Embriopatia - caso clinico

Embriologia (1234)

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 FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE MEDICINA

DOCENTE:

ASIGNATURA:

ESTRUCTURA Y FUNCIÓN I - EMBRIOLOGÍA-PRÁCTICA

Tema: Caso clínico - Embriología

Ciclo:
III

Pimentel – Perú
2019

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 FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL: MEDICINA HUMANA

CASO CLINICO
1. Se trató de una paciente de 28 años de edad segunda gestación con un parto previo
vivo, con embarazo de 28 semanas y 6 días por ecografía del primer trimestre. Tras
una ecografía de tercer trimestre de rutina se describió posible ausencia de la calota
fetal por lo que se remitió para manejo por medicina materno-fetal, donde se realizó el
diagnóstico ultrasonográfico de defecto del tubo neural tipo anencefalia.

a) Impresión diagnostica.
b) En qué semana de la gestación hay mayor riesgo para esta embriopatía.
c) Mecanismo embriológico de la embriopatía.

d) Medidas preventivas.
e) Mecanismo de acción intracelular del ácido fólico.
f) Dosis recomendada pregestacional y gestacional.
g) Tipos de la embriopatía.

Desarrollo del Caso Clínico:

a) Impresión diagnostica: Anencefalia

• Es una enfermedad que produce malformaciones en la cabeza de los bebés durante
la gestación.

• Hay detectadas alteraciones del tubo neural, una estructura presente en el embrión y
del que se origina el sistema nervioso central (SNC)

• El nivel de gravedad va desde causar la muerte del feto hasta provocar algún tipo
leve de parálisis.

• La mayor parte de los bebés que padecen este trastorno mueren a las pocas horas o
días de nacer y una minoría sobrevive poco más de tres años.
• Causas de la anencefalia: Defecto en el tubo neural

b) En qué semana de la gestación hay mayor riesgo para esta embriopatía:

Estas anomalías congénitas suelen ocurrir durante el primer mes de embarazo,
en muchos casos antes de que la mujer sepa que está embarazada.
Desafortunadamente, muchos de los casos de anencefalia no llegan a término de

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gestación, y muchos otros que nacen con esta patología no suelen superar las horas o
días de vida, salvo algunos casos muy excepcionales.
A pesar de que la causa de la anencefalia no se conoce con exactitud, es posible que
algunos componentes vitamínicos o de la dieta alimenticia de la madre jueguen un
papel importante, junto con otros factores genéticos y hereditarios.

c) Mecanismo embriológico de la embriopatía:

• La anencefalia pertenece a la familia de los defectos del tubo neural. Los
defectos del tubo neural son malformaciones congénitas que ocurren entre la 20ava y
28ava semana después del día de la concepción (Sadler 1998). Las células de la
placa neural forman el sistema nervioso del feto. En una formación normal, las células
de la placa neural se enrollan formando un tubo neural el cual luego se convierte en la
columna vertebral y la médula espinal.
• Luego de varias transformaciones, el polo superior eventualmente se convierte
en el cerebro. Uno puede comparar este proceso con el de una moneda en el cual
todos sus bordes provienen del centro. En el caso de del defecto del tubo neural, el
tubo neural es incapaz de cerrarse completamente. La anencefalia ocurre cuando la
cabeza del tubo neural no llega a cerrarse. Los niños con este desorden, nacen con
ausencia de cuero cabelludo y cerebelo. Las meninges de ambos hemisferios del
cerebro y la base del cráneo están también ausentes ya que ellos también son parte
del tronco nervioso. El poco tejido cerebral presente es protegido por una membrana
muy delgada. El bebé puede estar ciego y puede tener o no pocos reflejos.
Aproximadamente ¼ de los niños con anencefalia mueren al nacer, aquellos que
sobreviven tienen un promedio de vida de pocas horas o días.
• La anencefalia es una alteración compleja que probablemente es debida a la
interacción de múltiples factores genéticos y ambientales. Algunos de estos factores
han sido identificados, pero muchos siguen siendo desconocidos. Cambios en docena
de genes en individuos con anencefalia pueden influir en el riesgo de desarrollar este
tipo de defecto en el tubo neural. El gen mejor estudiado es el gen MTHFR, situado en
el brazo corto del cromosoma 1 (1p36.3). este gen codifica una enzima denominada
metilentetrahidrofolato reductasa. Esta enzima desempeña un papel en el
procesamiento de los aminoácidos. La metilentetrahidrofolato reductasa es importante
para una reacción química que implica formas de la vitamina ácido fólico (Vit B6).
Especialmente, esta enzima convierte una molécula denominada 5, 10-
metilentetrahidrofolato de la molécula 5- metilentetrahidrofolato. Se requiere esta
acción para el proceso de múltiples pasos el proceso que convierte el aminoácido
homocisteína por el aminoácido metionina. El organismo utiliza la metionina para
producir proteínas y otros compuestos importantes.
• La anencefalia es uno de los tipos más comunes de defectos del tubo neural. El
polimorfismo mejor estudiado relacionado con defectos del tubo neural cambia un solo
nucleótido en el gen MTHFR. En concreto, se sustituye el nucleótido citosina con el
nucleótido timina en la posición 677.

