PRINCIPALES PATOLOGIAS DEL PACIENTE PEDIATRICO

TIPOS DE PATOLOGIA CONCEPTO SIGNOS Y SINTOMAS IMAGEN

PATOLOGIA
Síndromes más SÍNDROME DE DOWN • Trastorno genético • Cabeza pequeña
frecuentes que • Debido a la triplicación • Hendidura palpebral oblicua
afectan el del cromosoma 21 • Pelo lacio y fino
desarrollo impidiendo el desarrollo • Cara redondeada
visual del normal de algunas • Epicanto
sujeto partes del cuerpo, y un • Manchas de Brushfield
pediátrico. retraso en el desarrollo • Boca pequeña con lengua
a nivel cerebral de la grande y paladar ojival
persona afectada. • Alteraciones en morfología de
orejas
• Nariz en silla de montar
• Cuello corto y ancho
• Retraso mental
• Abundante piel en el cuello
• Pliegue simiesco
• Hernia umbilical
• Hipotonia
• Hendidura entre el primer y
segundo dedo de los pies
SÍNDROME DE NOONAN • Trastorno genético de • Cabello rizado
herencia autosómica • Frente amplia
dominante • Barbilla pequeña
• Caracterizado por una • Exceso de piel en el cuello
tríada fenotípica en el • Antebrazo separado del cuello
cromosoma 12 • Deformidad en el hueso
esternón
• Pezones muy separados

SÍNDROME DE USHER • Principal afección es al • Ceguera nocturna o lenta

sentido visual y auditivo adaptación a la oscuridad.
• Se debe a genes • Reducción del campo visual de
mutados por una manera concéntrica y
herencia dominante, es progresiva.
causante de la retinitis • Fotopsias
pigmentaria. • Alteración en la percepción de
colores
• Predisposición a catarata,
glaucoma y queratocono.
• Los pacientes tienden a la
miopía
 SÍNDROME DE • Caracterizado por una
WILLIAMS discapacidad leve o
moderada
• Dicha afección deriva de
la falta de genes en el
par cromosómico
número 7, faltando
aproximadamente 25
genes en dicho par
Principales ECTROPIÓN INFANTIL Congénito Síntomas
patologías de • Resultado de ausencia o
los Anexos atrofia de la lámina
oculares tarsal y la lámina
anterior
Adquirido
• Se debe a causas Signos
paralíticas, cicatriciales
o mecánicas en la
infancia
• Pliegues epicanticos
• Orejas grandes
• Mejillas completas
• Nariz puntiaguda
• Boca ancha, dientes pequeños
• Mandíbula pequeña
• Epífora crónica
• Inyección conjuntival/quemosis
• Sensación de cuerpo extraño
• Fotofobia
• Visión reducida.
• Eversión del borde palpebral; el
párpado inferior está casi
siempre involucrado debido a
una deficiencia vertical de la piel
• Queratitis por exposición y
conjuntivitis.
ENTROPIÓN CONGÉNITO • Párpado volteado hacia Síntomas
adentro en relación con • Epífora, tallado ocular,
el globo ocular. fotofobia.
Congénita • Sensación de cuerpo extraño
• Es causado por • Dolor ocular
problemas genéticos y • Inyección conjuntival
de nacimiento • visión reducida.
Adquirida Signos
• Puede ser espástica • Párpado volteado hacia atrás.
aguda, involutiva o • No hay pliegue cutáneo en el
cicatricial por tracoma, párpado
síndrome de Stevens- • Abrasión corneal o queratitis
Johnson, herpes zóster, por roce con las pestañas.
lesión química, o
reacción tóxica a
medicamentos tópicos.
• El entropión involutivo
es más común en
asiáticos.
PTOSIS CONGÉNITA • Unilateral, 35% Síntomas
asociado con • Asimetría en la posición del
condiciones genéticas, párpado
cromosómicas o • Ambliopía con una prevalencia
neurológicas. de 1 a 12% en la ptosis.
• Puede también ser Signos
causada por disgenesia • Acortamiento vertical de la
del músculo elevador fisura palpebral causada por
del párpado superior o caída del párpado superior.
anormalidades en la • La posición normal del párpado
inervación. superior es de 1 a 2 mm por
debajo del limbo superior.
• Postura compensadora con la
barbilla levantada para la visión
lejana.

