubierta de la semilla, con
color o blanco; y la forma de la vaina, inflada o constricta.
Tomando cada una de esas características por separado, utilizó líneas puras para cruzarlas entre sí. Por
línea pura para un carácter, se entiende el que se manifiesta en la descendencia, generación tras genera-
ción, sin ningún otro carácter alternativo.
Mendel usó una línea pura de plantas con semillas rugosas y la cruzó con otra línea pura de semillas lisas;
a estas, las llamó primera generación parental o padres: P1. A los híbridos, resultado del cruce, los llamó
primera generación, F1. Esta siempre presentó semillas lisas, independientemente de que uno de los pro-
genitores tuviera el carácter de semilla rugosa, por lo que determinó que el carácter liso era dominante
sobre el rugoso, que es recesivo.

Analice

1. Explique los conceptos de dominancia y recesividad.

Las características dominantes se manifiestan en los hijos de manera más frecuente, por su

parte, las recesivas son las características poco frecuentes que aparecen en la progenie

de padres que carecen de tal carácter. A las características dominantes se les asignó letras

mayúsculas para representarlas; mientras que, a las recesivas, la misma letra, pero en minúscula.

138
 Reconozca

Mendel representó este cruce con letras mayúsculas para el carácter dominante y minúsculas para los
recesivos:

Padres = P1 LL x ll
P1 L L
L = semilla lisa
l Ll Ll l = semilla rugosa
Gametos: Ll
l Ll Ll
F1: Resultados
Fenotipo: 100 % semillas lisas
Genotipo: 100 % heterocigotas

Explicación del resultado

Toda la descendencia posee semillas lisas, porque ese es el carácter dominante; el recesivo no se puede
expresar.
Luego, Mendel dejó que las plantas de esta primera generación se autofecundaran y dieran origen a una
segunda generación, F2. Notó que en esta generación apareció el carácter rugoso, el recesivo.
Después de repetir estos cruces, varias veces, determinó que siempre, en F2, la proporción de semillas
lisas respecto a las rugosas era de 3 a 1.
Cruce de la segunda generación

Padres = F1 Ll x Ll

F1 L l Proporciones
L LL Ll Fenotípica: 3:1
Genotípica: 1:2:1
l Ll ll

F2: Resultados
Fenotipo Genotipo
75 % semillas lisas 25 % homocigota dominante (LL)
25 % semillas rugosas 50 % heterocigota (Ll)
25 % homocigota recesivo (ll)

Analice y
comente

1. ¿Por qué es relevante el estudio de la genética?

Es relevante porque estudia la herencia y la variación de los
organismos de generación en generación.
139
 Reconozca

Primera ley de Mendel

Estos resultados permitieron a Mendel enunciar la primera ley de Mendel o ley de la uniformidad; en
ella, se afirma: “Al cruzar razas puras que posean dos caracteres constantes, la F1 será uniforme, manifes-
tando solo el carácter dominante”.
Si esta F1 se cruza entre sí, se obtendrá una proporción 3:1 en el fenotipo, es decir, reaparece el carácter
recesivo en un 25 % de los individuos de la F2.
Segunda ley de Mendel
Esta ley, también llamada la ley de la segregación, explica que los alelos no se heredan juntos ni se com-
binan para formar otros nuevos. Por el contrario, permanecen diferenciados, se separan y distribuyen
entre los gametos de forma independiente. Los alelos que codifican para un carácter (por ejemplo, la
forma de la semilla) se separan para unirse a otros de manera aleatoria y constituir los alelos que portará
la nueva generación.
La ley de la segregación se puede observar en los cruces de las semillas de guisantes. Por ejemplo, en el cruce
monohíbrido, los padres de la P1 poseían los factores hereditarios LL y ll. Estos factores se separaron y se
combinaron para formar la F1 (genotipo 100 % Ll). Cuando Mendel cruzó individuos de la F1, sus alelos se
separaron y se combinaron aleatoriamente para formar la F2 (genotipo 25 % LL, 50 % Ll y 25 % ll).
Cruces dihíbridos
Mendel observó que algunos caracteres de los guisantes se heredaban juntos. Determinó que las semillas
lisas, amarillas y verdes y rugosas, eran líneas puras, las llamó P1 y las cruzó; así, obtuvo el 100 % de la F1
con los caracteres dominantes: lisas amarillas, pero con genotipo heterocigota.

P1 = LLAA x llaa Gametos: LA – la

P1 la la la la
LA LlAa LlAa LlAa LlAa
LA LlAa LlAa LlAa LlAa
LA LlAa LlAa LlAa LlAa
LA LlAa LlAa LlAa LlAa

Interprete

1. Lea la siguiente información:

Si se cruzan dos variedades de organismos que difieren en dos caracteres, cada uno se transmite
independientemente.

a. ¿A cuál ley de Mendel se hace referencia? A la tercera ley de Mendel.

140
 Reconozca

Para obtener las posibles combinaciones de alelos de los gametos, en un cruce dihíbrido, se deben seguir
dos pasos. Tomemos el ejemplo de las plantas heterocigotas con semillas lisas y amarillas (genotipo = LlAa).
• Se enumera cada alelo del 1 al 4:

L l A a
1 2 3 4

• Se relacionan los alelos de la siguiente forma:

1-3 1-4 2-3 2-4

LA La lA la

Cada una de estas relaciones corresponde a la posible conformación genotípica de los gametos.

Identifique

1. Realice el siguiente cruce monohíbrido:

P: Flor púrpura Padres: PP x pp

p: Flor blanca Gametos: P

P1 P P Resultado
p Pp Pp Fenotipo: 100 % flor púrpura
Genotipo: 100 % heterocigota
p Pp Pp

2. En un cruce de rábanos redondos R, con rábanos alargados r, se obtuvo un 50 % de rábanos

alargados. Determine los genotipos de la generación paterna y de la F1.

Un genotipo de los padres

es heterocigota y, el otro,
F1 R r
RR: redondos homocigota recesivo. El
rr Rr: redondos resultado de la F1 es 50 %
r Rr
heterocigoto y 50 %
rr rr: alargados
r Rr homocigoto recesivo.

141
 Reconozca

Tercera ley de Mendel

Con los resultados que obtuvo en la F2 del cruce dihíbrido, Mendel enunció su tercera ley que dice:

“Si se cruzan dos variedades de organismos que difieren en dos caracteres, cada uno se transmite
independientemente”.

Probabilidades matemáticas
Mendel fue el primer científico que produjo y clasificó híbridos, mediante la aplicación de análisis ma-
temático.
La probabilidad es el estudio de la forma en que operan las leyes del azar. Por azar, se entiende que la
posibilidad de que ocurra cierto evento, es igual al número de veces que sucede un evento, dividido entre
el número total de eventos posibles.
En genética, se usan dos principios de la probabilidad: la regla de los eventos independientes y la regla
del producto. La primera regla dice que los eventos que ya ocurrieron no afectan la posibilidad de que
vuelvan a darse. La segunda dice que la probabilidad de que sucedan a la vez eventos independientes es
el producto de las probabilidades de que esos eventos ocurran por separado.

