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teratología

Maria Carolina Vergara Flórez Francisco José Rojas Sabino


Laura Suárez Codina Ángel José Narváez Fábregas
Isabella Castillo Ayús Melissa Vàsquez Lozano
Edwin Delgado Cáliz Javier Bernardo De La Hoz
Hasif Calume Muñóz Armenta
¿que es
una
malforma
Las malformaciones congénitas
son alteraciones anatómicas que
ocurren en la etapa intrauterina
y que pueden ser alteraciones de
órganos, extremidades o
sistemas, debido a factores
medioambientales, genéticos,
deficiencias en la captación de
nutrientes, o bien consumo de
sustancias nocivas.
¿que es un síndrome?
Es un cuadro clínico o
conjunto de síntomas que
presenta alguna
enfermedad con cierto
significado y que por sus
características posee cierta
identidad; un grupo
¿que es teratología?
La palabra “teratología” se refiere a
aquellos factores y agentes no
genéticos , que si llegan al embrión y
feto a través de la madre, producen
alteraciones del desarrollo y defectos
congénitos, sean físicos, psíquicos,
sensoriales, etc. Por ello, a los
principios de teratología
1.según James
La susceptibilidad a laG. Wilson
teratogénesis
depende del genotipo del embrión y del
modo en el que éste interactúa con
factores ambientales;
2. La susceptibilidad a los agentes
teratogénicos varía con el estadio del
desarrollo en el momento de la exposición;
3. Los agentes teratogénicos actúan de
manera específica en las células y los
4.Las manifestaciones finales del desarrollo
anormal son la muerte, la malformación, el
retraso en el crecimiento y el desorden
funcional.
5.La influencia de los factores medioambientales
adversos en el desarrollo del tejido depende de
la naturaleza de tales factores.
6.Las manifestaciones de un desarrollo anormal
aumentan el grado en función de la dosis, desde
¿cómo
afecta la
radiación
?
fisura palatina
La fisura palatina es
también un defecto de
nacimiento que consiste
en una apertura en el
cielo de la boca. Hay una
comunicación directa
entre la boca y nariz.
Puede extenderse desde
el paladar duro (junto a
Si no se corrige, el paladar fisurado crea fundamentalmente
trastornos del habla. También produce:
❏ dificultad de alimentación.
❏ problemas de erupción dentaria.
❏ anomalías de desarrollo del maxilar.

Embriológicamente, el labio y el paladar se forman


independientemente en el feto. Por tanto, podemos
encontrar el labio leporino y la fisura palatina por separado o
conjuntamente. Hoy por hoy, la causa por la que se produce
esta anomalía es la exposición de la madre a radiación.
cáncer
La exposición a la radiación antes del nacimiento puede
aumentar el riesgo de que la persona desarrolle cáncer más
adelante en la vida.

Los bebés en gestación son especialmente sensibles a los


efectos de la radiación que causan cáncer.

Sin embargo, el aumento de ese riesgo depende de la cantidad


de radiación a la cual estuvo expuesto el bebé y a la duración
de esa exposición.

Por ejemplo, si la dosis de radiación que recibió el bebé fue más


o menos equivalente a 500 rayos X de pecho tomados al mismo
microcefalia
La microcefalia es una malformación
neonatal caracterizada por una
cabeza de tamaño muy inferior a la de
otros niños de la misma edad y sexo.
Cuando se acompaña de un escaso
crecimiento del cerebro, los niños
pueden tener problemas de desarrollo
diagnóstico
A veces se puede hacer un
diagnóstico prenatal
mediante ecografía del feto.
La probabilidad de lograrlo
es mayor cuando la
ecografía se hace al final del
segundo trimestre
Hay que medir el perímetro craneal en las
primeras 24 horas de vida y compararlo con los
patrones de crecimiento de la OMS. Al
interpretar el resultados de la medición hay que
tener en cuenta la edad gestacional del niño, su
peso y su talla.
Los casos sospechosos deben ser revisados por
un pediatra y someterse a pruebas radiológicas
cerebrales y mediciones mensuales del
perímetro craneal durante la primera infancia,
comparando los resultados con los patrones de
datos importantes
La microcefalia, que En la mayoría de los
siempre ha sido un casos, la microcefalia
problema se relaciona con un
relativamente retraso en el
infrecuente y poco desarrollo intelectual.
conocido por la En alrededor del 15%
población en general, de los pacientes, sin
recientemente ha embargo, sí la
ganado mucha microcefalia es leve
malforma
ciones
congénit
as
causadas
por virus
rubeola . síndrome de
rubéola
El síndrome decongénita
la rubéola congénita se refiere
al conjunto de problemas presentes al
nacimiento (congénitos) que ocurren cuando
una mujer embarazada tiene una infección por
el virus de la rubéola que afecta al feto en un
momento crítico del desarrollo, en los primeros
tres meses del embarazo. Después del cuarto
mes, es menos probable que la infección de
rubéola en la madre ocasione daños al feto en
Los bebés afectados más comúnmente tienen:
● sordera por daño al nervio auditivo, que va
del oído al cerebro (sordera neurosensorial).
● problemas en los ojos (cataratas, glaucoma
infantil y retinopatía pigmentaria).
● problemas en el corazón. Otras señales y
síntomas incluyen retraso del crecimiento
del feto (intrauterino),
● prematuridad, muerte fetal y aborto,
● incapacidad intelectual, trastornos del
comportamiento, tono muscular disminuido
dato importante
El número de bebés nacidos con rubéola
congénita ha disminuido mucho desde la
introducción de la vacuna contra la rubéola. Las
mujeres embarazadas que no estén vacunadas
contra la rubéola y que no hayan padecido esta
enfermedad están en riesgo de infectarse y de
infectar al feto. El tratamiento depende de los
problemas que hay en el niño afectado
citomegalovirus
La infección por
citomegalovirus
(CMV) es la más
común de las
infecciones virales
neonatales. La
transmisión madre-
feto puede ocurrir
durante la gestación
infección materna
La primoinfección suele ser asintomática;
aunque, en un 30% de los casos, puede
aparecer cuadro pseudogripal o un
síndrome mononucleósico. L se puede
disminuir su incidencia con una correcta
protección, como el lavado de manos
Infección neonatal
El diagnóstico se realiza mediante el
aislamiento del virus o mediante PCR en orina,
sangre, saliva o LCR, dentro de las dos
primeras semanas de vida. El aislamiento del
CMV en orina a partir de las dos semanas de
vida no permite distinguir la infección
congénita de la adquirida; ya que, la excreción
viral es muy prolongada.
La infección sintomática con infección sintomática
puede cursar con: y puede cursar con:

