SÍNDROME CRI DU CHAT

(MAULLIDO DE GATO)
Laura Coronado
 S Í ND R O ME D E C R I D U C HAT O SI ND R O ME DE
M AU L L I D O D E G ATO

• Enfermedad congénita poco frecuente, que se distingue por que el llanto de el bebe se compara al
maullido de gato, rasgos faciales característicos, microcefalia y discapacidad intelectual
• afecta a hombres y a mujeres, pero tiene una predominancia leve en mujeres
• Los niños con este síndrome presentan anomalías desde su concepción como retraso de crecimiento
intrauterino, peso bajo en el nacimiento, un cráneo pequeño, bajo tono muscular y llanto característico
de esta enfermedad
• además se pueden presentar anomalías cardiacas y renales y en los barones hipospadia (mal
formaciones del pene) y criptorquidia (uno o dos testículos no descienden)
• Causa retraso mental de moderado a severo
 ¿QUÉ LA CAUSA?
• esta causado por una anomalía en el
cromosoma 5 debido a una deleción (perdida
de un fragmento de ADN) parcial o total del
brazo de dicho cromosoma
• Se cree que la mayoría de los casos ocurre
durante el desarrollo del óvulo o del
espermatozoide.
• Alrededor del 10% de las personas con
síndrome de cri du chat heredan la anomalía
cromosómica de un padre afectado. El 90%
restante es por accidente genético
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
LLANTO
CARACTERÍSTICO

S a m p l e F o o t e r Te x t 5