Trabajo practico integrador Embriología

Tema: Descripción de anomalías congénitas

Docente: Demian greco Alumna: Vallejos, Liliana Mabel. Curso : 4 to

Otra forma de herencia ligada al cromosoma X. A partir de entonces se han identificado muchos agentes farmacológicos que son teratogenos (factores que causan defectos congénitos). Muchas enfermedades congénitas son producto de una combinación de agentes genéticos y ambientales como el labio leporina. Las enfermedades congénitas abarcan problemas como la reducción de la fertilidad. químico o infeccioso. fisura palatina. Las causas ambientales pueden ser el abuso de drogas (alcohol. ya sea de tipo físico. permitieron aclarar que las drogas odian atravesar la placenta y provocar defectos congénitos . tóxicos). estrógenos sintéticos. VIH. como la enfermedad de Tay-Sachs (trastorno que afecta principalmente a personas de origen judaico europeo). Con el descubrimiento de Gregg de que la rubeola padecida por la madre en los primeros meses del embarazo causaba anomalías en el embrión. su resistencia a la infección y otros procesos bioquímicos y moleculares que pueden afectar al producto de la concepción . sustancias cancerígenas. se advirtió de pronto las malformaciones congénitas en el ser humano podían también ser ocasionadas por factores ambientales. Factores ambientales Hasta comienzos de la década de 1940 se aceptaba que los defectos congénitos eran causados por factores hereditarios. o sea que es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero. Tambien es importante el genoma materno con respecto al metabolismo con respecto al metabolismo de la droga. bajo peso al nacer. la fibrosis quísitca (trastorno de los pulmones y otros órganos. las infecciones. que fue adquirido durante la etapa gestacional. deficiencias del desarrollo etc . etc). malformaciones congénitas. físico (radiación. para un tratamiento. antes de que sobrevengan las lesiones de tejidos (titulares) irreversibles y el conocimiento de alteraciones bioquímicas y de funcionamiento del metabolismo. Puede ser de origen genético. defectos cardíacos. varicela. cocaína. es necesario un diagnóstico preciso. agentes teratogénicos (alcohol. etc). Congénito es cualquier rasgo que está presente desde el nacimiento. Otras enfermedades congénitas sólo se heredan si ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño (herencia recesiva). abortos espontáneos. El origen de las enfermedades congénitas puede ser genético o ambiental. pie torcido. que afecta sobre todo a personas caucásicas). sífilis.Las enfermedades congénitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento. la exposición a medicamentos u otros productos químicos. Principios de teratología Comprende: La susceptibilidad a la teratología depende del genotipo del producto de la concepción y de cómo esta composición genética interactúa con el ambiente. etc). toxoplasma. etc). químico (fármacos. es aquella en que sólo los varones heredan la enfermedad de la madre portadora del gen. la intervención a tiempo. o infeccioso (rubéola. En las enfermedades congénitas.las observaciones de Lenz en 1961 que inculaban las anomalías de los miembros con el sedante talidomida. como ocurre en la hemofilia (deficiencia en la coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (debilitación muscular progresiva).

pero la posibilidad de detectar títulos de anticuerpos en el en el suero y el desarrollo de una vacuna han disminuido significativamente la incidencia de malformacioes congénitas por estas causas. Las manifestaciones de desarrollo anormal deende de la dosis y el tiempo de exposición a un teratogeno. la varicela y el virus de la inmudeficiencia humana (HIV) pueden provocar anomalías congénitas.algunos estudios prospectivos indican que el índice de malformaciones como consecuencia de estos agentes es muy bajo o nulo. la disminución de la proliferación celular . ECHO. En la actualidad . El citomegalovirus es una amenaza grave. parotiditis . Son raras las anomalias inducidas por herpes . los mecanismos pueden involucrar la inhibición de un proceso molecular o bioquímico determinado. además de la muerte . .La susceptibilidad a los teratogenos varía según la etapa de desarrollo en el momento de la exposición. de la proliferación celular u otros fenómenos celulares. poliomielitis . El herpes simple. pero . Además si bien la mayoría de las anomalías se origina durante periodo de embriologenesis antes o después de esta etapa pueden acaecer defectos . Agentes infecciosas Los agentes infecciosos que causan anomalías congénitas están representados por diversos virus. El de la rubeola es en general el principal agente. A menudo . de manera que ningun periodo del desarrollo es completamente seguro. hepatitis . pero los efectos sobre el feto pueden ser devastadores. es decir en la embriogénesis. durante la gastrulación (dia 14 ) y la primera etapa de los esbozos de los miembros ( 5 ta semana )o cuando se están formando las crestas palatinas ( 7 ma semana ). la menngoencefalitis causada por el virus puede provocar retardo mental. si no lo fuera . el HIV parece tener un potencial teratogeno bajo. La incidencia de anomalías congénitas en la infección por varicela es del 20 %. Otras infecciones virales e hipertemia Se han descripto malformaciones consecutivas a la infección materna por virus del sarampión. Las manifestaciones de desarrollo anormal son. el paladar hendido puede producirse en el periodo de blastocisto ( dia 6 ) . Los teratogeno actúan de modos específicos (mecanismos ) sobre las células y tejidos en desarrollo para dar a una embriología anormal (patogenia) . retardo del crecimiento y trastornos funcionales. malformaciones . La infección suele ser mortal . Un factor de complicación introducido por estos y otros agentes infecciosos es que en su mayor parte son pirógenos y la temperatura corporal elevada (hipertermia ) es teratogenica . . aproximadamente el 85 % de las mujeres son inmunes.la patogenia puede consistir en la muerte celular . de la misma forma . Cada sistema organico puede tener una etapa o más de susceptibilidad. sim embargo . El periodo más sensible para la inducción de defectos congénitos es de la tercera a la octava semana de la gestación . Por ejemplo . y a menudo la infección es transmitida como una enfermedad venérea al niño durante el parto . la madre no presenta síntomas .