● hepatoesplenomegalia ● microcefalia
● ictericia ● convulsiones
● exantema petequial ● hipoacusia
● afectación del sistema neurosensorial
nervioso central (SNC). ● coriorretinitis
● hipotonía
Las secuelas son mucho
● letargia
más frecuentes en los
niños sintomáticos al
nacer (40-58%), que en
virus del herpes simple
la prevención de la
transmisión en el canal
del parto y el
tratamiento precoz,
minimizan la elevada
morbimortalidad.
La seroprevalencia del
virus del herpes simple
(VHS) en el adulto es del
La incidencia de infección neonatal por VHS
está alrededor de 1/3.200 partos. En el 80% de
los casos, la infección es causada por el VHS-2.
En un 70% de los casos no hay historia en la
madre ni en la pareja de infección por VHS(14).
El mecanismo de transmisión, en el 85% de los
casos, es el canal del parto. El riesgo de
infección neonatal es de un 50%, cuando existe
una primoinfección materna, y disminuye a un
3%, en las recurrencias. En el 10% de los casos,
la adquisición es postnatal y es excepcional la
Infección materna
La clínica de la infección
genital por VHS en la
madre es variable,
según se trate de
primoinfección o
recurrencia, y la mayoría
de las recurrencias son
asintomáticas. La
seroconversión es
Infección neonatal

Existen 3 formas clínicas en el neonato, de


importante valor para el pronóstico y evolución.
● La forma de manifestación cutánea-ocular-
oral (SEM), que es la más frecuente (45%)
● La forma diseminada (25%)
● La forma neurológica (35%),
Varicela-zóster
El virus varicela-zóster es un virus exclusivo de los
humanos, muy contagioso. Aunque la infección en niños
suele ser banal, en gestantes, la neumonía por varicela
puede ser severa y la infección materna puede provocar
anomalías congénitas graves.
El virus se transmite vía transplacentaria, antes de las 20
semanas de gestación (2-8%); por lo que, la embriopatía
por varicela es poco frecuente. La infección en el primer
trimestre no suele producir aborto. El mayor riesgo
ocurre cuando la varicela aparece entre los 5 días previos
Infección neonatal