El cuadro de Punnett
Los cruces entre individuos se pueden representar mediante el cuadro de Punnett, llamado así en honor
a su autor, el genetista inglés Reginald Punnett. El cuadro es una herramienta empleada para predecir las
proporciones y combinaciones de los genotipos y fenotipos de los gametos al cruzar individuos. Es una
tabla que muestra los alelos de los gametos femeninos, los alelos de los gametos masculinos y las combi-
naciones de los alelos en la descendencia, para uno o varios caracteres.
En el siguiente cuadro de Punnett, se muestra el cruce monohíbrido entre un macho homocigota domi-
nante para un carácter y una hembra homocigota recesiva para ese rasgo:

Género masculino
Alelos paternos Cada una de las celdas que
o macho
contiene letras muestra la
conformación genotípica de
los gametos (en el caso de
Gametos L L las células aportadas por los
Género femenino
o hembra padres, haploides) o la pro-
l Ll Ll porción genotípica de los
Alelos maternos individuos (en el caso de la
descendencia, diploide). Para
l Ll Ll
un mismo carácter, los alelos
dominantes se representan
con letra mayúscula y los
Combinación de alelos en la recesivos con la misma letra
descendencia
pero en minúscula.

142
 Interprete

1. ¿Cuál es el genotipo de los padres, si el de toda la descendencia es Rr?

Para que toda la descendencia sea heterocigota, ambos padres tienen que ser
homocigotos, uno dominante y otro recesivo.

2. Usando A = semillas amarillas y a = semillas verdes, escriba los genotipos para las siguientes
condiciones: heterocigota, homocigotas dominantes y recesivos.

Genotipos

Heterocigota: Aa
Homocigota dominante: AA
Homocigota recesivo: aa

3. ¿Cuál es el genotipo de la F1, cuando, para cualquier característica, los padres son uno homo-
cigota dominante y el otro homocigota recesivo?
El genotipo de esta F1 es 100 % heterocigota, es decir, un padre es homocigoto
dominante y el otro homocigoto recesivo.

4. Explique la tercera ley de Mendel.

Si se cruzan dos variedades de organismos que difieren en dos caracteres, cada uno
se transmite independientemente.

5. ¿Para qué sirve el cuadro de Punnett? Ejemplifíquelo.

Es una herramienta empleada
Gametos Alelo Alelo
para predecir las proporciones y
combinaciones de los genotipos y Combinación
Alelo de
fenotipos de los gametos, al cruzar
alelos de la
individuos. Es una tabla que muestra
descendencia
los alelos de los gametos, femeninos, Alelo
masculinos y sus combinaciones.

143
6. Si se efectúa un cruce dihíbrido entre semillas negras, redondas, homocigotas dominantes, y
semillas blancas, alargadas, homocigotas recesivas (NR NR x nr nr), determine las proporciones
fenotípicas y genotípicas de la F1 y la F2.

Gametos P1 NR NR NR NR
nr NnRr NnRr NnRr NnRr
nr NnRr NnRr NnRr NnRr
nr NnRr NnRr NnRr NnRr Fenotipo F1: 16/16 negras redondas
nr
Genotipo F1:16/16 heterocigotas
NnRr NnRr NnRr NnRr

Gametos F1 NR Nr nR nr
NR NNRR NNRr NnRR NnRr
Nr NNRr NNrr NnRr Nnrr
Fenotipo F2:
nR NnRR NnRr nnRR nnRr
Genotipo F2:
nr NnRr Nnrr nnRr nnrr

7. En una especie de saltamontes, las patas estriadas están determinadas por un alelo (E) domi-
nante sobre otro que determina patas lisas (e). Además, existe otra característica asociada al
aspecto de las patas: su tamaño. El alelo P determina patas pequeñas y es dominante sobre
el alelo p, que determina patas grandes. Si se cruza un saltamontes heterocigota de patas
estriadas y pequeñas (EePp) con una hembra de patas lisas y grandes (eepp), ¿cuáles son las
proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia?

Gametos P1 EP Ep eP ep
ep EePp Eepp eePp eepp
ep EePp Eepp eePp eepp

ep EePp Eepp eePp eepp

ep EePp Eepp eePp eepp
Serán 4/16 patas estriadas pequeñas; 4/16 estriadas grandes; 4/16 lisas pequeñas y 4/16 lisas grandes.
8. ¿Es necesario disponer de un gran número de plantas en los experimentos de genética, como
lo hizo Mendel?
No, porque el cuadro de Punnett nos permite entender cómo se comportan los posibles

resultados de la descendencia del organismo que estemos estudiando.

Fenotipo
9/16 negra redonda, 3/16 negra
alargada, 1/16 blanca alargada,
3/16 blanca redonda
Genotipo
1/16 NNRR, 2/16 NNRr, 2/16
NnRR,4/16 NnRr,1/16 NNrr,2/16
Nnrr,1/16 nnRR, 2/16 nnRr, 1/16 nnrr

144
 Aplico lo
aprendido
1. Complete el siguiente esquema resumen:

Sus investigaciones se convirtieron en el fundamento de

la actual teoría de la herencia. Usó las plantas del género
Hallazgos
Pisum para evaluar la pureza genética y determinar la
posibilidad de obtener nuevas variantes por cruzamiento.

Gregorio Mendel
Ley de la uniformidad
Ley de la segregación
Leyes
Ley de la transmisión independiente

2. Complete el siguiente cuadro comparativo de cruces.

Cruces Monohíbrido Dihíbrido

Cantidad de individuos
Dos individuos de la misma Dos individuos de la misma
que participan
especie especie

Cantidad de Una característica Dos características del

características que mismo individuo
participan

Leyes que respaldan Primera ley de Mendel Segunda ley de Mendel

sus resultados Tercera ley de Mendel

3. Analice el siguiente caso.

En una misma especie de luciérnagas existen dos fenotipos: las que emiten luz verde y las que emi-
ten luz amarilla. Un estudiante de décimo año quiere saber cómo sería la descendencia del cruce
entre una luciérnaga de luz verde y una de luz amarilla y consigue una hembra de luz amarilla y un
macho de luz verde para desarrollar su experimento.

a. Si la luciérnaga de luz amarilla es hija de una luciérnaga de luz verde y otra de luz amarilla,
¿cómo son los posibles herederos de las luciérnagas que cruzará el estudiante?
50 % luz amarilla y 50 % luz verde, porque el carácter de luz amarilla es el que domina

sobre el verde. La P1 es Ll x ll, y los genotipos de la F1 son 50 % Ll y 50 % ll.

145
TEMA
10 Herencia no mendeliana
Brazos, telómeros, centrómero, cromátida.
No, los alelos son la forma alternativa que
puede tener una característica.

