INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL

CENTRO DE ESTUDIOS CIENTFICOS Y TECNOLOGICOS

NO.6
"MIGUEL OTHÓN DE MENDIZABAL”

CONTINUIDAD BIOLOGÍA

ACTIVIDAD: SÍNDROMES CROMOSÓMICOS

ALUMNO: GARCÍA ARROYO KEYMER EMMANUEL

GRUPO: 5IM5

PROFESORA: OSORNIO RESENDIZ CRISTINA

MARGARITA
Nombre Formula Signos
Cromosómica
Síndrome 47, XX, 5p- Llanto agudo que puede sonar
de cri-du- como un gato. Inclinación de los
ojos hacia abajo. Epicanto, un
chat pliegue adicional de piel sobre el
ángulo interior del ojo. Bajo peso al
nacer y crecimiento lento.
Síndrome 46,XX/47,XX,+21 Los síntomas del síndrome de
de Down Down varían de persona a
persona. Las personas con
síndrome de Down pueden tener
diferentes problemas en diferentes
momentos de su vida.
Síndrome 47, XY,+18 El síndrome de Edwards se
de Edward caracteriza por peso bajo al nacer
y ciertos rasgos inusuales, como
una cabeza pequeña con una
forma anormal; mandíbula y boca
pequeñas; puños apretados con
Síntomas
• Llanto agudo que puede sonar como
un gato
• Inclinación de los ojos hacia abajo
• Epicanto, un pliegue adicional de
piel sobre el ángulo interior del ojo
• Bajo peso al nacer y crecimiento
lento
• Orejas de implantación baja o de
forma anormal
• Pérdida de la audición
• Defectos cardíacos
• Discapacidad intelectual
• Fusión o formación parcial de
membranas en los dedos de las
manos o los pies
• Curvatura de la columna vertebral
(escoliosis)
• Una sola línea en la palma de la
mano
• Papilomas cutáneos justo delante de
la oreja
• Desarrollo lento o incompleto de las
habilidades motoras
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Quijada pequeña (micrognacia)
• Ojos separados
• Disminución del tono muscular o
poco tono muscular
• Cuello corto con exceso de piel en la
nuca
• Perfil facial y nariz aplanados
• Cabeza, orejas y boca pequeñas
• Ojos rasgados y hacia arriba, en
general con un pliegue de piel que
sale del párpado superior y cubre el
ángulo interno del ojo
• Manchas blancas en la parte
coloreada del ojo (llamadas
manchas de Brushfield)
• Manos cortas y anchas con dedos
cortos
• Una línea única y profunda que
cruza la palma de la mano
• Un espacio más grande entre el
primer y segundo dedo del pie
• Puños cerrados
• Piernas cruzadas
• Pies con un fondo redondeado (pies
en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
 dedos superpuestos, y defectos en
el corazón, los pulmones, los
riñones, los intestinos y el
estómago.
Síndrome 47, XXY Los hombres que nacen con el
de síndrome de Klinefelter pueden
tener niveles bajos de
klinelfelter testosterona, masa muscular
reducida, y poco vello facial y
corporal. La mayoría de los
hombres con esta enfermedad no
producen esperma o lo hacen en
cantidades reducidas.
Síndrome 45, X Afección genética que se presenta
de Turner en mujeres que tienen un
cromosoma X (cromosoma sexual)
anormal o que les falta un
cromosoma X. El síndrome de
Turner se caracteriza por una
estatura más baja que el promedio,
funcionamiento anormal de los
ovarios y esterilidad.
Síndrome 47, XXX Pliegues verticales de la piel que
triple X cubren las esquinas internas de los
ojos (pliegues epicánticos) Ojos
muy espaciados. Dedos meñiques
anormalmente curvados.
Síndrome 47, XY,+13 El feto presenta un retraso en el
de Patau desarrollo y uno o varios de los
siguientes síntomas: Anomalías en
el sistema nervioso que incluyen
retraso mental, holoprosencefalia
(50% de los casos), dilatación de
la bifurcación ventricular, hipotonía
muscular y alargamiento del surco
posterior.
• Retardo mental
• Uñas insuficientemente
desarrolladas
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Testículo no descendido
• Forma inusual del pecho (tórax en
quilla)
• Conteo bajo de espermatozoides o
ausencia de espermatozoides.
• Testículos y pene de pequeño
tamaño.
• Deseo sexual bajo.
• Altura superior a la media.
• Huesos débiles.
• Disminución del vello facial y
corporal.
• Menor musculatura en comparación
con otros hombres.
• Retraso en el crecimiento.
• Ausencia de períodos de
crecimiento acelerado en los
momentos esperados en la infancia.
• Estatura adulta significativamente
más baja que la esperada para un
integrante de sexo femenino de la
familia.
• Pliegues verticales de la piel que
cubren las esquinas internas de los
ojos (pliegues epicánticos)
• Ojos muy espaciados.
• Dedos meñiques anormalmente
curvados.
• Pie plano.
• Forma anormal del esternón.
• Tono muscular débil (hipotonía)
• Convulsiones.
• Labio leporino o paladar hendido.
• Manos empuñadas (con los dedos
externos sobre los dedos internos)
• Ojos muy juntos: los ojos pueden de
hecho fusionarse en uno.
• Disminución del tono muscular.
• Dedos adicionales en manos o pies
(polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia
inguinal.
Bibliografía
• Delgadillo-Hernández, M., Martínez-Arévalo, E. G., & Zamudio-Candelas, R.
(2020). Síndrome de Klinefelter. Tepexi boletín científico de la escuela superior
tepeji del río, 7(13), 37–38. https://doi.org/10.29057/estr.v7i13.5089
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NUMÉRICAS. Institut Marquès; Instituto Marques.
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• Trisomía 18. (s/f). Medlineplus.gov. Recuperado el 28 de enero de 2023, de
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