Taller de Génetica G17a

UNIVERSIDAD DEL ATLÁNTICO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN

PROGRAMA DE LICENCIATURA EN BIOLOGÍA Y QUÍMICA
TALLER DE GÉNETICA
INTEGRANTES: Juan Amador, Jesús Comas, Javier Polo

Grupo: 17A
Docente: Alberto Moreno
Universidad del Atlántico
1. Ataxias.
➢ ¿Qué es?
La ataxia es un trastorno motor que se caracteriza por una falta de coordinación en la

realización de movimientos voluntarios que altera su velocidad y precisión. Esta falta de
coordinación afecta a la marcha, a las extremidades y al habla.
El diagnóstico de ataxia es siempre clínico y se basa en el análisis de los síntomas y signos
que presenta el paciente.
La exploración neurológica deberá ser minuciosa y centrada en la exploración de los
movimientos oculares, la coordinación de movimientos y de la marcha.
➢ Síntomas.
Los síntomas afectan principalmente a la coordinación de los movimientos voluntarios. Los

más característicos son:
✓ Inestabilidad al caminar, que provoca generalmente un aumento de la base de apoyo
durante la marcha. En casos avanzados la inestabilidad puede afectar al troco y
produce dificultad para permanecer sentado.
✓ Incoordinación de los movimientos voluntarios en brazos y piernas, lo que produce
dificultad para la realización de movimientos de precisión y en muchos casos existe
también temblor.
✓ Alteración de habla con dificultad para la articulación y el control del volumen de la
voz, del tono y de la respiración.
✓ Alteración de los movimientos de los ojos que puede producir visión doble (diplopía)
o sensación de movimientos de los objetos (nistagmus).
➢ Causas.
Causas adquiridas
✓ Ataxias metabólicas, nutricionales y toxicas: síndromes de malabsorción,
alcoholismo, déficit de tiamina, hipotiroidismo, fármacos.
✓ Ataxias de causa inmunológica: Hay que diferenciar aquellas en las que la diana de
la autoinmunidad es el cerebelo (ataxia cerebelosa autoinmune, para neoplásica,
asociada a intolerancia al gluten, tiroiditis, etc.) y otras en las que la diana de la
autoinmunidad son varias estructuras del sistema nervioso central (esclerosis
múltiple, enfermedades del tejido conectivo).
✓ Ataxias producidas por lesiones estructurales del cerebelo o de sus conexiones (ictus,
tumores, traumatismos, esclerosis múltiple, infecciosa etc.).
✓ Ataxias degenerativas como por ejemplo la atrofia multisistémica en la que se asocian
otras alteraciones como parkinsonismo.
Causas hereditarias
Se clasifican de acuerdo al patrón de herencia en autosómicas dominantes (conocidas como
SCA), recesivas (la más frecuente es la ataxia de Friedreich), ligadas al cromosoma X y
asociadas a enfermedades mitocondriales.
En todas ellas existe como síntoma predominante una ataxia progresiva que lleva a la pérdida
de la ambulación en unos 15 años.
Otros síntomas que pueden aparecer asociados a la ataxia incluyen: alteraciones del
movimiento ocular (oftalmoplejia), movimientos involuntarios, deterioro mental, crisis
epilépticas o neuropatía periférica, alteración piramidal.
➢ ¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de ataxia es siempre clínico y se basa en el análisis de los síntomas y signos
que presenta el paciente. Es preciso realizar una historia clínica detallada en la que se recojan
de los antecedentes familiares (historia familiar de síntomas similares) y personales (hábitos
y enfermedades previas)
La exploración neurológica deberá ser minuciosa y centrada en la exploración de los
movimientos oculares, la coordinación de movimientos y de la marcha. Es importante
también durante la exploración comprobar si existe alteración de otras estructuras del sistema
nervioso central y/o periférico además del cerebelo.
En el estudio diagnóstico de las ataxias debe prestarse especial atención en detectar aquellas
que son tratables. Por ello debe realizarse una analítica sanguínea completa para excluir un
origen autoinmune (incluidas ataxias para neoplásicas), metabólicas (tiroiditis, metabolismo
de colesterol (Niemann Pick y Xantomatosis cerebro tendinosa) etc.) tóxicas (alcohol,
fármacos, drogas)
Es imprescindible realizar una resonancia magnética cerebral para comprobar la integridad