Guía de
trabajo
• ¿Todos los alelos se
comportan de la misma
manera?
• ¿Cuáles son las partes de los
cromosomas?
• ¿Cuáles genes están
conectados en cada
cromosoma?
R. S./ Los genes conectados en cada
cromosoma dependen de la información
que contenga cada uno de ellos, pues
los cromosomas tienen muchos genes
con características diferentes. Por ejemplo,
22 pares del ser humano determinan las
características que este posee y un par
Introducción determina las características sexuales.
Se da el nombre de herencia no mendeliana a aquella que no puede ser explicada con los patrones es-
tablecidos por las leyes de Mendel. La herencia ligada al los cromosomas que determinan el sexo, la
dominancia incompleta, la codominancia y la herencia de alelos múltiples o poligenia corresponden
a este tipo de herencia.

Herencia ligada al sexo

El estudio de la herencia de los genes localizados en los cromosomas sexuales fue iniciado por
T. H. Morgan y sus estudiantes, en los inicios del siglo XX.
Morgan analizó la herencia del color de los ojos de las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) y
obtuvo un macho de ojos blancos (carácter recesivo) a partir de un linaje puro que solo tenía ojos rojos.
También, Morgan cruzó el macho de ojos blancos con hembras de ojos rojos. Teniendo en cuenta que el
color rojo era el dominante, el científico esperaba obtener una F1 100 % de ojos rojos y una F2 (producto del
cruce entre individuos de la F1) con 75 % moscas de ojos rojos y 25 % moscas de ojos blancos.
Al realizar los respectivos cruces obtuvo una F1 con los resultados esperados; sin embargo, observó que
en la F2 todas las moscas que poseían ojos blancos (25 %) eran machos.

Criterios de evaluación
• Explicar los descubrimientos, en el campo de la genética de Gregorio Mendel, Nettie Stevens, Thomas H. Morgan y
Reginald Punnett.
• Resolver cruzamientos de determinados caracteres en humanos y otras especies silvestres, agrícolas y
domésticas de herencia intermedia, codominante, de alelos múltiples y ligada a los cromosomas sexuales.
• Valorar la diversidad de manifestaciones heredadas o adquiridas.

146
 La herencia no mendeliana

es

un tipo de herencia que no

puede ser explicada con patrones
establecidos.

Puede estar ligada a

cromosomas que la dominancia

la codominancia. poligenia.
determinan el sexo. incompleta.

Reconozca

Morgan conocía que los genes se encontraban en los cromosomas. Esto le sirvió para explicar que los
alelos del color de los ojos se encontraban, solamente, en los cromosomas X de las moscas Drosophila.

Gametos P1
Î
Ojos blancos XrY Ojos rojos XRXR

F1

Ojos rojos XRXr Ojos rojos XRXr Ojos rojos XRY Ojos rojos XRY

50 % 50 %

! Analice y
comente

1. ¿Cuál es la diferencia entre la herencia mendeliana y la no mendeliana?

La herencia mendeliana se rige bajo los experimentos y resultados encontrados por Mendel,
caso contrario a la no mendeliana, que es la que no puede ser explicada con los patrones
establecidos con estas leyes.

147
 Gametos F1
Î
Ojos rojos XRY Ojos rojos XrXR

F2

Ojos rojos XRXR Ojos rojos XRXr Ojos blancos XrY Ojos rojos XRY

50 % 25 % 25 %

Aunque Morgan estudiaba la mosca de la fruta, los mismos principios genéticos se aplican para los seres
humanos.
Como hombres y mujeres difieren en sus cromosomas sexuales, los patrones de la herencia para el cro-
mosoma X varían entre sexos.
En la especie humana, los cromosomas X y Y presentan diferencias morfológicas: el Y es más pequeño
y tiene distinto contenido génico. Ambos cromosomas están compuestos por un segmento homólogo
donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres, y un segmento diferencial, en donde se en-
cuentran tanto los genes exclusivos del X, caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres
holándricos.
Algunos caracteres, cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, son dalto-
nismo y hemofilia. En el segmento diferencial del cromosoma Y, se ubica la ictiosis. Estos trastornos se
conocen como enfermedades ligadas al sexo.

!
Argumente

1. Lea la siguiente información:

La hipótesis de Morgan predijo nuevas aclaraciones. Él afirmó que podían producir hembras de ojos
blancos si se cruzaba una hembra de la F1 (XRXr) con un macho de ojos blancos (XrY).

a. ¿Es esto posible? Explique.

Sí, porque, al entrecruzar estos dos individuos, se obtiene un 25 % de probabilidad de que la hembra

obtenga los ojos de ese color.

2. Anote, en su cuaderno, aspectos relevantes de T. H. Morgan.R. S.

Estudió la herencia de los genes localizados en los cromosomas sexuales. Analizó la herencia
respectiva al color de los ojos de la mosca de la fruta. Esto le sirvió para explicar que los alelos
del color de los ojos se encontraban, solamente, en los cromosomas X de la mosca.
148
 Reconozca

Daltonismo
Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un
carácter regulado por un gen recesivo, localizado en el segmento diferencial del cromosoma X; por eso,
se representa con una d minúscula.
XD Xd XD Y

Mujer portadora Hombre con

de daltonismo Î visión normal

XD Y
X D
X D
X D
X d
X D
Y X d
Y
XD XDXD XDY

Xd XDXd XdY

Mujer con Mujer portadora Hombre con Hombre

visión normal de daltonismo visión normal daltónico

Hemofilia
Esta enfermedad se caracteriza por la falta de capacidad de coagulación de la sangre; se transmite por un
gen localizado en el cromosoma X.
De igual manera que en el daltonismo, se trata de la manifestación de un carácter recesivo, que afecta,
fundamentalmente, a los varones; las posibles mujeres hemofílicas, cuyo genotipo es XhXh; no llegan a
nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Por esta razón, fue
totalmente desconocida en las mujeres hasta 1951, cuando se analizó el primer caso femenino.
Las personas que padecen esta enfermedad sangran profusamente, incluso por un pequeño rasguño.
No ocurre coagulación por un defecto en la formación de tromboplastina, motivado por carencia de la
globulina antihemofílica. Una mujer XHXh es portadora de hemofilia y un hombre XhY es hemofílico.
La reina Victoria de Inglaterra era heterocigota para el gen de la hemofilia y lo transmitió a varios de sus
hijos y nietos varones. Este hecho tuvo un marcado efecto en la historia de España y de Rusia.