COLOBOMAS DEL • Se presenta de forma Síntomas

PARPADO unilateral, un tercio en
forma aislada y el resto
asociados con
anomalías oculares o Signos
craneofaciales
• Epífora con exposición corneal y
conjuntival, en especial en el
coloboma del párpado superior.
• Defecto en el borde palpebral;
varía desde un defecto pequeño
hasta ausencia de toda la
longitud del párpado.
• Los bordes del defecto son
redondeados y están cubiertos
de conjuntiva.
 • Erosión y ulceración de la
córnea en los colobomas
grandes.

EPIBLEFARON • Anomalía congénita en Síntomas

la que el músculo • Tal vez ninguno, o una
orbicular que se orientación vertical de las
encuentra en el párpado pestañas
y la piel empujan las • Casos graves: sensación de
pestañas sobre el globo cuerpo extraño, epífora,
ocular. inyección conjuntival, fotofobia,
tallado ocular.
Signos
• Presencia de un exceso de piel
horizontal a lo largo del borde
palpebral superior o inferior que
fuerza a las pestañas hacia una
posición vertical, a menudo
contra la superficie ocular con el
parpadeo
• Defectos en el epitelio corneal
en los casos graves.
 EPICANTO • Formación de pliegues Tarsal
cutáneos
• puede ser aislado o
asociarse con ptosis, en
especial epicanto
inverso.
• Más común en asiáticos.
Palpebral
HEMANGIOMAS • Tumor vascular orbitario Síntomas
CAPILARES benigno más común en
la infancia.
• Son cúmulos de vasos
sanguíneos adicionales Signos
en la piel de un bebé
• Crecimiento rápido
durante 3 a 6 meses en
la fase proliferativa
• Pliegue cutáneo más
prominente en el parpado
superior
• Inverso
• Pliegue cutáneo más
prominente en el parpado
inferior
• Pliegue distribuido de igual
forma entre ambos parpados
• Supraciliar
• Pliegue se extiende desde la
ceja al saco lagrimal
• Visión borrosa
• Ptosis
• lesión cutánea
• Lesión cutánea clásica de nevo
superficial en fresa
• Lesión de masa en la órbita,
subcutánea, de color azul a
morado.
• Proptosis sin decoloración de la
piel por hemangiomas
orbitarios profundos.
• Reducción de la visión;
astigmatismo anisometrópico
 OBSTRUCCIÓN • Anormalidad más Síntomas
CONGÉNITA DEL común en el aparato • Por lo regular, se presenta en las
CONDUCTO lagrimal de los primeras semanas de vida con
NASOLAGRIMAL lactantes, y se presenta epífora y secreción seca en las
pestañas.
en 6% de los lactantes.
• Secreción en un ojo sin inyección
• Una membrana
conjuntival.
imperforada a nivel Signos
distal del conducto • Por lo general, las lágrimas se
nasolagrimal es la causa derraman sobre el párpado inferior
habitual de la oclusión. y el ojo involucrado tiene un
“aspecto húmedo”.
• Las pestañas pueden estar
aglutinadas por secreción mucosa.
La conjuntiva suele observarse
blanca y no inflamada
 DACRIOCELE • Obstrucción proximal y Síntomas
distal en el sistema • Lagrimeo
lagrimal de un recién • Dificultad para respirar por el
nacido, que hace que el quiste intranasal asociado
saco lagrimal se inflame • Dificultad para alimentarse del
seno materno ipsilateral al
y se observe como una
mucocele.
masa en la región nasal
Signos
en el párpado inferior. • Inflamación de color azul-grisácea
inferior al tendón cantal medial al
nacimiento
• Puede haber infección secundaria
(eritema de los tejidos por encima
del saco lagrimal Se extiende en
forma intranasal como una masa
de submucocele por debajo del
cornete inferior

FISTULA LAGRIMAL • Tracto revestido de Síntomas

epitelio que va desde el • Por lo regular asintomática, pero
sistema lagrimal hacia la puede asociarse con lagrimeo o
piel. secreción.
Signos
• Congénita.
• Se observa como una umbilicación
• Es probable que ocurra de la piel inferonasal al canto
durante la medial
embriogénesis, con la
canalización de un
cordón de células
epiteliales desde el saco
lagrimal o el canalículo
común hacia la piel.
 Principales CONJUNTIVITIS • Inflamación de la Signos y síntomas
patologías del conjuntiva, es más
segmento frecuente en niños • Enrojecimiento en uno o ambos
anterior pequeños que ya ojos.
caminan y se relacionan
con otros • Picazón en uno o ambos ojos.