síndrome de varicela congénita. Ocurre en hijos de


madres infectadas, entre las 8 y 20 semanas de
gestación. Se caracteriza por: lesiones cutáneas
cicatriciales serpenteantes, con distribución
metamérica; defectos oculares, como: cataratas,
coriorretinitis, microftalmia, nistagmus y síndrome
de Horner; alteraciones de extremidades en forma
de hipoplasia de huesos y músculos; y alteraciones
del sistema nervioso central, como: atrofia cortical,
convulsiones y retraso mental(18).
ciones
congÉnit
as
asociada
sa
agentes
quÍmicos
Indometacina, La hipertensión
Los niños nacen con las arterias pulmonares
pulmonar
estrechas o las arterias se engrosan y estrechan
con el tiempo. Esto, con el tiempo, puede
conducir a problemas cardíacos, en especial en el
ventrículo derecho. Las paredes del ventrículo
derecho pueden engrosarse mucho más de lo
normal y la función del ventrículo puede disminuir
con el paso del tiempo.
opioides, síndrome de
abstinencia neonatal
El síndrome de abstinencia neonatal (NAS, sigla
en inglés) es un grupo de condiciones causadas
por la interrupción de ciertas drogas a las que
está expuesto el bebé en la matriz antes de
nacer. La causa más común del síndrome es
cuando la mujer toma drogas llamadas opioides
durante el embarazo. Pero también puede ser
causado por antidepresivos, barbitúricos o
benzodiazepinas (pastillas para dormir).
algunos opioides
Si usted sufrió una lesión o tuvo una operación, su
profesional puede darle una receta para opioides
que ayudan a aliviar el dolor. Los opioides recetados
incluyen:
● Codeína
● Hidrocodona (nombre de marca Vicodin®)
● Morfina (nombres de marca Kadian®, Avinza®)
● Oxicodona (nombres de marca Oxycontin®,
Percocet®)
● Tramadol
¿Cuáles son las señales y los síntomas
del síndrome de abstinencia neonatal?
Las señales de una condición de salud son las
cosas que alguien puede ver o saber acerca de
usted, como por ejemplo si usted tiene un
sarpullido o si está tosiendo. Las señales del
NAS pueden ser distintas para cada bebé. La
mayoría ocurre dentro de los 3 días (72 horas)
del nacimiento, pero algunas pueden aparecer
inmediatamente después de nacer o no
otras señales
● Temblores en el cuerpo, convulsiones, reflejos
hiperactivos (agitación o tic nervioso) y tono
muscular tenso
● Irritabilidad, llanto excesivo o un llanto agudo o
chillón
● Problemas para alimentarse o succionar, o
aumento de peso lento
● Problemas para respirar incluyendo respirar muy
rápidamente
● Fiebre, sudor o coloración en manchas de la piel
tratamientos
Tomar medicamentos para tratar
o controlar los síntomas graves
de abstinencia. Una vez que la
abstinencia está bajo control,
Los medicamentos usados para
tratar los síntomas graves de
abstinencia incluyen morfina,
metadona y buprenorfina.
Suministrarle líquidos mediante
de forma intravenosa para
Misoprostol, síndrome de
Moebius
El misoprostol es una droga sintética análoga a la
prostaglandina E1, que se utiliza en la prevención y
tratamiento de la úlcera gástrica. También se ha
convertido en una droga importante en la práctica
obstétrica y ginecológica, debido a su capacidad de
madurar el cuello uterino. El misoprostol es de
utilidad para evacuación del útero en caso de
muerte embrionaria o fetal, e inducción del trabajo
de parto. Sin embargo y a pesar de no estar
aprobada su utilización por la FDA para estas
El Síndrome de Moebius o diplejia facial congénita suele
presentarse de forma aislada sin estar relacionada con otra
enfermedad.

Los pacientes presentan la falta total de desarrollo o una


forma defectuosa de los núcleos craneales VI y VII.
● El nervio facial VII es el responsable de controlar la mímica
de la musculatura facial (párpados, cejas, labios, etc).
● El especialista suele reconocer la enfermedad de moebius
cuando la parálisis produce una falta de expresión en la
cara sin sonrisa.
● Además, también afecta al músculo orbicular encargado de
abrir los párpados por lo que es importante en estos casos
evitar la sequedad ocular que podrían provocar
úlceras corneales o conjuntivitis, con una buena
Síntomas del síndrome de
● Baja movilidad de losMoebius
músculos de
los párpados.
● Desviación de los ojos hacia dentro.
● Estrabismo (ojos bizcos).
● Dificultad para sonreír.
● Babeo excesivo.
● Paladar hundido.
● Tono muscular flojo por lo que
favorece en la alimentación
vómitos, tos y atragantamiento.
● Problemas en la articulación del
tratamiento
No existe en la actualidad ningún tratamiento
que cure esta enfermedad. Sin embargo, será
muy importante ayudar y animar a estos
pacientes en su integración social y laboral.
Para ello, la ayuda de un equipo multidisciplinar
integrado por profesionales de la salud en
oftalmología, neurología, psicología,
traumatología, logopedia, etc, junto con los
sulfamidas, anemia
es una afecciónhemolitica
que puede
causar una rápida
destrucción de los glóbulos
rojos del recién nacido por
parte de los anticuerpos
procedentes de la sangre de
la madre,
En estos niños, la exposición
dato importante
Las infecciones adquiridas antes del
nacimiento, como la toxoplasmosis, la
rubéola, la
infección por el citomegalovirus, la
infección por el herpes simple o la
sífilis también pueden destruir los
glóbulos rojos (eritrocitos) con
síntomas y complicaciones
La mayoría de los ● shock
bebés con anemia ● tener un aspecto
leve o moderada no pálido
presentan síntomas. ● frecuencia
La anemia moderada cardíaca acelerada
puede provocar e hipotensión
apatía (letargo), y arterial
déficits de ● además, pueden
alimentación, o bien respirar de forma
diagnóstico y tratamiento
● Antes del ● Para la anemia
nacimiento, causada por la
ecografía prenatal pérdida rápida de
● Después del sangre, fluidos por
nacimiento, vena y una
síntomas y análisis transfusión de
de sangre sangre
● Para la anemia
causada por
¡drog
as y
alcoh
ol!
➢ Los hijos de madres alcohólicas
suelen presentar RCIU (restricción de
crecimiento intrauterino)