y/o lesión del cerebelo y resto del sistema nervioso central. En función de los datos de la
historia clínica, si se sospecha un posible origen hereditario, se realiza estudio genético.
➢ ¿Cómo se trata?
El tratamiento de la ataxia depende de su origen. Algunos pacientes son tratables con
intervenciones específicas, como puede ser el caso de algunas ataxias de origen carencial o
metabólico, el tratamiento quirúrgico o quimioterápico en casos de ataxia de causa tumoral
o en ataxias de origen inmunológico, con el uso de fármacos inmunomoduladores.
Con frecuencia, dichos tratamientos se complementan con tratamiento neuro rehabilitador
específicamente dirigido a los síntomas específicos de cada paciente. Las ataxias de causa
hereditaria pueden beneficiarse de tratamiento rehabilitador.
Considerar también tratamientos específicos de patologías que aparecen en algunas ataxias
como la cardiopatía o las alteraciones musculoesqueléticas (escoliosis, pies cavos, etc.)
2. Fenilcetonuria.
➢ ¿Qué es?
La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca que un aminoácido
denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce como
consecuencia de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en
inglés). Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
Sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, se puede desarrollar una peligrosa
acumulación cuando una persona con fenilcetonuria ingiere alimentos que contienen proteína
o consume aspartamo, un edulcorante artificial. Esto puede provocar, con el tiempo, graves
problemas de salud.
Durante el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) deben
seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con
proteínas. Los medicamentos más novedosos pueden permitir que algunas personas
con fenilcetonuria lleven una alimentación con una cantidad ilimitada o mayor cantidad de
fenilalanina.
En los Estados Unidos y muchos otros países, se examina a los bebés poco después del
nacimiento para detectar si tienen fenilcetonuria. Si bien no existe una cura para
la fenilcetonuria, reconocerla y comenzar de inmediato un tratamiento puede ayudar a
prevenir limitaciones en las áreas del pensamiento, la comprensión y la comunicación
(discapacidad intelectual) y problemas de salud más graves.
➢ Síntomas.
Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin
embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos
meses.
Los signos y síntomas de la fenilcetonuria que no se trata pueden ser leves o graves, e
incluyen los siguientes:
✓ Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, provocado por demasiada
fenilalanina en el cuerpo.
✓ Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir convulsiones.
✓ Erupciones cutáneas, como eczema.
✓ Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia, porque la
fenilalanina no puede transformarse en melanina (pigmento responsable del color de
la piel y del cabello).
✓ Tamaño de la cabeza inusualmente pequeño (microcefalia).
✓ Hiperactividad.
✓ Discapacidad intelectual.
✓ Retraso en el desarrollo.
✓ Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
✓ Trastornos de salud mental.
La gravedad varía
La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo.
✓ Fenilcetonuria clásica: La forma más grave del trastorno se llama fenilcetonuria
clásica. Lo que sucede es que falta la enzima que se necesita para descomponer la
fenilalanina, o bien hay una reducción grave de esta. Como consecuencia, los niveles
elevados de fenilalanina pueden generar un daño cerebral grave.
✓ Formas menos graves de fenilcetonuria: En formas leves o moderadas, la enzima
todavía tiene un poco de función, por lo que los niveles de fenilalanina no son tan
elevados, lo que se traduce en un menor riesgo de tener daño cerebral significativo.
Independientemente de la forma, la mayoría de los bebés, niños y adultos que tienen este
trastorno requieren una dieta especial para la fenilcetonuria a fin de prevenir la discapacidad
intelectual y otras complicaciones.
Embarazo y fenilcetonuria
Las mujeres que tienen fenilcetonuria y quedan embarazadas corren el riesgo de tener otra
forma de la enfermedad llamada fenilcetonuria materna. Si las mujeres no siguen la dieta
especial para la fenilcetonuria antes del embarazo y durante este, los niveles de fenilalanina
en la sangre pueden llegar a ser altos y dañar el bebé en desarrollo.
Incluso las mujeres que tienen formas más leves de esta afección pueden poner en riesgo al
feto si no siguen la dieta para la fenilcetonuria.
Los bebés nacidos de mujeres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar
la fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener problemas graves si el nivel de fenilalanina en
la sangre de la madre es alto durante el embarazo. Cuando nace, el bebé puede tener lo
siguiente:
✓ Bajo peso al nacer
✓ Cabeza inusualmente pequeña
✓ Problemas en el corazón
Además, la fenilcetonuria materna puede hacer que el bebé tenga desarrollo tardío,
discapacidad intelectual y problemas del comportamiento.
➢ Causas.
Un cambio en los genes (mutación genética) provoca fenilcetonuria, que puede ser leve,
moderada o grave. En una persona que tiene fenilcetonuria, un cambio en el gen de la
fenilalanina hidroxilasa provoca la falta o una cantidad reducida de las enzimas necesarias
para procesar la fenilalanina, un aminoácido.
Se puede presentar una acumulación peligrosa de fenilalanina cuando una persona
con fenilcetonuria consume alimentos con un alto contenido de proteínas, como leche, queso,
nueces o carne, granos, como pan y pasta, o aspartamo, un edulcorante artificial.
Herencia
Para que un niño herede la fenilcetonuria, tanto la madre como el padre deben tener el gen
alterado y trasmitirlo. Este patrón de herencia se denomina autosómico recesivo.
Es posible que uno de los padres sea portador, es decir, que tenga el gen alterado que causa
la fenilcetonuria, pero que no tenga la enfermedad. Si solo uno de los padres tiene el gen
alterado, no hay riesgo de trasmitirle la fenilcetonuria al hijo, pero es posible que el niño sea
portador.
Es más frecuente que dos padres que son portadores de este gen alterado sin saberlo les
trasmitan la fenilcetonuria a sus hijos.
Prevención
Si tienes síntomas de fenilcetonuria y piensas quedar embarazada:
✓ Sigue una dieta baja en fenilalanina. Las mujeres con fenilcetonuria pueden evitar
dañar a su bebé en desarrollo si se ajustan o vuelven a una dieta baja en fenilalanina
antes de quedar embarazadas. Los suplementos nutricionales diseñados para las
personas con fenilcetonuria pueden garantizar una cantidad suficiente de proteínas y
otros nutrientes durante el embarazo. Si tienes fenilcetonuria, habla con el proveedor

