Bases

Fisicas y Quimicas de la
HERENCIA.
Integrantes
o Abraham Andrade Rodero
o Nabetse Africano Pérez
o Ricardo Blanco Ruiz
o Camilo Cervantes Jiménez
o Sebastián Domínguez Robles
ÁCIDOS NUCLEICOS: ADN y ARN

Los ácidos nucleicos son biomoléculas

portadoras de la información genética.
Están formados por largas cadenas de
nucleótidos, enlazados entre si por el grupo
fosfato.
 EL ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
(ADN)
ADENINA
ADN es el nombre químico de la molécula que contiene la
información genética en todos los seres vivos. La molécula de
TIMINA ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para
formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una
parte central formada por
CITOSINA
Función principal: almacenar a largo plazo información para
construir otros componentes de las células, como las proteínas y
las moléculas de ARN.

GUANINA
ESTRUCTURA DEL ADN
¿COMO SE UNEN LAS BASES NITROGENADAS?

Las bases nitrogenadas se unen entre sí

en las cadenas de ácidos nucleicos, como
el ADN y el ARN, a través de puentes de
hidrógeno.

En el caso del ADN, hay cuatro bases

nitrogenadas: adenina (A), timina (T),
citosina (C) y guanina (G).
 ACIDO RIBONUCLEOTICO (ARN)
El ARN juega un papel clave en la síntesis de proteínas y la regulación de la expresión génica

COMPOSICIÓN QUÍMICA FUNCIONES DEL ARN

El ARN también esta El ARN actúa como

formado por nucleótidos, intermediario en la síntesis
pero a diferencia del ADN, de proteínas, llevando las
contiene e azúcar ribosa y la instrucciones del ADN hacia
base uracilo. los ribosomas.
ESTRUCTURA DEL ARN
TIPOS DE ARN

Estos son solo algunos

ejemplos de la diversidad
de ARN presentes en las
células. La complejidad
de la maquinaria genética
y la expresión génica
implica la participación de
varios tipos de ARN que
desempeñan roles
específicos en diferentes
etapas y procesos
celulares.
02 CROMATINA
es una masa de tejido genético compuesta por ADN y
proteínas que se condensa para dar forma a los
cromosomas en todo el departamento móvil eucariota.
La cromatina se encuentra dentro del núcleo de las células

El nucleosoma es la unidad estructural de la cromatina, que a su

vez esta formada por ADN y proteínas

Se consideraba que la cromatina era la sustancia que da color al

núcleo celular

La estructura de la cromatina desempeña un papel importante en

la replicación del ADN.
 FUNCION DE LA CROMATINA
La función principal de este tejido compuesto de ADN y proteínas es comprimir
el ADN en una unidad compacta que es más pequeña y puede caber dentro del
núcleo
 03 DUPLICACION DEL ADN
La vida de los seres vivos es muy variable , por tanto para que esta no se extinga ha de haber un
momento en se reproduzcan, lo cual lleva implícito la formación de copias del ADN del progenitor o
progenitores .Se dieron muchas hipótesis sobre como se duplicaba el ADN hasta que Watson y Crick
propusieron la hipótesis semiconservativa (posteriormente demostrada por Meselson Y Stahl en 1957),
según la cual, las nuevas moléculas de ADN formadas a partir de otra antigua, tienen una hebra antigua
y otra nueva.
 MECANISMO DE DUPLICACIÓN DEL ADN EN PROCARIONTES

3ª etapa: corrección de errores. El

1ª etapa: desenrrollamiento y apertura de
enzima principal que actúa como
la doble hélice en el punto ori c.
2ª etapa. síntesis de dos comadrona (R. Shapiro) es la ADN
Intervienen un grupo de enzimas y
nuevas hebras de ADN. polimerasa III, que corrige todos los
proteínas a cuyo conjunto se denomina
errores cometidos en la replicación o
replisoma
duplicación.
04 TRANSCRIPCION Y TRADUCCION DEL MATERIAL GENETICO.

Se trata de dos procesos fundamentales

mediante los cuales la información genética se
expresa en las células.

La transcripción es el proceso mediante el cual el

ADN se copia en una molécula de ARN mensajero,
que luego abandona el núcleo celular y viaja al
citoplasma.