Diagnostico prenatal Tiene varios métodos entre ellos la ecografía. La toxoplasmosis y la sífilis provocan malformaciones congénitas. un teratogenos potente que produce cualquier tipo de anomalía congénita según la dosis y el estadio de desarrollo del producto de la concepción en el momento de la exposición . las radiaciones provenientes de las exposiciones nucleares también son teratogenas. a esta edad gestacional. se utiliza a menudo para identificar los fetos con riesgo de presentar síndrome de Down. Además del síndrome febril . La amniocentesis en el segundo trimestre. es por ende. se realiza tradicionalmente alrededor de las 16 semanas de gestación. espina bífida). solo o en combinación con la ecografía. comparada con la toma de muestra tardía. Una desventaja importante de la amniocentesis en el segundo trimestre es que habitualmente el resultado final está disponible sólo después de las 18 semanas de gestación. comparada con el 94% a las 16 semanas o más. los animales domesticos especialmente los gatos y la contaminación del suelo por materia fecal pueden transportar al parasito toxoplasma gondii. que es un protozoo. seguida de la aspiración del líquido amniótico. labio leporino defectos de la extremidades . el uso de baños de inmersión y de saunas puede elevar la temperatura corporal lo suficiente como para causar defectos congénitos. pero el diagnóstico cromosómico definitivo sólo se puede realizar a partir de células fetales. La carne poco cocida. Las células fetales apropiadas para la prueba genética podrían obtenerse a partir de la sangre materna o de embriones de preimplantación. que es una punción a través de la piel inmediatamente por encima del útero y la cavidad amniótica. La ecografía es el método de elección para la detección de los problemas anatómicos (p. retardo mental. En 1977 el MRC Canadian Study informó una tasa de cultivo exitoso de sólo el 82% antes de las 15 semanas. Otro hecho que desestimuló la realización de tomas de muestra tempranas fue que se consideraba que era más probable que la aspiración de una gran cantidad de líquido amniótico en las primeras etapas de la gestación causara complicaciones neonatales ortopédicas y respiratorias (síndrome de dificultad respiratoria).ej. se podría aspirar una cantidad relativamente grande de líquido amniótico (hasta 20 ml) sin dificultades técnicas importantes. espina bífida. Entre las mujeres que se hallaban embarazadas y sobrevivieron cuando ocurrió el estallido de las bombas atómicas en Hiroshima el 28 % aborto . Los datos observacionales de los años setenta sugirieron que. Esta cantidad de líquido amniótico se necesitaba para obtener un número suficiente de células fetales viables. amniocentesis.Los defectos producidos por la exposición a temperaturas elevadas son : anencefalia.onfalocele y anomalias cardiacas. la primera aún está en desarrollo. el 25 % dio a luz niños que murieron en el primer año de vida y en otro 25%los niños tenían defectos congénitos graves que comprometían al sistema nervisoso central . El cribaje (screening) con suero materno. Sin embargo. muestra de vellosidades coriónicas yanalisis del suero materno. pero no proporciona información sobre la constitución genética del feto. . ausencia de riñones. paladar hendido. la radiación es también un agente mutageno y puede llevar a alteraciones genéticas de las células germinales y a las malformaciones consiguientes. para disminuir el riesgo de errores de laboratorio. Radiación La radiación ionizante mata rápidamente a las células en proliferación . microftalmia .