• Sensación arenosa en uno o

ambos ojos.

• Secreción en uno o ambos ojos

que forma una costra durante la
noche, la cual puede impedir
que abras un ojo o ambos a la
mañana.

• Lagrimeo.

• Sensibilidad a la luz, o fotofobia

MEGALOCORNEA • Córnea cuyo diámetro No evidencia síntomas
horizontal es igual o
mayor a 13 mm, o en los
RN mayor de 12 mm
● Suele ser bilateral.
● El 90 % de los pacientes
son masculinos.
● Propensos a luxación de
cristalino y glaucoma.

MICROCORNEA • Córnea con un diámetro Signos y síntomas

horizontal igual o menor • Consisten en la presencia de un
a 10 mm diámetro horizontal en la
● Puede ser unilateral o córnea adulta igual o inferior a
bilateral y verse sola o 10 mm
asociada a otras • Hipermetropía
anomalías del SA o del • Cámara anterior poco profunda,
ojo. pero con el resto de las
● La AV puede ser buena. dimensiones normales.
● Asociada a disminución
de la curvatura corneal,
produce una
hipermetropía
● Glaucoma en 20% de los
casos.
ESCLERO CORNEA • Opacificación congénita Síntomas
de parte de la córnea • Córnea opaca, presente desde
• Migración mesodérmica el nacimiento.
defectuosa durante la Signos
embriogénesis, que ● Bilateral, pero puede ser
deriva en tejido que unilateral.
asemeja esclerótica en ● Opacificación de la córnea con
lugar de estroma la córnea periférica más opaca
corneal transparente. que la córnea central.
● Puede haber
neovascularización.

QUERATOCONO • Ectasia no inflamatoria Signos y síntomas

de la córnea • Altos grados de astigmatismo
irregular y miopía
● Visión borrosa.
● Deslumbramiento.
● Diplopía monocular.
 ULCERA • Llaga en la córnea que Síntomas
generalmente es Opacidad corneal adquirida por lo
causada por una regular asociada con inyección
infección ocular. conjuntival y edema palpebral.
Signos
● Suele ser unilateral.
● Opacidad corneal.
● Asociada con inyección
conjuntival y otros signos de
inflamación.
● Puede vincularse con infección
sistémica.
● Puede haber lesiones
relacionadas en los párpados o
anormalidades palpebrales.

ESTAFILOMA ANTERIOR • Cicatriz abultada, Síntomas

tapizada por el iris • Córnea opaca y protruyente.
prolapsado, y una de las Signos
consecuencias de la ● Opacidad corneal protruyente o
perforación de la protuberante que puede evitar
córnea. que los párpados se cierren por
• Puede ser total o parcial. completo.
• La forma es globosa, ● Puede ser unilateral o bilateral.
cónica o lobulada. ● Córnea por lo regular
adelgazada y agrandada.
QUERATOCONJUNTIVITIS • Inflamación crónica de Síntomas
VERNAL la conjuntiva y la córnea ● Masa gelatinosa elevada a lo
de ambos ojos. largo del limbo corneal.
• Es más frecuente en ● Ojos rojos, con prurito.
climas cálidos y es típica ● Producción de moco.
de la infancia Signos
● Nódulos grisáceos pequeños en
el limbo corneal con un centro
blanquecino.
● Los nódulos pueden confluir.
● La conjuntiva que rodea a estos
nódulos es hiperémica.
● Por lo regular bilateral.