La traducción es el proceso mediante el cual

ribosomas leen el ARNm y las proteínas se
sintetizan de acuerdo con el código genético
 EL CODIGO GENETICO
es el conjunto de reglas que determina cómo se traduce la información contenida en el ADN y el ARN en las
proteínas que realizan las funciones vitales de los organismos. El código genético está formado por secuencias
de tres nucleótidos, llamados codones, que especifican qué aminoácido se incorpora a la cadena poli peptídica
que forma la proteína.
LA REGULACIÓN GENETICA EN CELULAS
PROCARIOTAS
es un proceso que permite a las bacterias adaptarse a diferentes condiciones ambientales y utilizar los recursos
disponibles de manera eficiente. La regulación génica se basa en la interacción de moléculas reguladoras,
como proteínas y ARN, con el ADN y el ARN mensajero. Estas moléculas pueden activar o reprimir la
transcripción de ciertos genes, dependiendo de las señales externas o internas que reciban.
LA REGULACIÓN GENETICA EN CELULAS
EUCARIOTAS
es un proceso que permite a las células adaptarse a diferentes condiciones ambientales y utilizar los recursos
disponibles de manera eficiente. La regulación génica se basa en la interacción de moléculas reguladoras,
como proteínas y ARN, con el ADN y el ARN mensajero.
05 MUTACIONES GENETICAS
son cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estos cambios
pueden tener efectos positivos, negativos o neutros en el organismo que los posee.
Las mutaciones pueden ocurrir de forma espontánea o inducida por agentes
externos, como la radiación o ciertas sustancias químicas. Las mutaciones son la
fuente de la variabilidad genética, que es esencial para la evolución y la adaptación
de las especies a su entorno.

Fibrosis quística

Enfermedades
causadas por
mutaciones Albinismo
genéticas.

Hemofilia
Genetica
Definición, Historia, Leyes de Mendel,
Genes, etc.
06 CONCEPTO SOBRE LA GENETICA.
La genética es el estudio de cómo se transmiten los rasgos de una generación a otra. La genética ha
avanzado mucho y ha ayudado a explicar cómo se heredan los rasgos humanos, cómo se desarrollan las
enfermedades y cómo se pueden tratar y la herencia es la información genética que se transfiere de sus
organismos parentales a sus progenitores
 Modifican en
HISTORIA DE LA GENETICA. embriones el
Se crea el primer genoma
Gregor Mendel Las unidades Se ADN
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Se Revelan que Identifi

Experimentos
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07 HERENCIA MENDELIANA
Gregorio Mendel : estableció los cimientos de la genética moderna ; Descubre los patrones de la
herencia en la década de 1890 cultivando guisantes en su jardín.
Demostró con su investigación que los progenitores a su progenie genes separados que el los llamo
factores hereditarios
 MENDEL EXPERIMENTO CON RASGOS INDIVIDUALES
1. Cruzo plantas de raza pura que diferían en algunas características, ejemplo :color
de la flor
2. Cruzo plantas de flor purpura con la de color blanco esto le dio como resultado una
filial : plantas color purpura

Cuando cruzo las plantas de la

F1 el resultado fue que en la
generación filial 2 dando un
resultado de 75% de las plantas
fueron purpuras y un 25 %
fueron blancas
08 LEYES DE MENDEL

Ley de la uniformidad; Cuando se cruzan dos individuos de raza pura todos los descendientes de
la primera generación filial son iguales entre si, tanto en el genotipo como en el fenotipo.
 2° da LEY DE MENDEL

1. Ley de la segregación
2. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa
del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial
LEY DE SEGREGACION
INDEPENDIENTE

establece que los alelos de dos (o

más) genes diferentes se reparten
en los gametos de forma
independiente el uno del otro.
 RAZA PURA MENDEL

1. Raza pura
2. Son de raza pura para un carácter todos
aquellos individuos que cruzados entre si
siempre dan descendientes que presentan
ese mismo carácter
09 GENES
En biología, se conoce como gen a
la unidad mínima de información
genética que contiene el ADN.

SUS PARTES

Exón: región de un gen que no es separada.

Intrón: región del ADN que forma parte de la
transcripción primaria de ARN.
 GENES
RECESIVOS
Un gen recesivo es
GENES una sección de
DOMINANTES información genética
Un gen dominante que tiene bajas
es una sección de probabilidades de
información manifestarse.
genética que Ahora bien, ¿es
predomina en el posible que el gen
recesivo se manifieste
individuo
en la descendencia de
dos progenitores con
genes dominantes
LA HOMOCIGOSIS Y LA HETEROCIGOSIS

La homocigosis y la heterocigosis se refieren a las combinaciones de alelos en un

individuo para un gen específico.