de atención médica antes de buscar quedar embarazada.
✓ Considera la consejería genética. Si tienes fenilcetonuria, un pariente cercano
con fenilcetonuria o un hijo que tiene fenilcetonuria, es posible que te beneficies de
la consejería genética antes de la concepción. Un médico que se especializa en
genética médica (genetista) puede ayudarte a comprender mejor cómo se trasmite
la fenilcetonuria en la familia. El especialista también puede ayudarte a determinar el
riesgo de tener un hijo con fenilcetonuria y asistirte con la planificación familiar.
➢ Diagnostico
El cribado neonatal identifica casi todos los casos de fenilcetonuria. Los cincuenta estados
en los Estados Unidos requieren que se examine a los recién nacidos para detectar
la fenilcetonuria. Otros países también controlan de forma regular a los bebés para detectar
la fenilcetonuria.
Si tienes fenilcetonuria o antecedentes familiares de esta afección, es posible que el
proveedor de atención médica te recomiende hacerte exámenes de detección antes del
embarazo o del nacimiento. Es posible identificar a los portadores de la fenilcetonuria a
través de análisis de sangre.
Hacerle análisis al bebé después del nacimiento
El análisis de fenilcetonuria se hace uno o dos días después del nacimiento del bebé. Para
obtener resultados precisos, es mejor hacerlo después de que el bebé tenga 24 horas de vida
y después de que haya incorporado algo de proteínas a la dieta.
✓ El personal de enfermería o un técnico de laboratorio extraen algunas gotas de sangre
del talón del bebé.
✓ El laboratorio analiza la muestra de sangre para detectar ciertos trastornos
metabólicos, entre ellos la fenilcetonuria.
✓ Si no das a luz a tu bebé en un hospital o te dan de alta poco después del nacimiento,
es posible que debas programar una prueba del talón con tu proveedor de atención
médica.
Si ese análisis indica que tu bebé puede tener fenilcetonuria, sucederá lo siguiente:
✓ Es posible que haya que hacerle otras pruebas al bebé para confirmar el diagnóstico,
entre ellas análisis de sangre y análisis de orina.
✓ Es posible que a ti y a tu bebé les hagan pruebas genéticas para identificar la
modificación genética que provoca fenilcetonuria.
➢ Tratamiento
Comenzar un tratamiento temprano y continuarlo durante toda la vida puede ayudar a
prevenir discapacidades intelectuales y problemas de salud significativos.
Los principales tratamientos para la fenilcetonuria incluyen:
✓ Una dieta de por vida con un consumo muy limitado de alimentos con fenilalanina
✓ Tomar una fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial) de por
vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y
nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general
✓ Medicamentos para ciertas personas con fenilcetonuria
La cantidad de fenilalanina que se considere prudente dependerá de cada persona
con fenilcetonuria y puede variar con el tiempo. En general, la idea es consumir solo la
cantidad de fenilalanina necesaria para un buen crecimiento y para los procesos corporales
normales, pero no más. El proveedor de atención médica puede determinar una cantidad
prudente a través de:
✓ Revisión periódica de los registros de comidas y tablas de crecimiento
✓ Análisis de sangre frecuentes que controlan los niveles de fenilalanina en la sangre,
especialmente durante los períodos de crecimiento infantil y el embarazo
✓ Otras pruebas para evaluar el crecimiento, el desarrollo y la salud
3. Albinismo.
➢ ¿Qué es?
Es un defecto en la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural del cuerpo
que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos.
➢ Causas.
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea
incapaz de producir o distribuir melanina.
Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con
este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado. También tienen
problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos.
El color de la piel y el de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin
embargo, un examen ocular mostrará que no hay pigmento en la parte posterior del ojo
(retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un cambio