El consumo de marihuana, cigarrillo


y otras drogas también pueden
causar RCIU en el feto
SUSTANCI
EFECTO
A
Menor oxigenación y nutrientes en el feto, lo que
MARIHUANA puede causar problemas de atención
Puede generar síndrome de abstinencia natal, que
HEROÍNA ocurre cuando la sustancia atraviesa la placenta,
volviendo al feto dependiente de esta.
Da lugar a la constricción de los vasos sanguíneos
uterinos, causando disminución de flujo sanguíneo al
NICOTINA útero lo cual puede influir en el desarrollo mental.
Puede ocasionar hipoxia total crónica debido a la
carboxihemoglobina.
Disminución de los movimientos respiratorios fetales.
Riesgo de parto prematuro y abortos espontáneos.
MUJER EMBARAZADA BEBE
ALCOHOL?
★ Viaja por vía sanguínea hasta los
órganos, tejidos y sangre del feto
★ A nivel fetal se descompone más
Nivel
lento sérico
que en de alcohol
el cuerpo de la madre
permanece elevado por más
tiempo en el feto
Anomalías
Síndrome de cardiacas,
alcoholismo crecimiento
fetal deficiente,
¡HORM
ONAS!
sincitiotrofoblas
★ La placenta de los
to mamíferos produce
mayor diversidad de
Secreció hormonas y en mayor
Funciones de cantidad que cualquier
n de
transporte tejido endocrino
hormona
esenciales individual.
s
para la
placenta
Las hormonas esteroides se
sintetizan a una velocidad de
0,5g al dia y las hormonas
proteicas se sintetizan a más del
doble de esta velocidad
● Algunas son específicas de
especie pero se conserva su
a partir de precursores de la
madre y del feto
CÉLULAS DEL SINCITIOTROFOBLASTO

Hormonas Hormonas
esteroideas proteicas

- -Gonadotropina
Progesterona coriónica humana
-Estrógenos
-Somatomamotropina
coriónica humana
(lactógeno placentario
humano)
PROGESTERONA GONADOTROPINA CORIÓNICA
Esencial para el mantenimiento HUMANA
del embarazo debido a su efecto
supresor de contracciones . ● Segregada por el sT durante la
La placenta la elabora a partir de segunda semana
colesterol. ● Mantiene el cuerpo lúteo para
Despues del primer trimestre la evitar el inicio de la menstruación
placenta asume la produccion de ● Su concentración aumenta hasta
progesterona de la que se la octava semana y después
ESTRÓGENOS
encargaba el cuerpo lúteo. disminuye
● Su producción depende de
● Una de las primeras hormonas
SOMATOMAMOTROPINA CORIÓNICA y
precursores fetales
exclusiva del embarazo humano
HUMANA
● Influyen en:
Crecimiento, flujo sanguíneo, Su función es mantener la correcta
contractilidad, desarrollo de las nutrición del feto modificando el
mamas, metabolismo uterino metabolismo de la madre durante el
embarazo.
medad
mater
na
gestacional
● Solo se presenta en el
embarazo
● Surge cuando el páncreas
produce una cantidad
insuficiente de insulina
● Los niveles séricos de
Se puede controlar
glucosa vuelven a la
normalidad después del consumiento alimentos
parto saludables, y medicamentos
(si es necesario). Esto
acompañado de actividad
física
FACTORES DE
RIESGO
❖ EDAD MAYOR A 25 AÑOS

❖ ANTECEDENTES MÉDICOS
(FAMILIARES O PERSONALES)

❖ SOBREPESO
STICO PRUEBA DE
TOLERANCIA ORAL A
LA GLUCOSA
PRUEBA DE Mide la glucosa en la sangre
SOBRECARGA ORAL DE después de haber estado en
ayunas durante por lo menos 8
GLUCOSA horas. Se deben tomar muestras
Un profesional de la salud toma
de sangre cada hora durante 2 o
una muestra de sangre una hora
3 horas. Si los niveles de glucosa
después de haber tomado un
líquido dulce que contiene glucosa en la sangre están elevados en
Si su nivel de glucosa en la sangre dos o más de las muestras
es demasiado alto, de 140 o más significa que la mujer tiene
PREECLAMPSIA
MAD DIABETES A
FUTURO
COMPLI
RE

CACION
ES SOBREPESO AL NACER
DIFICULTADES
RESPIRATORIAS
FET NACIMIENTO PREMATURO
HIPOGLUCEMIA
O DIABETES TIPO 2 MÁS
fecund
ación
in vitro
¡generali Serie
procedimientos
de

dades!
complejos que se
utilizan para
-Lleva alrededor mejorar la
de 3 semanas fertilidad, ayudar
Se recolectan
aunque a veces -Se considera como la a
óvulos la concepción
forma de
más efectiva deun
puede tomar
maduros de los hijo
tecnologíayde a la
más tiempo
ovarios y se les prevenciónasistida de
reproducción
fecunda con -Se puede llevar problemas
espermatozoid a cabo con los -El médico puede ayudar
genéticos
es en el óvulos y a comprender los
laboratorio. espermatozoides posibles riesgos de
PUEDE SER UNA BUENA OPCIÓN
EN CASO DE:
❏ Daño u obstrucción en la trompas de Falopio
❏ Trastornos en la ovulación
❏ Endometriosis
❏ Fibromas uterinos
❏ Extracción previa de las trompas de Falopio
❏ Producción o función del semen afectadas
❏ Infertilidad sin causa aparente
❏ Trastornos genéticos
❏ Preservación de la fertilidad ante cáncer u
otras enfermedades
Parto Complicaciones
Estrés prematuro y en el
bajo peso al procedimiento
nacer de obtención
Embarazos de óvulos
Síndrome de
múltiples
hiperestimulac

