ALTERACIONES GENÉTICAS

DERIVADAS DE CÉLULAS CARACTERISTICAS DERIVADAS DE CÉLULAS CARACTERISTICAS

SOMATICAS SEXUALES
SINDROME DE CRI-DU-CHAT El síndrome del maullido SINDROME DE • causa
del gato es poco común y CR0MOSOMA FRÁGIL discapacidad
es causado por un intelectual
fragmento faltante del moderada a
cromosoma 5. grave
• Bajo peso al nacer • Incluyen orejas
• Nariz cuadrante grandes
• Cara redonda • Rostro forma
• Orejas de alargada
implantación baja • Pies planos

SINDROME DE PRADER – WILLI Es un trastorno genético SINDROME DE KLINFETTER Afecta a los hombres y
poco frecuente que que a menudo no se
provoca varios problemas diagnostica hasta la edad
físicos, mentales y adulta
conductuales. • Nacen con dos o
• Alteración en más cromosomas
cromosoma 15 X más un
ausente. cromosoma Y
• Mantienen baja • Hombros
estatura estrechos
• Sufren trastornos • Testículos
óseos pequeños
• Retraso de • Piernas largas
desarrollo motor • Pechos
• Incapacidad desarrollados
intelectual • Poco vello facial
SINDROME DE WOLF – En este síndrome hay una SINDROME DE NOONAN Provocado por una
HIRSCHHORN ausencia de una parte del mutación genética y se
cromosoma 4 adquiere cuando un niño
• Suelen presentar hereda una copia de un
discapacidades gen afectado de uno de
• Nariz ancha y los padres
aplanada • Ojos muy
• Paladar hendido separados
• Desarrollo óseo • Cabeza con forma
retrasado triangular
• Deficiencia • Problemas
inmunitaria auditivos
• Barbilla pequeña
• Baja estatura

REFERENCIAS: Cntijoch, M.P. Síndromes. Editorial Trillas, 2da, ed. México. Pág 119 – 122
SINDROME DE DOWN El síndrome de Down es TRISOMÍA X Es generalmente
un trastorno genético ocasionado por una
ocasionado cuando una malformación de un
división celular anormal óvulo o un
produce material genético espermatozoide, o por un
adicional del cromosoma error en las primeras
21. etapas de desarrollo del
• Apariencia física embrión.
típica • Retrasos en el
• Discapacidad desarrollo
intelectual • Dificultades para
• Retrasos en el el aprendizaje
desarrollo
• Problemas con
• enfermedades
habilidades
cardíacas o de la
verbales
glándula tiroides.
SINDROME DE EDWARS Afección que ocasiona SINDROME DE TURNER La causa es un
TRISOMIA 18 retrasos del desarrollo cromosoma X ausente o
graves debido a un incompleto
cromosoma 18 adicional. • Torax ancho
• Suelen ser flácidos • Cuello corto y
• Llanto débil ancho
• Pelvis estrecha • Manos y pies
• Esternón corto hinchados
• Piel redundante • Mandíbula
en la nuca pequeña
Órganos internos también • Infertilidad
presentan defectos como • Abundantes
anomalías graves en el lunares
corazón, pulmones, • Problemas en el
aparato digestivo y en los sistema linfático
riñones.

SINDROME DE PATAU Es un trastorno genético SINDROME 47 XYY Es una condición que se

TRISOMIA 13 en el cual una persona presenta cuando los
tiene 3 copias de material varones tienen dos copias
genético del cromosoma del cromosoma Y en cada
13 una de las células del
La mayoría de los bebés cuerpo. Normalmente
con esta afección no varones tienen solamente
sobreviven más de una una copia del cromosoma
semana. El tratamiento Y y tienen 46
varía según cada niño y cromosomas total.
está destinado a aliviar los • Hombros
síntomas y controlar las estrechos
complicaciones. • Tronco corto
• Discapacidad • Músculos poco
intelectual grave desarrollados
• Defectos físicos • Poco vello facial

REFERENCIAS: Cntijoch, M.P. Síndromes. Editorial Trillas, 2da, ed. México. Pág 119 – 122
REFERENCIAS: Cntijoch, M.P. Síndromes. Editorial Trillas, 2da, ed. México. Pág 119 – 122