las arritmimias cardiacas fetales. los procedimientos se realizan solamente en centros con equipos bien adiestrados. También se cree que hay factores ambientales que reaccionan con ciertos genes específicos e interfieren con el proceso normal del desarrollo del paladar. El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado. Estas operaciones se realizarán dependiendo del peso. productos químicos. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral. y se detecta inmediatamente al nacimiento. la función tiroidea comprometida y otras afecciones médicas es administrada a la madre y alcanza el compartido Cirugía fetal: Hoy en día se puede realizar procedimientos quirúrgicos tan complejos. pueden provocar este defecto. paladar hendido o ambos. la placenta (tejido de las vellosidades coriónicas) o la sangre fetal puede dar lugar a un diagnóstico prenatal exacto. las partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen. Sim embargo a causa del riesgo para la madre el niño y los embarazos futuros. Malformaciones congénitas Paladar hendido: El paladar hendido es un defecto congénito de las estructuras que forman la bóveda palatina.La signología es por demás obvia. Terapia fetal: La anemia fetal por anticuerpos maternos se deben llevar a cabo transfusiones de sangre en el feto la ecografía es utilizada para guiar la inserción de la aguja en la vena del cordón umbilical y la sangre es transfundida Tratamiento médico fetal El tratamiento de las infecciones.Cuando la unión no se completa es cuando se presenta en el niño el labio leporino. Algunos refieren que algunos fármacos.Durante el desarrollo fetal la boca se forma durante los primeros tres meses del embarazo. y es característico por una hendidura o apertura en el paladar superior. drogas. deficiencias de vitaminas. la salud . Trasplante de célula madre: El feto no desarrolla inmunocompetencia antes de las 18 semanas de gestación es posible trasplantar Tejidos o células en ese periodo sin que se produzca rechazo.mientras que la última requiere "fertilización in vitro". como las operaciones sobre fetos. Durante este tiempo. plomo. En la actualidad. sólo el análisis de las células fetales a partir del líquido amniótico. que generalmente no es factible. TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONEs CIRUGÍA: El tratamiento es quirúrgico y se recomienda que sea a edad temprana de preferencia antes de que el niño cumpla tres meses de edad.

Hay una opacidad central blanca. Así el cirujano puede hacer incisiones con mayor precisión y dar mayor seguridad y confiabilidad al paciente. La mejor prevención es la vacunación. como la hipermetropía. 33% entre la 9ª y la 12ª semana y 10% entre la 13ª y la 24ªsemana de gestación. . y/o el paladar. Las cataratas Las cataratas congénitas son aquellas opacidades del cristalino que se presentan en los tres primeros meses de vida. Un 15% de las mujeres en edad fértil son susceptibles de padecer la infección por el virus. lo que les permite hacer la operación con precisión láser y sin utilizar el convencional bisturí. El riesgo fetal guarda relación con el momento de a gestación: 50% durante las primeras 8 semanas. La infección fetal es probable que se de cómo exultado de la viremia de la madre con siembra del virus en la placenta. la nariz.general del niño y la severidad de la hendidura. Se consideran las anormalidades oculares más comunes y suponen una causa importante de deterioro visual en la niñez. Causadas por infecciones intrauterinas Rubéola. dependiendo de la severidad puede realizarse por etapas o en una sola intervención. Puede afectar a ambos ojos y en ocasiones se observa desde el nacimiento. La catarata es el resultado de la infección antes de la 9ª semana de gestación. Es la enfermedad responsable entre el 10 y el 39% de todas las cegueras ocasionadas en los niños. La infección natural confiere inmunidad permanente. Además. Otro de los beneficios de este nuevo tratamiento es que permite hacer implantes de lentes intraoculares con mayor precisión y así dar respuesta a problemas de la vista. Tratamiento en argentina La cirugía de catarata utiliza una tecnología que posibilita a los profesionales utilizar una tomografía de coherencia óptica en tiempo real para guiarse. Entre otras alteraciones oculares que se pueden presentar se encuentra el glaucoma. las encías. Posteriormente. la presbicia y el astigmatismo. cuando el niño tiene más edad se puede practicar cirugía estética para corregir algunos defectos del labio. Los defectos oculares se presentan en el 30 al 60% de los niños afectados. Cerca de una tercera parte de las cataratas congénitas son de origen hereditario. Causas: Hereditarias. densa y una opacidad menor de la corteza circundante.