XH Xh XH Y

Mujer portadora
de hemofilia Î Hombre
sano

XH XH XH Xh XH Y Xh Y

Mujer sana Mujer portadora Hombre sano Hombre

de hemofilia hemofílico

149
Existen otros caracteres determinados por genes que se ven influidos, en su expresión, por el sexo del in-
dividuo, por lo que se expresan de manera distinta, de acuerdo con el sexo del individuo. Esta influencia
pueden sufrirla tanto los genes situados en los autosomas como los de zonas homólogas de los cromoso-
mas sexuales.
Por lo regular, el distinto comportamiento en la expresión fenotípica de estos genes se debe a la acción
de las hormonas sexuales masculinas. Son ejemplos de estos caracteres en los hombres la calvicie, un
mechón de pelo blanco y la longitud del dedo índice.
XhY
XHXh
Fenotipo
25 % hija portadora
25 % hija hemofílica
25 % hijo hemofílico
25 % hijo sano
Madre portadora Padre hemofílico

XHXh X hXh XhY XHY

Hija portadora Hija hemofílica Hijo hemofílico Hijo sano

Interprete

1. En la hemofilia o el daltonismo, ¿por qué solo las mujeres son portadoras?

Porque ambas son enfermedades ligadas al cromosoma X, ya que los genes se localizan en el

segmento diferencial de este cromosoma. Por eso, la mujer es la que lo porta.

2. ¿Por qué hay más hombres daltónicos que mujeres daltónicas?

Porque las mujeres tienen tres probabilidades ante esta enfermedad: sana, portadora o enferma; en

cambio, el hombre solo es sano o enfermo, por eso la probabilidad de ser hombre enfermo es mayor.

3. Lea la siguiente información:

Una pareja está planeando tener un hijo y quieren saber cuál es la probabilidad de que presente
hemofilia, ya que el padre es hemofílico y mujer sabe que es portadora.

a. Realice, en su cuaderno, el cuadro de Punnett y explique las probabilidades que tiene la

pareja de tener un hijo hemofílico.
Tienen un 50 % de probabilidad de que
XH Xh
tengan hijos con hemofilia.
Xh XH Xh Xh Xh
150
Y XHY Xh Y
 Reconozca
Generación progenitora
Herencia intermedia
Es un tipo de herencia en la cual ninguno de los genes
involucrados enmascara o eclipsa totalmente al otro.
Cuando un alelo no es completamente dominante, con
respecto a otro alelo, se dice que muestra una dominan-
cia incompleta o ausencia de dominancia.
Por esta razón, los híbridos presentan un fenotipo inter-
medio, es decir, ocurre una dominancia incompleta entre

Generación F2
dos genes alelos, que ocupan el mismo locus en cromo-
somas homólogos, el fenotipo describe al genotipo.
Es decir, si hay tres fenotipos diferentes, hay tres geno-
tipos, también, diferentes. Por ejemplo, entre el color
blanco y el negro (homocigotas), aparece un tercer tipo
que es el gris (heterocigota). En estos casos, ocurre que
el heterocigota presenta un fenotipo intermedio entre
los individuos homocigotas dominantes y recesivos.

En el reino vegetal hay muchos casos de dominancia incompleta; como ejemplos, las plantas conocidas
como maravilla, del género Miravilis y dondiego de noche, que poseen flores rojas, blancas y rosadas.
En la dondiego de noche, existen dos alelos: CR y CW. Un cruce entre una variedad de flor roja (CRCR)
con una variedad de flor blanca (CWCW), produce una generación F1 con flores rosadas (CRCW), que es
un fenotipo intermedio entre rojo y blanco. Si estos alelos hubiesen presentado dominancia completa,
entonces el fenotipo de la F1 habría sido rojo, en el caso de ser el color rojo el dominante.
Ejemplo:
Se cruzan dos individuos de la F1 de flores dondiego de noche:

Gametos F1 CR CW F2: Resultados

25 % con flores rojas (CRCR)
CR CRCR CRCW
50 % con flores rosadas (CRCW)
CW CRCW CWCW 25 % con flores blancas (CWCW)

a. Fenotipo: 50 % flores blancas y 50 % flores rosadas

Genotipo: 50 % homocigota y 50 % heterocigota
Analice b. Fenotipo: 50 % flores rosadas y 50 % flores rojas
Genotipo: 50 % homocigota y 50 % heterocigota

1. Elabore cuadros de Punnett y prediga los fenotipos y genotipos de los siguientes cruces de
flores dondiego de noche:
a. Un individuo de flor blanca y uno de flor rosada
b. Un individuo de flor roja y uno de flor rosada
a. CW CW b. CR CR
CW CWCW CWCW CW CWCR CWCR
151
CR CWCR CWCR CR CRCR CRCR
 Reconozca

Codominancia
Ocurre cuando los dos genes, dominante y recesivo, se expresan completamente en el estado heterocigo-
ta. Un ejemplo, presente en hámsters, es el efecto intermedio entre el pelo colorado y el pelo blanco, que
da lugar a un tercer tipo de pelaje, en el cual se intercalan pelos blancos y colorados.
Otra modificación de las relaciones de dominancia sucede cuando el individuo heterocigota exhibe ca-
racterísticas fenotípicas de ambos homocigotas.
Ejemplo:
Se cruza un hámster blanco (HBHB) y uno colorado (HCHC):

Gametos P1 HB HB
F1: Resultados
H C
HHB C
HHB C
100 % pelaje manchado (HBHC)
debido a la codominancia de los alelos.
HC HBHC HBHC

Interprete

1. Observe la fotografía y responda:

a. ¿Por qué algunos hámsters tienen pelajes en
los que se intercalan pelos blancos y pelos co-
lorados?
Porque los dos genes de coloración (colorado

y blanco) dan lugar a un tercer tipo de pelaje,

en el cual se intercalan pelos blancos y

colorados.

Ciencia interactiva
Ingrese a la dirección electrónica https://www.unprofesor.com/ciencias-naturales/
problemas-de-codominancia-y-herencia-intermedia-428.html y observe el video
acerca de ejemplos con dominancia incompleta y codominancia. Luego, resuelva los
ejercicios propuestos.

152
 Reconozca

Sistema de alelos múltiples

También, se conoce como poligenia, un tipo de herencia en la cual una característica se hereda por la
acción de varios genes o genes múltiples.
En la herencia poligénica, la interacción de dos o más pares de genes determina una sola caracte-
rística. Los genes con estas características se encuentran en diferentes lugares en un cromosoma, o en
diferentes cromosomas. Es este el caso del color de los ojos, la estatura y el color de la piel, para los cuales
existen cuatro genes.
La piel negra es controlada por genes dominantes; los cuatro alelos, en este caso, se pueden representar
así: AABB, la piel blanca es el caso contrario, los cuatro alelos recesivos: aabb.
También, es el caso del color de los granos de trigo, que van desde el rojo oscuro hasta el blanco, deter-
minado por tres pares de genes diferentes.