en un solo gen. Puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con enfermedades
pulmonares, renales e intestinales.
➢ Síntomas.
Una persona con albinismo puede tener uno de estos síntomas:
✓ Falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
✓ Piel y cabello más claros de lo normal
✓ Parches de piel sin color
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
✓ Ojos bizcos
✓ Sensibilidad a la luz
✓ Movimientos oculares rápidos
✓ Problemas de visión o ceguera funcional
Pruebas y exámenes
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el tipo específico de
albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo.
También resultan útiles para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.
Su proveedor de atención médica también puede diagnosticar la afección con base en la
apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Un médico que se especializa en problemas
visuales llamado oftalmólogo puede llevar a cabo una electrorretinografía. Este es un examen
que puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un estudio llamado
examen de potenciales evocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es
incierto.
➢ Tratamiento.
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. Este d ependerá de qué tan grave sea el
trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol. Para lograrlo:
✓ Reduzca el riesgo de sufrir quemaduras solares evitando el sol, usando protectores
solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
✓ Use protectores solares con un alto factor de protección solar (FPS).
✓ Use gafas de sol (protegidas contra radiación UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad
a la luz.
Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los
ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir
movimientos oculares anormales.
➢ Diagnostico.
El diagnóstico del albinismo se basa en lo siguiente:
✓ Un examen físico en el que se analiza la pigmentación de la piel y del pelo.
✓ Un examen ocular minucioso.
✓ La comparación de la pigmentación de tu hijo con la de otros familiares.
✓ La revisión de los antecedentes médicos de tu hijo, lo que incluye sangrados que no
se detienen, moretones frecuentes o grandes, o infecciones inesperadas.
Por lo general, un especialista en trastornos de la visión y de los ojos llamado oftalmólogo es
quien se encarga del examen ocular de tu hijo. El examen incluye una evaluación con
instrumentos para revisar la retina y determinar si existen signos de problemas en el
desarrollo o funcionamiento ocular.
Una prueba genética puede ayudar a determinar el tipo de albinismo y el riesgo de trasmitir
la mutación genética a los niños.
4. Síndrome de Lesch Nyhan.
➢ ¿Qué es?
La enfermedad de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética considerada dentro de las
enfermedades raras, caracterizada por un déficit en la función de la enzima hipoxantina-
guanina fosforribosil transferasa (HPRT). Los pacientes afectados presentan hiperuricemia,
trastornos motores, retraso mental y, en los casos más graves, automutilaciones. Las
manifestaciones clínicas dependen de la actividad enzimática de la HPRT, que clásicamente
se vincula al tipo de alteración en el gen HPRT, habiéndose encontrado más de 400
mutaciones. En la actualidad uno de los aspectos controvertidos de la enfermedad es la
relación existente entre el genotipo y el fenotipo, habiéndose descrito casos en ausencia de
mutación, así como familias que, a pesar de compartir un mismo defecto genético, muestran
afectaciones con distinta gravedad. Los procesos epigenéticos, que modifican la expresión
genética sin alterar la secuencia del ácido desoxirribonucleico (ADN), podrían explicar la
variabilidad clínica observada en esta enfermedad. (Genao & Torres, 2014)
El gen HPR1 se localiza en el cromosoma X en la región q26. Hasta el momento se han
descrito más de 400 mutaciones. La mayoría de los casos se deben a mutaciones heredadas.
No obstante, alrededor de un 30% de los pacientes presentan mutaciones esporádicas. Se
asocia a un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, por lo que la enfermedad
afecta a varones, siendo las mujeres portadoras, aunque existen casos descritos en mujeres.
(Genao & Torres, 2014)
Esencialmente son 2 los aspectos en los que a día de hoy se centran los investigadores y la
mayoría de publicaciones en torno a la enfermedad de Lesch-Nyhan, la afectación neurológica
y la diversidad fenotípica. ¿Qué vínculo existe entre el genotipo y el fenotipo? ¿Cómo se
explica que no haya podido detectarse ninguna mutación en el gen de ciertos pacientes?
¿Cómo justificar que pacientes con una misma mutación presenten formas clínicas dispares?
(Genao & Torres, 2014)
➢ Causas.
El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un rasgo ligado al sexo, o un rasgo ligado al
cromosoma X, y en su mayoría se presenta en niños varones. Las personas con este síndrome
no tienen o tienen muy poca cantidad de una enzima llamada hipoxantina guanina
fosforribosiltransferasa (HPRT, por sus siglas en inglés) una sustancia que el cuerpo necesita
para reciclar las purinas. Sin esta, se acumulan en el cuerpo niveles anormalmente altos
de ácido úrico.
➢ Síntomas.
Demasiado ácido úrico puede provocar una hinchazón seudogotosa en algunas de las
articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.
Las personas con Lesch-Nyhan tienen retraso del desarrollo motor seguido de movimientos
anormales y aumento de los reflejos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el
comportamiento autodestructivo, lo que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios.
Se desconoce la forma como la enfermedad causa estos problemas.
➢ Tratamiento.
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. El medicamento para
tratar la gota puede bajar los niveles de ácido úrico. Sin embargo, el tratamiento no mejora
el pronóstico neurológico (por ejemplo, tener aumento de los reflejos y los espasmos).
Algunos síntomas se pueden aliviar con estos medicamentos:
✓ Carbidopa/levodopa
✓ Diazepan
✓ Fenobarbital
✓ Haloperidol
La autolesión puede reducirse al extraer los dientes o usando un protector dental diseñado
por un dentista.
Puede ayudar a una persona con este síndrome utilizando técnicas de reducción del estrés y
de comportamiento positivo.
Pruebas y exámenes
Puede haber antecedentes familiares de esta afección.

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. El examen puede mostrar:
✓ Reflejos demasiado exagerados
✓ Espasticidad (tener espasmos)
Los exámenes de sangre y orina pueden mostrar niveles altos de ácido úrico. Una biopsia de
piel puede mostrar disminución de los niveles de la enzima HGP.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del
síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de
este síndrome.
El desenlace clínico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo
general requieren ayuda para caminar y sentarse. La mayoría necesita una silla de ruedas.
Es probable que se presente discapacidad progresiva y grave.
5. Síndrome de Treacher Collins.
➢ ¿Qué es?
El síndrome de Treacher Collins (STC) fue descrito inicialmente en 1846 por Thompson y,
posteriormente, por Berry, en 1889. Fue el oftalmólogo inglés E. Treacher Collins quien
describió sus características principales en 1900. Después Franceschetti y Klein fueron los
primeros en usar la expresión disostosis mandibulofacial y describieron el perfil de los
afectados como similar a la cara de los peces o los pájaros. (Leyva & Restrepo, 2013)
La incidencia del STC está calculada en 1 de cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos. La
mutación del gen TCOF1, donde se codifica la proteína treacle, está encargada de la
migración de las estructuras de la cara, en especial a las porciones derivadas del primer y
segundo arco braquial. Un experimento conducido por Wiley y colaboradores, donde se
exponía a ratones a dosis tóxicas de vitamina A e isotretinoína, encontró que estos sufrieron
de malformaciones similares a las expresadas en los pacientes con STC. (Leyva & Restrepo,
2013)
Dismorfología
Por lo general, las facies características del STC son bilaterales y relativamente simétricas.
La hipoplasia cigomática y de los rebordes orbitarios hace que haya una aparente protrusión
centro facial, aunque las alteraciones en la región nasal no sean tan graves. Las alteraciones
del pabellón auricular, la retrognatia, los pliegues palpebrales anti mongoloides y
micrognatia también son típicas del STC. En el cráneo, Posnick y colaboradores describieron
una disminución de la distancia intratemporal. Hay una convexidad mandibular secundaria
al retrognatismo. Con mayor frecuencia, el pabellón auricular presenta microtia de distintos
grados que se correlaciona con la gravedad de la pérdida auditiva. También se ha descrito la
presencia de apéndices auriculares y alteraciones en el oído medio. Las alteraciones en el
oído interno, aunque exóticas, están descritas. Las alteraciones cognoscitivas no son tan
frecuentes y, por lo general, se asocian a la hipoacusia. Se han documentado alte-raciones
como paladar o labio hendido. Las alteraciones dentales halladas con mayor frecuencia son
la agenesia dental y la erupción dental. (Leyva & Restrepo, 2013)
➢ Diagnóstico y manejo.
El diagnóstico del STC es clínico y puede hacerse en el periodo prenatal mediante ecografía
y biopsia de vellosidades coriónicas. Se pueden realizar estudios genéticos para hallar
alteraciones del gen TCOF1, aunque estos no siempre resultan positivos. El manejo del STC
requiere una aproximación interdisciplinaria. Se han propuesto sistemas para clasificar la
enfermedad y así establecer un protocolo de manejo para esta patología, pero todavía no hay
una propuesta concreta, pues el STC es un trastorno infrecuente y de presentación diferente
en cada individuo, lo que dificulta el desarrollo de guías de manejo. Lo más importante es
asegurar la integridad de la vía aérea y lograr la alimentación del paciente, sobre todo durante
el periodo neonatal y la infancia, ya que el STC se asocia a la dificultad para ganancia de
peso y apneas obstructivas de leves a graves. El tratamiento quirúrgico más frecuentemente
utilizado y con mejores resultados (observados como mayor número de retiración de
cánulas y menor necesidad de reintervención) para este periodo es la distracción mandibular
osteogénica. Este puede realizarse durante el periodo neonatal de ser necesario. También se
pueden llevar a cabo diversos procedimientos, con el fin de preservar la vía aérea como la
traqueostomía, el uso de presión positiva continua de la vía aérea y adhesiones labio-lengua.
La evaluación por oftalmología, otorrinolaringología y audiología también se debe iniciar
entre los 0 y los 36 meses de edad. En una segunda etapa, de los 3 a los 12 años de edad, se
debe comenzar el tratamiento de ortodoncia, la reparación de los párpados, la reconstrucción
del paladar o del labio hendido (en caso de que existiesen) y la reconstrucción de la región
cigomática, para la cual el procedimiento más utilizado es el uso de colgajos vascularizados
de calota, ya que tienen menor necesidad de reintervención. La realización de osteoplastia y
otras cirugías de retoque se deben realizar en este lapso. (Leyva & Restrepo, 2013)
En el último periodo, que comprende de los 13 a los 18 años de edad, está recomendado
llevar a cabo la cirugía ortognática y rehacer los injertos, en caso de ser necesario. (Leyva &
Restrepo, 2013)
El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético caracterizado por deformidades
craneofaciales, causado por una mutación del cromosoma 5q32 y 33.1 que involucrando
sobre todo al exón 24, con herencia autosómica-dominante, relacionada con la terminación
prematura del codón y metilación del pre-rRNA, alterándose la función de la RNA
polimerasa 1, en la subunidad 28 del rRNA. Caracterizado por poli malformaciones como
labio-paladar hendido, ausencia o malformación de los pabellones auriculares y de los