HOMOCIGOSIS
Cuando hereda dos copias
idénticas

HETEROCIGOSIS
Cuando hereda dos alelos
diferentes para ese gen
LA HERENCIA NO MENDELIANA

En la naturaleza no todo es cuestión de dominancia. Hay rasgos heredables que se

manifiestan de forma intermedia o que dependen de más de un gen.
CODOMINANCIA DOMINANCIA INCOMPLETA ALELOS MULTIPLES
El par de alelos se expresa por Se expresa un fenotipo intermedio en Puede darse el caso de que un gen
la descendencia.
igual. tenga más de dos alelos.
 HERENCIA LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES
DALTONISMO
HEMOFILIA
El daltonismo es también una
Los individuos con la enfermedad
enfermedad hereditaria
carecen de un gen que hace que se
dependiente del sexo, asociada a
produzca el factor de coagulación
un segmento diferenciado en el
(X’).
cromosoma X.
10 LOS CROMOSOMAS: ESTRUCTURA Y
MUTACIONES

¿Qué son los cromosomas?

estructuras altamente organizadas que
existen en el interior de las células.
Están
compuestos por material genético
(ADN) y otras diversas proteínas. En
ellos reside la información genética
del ser vivo. Existen dos tipos
principales: Somáticos y sexuales.
CROMOSOMAS SOMATICOS

Los seres humanos tenemos 22 pares.

● los seres humanos tenemos 22 pares
l sexo

● Se heredan por igual de ambos padres

● contienen genes responsables de características no

relacionadas al sexo
CROMOSOMAS SEXUALES

HOMBRES (XY)
Los hombres tiene un par de cromosomas sexuales XY.
El cromosoma “Y” contiene genes que determinan el
desarrollo masculino.

MUJERES (XX)
Los mujeres tiene un par de cromosomas sexuales XX.
Ambos cromosomas X contienen genes que determinan
el desarrollo femenino.
FORMAS DE LOS CROMOSOMAS

I. ● tienden a una forma semejante a una X (en

los eucariontes) o a una forma circular (en
los procariontes).

II. ● Son observables en microscopio durante

las etapas de meiosis o mitosis.

III. ● Miden entre 10 y 20 micras

IV. ● Poseen los mismos genes en el mismo

orden.
 ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
I. ● presentan una estructura doble, compuesta por dos formas largas, paralelas entre sí.
II. ● En cada “brazo” de una cromátida se ubican los genes
III. ● El centrómero de los cromosomas divide cada cromátida en dos segmentos.

Dependiendo su posición estaremos en presencia de:

Cromosomas Cromosomas Cromosomas Cromosomas

metacéntricos submetacéntricos acrocentricos telocéntricos
 CARIOTIPO
El cariotipo es la agrupación de cromosomas de un individuo. Es una imagen de los cromosomas de una
célula, generalmente de una célula sanguínea. Los cromosomas se tiñen para que se puedan ver y luego
se ordenan de acuerdo con su tamaño y forma.
 ¿COMO SE PREPARA UN CARIOTIPO?
● Se extrae una muestra de sangre del paciente. La sangre se coloca en un medio de cultivo que permite que
las células se dividan.
● Una vez que las células se han dividido, se tratan con un tinte que hace que los cromosomas sean visibles.
 USOS DEL CARIOTIPO

Trastornos genéticos Cáncer Problemas de desarrollo

Problemas de fertilidad
 MUTACIONES CROMOSOMICAS
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en la estructura o número de los cromosomas, lo que puede
tener consecuencias significativas en los organismos vivos.
 TIPOS DE MUTACIONES CROMOSOMICAS
Consisten en alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma. Se distinguen cuatro tipos:

DELECION DUPLICACION INVERSION

Perdida de un Repetición de un Cambio de sentido

fragmento de fragmento de de un fragmento de
cromosoma cromosoma cromosoma

TRASNLOCACION

Cambio de posición
de un segmento de
cromosomas
 EJEMPLOS DE MUTACIONES CROMOSOMICAS
Mutaciones por Duplicación:
deleccion: Síndrome de síndrome de X frágil
Translocaciones: Síndrome
Digeorge de Down
¿preguntas?
GRACIAS POR SU ATENCIÓN