Sistema de grupos sanguíneos

La membrana celular de los glóbulos rojos contiene en su superficie diversas proteínas, que son las res-
ponsables de los diferentes tipos de sangre. Existen, principalmente, dos tipos de proteínas que determi-
nan el tipo de sangre la proteína A y la B.
Los grupos sanguíneos A, B, AB y O fueron descubiertos por Landsteiner en 1900.
Según las combinaciones de las proteínas en la superficie de los glóbulos rojos, dan como resultado los
cuatro grupos sanguíneos conocidos:

Grupo A Grupo B Grupo O

Grupo AB
Tiene proteína A Tiene proteína B Ninguna proteína (A o
Tiene ambas
en la superficie del en la superficie del B) en la superficie del
proteínas: A y B.
glóbulo rojo. glóbulo rojo. glóbulo rojo.

Los grupos sanguíneos son hereditarios, su aparición está determinada por los genes que se encuentran
en el par número nueve de nuestros cromosomas.
Los alelos responsables de los grupos sanguíneos son tres:
• El alelo IA que dirige la síntesis del antígeno A.
• El alelo IB que dirige la síntesis del antígeno B.
• El alelo i que no codifica para ningún antígeno.
Los genotipos para los distintos grupos sanguíneos son:
• IAIA (homocigota) e IAi (heterocigota) expresan el grupo A.
• IBIB (homocigota) e IB (heterocigota) expresan el grupo B.
• IAIB expresa el grupo AB.
• ii expresa el grupo O.

153
 Si un progenitor es del grupo A, podrá ser ho-
Grupo Dona a… Recibe de… mocigota o puro IA IA, o híbrido (heterocigota)
IA i. Lo mismo para el grupo B, que podrá ser IB
A A, AB O, A IB: puro, o IB i: híbrido. La consecuencia es que la
B B, AB O, B descendencia de los híbridos es mucho más va-
riada que la de los homocigotas.
AB AB O, A, B, AB
• IA IA cruzado con IA IA, obtiene una descenden-
O O, A, B, AB O cia en la que todos sus hijos son del grupo A.
• IA i cruzado con IA i, obtiene una descendencia
Compatibilidades de donación entre grupos sanguíneos. en la que el 75 % será del grupo A y el 25 % del
grupo O.
• Igual ocurre con el grupo B.
Ejemplo • Si cruzamos del grupo A puro con el grupo B
puro, todos sus hijos serán del grupo AB.
Sangre A Sangre B
• Si se cruza el grupo A híbrido con el B híbrido,
los hijos podrán pertenecer el 25 % al grupo
A, el 25 % al grupo B, el 25 % al grupo AB y el
Madre
heterocigota Î Padre
heterocigota 25 % al grupo O.

IA i IB i Las personas del grupo AB pueden recibir una

transfusión de cualquier otro grupo, es decir, es
Sangre AB Sangre B Sangre A Sangre O
receptor universal.
El grupo O, por el contrario, solo puede recibir
de su propio grupo, porque no tiene ningún an-
tígeno, y tanto el A como el B son extraños al
receptor, pero pueden donar a todos: son el do-
IAIB IBi IAi ii nador universal.

Interprete

1. Conteste en su cuaderno.
a. Un hombre y una mujer, ambos del grupo A, tienen un hijo de grupo O. ¿Cuál es el genotipo
de los dos progenitores? Ambos padres tienen que ser del grupo A, pero heterocigoto, es decir, IAi.
b. ¿Podría una pareja, ambos del grupo AB, tener hijos del grupo O y del grupo B? Justifique.
c. Explique en cuál grupo sanguíneo se da la codominancia de alelos.
En el grupo sanguíneo AB.
No podrían tener del grupo O, porque ambos tienen antígenos A y B.
Y sí podrían tener, en cambio, del grupo B.

Diccionario de ciencias
Antígeno. Sustancia que desencadena la formación de anticuerpos.
Anticuerpo. Sustancia fabricada para neutralizar elementos identificados como extraños por el
organismo. Por ejemplo, en el caso de la sangre, un individuo con sangre tipo A genera anticuerpos
contra los antígenos tipo B en la sangre.

154
 El factor Rh Los genotipos posibles
Reconozca
Rh+ / Rh+
Factor Rh Rh+

Rh+ / Rh–
El Rh es otra proteína que puede estar presente, o no, en la su-
perficie de los glóbulos rojos. Esta proteína se conoce como Rh– Rh– / Rh–
antígeno D y actúa como un antígeno que puede presentar
problemas en las transfusiones: hay rechazo, si se realiza una transfusión de sangre Rh+ a un receptor Rh–.
Como esta proteína fue descubierta en monos del género Rhesus, se le dio el nombre de factor Rh.
Una persona determinada tiene un grupo sanguíneo formado por la proteína A, B o las dos, y además es
Rh positivo o negativo.
La información genética del grupo sanguíneo Rh, también, se hereda de nuestros padres, pero de una
manera independiente de los alelos del sistema ABO. Hay dos alelos distintos para el factor Rh: se llaman
Rh+ y Rh–.
El individuo, cuyos glóbulos rojos presentan dicha proteína, se clasifica como Rh positivo, Rh+. Si está
ausente, es Rh negativo, Rh–.
Una persona Rh positiva o Rh+ tiene, por lo menos, un alelo de Rh+, pero, también, puede tener dos. Es
decir, puede ser homocigota dominante o heterocigota.
Su genotipo puede ser Rh+ Rh+ o Rh+ Rh–. Una persona Rh negativa o Rh–, si tiene el genotipo de Rh–/
Rh–, es homocigota recesivo. La madre y el padre biológico heredan uno de sus dos alelos Rh a su hijo.
Por ejemplo, una madre que es Rh– solamente puede repartir un alelo Rh– a su hijo. Un padre Rh+ hete-
rocigota puede pasar un alelo Rh– o Rh+.
La pareja con las condiciones citadas en el anterior ejemplo puede tener hijos del tipo Rh+ (Rh– de la
madre y Rh+ del padre) o Rh– (Rh– de la madre y del padre).
Simbólicamente, este ejemplo se expresa de la siguiente manera:

Gametos P1 Rh+ Rh–

F1: Resultados
Rh –
Rh Rh
+ –
Rh Rh
– –
50 % Rh– (Rh+Rh–)
50 % Rh+ heterocigota (Rh+Rh–)
Rh– Rh+Rh– Rh–Rh–

Interprete

1. Marque con un  dentro del paréntesis que tenga la respuesta correcta.

a. ¿Cómo es el Rh de los hijos de una pareja con las siguientes características: Rh–Rh– x
Rh+Rh–?
( ) 100 Rh–Rh– Rh– Rh–
( ) 100 % Rh+Rh+ Rh+ Rh+ Rh– Rh+ Rh–
(  ) 50 % Rh+Rh–, 50 % Rh–Rh– Rh– Rh– Rh– Rh– Rh–
( ) 75 % Rh–Rh–, 25 % Rh+Rh–