conductos auditivos, pérdida conductiva de la audición, hipoplasia malar, maxilar, y
anomalías en las uniones temporomandibulares y región orbito cigomática, presencia de
coloboma en párpados, e inclinación de las fisuras palpebrales. La mayoría tienen un
desarrollo e inteligencia normal. (Facultad de Medicina, 2017)
En el recién nacido que presenta este síndrome, la permeabilidad de la vía aérea tiene máxima
prioridad. Se han descrito casos de estrechez marcada de la vía aérea, con un diámetro
faríngeo incluso inferior a 1 cm. También se ha descrito una hipoplasia mandibular con
retrusión facial muy pronunciada. La combinación de estas malformaciones explica la apnea
obstructiva de estos pacientes y los casos de muerte súbita. Puede ser necesaria la realización
de una traqueostomía, aunque la osteogénesis mandibular se realiza en la fase neonatal para
evitar su necesidad. (Facultad de Medicina, 2017)
Los colobomas palpebrales se corrigen para garantizar la protección ocular; se han descrito
varias técnicas para su corrección, dependiendo su indicación de cada caso concreto.
La reconstrucción quirúrgica se realiza para corregir anomalías maxilares, mandibulares,

zigomáticas y de las partes blandas a nivel de ojos, orejas y región malar. Mientras que los
defectos mandibulares de tipo I y II de la clasificación de Pruzansky se corrigen con
osteogénesis de distracción en niños menores de 10 años, los defectos de tipo III requieren el
empleo de injertos costales, realizándose en niños con edades comprendidas entre los 6 y 10
años. También se han empleado injertos óseos vascularizados, así como osteotomía y avance.
La cirugía ortognática con injertos y aumento de tejidos blandos se ha empleado con éxito en
niños mayores, con edades comprendidas entre los 10 y los 19 años. Se realiza avance
mentoniano, osteotomía malar en una primera sesión; en la segunda sesión se refuerza el
avance mentoniano y se realiza adicionalmente un movimiento vertical maxilar, osteotomía
sagital y osteotomía mandibular. (Facultad de Medicina, 2017)
6. Retinoblastoma.
➢ ¿Qué es?
La retinoblastoma es un tumor relativamente común en la niñez que aparece en la retina y

representa alrededor del 3% de los cánceres que surgen entre los niños menores de 15 años
de edad. La retina es la capa más profunda del ojo y se encuentra en su parte posterior. Es la
parte del ojo que recibe la luz y las imágenes necesarias para la visión. (Rodríguez et al.,
2003)
Se estima que la incidencia anual es de alrededor de 4 casos por cada millón de niños. Aunque
puede ocurrir a cualquier edad, se presenta con mayor frecuencia en preescolares con un 95%
de los casos diagnosticados antes de la edad de 5 años. La presentación y el curso clínico de
los pacientes mayores de 5 años de edad pueden diferir de los pacientes más jóvenes. El
tumor puede ser unilateral (75%) o bilateral (25%). La retinoblastoma se limita generalmente
al ojo y como resultado, 90% de los niños con retinoblastoma tienen una tasa de
supervivencia de 5 años que sobrepasa el 90%. (Rodríguez et al., 2003)
La retinoblastoma es un tumor que se presenta como línea germinal (40%) o esporádico

