Universidad Autónoma Del Noreste

Neurofisiología
Lic. En Psicología General
Luis Raúl Recendez
Evelyn Yajaira López Ramírez
15 de abril del 2021
 • Síndrome de Turner. ( 45 X)
• Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o del código de ADN.
Trastornos Aneuploidía. Cantidad de • Brazo corto cromosoma 5 Cri du chat
• Brazo corto cormosoma 4, Wolf Hirchhorn.
genéticos cromosomas superior o • Inversión. cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se
inferior a la normal desprende se invierte y se vuelve a insertar.
• Translocación. segmento de un cromosoma se ubicación fuera e lugar
• Mosaicismo. una persona con dos o más líneas celulares

• Dominante; Gen de uno de los padres es anormal y tiene el trastorno, bebé 50%, posibilidades de
heredarlo.
• Acondroplasia; desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo.
• Síndrome de Marfan. Trastorno del tejido conectivo, extremidades largas y defectos cardíacos.
Defecto de gen • Trastorno de un único gen
• Recesivo; anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales, padres portadores, bebé 25%
único Trastornos puede ser: posibilidades de tener el trastorno.
hereditarios • Fibrosis quística; exceso de mucus pulmones, alteraciones en páncreas y absorción alimentos.
mendelianos • Anemia de células falciformes; glóbulos rojos anormales.
• Enfermedad de Tay-Sachs. Degenenación del SNC
Trastornos • Trastorno ligado a X
genéticos • Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad de desgaste muscular.
• Hemofilia; alteraciones en coagulación.

Existen diversos tipos de enfermedades

Tipos de • Edad de los padres
genéticas. El modo en el que se hereda la
enfermedades • Otro hijo con una enfermedad genética.
enfermedad puede ayudar a determinar
genéticas Factores de riesgo • Antecedentes familiares de la enfermedad
los riesgos que presentará para el
genética.
embarazo y el riesgo de que vuelva a
• Un padre tiene una anomalía cromosómica
presentarse en hijos posteriores.
• Detectan anomalías en el feto por ecografía.

Teratogenicidad • Ciertas substancias producen anomalías en los bebés (teratógenos) • Pueden deberse a varios problemas, efecto
Actúan en la etapa de organogénesis Multifactoriales combinado de los genes y el ambiente.
• Medicamentos durante el embarazo. • Algunos ejemplos son los Defectos cardíac
• Alcohol, Exposición a altos niveles de radiación, Plomo, leporino Paladar hendido Defectos del tub
Determinadas infecciones (como la rubéola
Conclusión.

Personalmente pienso que aunque este tipo de mapas no me gustan son muy prácticos para resumir la información necesaria. En cuento al tema
considero que es de gran importancia conocer los genes que nuestra familia pose ya que de este depende nuestro desarrollo en todos los aspectos,
sin embargo, hago mención de esto ya que existen evaluaciones que pueden valorizar nuestros genes para poder prevenir o evitar ciertos trastornos
y enfermedades hereditarias. Lo cual lo hace muy eficaz ya que muchas de las veces no encontramos respuestas hacia ciertas situaciones en las
que esta de promedio nuestra salud tanto mental como física. En este trabajo se hace mención a la información necesaria para entender los
trastornos genéticos.