Retardo de Crecimiento Intrauterino Se considera que un feto presenta Retardo de Crecimiento Intrauterino (RCIU). Si el RCIU. que se lleva adelante removiendo el cristalino opaco y reemplazándolo por una nueva lente artificial. trastornos genéticos y desnutrición grave. lo que en un buen número de casos representa un incremento considerable en su calidad de vida. de la curva de peso que le correspondería para su edad gestacional. el cual tiene lugar en el útero y durante la lactancia. Los RCIU exhiben una mortalidad perinatal 8 veces mayor y el riesgo de asfixia intraparto aumenta 7 veces mas que en los nacidos con peso adecuado para su edad gestacional. ambas patologías se suman y aumenta el riesgo de morbimortalidad perinatal. Los trastornos genéticos que causan microcefalia abarcan: Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome del maullido de gato Síndrome de Down Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Seckel Síndrome Smith-Lemli-Opitz Trisomía 18 Trisomía 21 Estas otras afecciones pueden indirectamente causar microcefalia: . Esto incluye infecciones.Cabe destacar que la única manera de dar solución a las cataratas es a través de una intervención quirúrgica. policitemia y estrés por enfriamiento. Causas La microcefalia se presenta con mayor frecuencia debido a que el cerebro no logra crecer a una tasa normal. con base en tablas de referencia. Los problemas más frecuentes que presentan son: hipoglucemia. se presenta en un embarazo de pretérmino. hipocalcemia. Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia. El crecimiento del cráneo está determinado por el del cerebro. De esta manera los pacientes que sufren de este problema pueden recuperar la visión. El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza. Microcefalia Es una afección en la cual la cabeza de una persona es considerablemente más pequeña de lo normal para su edad y sexo. cuando se le estima un peso por debajo del percentilo 10.

consulte con el médico. mientras se coloca la cinta métrica alrededor de la cabeza del bebé Síndrome alcohólico fetal El alcohol (vino. En el caso de que su hijo sea adoptado. son indoloras y toman sólo unos cuantos segundos. Otros 40. Signos y síntomas Las características de los niños con SAF son: bajo peso al nacer menor perímetro craneal . Lo que se puede esperar en el consultorio médico La microcefalia generalmente la descubre el médico durante un examen de rutina.Fenilcetonuria (FC) materna no controlada Intoxicación con metilmercurio Rubéola congénita Toxoplasmosis congénita Citomegalovirus congénito (CMV) Uso de ciertos fármacos durante el embarazo. y se estima que cada año en EE.para el resto de su vida. muchas mujeres embarazadas beben alcohol. el peso y el perímetro cefálico del bebé. hay algunos signos en los que se debería fijar. Cuando una mujer bebe alcohol durante el embarazo. hay signos que pueden indicar la presencia de un síndrome de alcoholismo fetal. Si usted sospecha que la cabeza del bebé es demasiado pequeña o no está creciendo normalmente. O. Las mediciones de la cabeza son parte de un examen del niño sano hasta los 18 meses (por más tiempo en algunas circunstancias). si usted ha consumido alcohol durante el embarazo y le preocupa que su hijo pueda padecer dicho síndrome. se arriesga a dar a luz a un bebé que pagará las consecuencias -con deficiencias mentales y físicas. evolutivos y funcionales conocido como síndrome de alcoholismo fetal (SAF). cerveza o licor) es la principal causa evitable de anomalías congénitas físicas y mentales.UU. especialmente alcohol y fenitoína Cuándo contactar a un profesional médico La microcefalia a menudo se diagnostica en el momento del nacimiento o durante los controles del niño sano cuando se mide la talla.000 niños nacen cada año con efectos del alcoholismo fetal (EAF). Aún así. uno de cada 750 bebés nace con un cuadro de problemas físicos.

incapacidad para entender conceptos como el tiempo y el dinero.retraso del crecimiento retraso del desarrollo disfunción orgánica anomalías faciales. incluyendo poca memoria. deficiente comprensión lingüística y escasa capacidad de resolución de problemas problemas de comportamiento. incapacidad para concentrarse. impulsividad y ansiedad. pero en menor grado y tienen menos probabilidades de presentar deficiencia mental. testarudez. mejillas aplanadas y surco nasolabial poco desarrollado epilepsia problemas de coordinación y de motricidad fina escasas habilidades sociales. como hiperactividad. retraimiento social. Los niños con EAF presentan los mismos síntomas. incluyendo ojos de tamaño inferior al normal. . incluyendo dificultad para establecer y mantener vínculos de amistad y para relacionarse en grupo falta de imaginación o curiosidad dificultades de aprendizaje.

Bibliografía: wwwlagenetica.html www.es.ar/diagnosticosprenatales.info/tecnicas/index. Ed itorial panamericana. .primagen.com.php Lagman embriología medica.

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