(60%). La enfermedad germino lineal comprende aquellos pacientes con historial familiar
con individuos positivos a esta enfermedad (hereditaria) y aquellos pacientes que han
heredado una mutación germino lineal de uno de los padres no afectados. (Rodríguez et al.,
2003)
➢ Causas
La retinoblastoma se produce a causa de la mutación de un gen supresor de tumores

denominado RB1, que se encuentra en el cromosoma 13. Se necesitan 2 mutaciones (cambios
en un gen) para destruir este gen y causar el crecimiento descontrolado de células. Cuando la
retinoblastoma es hereditaria (40% de los casos), la primera mutación se hereda de uno de
los padres, mientras que la segunda se produce durante el desarrollo de la retina. Por otro
lado, cuando la retinoblastoma es esporádica (60% de los casos) ambas mutaciones se
producen durante el desarrollo de la retina. Esporádico significa" que ocurre por azar".
También se han descubierto alteraciones en el gen RB1 en otros tumores, entre los que se
encuentran el osteosarcoma y el cáncer de mama. (Rodríguez et al., 2003)
En general, los tumores en la mayoría de los niños con retinoblastoma hereditario perjudican
a los dos ojos (en efecto, todos los casos en que ambos ojos se ven afectados se deberían
considerar hereditarios). El gen RB1 es un gen autosómico dominante. Esto significa que
ambos sexos se ven afectados en igual medida y que en cada embarazo existe un 50% de
posibilidad de que uno de los padres transmita el gen a su hijo. Cuando el hijo hereda el gen,
existe entre un 75% y un 90% de posibilidades de que se produzca una segunda mutación, la
cual da origen a la retinoblastoma. Por lo tanto, es posible que un niño que hereda la mutación
no experimente la segunda mutación, y, en consecuencia, nunca desarrolle la retinoblastoma.
(Rodríguez et al., 2003)
➢ Diagnostico.
Se recomienda que los niños sean examinados cada 2 a 4 meses por al menos 28 meses.
Después del tratamiento, los pacientes requieren de una vigilancia cuidadosa hasta cumplir 7
años de edad. La retinoblastoma trilateral es un síndrome bien reconocido que consiste en
retinoblastoma germino lineal unilateral o bilateral asociado a un tumor neuroplástico
intracraneal. Se ha observado que entre el 5 y el 15% de los niños ya sea con retinoblastoma
familiar, multifocal o bilateral podrían desarrollar de igual manera, un tumor neuroplástico
intracraneal. Los niños con retinoblastoma germino lineal tienen particularmente una alta
incidencia de retinoblastoma trilateral, el cual es casi siempre mortal. También se ha
descubierto que los pacientes que son asintomáticos al momento de ser diagnosticados con
tumor intracraneal, gozan de una mejor supervivencia en sentido general, que aquellos
pacientes sintomáticos. Los exámenes de detección mediante neuro imagenología podrían
mejorar la tasa de curación si los casos de retinoblastoma trilateral se detectan durante el

primer año después del diagnóstico. Se ha recomendado que a los niños con retinoblastoma
germino lineal se les practique un examen de detección en el que se use resonancia magnética
cada 3 meses durante el primer año después del diagnóstico, y al menos 2 veces por año
durante los 3 años siguientes. (Rodríguez et al., 2003)
Cualquier individuo con antecedentes familiares positivos de retinoblastoma debe solicitar

asesoría genética para identificar los riesgos específicos de transmisión del gen o enfermedad
en los niños. La consejería de tipo genética debe ser una parte integral de la terapia de
paciente con retinoblastoma, ya sea unilateral o bilateral. Sin embargo, este tipo de consejería
no siempre es específica. Aquellas familias con retinoblastoma podrían tener un precursor
con mutagenicidad embriónica que causa mosaicismo genético de gametos. Una porción
significante (10 a 18%) de niños con retinoblastoma tiene mosaicismo genético somático
logrando hacer la historia genética algo más complejo y contribuir a la dificultad de la
consejería genética. (Rodríguez et al., 2003)
➢ Síntomas.
Los síntomas más frecuentes de la retinoblastoma pueden variar en cada paciente, y podrían
incluir leuco Coria, estrabismo, dolor o enrojecimiento ocular uní o bilateral y cambios en la
agudeza visual del niño. A menudo, el diagnóstico precoz de la enfermedad puede evitar que
los síntomas de la retinoblastoma se manifiesten. Estos síntomas pueden parecerse a los de
otras condiciones o problemas médicos. Además del examen físico o la historia clínica, los
procedimientos para diagnosticar la retinoblastoma pueden incluir examen ocular completo,
fondo de ojo, TAC, resonancia magnética nuclear, análisis sanguíneos, análisis de líquido
cefalorraquídeo y médula ósea, y exámenes genéticos o de ADN. El tipo de tratamiento
requerido depende tanto del grado de la enfermedad dentro del ojo, como de si la enfermedad
se ha diseminado más allá del ojo, ya sea el cerebro o al resto del cuerpo. (Rodríguez et al.,
2003)
La mayoría de los pacientes con retinoblastoma presentan enfermedad extensa dentro del ojo
al momento del diagnóstico, con tumores masivos que afectan más de la mitad de la retina,
tumores múltiples que afectan difusamente la retina, o impregnación obvia del humor vítreo.
La meta de la terapia tiene dos propósitos: Curar la enfermedad y preservar la visión. El
tumor está compuesto principalmente de células anaplásicas indiferenciadas que surgen de
las capas nucleares de la retina. La histología muestra una semejanza al neuroblastoma y al
meduloblastoma que incluye agregación alrededor de los vasos sanguíneos, necrosis,
calcificación y las rosetas de Hexner-Wintersteiner. Las retinoblastomas están caracterizadas
por la proliferación de células marcadas con evidencia de un conteo alto de mitosis e índices
extremadamente altos de los marcadores MIB-1. (Rodríguez et al., 2003)
A pesar de que existen varios sistemas de clasificación actualmente disponibles para

