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  • Anomalías 20231016 004827 0000

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    Este documento resume varias anomalías del sistema nervioso central como la holoprosencefalia, esquizencefalia y lisencefalia. La holoprosencefalia implica defectos en la formación del prosencéfalo y puede causar microcefalia y defectos faciales graves. La esquizencefalia es rara y presenta hendiduras en la sustancia gris cerebral. La lisencefalia se debe a una migración neuronal incompleta durante el desarrollo y causa retraso mental grave.

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    ANOMALÍAS_20231016_004827_0000

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    ANOMALÍAS

    DE SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

    Sx. de Smith- Holoprosencefalia


    Lemli-Opitz Prosencéfalo
    Prenatal y posnatal
    Retraso de crecimiento (-) núm. de células de línea media
    Microcefalia GRAVE:
    Retraso mental grave 1 vesícula telencefálica central
    Defectos faciales Componentes olfatorios y asociados
    Hipospadias Cuerpo calloso anormal
    Sindactilia Anomalía proceso frontonasal -> cebocefalia
    Mutación de gen 7-DEHIDROCOLESTEROL y ciclopia
    REDUCTASA -> (-) colesterol y (+) 7-
    dehidrocolesterol
    SHH, SIX3, TGIF y ZIC2

    Esquizencefalia Microcefalia
    Poco frecuente (-) TAMAÑO DE CABEZA
    Hendiduras + LCR CAUSAS:
    Bordes de sust. gris (labios) Anormalidades cromosómicas
    Capa ependimaria -> periferia de cerebro IVI (cigatomegalovirus, rubéola, varicela,
    TIPO I: Zika)
    Labios fusionados Infestaciones parasitarias (toxoplasmosis)
    TIPO II: Exposición a medicamentos. alcohol y
    químicos tóxicos
    Labios separados
    Fenilcetonuria
    50% casos + convulsiones
    POSNATAL:
    Pancraneosinostosis
    1:30,000-50.000 RN vivos

    Lisencefalia
    Migración neuronal incompleta

    3° - 4° mes de desarrollo
    Superficie cerebral lisa
    Paquigiria
    Agiria
    Ventrículos ensanchados
    Defectos de cuerpo calloso
    RN (normales) -> retraso mental grave
    1:100,000 RN vivos

    UMICH
    Karol Ximena González Hurtado Facultad de Ciencias Médicas y Biológicas “Dr. Ignacio
    SECCIÓN 14 Chávez”
    EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA I

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