riesgo ión ovárica Cáncer

Embara
s zo
ectópic
Defectos
Aborto de
o
espontáneo
nacimiento
carencias
nutricional
es
El estado de
gestación da
lugar al
aumento en la
necesidad de
algunos
nutrientes. Por
lo que se debe
acudir a
HIERRO
Su necesidad aumenta debido al
CALCIO Y FÓSFORO
mayor volumen de sangre, a la (Fosfato cálcico)
síntesis de tejidos fetales y Es la que va a formar los huesos
placentarios, y a la formación de del feto y posteriormente los
reservas de este mineral a nivel dientes del neonato. El calcio
fetal que serán utilizados en la puede disminuir el riesgo de
lactancia. Es importante para el preeclampsia . Las mujeres con
desarrollo cerebral del neonato. intolerancia a la lactosa deben
recurrir a otros alimentos ricos en
ÁCIDO FÓLICO calcio o YODO
si es necesario,
Es especialmente necesario en suplementos
Mineral imprescindible para el
mujeres con previo embarazo o que correcto funcionamiento de las
han consumido anticonceptivos hormonas tiroideas que intervienen
orales, recientemente. Su en el crecimiento del feto , el
deficiencia está ligada a anemia desarrollo de su cerebro y en la
megaloblástica, retraso del regulación de otras funciones
crecimiento y desarrollo de metabólicas como el
hipoxia
La hipoxia también conocida como sufrimiento fetal (SF)
es una patología relacionada con la dificultad para el
intercambio entre la madre y el feto al final del
embarazo, es decir en el parto.
En muchos casos esta patología presenta más
complicaciones asociadas o derivadas de esta; las causas
de la hipoxia son diversas por lo general asociadas a
factores de riesgo comunes.
La hipoxia fetal puede presentarse en
2 tipos, hipoxia crónica (SFC) e hipoxia
aguda (SFA).

La hipoxia fetal aguda (SFA) se


manifiesta por un accidente en el
periodo de dilatación o expulsión en el
parto.

La hipoxia fetal crónica (SFC) puede


presentarse a causa de distintos
factores durante el periodo de
gestación.
OBESIDAD
Las embarazadas con un IMC superior a 30 kg/m²
tienen un mayor riesgo de sufrir complicaciones
durante la gestación, el parto y el posparto.

Algunas complicaciones pueden ser diabetes


gestacional, el aborto espontáneo, la inducción al
parto, cesárea, infección de la herida quirúrgica y
hemorragias postparto.

Además la obesidad materna tiene consecuencias


negativas para el feto, pues incrementa la
prevalencia de anomalías congénitas, macrosomía,
muerte fetal y neonatal, y un riesgo mayor de
obesidad durante la infancia.
PERIODOS DE
SUSCEPTIBILIDAD A LOS
TERATÓGENOS
Estos son las las etapas del embarazo
en las cuales se está más propenso y
existe un mayor riesgo de poseer
agentes teratogénicos.

En estas se dividen las 4 etapas del


embarazo por lo cual dependiendo de
en cual de estas de vea implicado el
agente teratógeno varía su incidencia
en el feto.
periodo de
preimplantación
La acción de los teratógenos durante
este periodo va a producir poco o ningún
efecto en el desarrollo, o bien causa la
muerte del embrión en la mayoría de los
casos.

Por otro lado puede que causen daño


teratogénico si son compuestos que
afectan a la síntesis de ADN o al
ensamblaje de los microtúbulos durante
la mitosis, ya que este periodo se
caracteriza por una rapidez en la división
celular.
PERIODO DE
GASTRULACIÓN
Es el periodo en el que se forma el ectodermo, el mesodermo
y el endodermo.

Aunque no es el periodo con mayor susceptibilidad sigue


siendo un periodo bastante susceptible a los agentes
teratógenos debido a que en este se da la formación de las
capas germinales las cuales son indispensables para la vida,
además de preceder al periodo de máxima susceptibilidad,
que es el periodo de organogénesis.
PERIODO DE
ORGANOGÉNESIS
El embrión se desarrolla y es sensible a los medicamentos
con potencial malformativo.

Desde la semana 3 a la semana 8 de gestación.

Este sufre cambios rápidos y dramáticos que requieren


proliferación celular, migración celular, interacciones entre
las células y cambio tisular por lo cual si actúa un agente
teratógeno tendrá un impacto grave en el embrión.

Las malformaciones fetales se producen por lo general en


este período.
PERIODO FETAL
En dicho periodo hay diferenciación, crecimiento y
maduración tisular. No se han desarrollado por completo los
órganos pero todos estarán presentes y reconocibles.

La exposición a los agentes teratógenos durante este periodo


se verá reflejada en el crecimiento y la maduración funcional
del sistema nervioso central lo cual deriva en déficits motores
y mentales en el feto.

Se han presentado casos en los cuales se aprecia daño tisular


por causa de los teratógenos en este periodo.
Anomalía
s
asociada
s a la
gametog
énesis
Anomalías
Numéricas
mitótica
(Mosaicism
o)
Translocaci
ones
Síndrome
de Down
Retraso en el crecimiento

Déficit en el desarrollo cognitivo

Anomalías Craneoencefálicos

Ojos rasgados

Epicanto

Oídos Pequeños

Defectos cardiacos
Síndrome
de Patau
Cardiopatias congenitas

Sordera

Labio Leporino y fisura palatina

Defectos oculares: Anoftalmia,


Microftalmia, Coloboma
Trisomía 18
o Síndrome
de Edwards
Déficit del desarrollo cognitivo