155
 Reconozca

Eritroblastosis fetal
Es una enfermedad causada por la incompatibilidad en el factor Rh de la san-
gre, entre la madre y su hijo en gestación. Se desarrolla cuando ambos tipos de
sangre, con Rh diferente, se ponen en contacto.
Normalmente, la sangre de la madre no se mezcla con la fetal, los intercambios
entre ellas ocurren a través de la placenta.
Si durante el parto ocurre una mezcla accidental de sangre de la madre y la del
hijo, siendo la madre Rh– y el hijo Rh+, el cuerpo de la madre reconoce el factor
Rh+ como una sustancia extraña y genera anticuerpos contra ella. El sistema
inmune de la madre mantiene los anticuerpos contra el factor Rh+. Durante
el primer embarazo, la cantidad de anticuerpos de la madre es baja y, por lo
general, no afecta al bebé.
Si ocurre otra gestación y el bebé es Rh+, el sistema inmune de la madre genera-
ría gran cantidad de anticuerpos contra el factor Rh+, los cuales llegarían al feto
mediante la placenta, destruirían sus glóbulos rojos y provocarían aglutinación.
Esta causa daños severos en el feto e incluso la muerte como consecuencia de
una serie de trastornos asociados. Algunos de los síntomas de la eritroblastosis
fetal son agrandamiento del hígado o del bazo, o ambos, edema generalizado,
ictericia y anemia.
Este trastorno se puede tratar en el feto, desde el útero, por medio de medica-
mentos, o con una transfusión sanguínea intrauterina. Después del nacimiento,
dependiendo de la severidad de la condición, se puede realizar una transfusión.
Cuando ambos padres son Rh– no hay ningún problema con el hijo en ges-
tación, si la madre es negativa y el padre positivo, el primer hijo no presenta
ningún problema, el segundo es el que puede desarrollar la eritroblastosis fetal.
Dentro de las prácticas médicas actuales, las mujeres Rh– son tratadas justo des-
pués de su primer parto con una preparación de anticuerpos anti-Rh, que tie-
nen la capacidad de eliminar los glóbulos Rh+; estos pudieron haber ingresado a
su sangre, así se reducen al mínimo las posibilidades de que sus glóbulos blancos
se sensibilicen; por lo tanto, en un nuevo embarazo, el feto no podrá ser dañado
por el anticuerpo anti-D.

Analice

1. Complete el siguiente ejercicio:

Gametos P1 IB i Fenotipo F1: 25 % tipo AB

25 % tipo A
IA IA I B IA i 50 % tipo B
IB IB IB IB i

156
 2. Complete el siguiente cuadro:

Genotipos y fenotipos del sistema ABO

IA IB
Genotipo Fenotipo
i IA i IB i
IAIA A
i IA i IB i
IAi A
Rh– Rh– II
A B
AB
Rh– Rh– Rh– Rh– Rh– II
B B
B
IBi B
Rh– Rh– Rh– Rh– Rh–
ii O
3. Si una mujer presenta sangre tipo AB y factor Rh negativo y tiene un hijo con un hombre de
sangre tipo O con factor Rh negativo, responda:
a. ¿Cuáles son los posibles tipos de sangre y factor Rh que puede presentar el hijo?
Los posibles tipos de sangre son A y B, y el factor puede ser Rh negativo.

b. ¿Existe el riesgo de que el hijo presente eritroblastosis fetal? ¿Por qué?

No, porque no va a haber incompatibilidad con el factor Rh de la madre.

i i
Interprete I A
I i A
IA i
IB IB i IB i
1. Andrés tiene grupo sanguíneo O y María, AB. ¿Cuál será el grupo sanguíneo de sus posibles hijos?
Pueden ser grupo A o B.

2. Juan es Rh– homocigota. ¿Cómo es el genotipo de sus padres?

Los padres pueden ser Rh–, o uno de los dos puede ser Rh+ heterocigota.

3. ¿Cómo es la descendencia en el caso de que ambos padres son Rh+ heterocigotas?

25 % Rh negativo y 75 % Rh positivo.

4. Elena tiene grupo sanguíneo AB, su hijo tiene sangre del grupo B. ¿Cuál es el grupo sanguíneo
de su posible padre?
Su padre puede ser O, AB o B heterocigota.

5. ¿Cuál es el fenotipo y el genotipo de la descendencia obtenida al cruzar plantas dondiego de

noche rojas homocigotas con blancas homocigotas?
Son flores 100 % rosadas, y el genotipo es 100 % heterocigota.

6. Juan y su hijo tienen grupo sanguíneo O. ¿A cuáles grupos puede pertenecer la madre del hijo?
La madre puede ser A heterocigota, B heterocigota u O.

CR CR
Rh+ Rh–
CW CW CR CW CR
Rh+ Rh+ Rh+ Rh+ Rh– 157
CW CW CR CW CR
Rh– Rh+ Rh– Rh– Rh–
7. Complete el genotipo o el fenotipo para la hemofilia, según sea el caso:
Sexo Genotipo Fenotipo
Hombre XY
H
Sano
Hombre Xh Y Hemofílico
Mujer XHXH Sana
Mujer XXH h
Portadora
Mujer XhXh Hemofílica

8. Observe el siguiente árbol genealógico del daltonismo de una familia y responda las preguntas.
Hombre sano Mujer portadora Mujer portadora Hombre sano

G1

Hombre sano Mujer sana Hombre daltónico Mujer portadora Hombre sano

G2

Mujer daltónica Hombre daltónico

G3

a. ¿Cuál es el genotipo de la primera generación G1?

Hombres: XD Y y las mujeres XD Xd.

b. ¿Por qué todos los integrantes de la tercera generación G3 son daltónicos?

Porque, en la segunda generación, el padre es daltónico y la madre es portadora, por lo
cual transmitieron los genes recesivos a sus hijos.

¿Y cómo es en Costa Rica?

El Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) es una entidad de investigación en aspectos de salud
humana. En el campo de la genética, elabora diagnósticos prenatales de trastornos cromosómicos,
investiga causas cromosómicas de infertilidad y retardo mental y realiza proyectos sobre enfermedades
neurodegenerativas y factores genéticos asociados con su origen, entre otros estudios.

158
 Aplico lo
aprendido
1. Complete el siguiente esquema sobre la herencia no mendeliana:

Herencia no mendeliana

Herencia ligada al sexo Herencia intermedia Codominancia Alelos múltiples

Son las Ninguno de los Ocurre cuando Tipo de herencia

características genes involucrados los dos genes se en la cual una
asociadas al enmascara o expresan en estado característica se
cromosoma sexual X, eclipsa totalmente heterocigoto. hereda por la
al otro. acción de varios
como el daltonismo y
genes.
la hemofilia.

