Cuadro comparativo

Trastornos o/y enfermedades de genes y cromosomas

 Nombre Definición
El síndrome de Down es una
Síndrome de Down afección en la que la persona
tiene un cromosoma extra.
La fibrosis quística es un
trastorno heredado que causa
Fibrosis quística
daños graves en los pulmones, el
sistema digestivo y otros órganos
del cuerpo.
La enfermedad de Huntington es
Enfermedad de una enfermedad hereditaria que
Huntington provoca el desgaste de algunas
células nerviosas del cerebro.
El síndrome del cromosoma X
frágil causa discapacidad
Síndrome x frágil
intelectual moderada a grave.
Afecta a mujeres y hombres.
La anemia falciforme es un grupo
de trastornos hereditarios en los
Anemia
que los glóbulos rojos adquieren
falciforme
forma de hoz. Las células mueren
antes de tiempo
Tipo de anomalía
Es la principal causa de
discapacidad intelectual y
también la] alteración genética
humana más común.
Afecta principalmente los
pulmones, el páncreas, el
hígado, los intestinos, los senos
paranasales y los órganos
sexuales.
Es un trastorno genético en el
cual las neuronas en ciertas
partes del cerebro se desgastan
o se degeneran.
Pero un defecto en este gen hace
que una persona produzca poco o
nada de dicha proteína.
Asociada con
episodios de dolor
agudo y daños
progresivos en
diferentes órganos
Signos y Síntomas
Cara aplanada, especialmente en
el puente nasal.
Ojos en forma almendrada
rasgados hacia arriba.
Tos persistente que produce
moco espeso (esputo)
Sibilancia.
Intolerancia al ejercicio.
Movimientos espasmódicos o de
contorsión involuntarios (corea)
Problemas musculares, como
rigidez o contracturas musculares.
Trastorno del espectro autista.
Retraso para gatear, caminar o
voltearse.
Anemia. Las células falciformes
se rompen fácilmente y mueren,
dejándote con muy pocos
glóbulos rojos.
Episodios de dolor.
Nombre Definición
La hemofilia es un trastorno
hemorrágico hereditario en el cual la
Hemofilia sangre no se coagula de manera
adecuada.
La talasemia es un trastorno de la
sangre hereditario que ocurre
Talasemia cuando el cuerpo no produce la
cantidad suficiente de una proteína
llamada hemoglobina
Distrofia Trastorno hereditario caracterizado
muscular de por la debilidad muscular
Duchenne progresiva que, generalmente, se
manifiesta en los niños varones.
El síndrome de Angelman es un
trastorno genético. Causa retraso en el
Síndrome de desarrollo, problemas de habla y
Angelman equilibrio, discapacidad intelectual y, a
veces, convulsiones.
La espina bífida es una afección que afecta la
columna vertebral y suele ser evidente en el
Espina bífida nacimiento. La espina bífida puede aparecer
en cualquier lugar a lo largo de la columna si
el tubo neural no se cierra por completo.
Tipo de anomalía
Esto puede causar hemorragias
tanto espontáneas como
después de una operación o de
tener una lesión.
Los glóbulos rojos anormales
resultantes son microcíticos, a Debilidad.
menudo con una forma anormal, Piel pálida o amarillenta.
y con tendencia a la hemólisis
(que causa la anemia).
La distrofia muscular de
Duchenne es una forma de
distrofia muscular que
empeora rápidamente.
Anomalías en la forma de
caminar o problemas de
coordinación.
Signos y Síntomas
Sangrado excesivo sin causa aparente
por cortes o por lesiones, o después
de una cirugía o de un procedimiento
dental.
Fatiga.
Caídas frecuentes.
Dificultad para levantarse luego de
estar acostado o sentado.
Problemas para correr y saltar.
Marcha de pato.
Incluyen la ausencia de gateo o balbuceo,
mínima capacidad del habla y sonrisas y
carcajadas frecuentes. Otro síntoma es la
imposibilidad de caminar, moverse o lograr el
equilibrio.
Se pueden notar signos en la piel del recién
nacido por encima del problema de la columna
vertebral, incluido un mechón de cabello, un
pequeño hoyuelo o una marca de nacimiento.
Neurofibroma
tosis

El síndrome de Patau ocasiona

Síndrome de discapacidad intelectual grave y
Patau defectos físicos.

Enfermedad
de Pelizaeus-
Merzbacher

Fenilcetonuria

La enfermedad de Charcot-Marie- Debilidad en las piernas, los tobillos

Síndrome de Tooth es un trastorno neurológico y los pies.
Charcot-Marie- degenerativo que generalmente Arcos de los pies elevados.
Tooth aparece en la adolescencia o los Dedos doblados.
primeros años de la edad adulta. Menor capacidad para correr.
 Imágenes relacionadas con el tema
Síndrome de Down Fibrosis quística Talasemia
Enfermedad de Huntington

Hemofilia Distrofia muscular de

Síndrome x frágil Anemia falciforme
Duchenne
Síndrome de Angelman Espina bífida
Síndrome de Patau
Neurofibromatosis

Síndrome de Charcot-Marie-Tooth Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Fenilcetonuria

ELIANA MEJIA #18