Sindactilia

Malformaciones del sistema


esquelético

Anomalías renales

Micrognatia
Síndrome
de
Klinefelter
Esterilidad

Atrofia testicular

Hialinización de túbulos
seminíferos

Ginecomastia
Síndrome
de turner
Ausencia de Ovarios (disgenesia
gonadal)

Talla baja

Cuello corto

Pechos separados

malformaciones óseas

98% de los casos terminan en


aborto, sin embargo es una
monosomía compatible con la
vida
Síndrome
de la triple
X
Características físicas
inadvertidas

Poseen problemas de lenguaje y


aprendizaje
Teoria
cromoso
mica de
la
herencia
Gametos
Anormale
s
MOvilidad
espermátic
a
Anomalía
s
asociada
s a la
ovulación
ón de
gonadotrop
inas
Los
anticonce
ptivos en
la
fecundaci
ón
Infertilidad
espermatozoide
para la
fecundación in
vitro
Citrato de
clomifeno
Es Un fármaco que
aumenta los niveles
de FSH

Induce a la ovulación
Células
Precursor
as
precursoras
embrionaria
s
Consideraciones clínicas
de
La paredla implantación
del útero está formada por tres capas:

El endometrio,miometrio y perimetrio.

Orientación clínica: Embarazo ectópico

● El embarazo ocurre fuera del útero


● Se pueden confundir con apendicitis u otros
dolores.
● Usualmente ocurre en las trompas de
falopio.
Consideraciones clínicas de
la teratogénesis asociada a
la● Formación
gastrulación
de un monstruo.
● Agentes teratogénicos.
● El comienzo de la tercera semana del desarrollo en humano
es un periodo muy sensible a las agresiones teratógenas,
● Inicio de la gastrulación.
SIRENOMEL
IA
EPIGNATO
Consideraciones clínicas de
defectos en el tubo neural
Durante el desarrollo embrionario se produce el cierre del tubo neural en torno a las 6
semanas tras la concepción.

Causa más común: Déficit de folato.

A nivel del cerebro:

● Anencefalia
● Encefalocele

A nivel de columna vertebral es la espina bífida que puede ser:

● Meningocele
● Mielomeningocele
Importancia
del folato
Necesario para la replicación
de los ácidos nucleicos.

También está en formato de


pastillas.
Anencefalia
Encefalocel
e
Meningocel
e
Mielomenin
gocele
Consideraciones clínicas de
anomalías en la pared
ventral del cuerpo y el
diafragma
● Congénitos
● Se deben a la ausencia o deformación
estructuras anatomicas
● Mal desarrollo del embrión/feto.
Ectopia
cardiaca
Gastrosquis
is
Onfalocele
Eventración del
diafragma
diafragmati
ca
CONSIDERACI
ONES
CLÍNICAS
DESDE EL 3er
MES HASTA
EL
NACIMIENTO
AL NACER
(BPN)
El peso y la longitud del feto varían mucho
y en ocasiones los valores no corresponde
a la edad calculada en meses o semanas.

Los factores que influyen son de origen


genético, también hay factores
ambientales que juegan un papel
importante.
AL NACER
(BPN)
El peso promedio de un recién nacido fluctúa entre los 2500 y 4000 g y la
longitud es de 51 cm.

Designa un peso de -2500 g sin importar la edad gestacional, muchos niños pesan menos
por ser pretérmino.

En cambio, los términos restricción del crecimiento intrauterino (RCI) y pequeños


para la edad gestacional (PEG) tienen en cuenta la edad gestacional.

RCI:Se aplica a los recién nacidos que no alcanzan su crecimiento intrauterino óptimo, son
patológicamente pequeños y corren el riesgo de no desarrollarse correctamente. PEG: tiene
un peso por debajo del 10º percentil y pueden ser patológicamente pequeños o pequeños
por constitución.

El crecimiento posnatal depende de la hormona de crecimiento (GH).


TOXEMIA DEL
EMBARAZO
Es una complicación del embarazo que se caracteriza
por hipertensión y proteinuria debido a una menor
perfusión de los órganos, ocurre en el 5% de los
embarazos.

El problema puede llegar a eclampsia, caracterizada


por convulsiones.

Comienza de repente y en cualquier momento desde


la semana 20 de gestación hasta el término. Puede
ocasionar:

Retraso del crecimiento fetal, muerte del feto o de la


madre.
PREECLA
MPSIA
Un embarazo demasiado prematuro expone al producto a sufrir complicaciones relacionadas
con el nacimiento pretérmino, aún se desconoce la causa de la preeclampsia pero al parecer
se trata de un trastorno trofoblástico debido a una diferenciación incompleto no la de las
células citotrofoblasto, muchas de las cuales no pasan por la transformación normal de
epiteliales a endometriales.

Entre los factores de riesgo figuran los siguientes:

● Preeclampsia en un embarazo anterior


● Nuliparidad
● Obesidad
● Historia familiar de preeclampsia
● Embarazo múltiple
● Enfermedades como hipertensión y diabetes.
CONSIDERACI
ONES
CLÍNICAS DE
ANOMALÍAS
EN LOS
EMBARAZOS
GEMELARES
CONSIDERACI
ONES
CLÍNICAS
CONSIDERACI
ONES
CLÍNICAS
CONSIDERACI
ONES
CLÍNICAS
CONSIDERACI
ONES
CLÍNICAS
CONSIDERACI
ONES
CLÍNICAS
FETALES Y
PLACENTA
La placenta:

❖ Incrementa gases.
❖ Intercambia nutrientes electrolitos.
❖ Crece a medida que aumenta la demanda.
❖ Incremento del líquido amniótico.
❖ Produce hormonas.

