GENETICA

Nombre:
Kevin Freire 
Docente:
 Jorge Enrique Dobronski Arcos
Síndrome de
Angelman
• Delecion cromosomicas y disomia
uniparental (cromosoma 15q11-q13)
• Causa retraso en el desarrollo,
problemas de habla y equilibrio,
discapacidad intelectual y a veces,
convulsiones.
• Los retrasos en el desarrollo, empiezan
entre los 6 y 12 meses.
• Las convulsiones pueden comenzar
entre los 2 y 3 años.
 • Diferentes mecanismo genéticos ueden causar el síndrome de
Angelman:
65-75% Delecion de la región critica 14q11.2-q13
3-7% Disomia uniparental paterna
5-10% Mutaciones en el gen UBE3A

Etiología y 3% Defectos de impronta

• En general, los investigadores no saben que causa los cambios
genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman.

Factor de • A veces, puede heredarse de uno de los padres.

• Los antecedentes familiares de la enfermedad puede aumentar el

riego
riesgo del bebe de tnere síndrome de angelman.
 Puntos clave
• Suelen sonreír y reír frecuentemente
• Tiene personalidades felices y con
entusiasmo
• Retraso en el desarrollo
• Discapacidad intelectual
• Ausencia de habla o habla mínima
• Dificultad para caminar, moverse o
equilibrarse bien.
• Problemas para dormir y para
permanecer dormido.