2. Complete el siguiente esquema acerca del grupo Rh. R. S.

Madre: Rh positivo Madre: Rh positivo

Fenotipo P1

Genotipo
homocigoto

Padre: Rh negativo Padre: Rh negativo

homocigoto

Antígeno D
Hijos: 100 % Rh positivo
Fenotipo F1

Genotipo

Hijos: 100 % Rh positivo heterocigoto

3. Complete el siguiente esquema sobre grupos sanguíneos.

Grupos sanguíneos

A B AB o

Proteína Proteína Proteínas Sin

A B AyB proteína

IAIA IAi IBIB IBi IAIB ii

159
4. Analice el siguiente árbol genealógico correspondiente a la reina Victoria de Inglaterra y su des-
cendencia; luego responda, lo que se le plantea.

Victoria Î
G2 Î Î Î

Leopoldo

Mauricio
Alicia Leopoldo Beatriz

G3
Î Î Î Î
Irene Federico Alejandra Nicolás II Alicia Eugenia Alonso XIII

G4
Î
Waldemar Enrique Alexis Ruperto Alonso

Gonzalo
Simbología
Hombre hemofílico Mujer portadora G5
Juan Carlos Sofía
Hombre sano Mujer sana

a. Explique en qué consiste la hemofilia.

Es una enfermedad que se caracteriza por la falta de capacidad de coagulación de la sangre.

b. ¿Cuántos hijos de la reina Victoria (G1) tuvieron hemofilia y cuántos fueron portadores?

Leopoldo fue un hijo enfermo y tanto Alicia como Beatriz fueron dos hijas portadoras.

c. ¿Cómo es el fenotipo de la primera generación (G1)?

Tres hombres sanos, dos mujeres sanas, dos mujeres portadoras y un hombre enfermo

d. Explique por qué Alexis, de la cuarta generación (G4), hijo de Nicolás II y Alejandra, es hemo-
fílico y sus hermanas no.
Porque su madre le heredó el cromosoma X con el gen de la hemofilia, de ahí resulta que sea su

enfermedad.

e. Describa el fenotipo de los padres de Juan Carlos, de la quinta generación (G5).

Mujer sana y hombre sano

5. Un cruce de flores boca de dragón rojas con flores boca de dragón blancas resultó en des-
cendientes híbridos F1, todos de flores rosadas. Al cruzarse individuos de la F1, la generación
resultante (F2) tenía una relación fenotípica de 1 roja : 2 rosadas : 1 blanca. Explique a qué se
debe este resultado.
Se debe a la herencia intermedia. Un alelo no es completamente dominante con respecto a otro alelo, por

eso, la relación es de tres fenotipos, que son rojo, blanco y la combinación de estos, que es rosado.

160
 Trabajo
extraclase
Genética

Fecha de entrega: Puntaje total: 15 puntos Valor del porcentaje:

Puntos obtenidos: Nota: Porcentaje obtenido:

Criterio de evaluación
• Explicar los descubrimientos, en el campo de la genética de Gregorio Mendel, Nettie Stevens,
Thomas H. Morgan y Reginald Punnett.
Instrucciones
• Trabaje con orden y aseo.
• Resuelva las actividades planteadas de forma completa.
Actividades
1. Elabore una línea de tiempo con información del desarrollo de la genética en los siglos XIX y XX.

1866 Mendel realizó estudios con las plantas del género

Pisum, para comprobar la pureza genética.

1900 Hugo de Vries redescubrió el principio de genética

de Mendel.
Nettie Stevens descubrió que las células sexuales
con un cromosoma pequeño determinan el sexo
masculino.

1902 Bateson acuñó el término genética.

Inicios del siglo XX Morgan estudió la herencia ligada al sexo.

1908 Punnett creó una herramienta para predecir las

combinaciones de los genotipos y fenotipos de
los gametos que se entrecruzan.

Siglo XX Sutton descubrió que los cromosomas son los

portadores de los genes.

Mediados del siglo XX Barbara describió que los fragmentos del ADN
pueden cambiar de posición (transpones).

1937 Dobzhansky explicó que las mutaciones pueden

asignar especies nuevas.

a. Incluya los aportes de los científicos Gregorio Mendel, Reginald Punnett, William Bateson,
Hugo de Vries, Thomas Morgan, Walter Sutton, Barbara McClintock, Nettie Stevens y Theo-
dosius y Natasha Dobzhansky.

161
2. Escoja uno de los científicos del punto 1. a y realice un ensayo con sus principales aportes a la
genética. R. L

práctica los
P. A./ Este ensayo permite que el estudiante ponga en
comunicación
aprendizajes adquiridos, mediante la habilidad de la
los textos
escrita. Se recomienda que se realicen discusiones con
creados por los estudiantes.

Escala de calificación Puntaje

Criterios de evaluación 1 2 3 4 5
Elabora una línea de tiempo con información del desarrollo de la
genética en los siglos XIX y XX.
Incluye, en la línea de tiempo, los aportes de Gregorio Mendel,
Reginald Punnett, William Bateson, Hugo de Vries, Thomas Morgan,
Walter Sutton, Barbara McClintock, Nettie Stevens y Theodosius y
Natasha Dobzhansky.
Elabora un ensayo con los principales aportes en el campo de la
genética de uno de los científicos citados.
Total
1. Deficiente 2. Aceptable 3. Regular 4. Bueno 5. Muy bueno

162
 Evalúo mis
conocimientos
I PARTE. Selección única. Marque con un P dentro del paréntesis que anteceda a la opción que
responda o complete correctamente cada enunciado presentado.
1. Resuelva el siguiente problema relacionado con el cálculo de probabilidades de la herencia:

Dos plantas de semillas lisas heterocigotas se cruzan.

A a
• Semilla lisa: dominante A AA Aa
• Semilla arrugada: recesivo a Aa aa

¿Cuál es el porcentaje esperado, producto de ese cruce?

( ) 100 % plantas de semillas lisas
(  ) 75 % plantas de semillas lisas y 25 % plantas de semillas arrugadas
( ) 75 % plantas de semillas arrugadas y 25 % plantas de semillas lisas
( ) 50 % plantas de semillas lisas heterocigota y 50 % plantas de semillas lisas homocigota
dominante

2. Lea la siguiente información relacionada con un término básico de la herencia:

Individuo que para un gen dado tiene, en cada cromosoma homólogo, un alelo distinto.

La definición anterior corresponde al siguiente término genético

( ) alelo.
( ) locus.
( ) homocigota.
(  ) heterocigota.

3. Se realiza el cruce monohíbrido de dos plantas de trigo, una de ellas es de semilla lisa hetero-
cigota, la otra presenta semilla rugosa homocigota. ¿Cuál es el porcentaje genotípico esperado
en la primera generación, F1?
( ) 25 % plantas con semillas homocigota recesivo y 75 % son semillas heterocigota.
A a
(  ) 50 % plantas con semillas heterocigota y 50 % con semillas homocigota recesivo. a AA aa
( ) 75 % plantas con semillas homocigota dominante y 25 % con semillas heterocigota. a Aa aa
( ) 50 % plantas con semillas heterocigota y 50 % con semillas homocigota dominante.