Placenta: Parte fetal (corion frondoso) + parte


materna (decidua basal).
FUNCIONES
DE LA
PLACENTA
A
TÉRMINO
LÍQUIDO
AMNIÓTI
CO
FRONDOSO Y
DECIDUA BASAL
FRONDOSO Y
DECIDUA BASAL
CONSIDERACIONES CLÍNICAS:
ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL
RN.
CONSIDERACIONES CLÍNICAS:
ENFERMEDAD HEMOLÍTICA
DEL RN.
CONSIDERACIONES CLÍNICAS:
ENFERMEDAD HEMOLÍTICA
DEL RN.
CONSIDERACIONES
CLÍNICAS: BARRERA
PLACENTARIA
CONSIDERACIONES CLÍNICAS:
ANOMALÍAS DEL CORDÓN
UMBILICAL
CONSIDERACIONES CLÍNICAS:
BRIDAS O BANDAS
AMNIÓTICAS
CONSIDERACIONES CLÍNICAS:
ROTURA PREMATURA DE
MEMBRANAS
¡NACIMIENTO
!
FIN … ¿O
INICIO?
RIESGO DE
INDUCCIÓN
DE
ANOMALÍAS
CONGÉNITAS
tipos de
anomalías
disrupc
iones
Producen cambios
morfológicos en estructuras
ya formadas y se deben a
procesos destructivos. Un
ejemplo son los accidentes
vasculares que ocasionan
defectos transversales en
las extremidades y las
anomalías ocasionadas por
las bridas amnióticas
deformaciones
Son resultado de fuerzas
mecánicas que moldean una parte
del feto por un periodo prolongado.
El pie zambo, por ejemplo, se debe
a la compresión de la cavidad
amniótica. Las deformaciones a
menudo afectan al sistema
musculoesquelético y pueden
revertirse en el periodo posnatal.
síndrome

Es un grupo de anomalías que


ocurren juntas y provienen de una
causa común. El término indica que
se hizo un diagnóstico y que se
conoce el riesgo de recurrencia.
La asociación

La asociación es el aspecto no
aleatorio de dos o más
anomalías que ocurren juntas
más frecuentemente por mera
casualidad, pero sin que se
conozca la causa
Factores
ambientale
s
Antes de los años 40 se suponía que
las anomalías congénitas se debían
primordialmente a factores
hereditarios. N. Gregg descubrió que
la rubéola afectaba a la madre
durante las primeras fases del
embarazo y ocasiona anomalías en el
embrión. Gracias a su descubrimiento
se supo que las malformaciones
congénitas en el humano también
pueden provenir de factores
ambientales. FOCOMELIA CAUSADA POR TALIDOMIDA
Prevenci
ón de las
anomalía
s
congénit
as
● Suplemento de yodo administrado con sal elimina el retraso mental
y las deformidades óseas debidas al cretinismo.

● Al someter las mujeres diabéticas o con fenilcetonuria a un control


metabólico estricto antes de la concepción, se aminora la incidencia
de anomalías congénitas en la descendencia.

● Con el suplemento de folato disminuye la incidencia de las


anomalías del tubo neural como espina bífida y anencefalia,
además de reducir el riesgo de anomalías causadas por hipertermia.
DIAGNÓSTI
CO
PRENATAL
Ecografía
Es una técnica relativamente no
invasiva que se vale de ondas
sonoras de alta frecuencia que
reflejan los tejidos para crear
imágenes. Puede ser
transabdominal o transvaginal;
esta última produce imágenes
de más alta resolución
Pruebas del suero materno
La búsqueda de marcadores
bioquímicos sobre el estado del feto
propició el diseño de pruebas del
suero materno. Una de las primeras
evaluaba las concentraciones séricas
de α-fetoproteína (AFP). Esta
proteína, producida normalmente por
el hígado del feto, alcanza su nivel
máximo hacia las 14 semanas,
filtrándose en la circulación materna
a través de la placenta.
Amniocentesis
En la amniocentesis se introduce una
aguja en la cavidad amniótica
(identificada por ecografía) a través
del abdomen. Se extraen entre 20 y
30 mL de líquido. Debido a la
cantidad necesaria de líquido, en
general el procedimiento no se
efectúa antes de 14 semanas de
gestación, momento en que existe
cantidad suficiente sin poner en
peligro la vida del feto.
TRATAMI
ENTO
FETAL
Tratamiento médico del
feto
El tratamiento de infecciones,
arritmias cardiacas, función
inadecuada de la glándula
tiroidea y otros problemas
médicos suele aplicarse a la
madre y llega al compartimiento
fetal tras cruzar la placenta.
Cirugía fetal
Ahora es posible operar los fetos
gracias a los adelantos en las técnicas
ecográficas y quirúrgicas. Sin embargo,
debido a los riesgos para la madre, el
bebé y embarazos posteriores, las
técnicas se efectúan sólo en centros
con equipos bien capacitados y sólo
cuando no haya otras alternativas
razonables. Hay varios tipos de cirugía,
entre ellos colocar derivaciones para
extraer el líquido de órganos y
cavidades.
Trasplante de células
madre
Puesto que el feto y tratamiento
no adquiere
inmunocompetencia antes de 18
génico
semanas de gestación, tal vez
sea posible trasplantar tejidos o
células antes de ese periodo sin
que lo rechace. En este campo la
investigación se enfoca en las
células madre hematopoyéticas
para tratar la inmunodeficiencia
y los trastornos hematológicos.
anomalías
orientadas
a sistemas
Craneosquisi
s o acrania
En algunos casos la bóveda
craneal no se forma
(craneosquisis) y el tejido del
encéfalo expuesto al líquido
amniótico degenera
ocasionando anencefalia. La
craneosquisis se debe a que el
neuroporo craneal no cierra.
No logran sobrevivir los niños
con graves anomalías del
cráneo y del encéfalo.
Displasia
esqueléti
ca
generaliz
ada
La disostosis
cleidocraneal
Es un ejemplo de una displasia
generalizada de los tejidos óseos y
dentales que se caracteriza por el
cierre tardío de las fontanelas y por
menor mineralización de las suturas
craneales que terminan alargando los
huesos frontales, parietales y
occipitales. También otras partes del
esqueleto se ven afectadas y a
menudo las clavículas están
subdesarrolladas o no existen.
MALFORMACIO
NES
CARDIOVASCUL
ARES
•Cardiopatía
Alteraciones del corazón y vasos que se originan antes
del nacimiento