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d) Medidas preventivas:

Según ensayos clínicos y estudios observacionales realizados en diferentes países ha

quedado demostrado que esta enfermedad se puede prevenir en un 50 a 80% aprox.
haciendo uso del suplemento de ácido fólico en las dosis de 0,4 mg de manera diaria
durante el periodo periconcepcional.
e) Mecanismo de acción intracelular del ácido fólico:

f). Dosis recomendada pregestacional y gestacional:

ACIDO FOLICO:
• Prevención y tratamiento de la deficiencia de ácido fólico en mujeres
embarazadas como prevención de defectos en el tubo neural (espina bífida,
anencefalia, encefalocele) y otros defectos congénitos, especialmente en mujeres con
antecedentes de hijo ó feto con estas deficiencias en el tubo neural, durante cuatro
semanas antes de la concepción y los tres primeros meses de gestación (A).

• Tratamiento del déficit de ácido fólico que cursa en procesos como anemias
megaloblásticas, alcoholismo, síndromes de malabsorción (A).

DOSIS Y PAUTAS DE ADMINISTRACIÓN:

Dosificación recomendada en caso de deficiencia de ácido fólico: Oral.
• 1-6 meses: 0.1 mg/día.
• <4 años: hasta 0.3 mg/día.
• >4 años: 0.4 mg/día.
Administración:
• Oral: preferiblemente antes de las comidas (efecto máximo alcanzado a los 30-60
minutos de su ingesta).

CONTRAINDICACIONES:

• Hipersensibilidad al ácido fólico o alguno de sus excipientes.

• Anemia perniciosa, aplásica o normocítica.

PRECAUCIONES:
• Dosis elevadas pueden enmascarar los efectos hematológicos del déficit de vitamina
B12, ya que el ácido fólico puede mejorar la anemia, pero no las complicaciones
neurológicas.

• Insuficiencia renal: no precisa ajuste de dosis.

• Insuficiencia hepática: no precisa ajuste de dosis.

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EFECTOS SECUNDARIOS:

• No datos específicos en niños. Las reacciones adversas descritas se clasifican como

raras (≥1/10.000, <1/1000). Consultar ficha técnica para una información más
detallada.

• No se han notificado casos de sobredosis. A dosis elevadas el ácido fólico es

eliminado en orina.

g) Tipos de la embriopatía:

La anencefalia se clasifica en:

• Meroanencefalia: Es la ausencia parcial del cerebro, en el cual el área

cerebrovasculosa se desplaza fuera de sus límites normales.

• Holoanencefalia: Es el tipo más común de anencefalia y se caracteriza por la

ausencia completa del cerebro.

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