retinoblastoma, para los fines de tratamiento, la retinoblastoma se categoriza como
enfermedad intraocular y extraocular. La retinoblastoma intraocular se localiza en el ojo y
puede limitarse a la retina o puede extenderse afectando el globo; sin embargo, no se extiende
más allá del ojo en los tejidos alrededor del ojo o a otras partes del cuerpo. La supervivencia
libre de enfermedad a 5 años plazo es mayor al 90%. (Rodríguez et al., 2003)
La retinoblastoma extraocular se ve extendido más allá del ojo, puede limitarse a tejidos
alrededor del ojo o puede haberse diseminado típicamente al sistema nervioso central o a
otras partes del cuerpo. La supervivencia libre de enfermedad a 5 años plazo es menor del
10%. (Rodríguez et al., 2003)
7. Síndrome de Noonan.
➢ ¿Qué es?
El síndrome de Noonan es una afección genética que afecta muchas áreas del cuerpo. Las
personas con el síndrome de Noonan frecuentemente tienen algunas de las siguientes
características:
Rasgos faciales (más obvios en bebés y niños y más sutiles en adultos):
✓ Un surco profundo en el filtrum (el área entre la nariz y la boca)
✓ Ojos muy separados que son de color azul verdoso o azul brillante. Los ojos pueden
tener pliegues epicánticos (la piel se pliega en el parpado superior que cubre
parcialmente los rabillos internos de los ojos) y párpados gruesos o caídos
✓ Implantación baja de las orejas que están giradas hacia atrás o son inusualmente
carnosas
✓ Cuello ancho o con pliegues
✓ Baja estatura (la altura para la edad es menor que el tercer percentil)
✓ Linfedema (hinchazón) en las manos y pies de recién nacidos
✓ Problemas para la alimentación de recién nacidos y bebés
Corazón anormal, presente en el nacimiento (defectos cardíacos congénitos), tales como:
✓ Estenosis de la válvula pulmonar (trastorno de válvula cardíaca en donde la sangre
no fluye adecuadamente a través del corazón).
✓ Cardiomiopatía hipertrófica (engrosamiento del músculo cardíaco)
✓ Defecto del tabique auricular (agujero anormal entre los dos lados del corazón)
✓ Defectos en la coagulación de la sangre
✓ Forma inusual del pecho, tal como pectus carinatum superior (pecho sobresaliente)
o pectus excavatum inferior (pecho hundido)
✓ Implantación baja de los pezones
✓ Testículos sin descender en hombres (criptorquidismo) y posible infertilidad
✓ Pubertad retrasada en hombres y mujeres
Junto con estos rasgos, alrededor del 25 % de las personas con el síndrome de Noonan
tienen necesidades educativas especiales o discapacidad intelectual. (St. Jude Children’s
Research Hospital, s. f.)
➢ Causas
Los genes transportan información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El
síndrome de Noonan es causado por un cambio en cualquiera de un grupo de genes que
incluye PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF y MAP2K1. Estos genes se necesitan
para el crecimiento y el desarrollo. (St. Jude Children’s Research Hospital, s. f.)
La mayoría de las personas sin el síndrome de Noonan tienen dos copias funcionales de cada
uno de estos genes en sus células. Una copia de cada gen se hereda de la madre y una copia
de cada gen se hereda del padre. Las células de las personas con síndrome de Noonan tienen
dos copias funcionales de cada uno de estos genes excepto uno. Para ese gen, las células de
la persona tienen una copia funcional y una copia que está cambiada. Esta alteración hace
que el gen no funcione correctamente. Esto se llama mutación. (St. Jude Children’s Research
Hospital, s. f.)
Las mutaciones en PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF y MAP2K1 son
responsables del 70–75 % de los casos con síndrome de Noonan. Las mutaciones
en PTPN11 se encuentran en alrededor del 50 % de los casos, SOS1 en 10–15 % de los casos,
y RAF1 y KRAS cada uno en el 5 % de los casos. Las mutaciones en BRAF o NRAS se
encuentran solo en una pequeña cantidad de casos de síndrome de Noonan. Para el 25-30 %
de las personas restantes con la afección que no tienen mutaciones en ninguno de esos genes,
los médicos no saben aún qué otros genes están relacionados con el síndrome de Noonan.
(St. Jude Children’s Research Hospital, s. f.)
➢ Síntomas.
Algunos niños con síndrome de Noonan heredan una mutación genética en PTPN11, SOS1,
RAF1, KRAS, NRAS, BRAF y MAP2K1 de uno de los padres que también tiene el
síndrome. Otras personas con el síndrome de Noonan tienen una mutación genética nueva
que no proviene de uno de sus padres. Estos niños no tienen antecedentes del síndrome en
sus familias. En estos casos, la alteración ocurrió en un óvulo o en un espermatozoide cuando
el niño se formó o en una de las células del niño durante el embarazo. Estos niños son los
primeros con el síndrome de Noonan en su familia. (St. Jude Children’s Research Hospital,
s. f.)
Sin importar cómo adquirieron la mutación genética, las personas con síndrome de Noonan
tienen un 50 % (1 en 2) probabilidades de transmitírselo a sus hijos. (St. Jude Children’s
Research Hospital, s. f.)
Las personas con síndrome de Noonan tienen un riesgo un poco mayor de desarrollar algunos
tipos de cáncer y trastornos hematológicos, que incluyen:
✓ Trastorno mieloproliferativo (producción anormal de células en la médula ósea)