ANIRIDIA • Ausencia parcial o total Síntomas

del iris. ● Ausencia clínica del iris.
• Dos terceras partes de ● La AV subnormal (por lo regular,
los niños con aniridia menor a 20/100 es común.
tienen padres ● Nistagmo.
afectados. ● Fotofobia.
Signos
● Ausencia bilateral aparente o
hipoplasia grave del iris.
● Nistagmo congénito.
● Pannus corneal adquirido.
● Estrabismo.
● Catarata.
● Ectopia del cristalino.
● Glaucoma.
 ● Sinequias posteriores

ECTOPIA DE CRISTALINO • Defecto en la pupila y en Síntomas

Y PUPILA el cristalino, estando Disminución de la agudeza visual no
desplazados en corregida secundaria a dislocación del
direcciones opuestas. cristalino.
● Pupilas: ovaladas y Signos
desplazadas ● Dislocación bilateral del
superotemporal. cristalino que causa miopía
● Cristalino: inferonasal y elevada con astigmatismo
a veces es más ● Pupilas asimétricas, localizadas
pequeño. en forma excéntrica.
● Membrana pupilar persistente
en cerca de 85%.
● Microesferofaquia, miosis y
mala dilatación pupilar con
agentes midriáticos.
● Puede haber aumento del
diámetro corneal.
● Catarata (puede ser de
importancia visual significativa)
● Transiluminación anormal del
iris.
● Desprendimiento de retina.
● +/− megalocórnea.
● A menudo hay ambliopía
anisometrópica en el ojo más
afectado.
COLOBOMA DEL IRIS • Defecto que suele ser Síntomas
bilateral inferonasal en ● A menudo asintomático.
el iris, causado por el ● La AV depende de la afectación
fracaso del cierre de la del segmento posterior.
hendidura embrionaria Signos
durante la quinta ● Pupila en forma de cerradura o
semana de gestación. foco..
● El defecto también puede
involucrar cuerpo ciliar, retina,
coroides y nervio óptico. Las
zónulas del cristalino pueden
estar ausentes en un sector del
coloboma.
● La participación puede ser
asimétrica.
● Hay nistagmo presente en los
casos con alteración
concomitante bilateral del
nervio óptico o de la mácula.
MEMBRANA PUPILAR • Anormalidad común del Síntomas
PERSISTENTE desarrollo del iris • No suele ser de importancia
• Resultado de una visual significativa.
involución incompleta Signos
de la túnica vasculosa • Las membranas se adhieren al
lentis anterior collarete del iris, pueden estar
flotantes, o cruzar la pupila y
adherirse al lado opuesto del iris
o a la superficie anterior del
cristalino

SINEQUIAS • Adherencias congénitas Síntomas

POSTERIORES que van desde el borde
del iris hacia la cápsula Signos
del cristalino.
• Suele ser asintomático
● Alteración en la forma de la
pupila.
● Adherencias entre el borde del
iris y la cápsula del cristalino.
● Sinequias congénitas pueden
estar asociadas con catarata.
● Pigmento en la superficie de la
cápsula anterior del cristalino
con un patrón circular, luego de
que se rompen las sinequias
intraoculares inflamatorias
ESFEROFAQUIA • Anomalía caracterizada Signos y síntomas
por tener el diámetro • Diámetro de cristalino pequeño
del cristalino y grosor aumentado
relativamente pequeño
y el grosor aumentado.

COLOBOMA DE • Se puede deber a la Signos y síntomas

CRISTALINO ausencia congénita de • Visión borrosa
zónulas • La visión periférica deficiente y
la irritación
• Enrojecimiento de los ojos.
 Principales TOXOPLASMOSIS • Toxoplasma gondii es un Síntomas
patologías del parásito intracelular que ● Visión borrosa
segmento puede transmitirse en ● Hiperemia
posterior forma congénita o ● Miodesopsias.
ocular en el adquirida de manera Signos
sujeto posnatal. ● Microcefalia, hidrocefalia,
pediátrico macroftalmia (infección
congénita).
● Estrabismo.
● Retinitis con o sin cicatrices
coriorretinianas adyacentes-
● Papilitis.

RETINOSIS • Enfermedades oculares Signos y síntomas

PIGMENTARIA que afectan la retina • Campo visual reducido
hace que con el tiempo • Fotofobia
las células de la retina se • Ceguera nocturna
deterioran lentamente, • AV visual variable
lo que causa pérdida de • Colores inusuales en la
la visión percepción visual
• El fondo del ojo muestra
cúmulos de pigmentos en forma
de osteoclastos, o de otras
formas; los vasos son finos y la
papila atrófica, amarillenta
RETINOPATÍA DEL • Trastorno proliferativo Síntomas
PREMATURO de la retina que tiene • Asintomático
lugar en recién nacidos Signos
inmaduros, • Presencia de desprendimiento
generalmente de retina
sometidos a
oxigenoterapia, y de
etiopatogenia
actualmente
desconocida