4. ¿Cómo se llaman los cruces que ocurren entre organismos que difieren en un solo carácter?
( ) Dihíbridos
( ) Completos
( ) Incompletos
(  ) Monohíbridos

163
5. Lea el siguiente enunciado de una ley de Mendel:

“Si se cruzan dos variedades de organismos que difieren en dos caracteres,

cada uno se transmite independientemente”.

Este enunciado pertenece a la ley de la

( ) uniformidad.
( ) segregación.
( ) codominancia.
(  ) transmisión independiente.

6. La siguiente información se refiere a un cruce en el que se toman en cuenta los grupos sanguíneos:

Madre IBi Padre ?

Hijo ii

¿Cuál es el posible genotipo que corresponde al padre de ese hijo?

(  ) ii
( ) IAIA
( ) IAIB
( ) IBIB

7. La siguiente información se refiere a un cruce de herencia ligada al sexo:

Progenitores

? ?

F1:

XDXd XdXd XDY XdY

De acuerdo con la información anterior, ¿cuál es el genotipo de los progenitores, con respecto
al daltonismo?
( ) XdXd y XdY
(  ) XDXd y XdY
( ) XdXd y XDY
( ) XDXD y XDY

8. ¿Cómo se llama el tipo de herencia en el que una característica se hereda por la acción de va-
rios genes o genes múltiples?
(  ) Poligenia
( ) Mendeliana
( ) Ligada al sexo
( ) No mendeliana

164
II PARTE. Respuesta corta. Responda, en el espacio correspondiente, lo que se le solicita.
1. Ci­te el nom­bre de las le­yes de Men­del a las que per­te­ne­cen ca­da uno de los si­guien­tes enun­cia­dos:

a. “Al cru­zar ra­zas pu­ras que po­sean dos ca­rac­te­res con­tras­tan­tes,

la F1 se­rá uni­for­me, ma­ni­fes­tan­do so­lo el ca­rác­ter do­mi­nan­te”. Primera ley

b. “Si se cru­zan dos va­rie­da­des de or­ga­nis­mos que di­fie­ren en

dos ca­rac­te­res, ca­da uno se trans­mi­te in­de­pen­dien­te­men­te”. Tercera ley

2. Ci­te la teoría cromosómica de la herencia.

Sutton formuló la teoría cromosómica de la herencia, que dice que los cromosomas son los

portadores de los genes.

3. Anote los sím­bo­los que re­pre­sen­tan los dos cro­mo­so­mas se­xua­les.

XyY

4. Es­cri­ba el sím­bo­lo de los tres ale­los res­pon­sa­bles de la he­ren­cia de los gru­pos san­guí­neos.
A B O

5. Ci­te el sím­bo­lo del gru­po san­guí­neo do­na­dor uni­ver­sal.

O

6. Indique el sím­bo­lo del gru­po san­guí­neo re­cep­tor uni­ver­sal.

AB

7. Ano­te el sím­bo­lo que re­pre­sen­ta al gru­po san­guí­neo por­ta­dor de la pro­teí­na an­ti-D.

Rh+

8. Ci­te el nom­bre de tres sus­tan­cias quí­mi­cas con­si­de­ra­das agen­tes car­ci­nó­ge­nos.

Asbesto Formaldehído Benceno

9. Ci­te los pa­sos de la apli­ca­ción de la téc­ni­ca de clo­na­ción uti­li­za­da en el ca­so de Dolly.

Se extrae una célula de la ubre de una oveja, la cual se aísla, sin núcleo, en la célula de otra oveja. Se

prepara el citoplasma, se combinan in vitro para realizar la división celular, con esto se forma el embrión.

10. Anote tres principios mendelianos.

Al cruzar razas puras que posean dos caracteres constantes, la F1 será uniforme.

Los alelos no se heredan juntos ni se combinan para formar otros nuevos, sino que permanecen diferenciados.

Si se cruzan dos variedades que difieren en dos caracteres, cada uno se transmite independientemente.

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III PARTE. Identificación. Resuelva los siguientes ejercicios.
1. En la mosca de la fruta, el gen para alas largas domina sobre el gen para alas cortas. Observe
la siguiente tabla y responda:

Gametos G1 A a
a. Genotipo:
? Aa aa homocigoto recesivo
Fenotipo: alas cortas
a Aa aa b. Genotipo: 50 %
heterocigoto y 50 %
homocigoto recesivo
a. Identifique el genotipo y el fenotipo del progenitor que falta.
Fenotipo: 50 % alas largas
b. Indique el fenotipo y el genotipo de la descendencia. y 50 % alas cortas
IV PARTE. Desarrollo. Responda, ampliamente, lo que se le solicita.
1. Entre las gallinas de variedad andaluza, se dan tres colores en el plumaje: negro, azulado y
blanco. Observe los cruzamientos que se muestran en las imágenes y conteste.

a. Describa el genotipo que tiene cada una de las gallinas representadas.

N N
Para las gallinas o gallos de plumaje negro C C
W W
Para las gallinas o gallos de plumaje blanco C C
N W
Para las gallinas o gallos de plumaje azulado C C

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 b. Explique el tipo de herencia del carácter del color de plumaje para estas gallinas.
Se llama herencia intermedia. En este tipo de herencia ninguno de los genes involucrados

enmascara o eclipsa totalmente al otro. Cuando un alelo no es completamente dominante,

con respecto a otro, no enmascara o eclipsa a este último. Se dice que muestra una

ausencia de dominancia.

c. ¿Qué haría usted para criar solo gallinas blancas, negras o azules?
Para criar solo gallinas blancas, tendría que tener macho y hembra con esta característica
de color (blanco).

Para las gallinas negras sucede lo mismo.

Pero, para las gallinas azules, debería combinar siempre gallinas blancas con gallos negros,
o viceversa.
2. Un hombre y una mujer, ambos de visión normal, tienen tres hijos varones, dos de los cuáles
son daltónicos. Responda:
a. Si hubieran tenido hijas, ¿habrían sido daltónicas? Explique.
No, ninguna hija debería salir daltónica. Tendrían una hija sana y otra portadora, porque la

madre es de visión normal, pero porta el gen del daltonismo. Entonces, sus hijas tendrían el

genotipo XDXd y XDXD.

b. ¿Cuál debe ser el genotipo de los padres para tener probabilidades de engendrar una hija
daltónica?
El padre debería ser enfermo XdY.

La madre debería ser enferma XdXd o portadora XDXd.

3. En términos de metodología científica, ¿por qué cree que fue significativo para Mendel estudiar
una sola característica en cada uno de sus experimentos?
R. S./ Gracias a sus investigaciones, logró establecer el término de genética, para comprobar

la pureza que existe entre los cruces de una especie, así como obtener nuevas variantes por

cruzamiento.

4. Explique qué es la herencia no mendeliana.

Es aquel tipo de herencia que no puede ser explicada con los patrones establecidos por las

leyes de Mendel.

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