✓ Leucemia mielomonocítica juvenil (cáncer de los glóbulos blancos en los niños)
✓ Neuroblastoma (cáncer de los nervios)
✓ Rabdomiosarcoma embrionario (cáncer de los músculos)
Además, las personas con síndrome de Noonan tienen un riesgo un poco mayor de desarrollar
determinados tumores no cancerosos:
✓ Lesiones de células gigantes (crecimientos tipo tumores no cancerosos que se
producen más frecuentemente en las mandíbulas)
✓ Tumores de células granulares (tumores no cancerosos que generalmente involucran
la piel o las membranas mucosas)
Los médicos no conocen el riesgo exacto de desarrollar tumores o cáncer para las personas
con síndrome de Noonan. El riesgo general parece ser muy bajo. En este momento, no existen
recomendaciones de análisis de cáncer estándar para las personas con síndrome de Noonan.
(St. Jude Children’s Research Hospital, s. f.)
➢ Diagnostico.
Si el médico o el asesor genético sospechan que una persona tiene síndrome de Noonan, las
pruebas de diagnóstico se podrán llevar a cabo de la siguiente manera:
✓ Se obtiene una muestra de sangre.
✓ Se aísla el ADN a partir de las células de la muestra. Los genes de una persona están
hechos de ADN.
✓ Se revisan ambas copias de los genes de la persona en busca de posibles cambios. Un
especialista en genética compara las dos copias del gen del paciente con copias
normales de los genes. Si hay diferencias, el especialista decide si podrían causar una
determinada afección, como el síndrome de Noonan.
Si se encuentran mutaciones en el gen o genes analizados, el asesor genético trabajará junto
a la familia de las siguientes maneras:
✓ Ayudando a que la familia entienda el síndrome de Noonan
✓ Averiguando si hay otros miembros de la familia que deberían someterse a las pruebas
✓ Ayudando a tomar decisiones sobre pruebas genéticas prenatales.
Es importante recordar que el análisis genético no siempre encuentra una mutación
en PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF o MAP2K1 para todas las personas con
síndrome de Noonan. Una persona puede tener síndrome de Noonan incluso si no se
encuentran mutaciones en estos genes. Probablemente existan más genes sin descubrir que
tienen un papel en el desarrollo del síndrome de Noonan. (St. Jude Children’s Research
Hospital, s. f.)
8. Feminización Testicular
➢ ¿Qué es?
La feminización testicular, también conocida como síndrome de insensibilidad a los
andrógenos (SIA), es un trastorno genético raro en el que las personas con cromosomas
sexuales masculinos (XY) tienen características físicas y en algunos casos psicológicas de
mujeres debido a la incapacidad del cuerpo para responder adecuadamente a las hormonas
masculinas, conocidas como andrógenos.
➢ Causas
Este síndrome es causado por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos (AR) en el
cromosoma X. Estas mutaciones impiden que el receptor de andrógenos funcione
correctamente, lo que lleva a la falta de desarrollo de características masculinas.
➢ Síntomas
✓ Genitales externos femeninos (labios vaginales).

✓ Testículos internos no descendidos.
✓ Ausencia de menstruación.
✓ Desarrollo normal de senos.
✓ Identificación de género como mujer.
➢ Tratamiento
El tratamiento depende del grado de feminización y puede incluir:
✓ Cirugía para extirpar los testículos internos (gonadectomía) para reducir el riesgo de
cáncer.
✓ Terapia hormonal para inducir el desarrollo de características femeninas.
➢ Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen del
receptor de andrógenos y pruebas de imagen para evaluar la presencia de órganos
reproductores internos masculinos. (Nussbaum, 2008)
9. Síndrome de Ehlers-Danlos
➢ ¿Qué es?
El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos genéticos hereditarios que afectan la
producción de colágeno, una proteína esencial para la elasticidad de la piel y la resistencia
de los tejidos conectivos en todo el cuerpo. (Brandl, s. f.)
➢ Causas
El SED es causado por mutaciones genéticas que afectan la síntesis o la estructura del
colágeno.
➢ Síntomas
✓ Piel extremadamente elástica y frágil.

✓ Articulaciones hiperextensibles y propensión a dislocaciones.
✓ Mayor riesgo de hematomas y lesiones en los tejidos.
✓ Puede afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y otros órganos.
➢ Tratamiento
No existe una cura para el SED, pero el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas.
Puede incluir:
✓ Terapia física y ocupacional para mejorar la fuerza y la función.
✓ Uso de dispositivos ortopédicos o de apoyo para las articulaciones.
✓ Medicamentos para el manejo del dolor.
➢ Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la evaluación clínica de los síntomas, antecedentes familiares y
pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutaciones.Sociedad Ehlers-Danlos (EDS).
10. Enanismo
➢ ¿Qué es?
El enanismo, técnicamente conocido como "deficiencia de crecimiento", es una afección en
la que una persona tiene una estatura significativamente más baja que la media debido a un
retraso en el crecimiento y desarrollo de los huesos y tejidos.
➢ Causas
Puede ser causado por diversas afecciones, incluyendo:
✓ Acondroplasia (una forma común de enanismo).
✓ Deficiencias hormonales.
✓ Afecciones genéticas.
➢ Síntomas
✓ Estatura mucho más baja que la media para la edad.

✓ Antecedentes familiares de estatura baja.
➢ Tratamiento
El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incluir:
✓ Terapia hormonal para estimular el crecimiento en casos de deficiencias hormonales.
✓ Cirugía en algunos casos de acondroplasia para alargar los huesos.
➢ Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante evaluación médica, análisis de antecedentes familiares y,
en algunos casos, pruebas genéticas para identificar la causa subyacente.
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