•Mal desarrollo del embrión durante la 4 a la 6 semana

•Representan el 20% de todos las anomalías


congénitas
¿CÓMO FUNCIONA EL
SISTEMA CARDIOVASCULAR?
Sangre pobre en oxígeno (desoxigenada), pero sobrecargada en dióxido de
carbono
Venas cavas Aurícula derecha Ventrículo derecho Arterias pulmonares

Sangre Pulmones

desoxigenada

Distribución Aorta Ventrículo izquierdo Aurícula izquierda Venas


pulmonares
clasificacion de cardiopatías
congénitas
cianoticas
no cianoticas
TETRALOGÍA DE FALLOT
•Desviación del tabique troncoconal
•Cabalgamiento de la aorta
•Estenosis pulmonar
•Hipertrofia del ventrículo D

Causa:mutación del gen


específico NKX2
diagnóstico
● Ecografía

● Ecocardiograma

● Radiografía
SINDROME DE HOLT-ORAM
● Comunicación interauricular

● Comunicación interventricular

● Fibrilación auricular

Causa:
Mutación en gen TBX5
Diagnóstico
● análisis de ADN procedente del feto

● ecografía

● ecocardiograma

● Electrocardiograma
DEXTROCARDIA
● Sitius inversus
● Doble salida ventricular
● estrechamiento de la válvula pulmonar

cuasa:
alteración del
neurotransmisor serotonina
DIAGNÓSTICO
● Radiografías del tórax
● Tomografías computarizadas (TC) del corazón
● Electrocardiograma
● Resonancia magnética (RM) del corazón
● Ecocardiografía
ma
mus
cular
el sistema muscular
esquelético: deriva del mesodermo paraxial

liso: se diferencia a partir del mesodermo


esplácnico que rodea al intestino junto con
sus derivados y a partir del ectodermo

cardiaco:se origina en el mesodermo


esplácnico que rodea al tubo cardiaco
PATOLOGÍAS
SÍNDROME DEL ABDOMEN EN CIRUELA
SECUENCIA DE POLAND
PASA
La ausencia parcial o total de un músculo es
Ausencia parcial o completa de la
frecuente y generalmente no debilitante.
Ejemplos: ausencia parcial o total del palmar
musculatura abdominal
menor, el serrato anterior o el cuadrado
femoral.
Distrofia muscular

enfermedades musculares hereditarias que


causan agotamiento y debilidad muscular
progresiva.

Distrofia muscular de Duchenne

enfermedad heredada de forma recesiva,


ligada al cromosoma X, de manera que
afecta más a menudo a varones.
a
respira
torio
ATRESIA ESOFÁGICA
Formación incompleta del esófago, que
suele asociarse con fístula
traqueoesofágica.
SÍNDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA QUISTES PULMONARES CONGÉNITOS
(SDR)
Se forman por dilación de los bronquios
se da que los alvéolos que se encuentran terminales o los bronquios más grandes.
Pueden ser pequeños y múltiples
parcialmente colapsados contienen un
líquido, con un elevado contenido de
proteínas, diversas membranas hialinas y
cuerpos laminares, probablemente derivados
de la capa surfactante.
aparato digestivo
ESTENOSIS ESOFÁGICA HERNIA DE HIATO CONGÉNITA

Estrechamiento gradual del esofago que puede El esofago no logra alargarse suficientemente y el
estómago es estirado hacia arriba,de manera que
conducir en las dificultades en la deglución. Las
atraviesa el diafragma y entra dentro del hiato
restricciones son causadas por tejidos cicatricial que
esofágico.
se va acumulando en el esofago. Cuando el
revestimiento del esofago se daña la cicatrización se
desarrolla.
EXTRE
MIDAD
ES
AMELIA FOCOMELIA
MEROMELIA
BRAQUIDACTILIA
MICROMELIA
SINDACTILIA POLIDACTILIA
ECTRODACTILIA SÍNDROME MANO-PIE-GENITAL

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