RETINOBLASTOMA • Lesión maligna Síntomas

intraocular. • Asintomática
• Se manifiesta en el • Dolor secundario a glaucoma
primer año. • Desarrollo de leucocoria
• No disminuye la AV
Signos
• Leucoria
• Neovascularización del iris
• Tumor solido de coloración
blanco- amarillenta
 VITREORRETINOPATÍA • Falla de la Signos y síntomas
EXUDATIVA FAMILIAR vascularización • Empiema intraocular
retiniana periférica. • Edema retiniano ciego

HIPOPLASIA DEL NERVIO • Reducción en el número Síntomas

ÓPTICO(HNO) de células ganglionares
(NO pequeño).
• Ausencia del disco
Signos
óptico, la capa de fibras
nerviosas y los vasos
sanguíneos retinianos.
● Disminución de la visión en uno
o ambos ojos.
● Estrabismo
● Existe falta de percepción de la
luz.
● Ambliopía.
● Nistagmo.
● Defecto pupilar aferente.
● Los campos visuales (CV) suelen
presentar defectos localizados,
así como una reducción
generalizada.
● Cabeza del nervio óptico
anormalmente pequeña, a
menudo de color grisáceo o
 pálida, con “signo del doble
anillo” (un canal esclerótico que
rodea a un nervio óptico
pequeño).
COLOBOMA DEL DISCO • Excavación del disco Síntomas
ÓPTICO óptico, con delimitación ● La agudeza visual puede estar
clara, en forma de tazón, leve o gravemente disminuida
por lo regular en uno o ambos ojos.
descentrada y más Signos
● Excavación blanca, en forma de
profunda en la parte
tazón, en un disco óptico
inferior.
agrandado.
• En ocasiones hay ● La excavación está descentrada
afección del disco óptico en forma inferior, y el anillo
entero. neurorretiniano superior está
relativamente a salvo

SÍNDROME DEL DISCO • Polo superior del disco Síntomas

INCLINADO óptico elevado, con ● La agudeza visual mejor
(SDI) desplazamiento corregida puede estar reducida.
posterior del disco Signos
inferior nasal, que ● Astigmatismo miópico.
● Disco inclinado.
resulta en un aspecto
● Hemianopsia bitemporal
oval de la cabeza del
completa que no respeta la línea
nervio óptico. media.
● Ambliopía.
 Principales ESTRABISMO • Desviación del eje
patologías de visual, es una afectación
las vías visuales en la que el punto
en el sujeto visual no coincide o en
pediátrico. la que los ojos no ven
en la misma dirección.
• Pérdida del paralelismo
entre ambos ojos
Signos y síntomas
● A menos que sean graves, las
forias rara vez causan síntomas
de estrabismo. Si son
sintomáticas, típicamente
causan astenopia (fatiga visual).
● Es frecuente que sobrevenga
ambliopía en caso de tropías
debido a la supresión cortical de
la imagen en el ojo que se desvía
para evitar confusión y diplopía.

AMBLIOPÍA • Disminución unilateral Signos y síntomas

o, raramente, bilateral • Dolores de cabeza: provocados
de la mejor agudeza generalmente por la falta de
visual (AV) corregida visión.
debida a privación de • La acción de entrecerrar los
visión formal o ojos, parpadear de forma
interacción binocular excesiva o cerrar un ojo para ver.
anormal • Mala visión en un ojo o visión
deficiente
• Dificultad a la hora de ubicar los
objetos en el espacio.
 NISTAGMO • Oscilación involuntaria
de los ojos que puede
ser fisiológica (p. ej., al
seguir la rotación de un
tambor optocinético) o
patológica.
Signos y síntomas
Además del movimiento rápido de los
ojos, otros síntomas del nistagmo
incluyen:
• Sensibilidad a la luz
• Mareos
• Dificultad para ver en la
oscuridad
• Problemas de visión
• Mantener la cabeza en una
posición inclinada o doblada
• Sensación de que el mundo
tiembla

Referencias bibliográficas

Baviera, C., & Baviera, C. (2023). Enfermedades de los ojos: ¿cuáles son las patologías más comunes? Blog de Clínica
Baviera. https://www.clinicabaviera.com/blog/patologias-oculares-mas-comunes/