Reporte de un caso clínico de un paciente con Síndrome de Sjogren

Cárdenas-Llanos K1, Martínez-Guambuguete D1, Quinaluisa-Muela A1, Rodríguez-

Caiza M1, Vargas-Corrales C1.
1
Paralelo P3, Grupo 3, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Central del
Ecuador.
Procedencia del Caso Clínico: Hospital de Especialidades Eugenio Espejo,
13/01/2023, HC:XXXXXXXXX
Datos de filiación:
- Edad: 56 años.
- Sexo: Femenina.
- Etnia: Mestiza.
- Lugar de Nacimiento: Quito.
- Fecha de Nacimiento: 24/04/1967.
- Residencia Actual: Quito.
- Residencia Ocasional: No refiere.
- Grupo Sanguíneo: ORH+.
Historia Patológica Personal:
• Antecedentes patológicos personales: No refiere.
• Antecedentes patológicos quirúrgicos: No refiere.
• Antecedentes ginecoobstétricos: G2P2C0A0H2
Historia Patológica Familiar: Padre con hipertensión arterial.
Motivo de consulta: Dolor articular.
Enfermedad actual:
La paciente refiere que desde hace aproximadamente 4 meses presenta dolor
articular simétrico en articulaciones de manos y muñecas de elevada intensidad
(9/10), sin causa aparente, sin aumento de volumen, de predominio vespertino, que
cede al reposo y que no cede al consumo de ibuprofeno. Además, la paciente refiere
que durante el último año ha presentado fatiga, sequedad bucal, dificultad para
deglutir alimentos sólidos, ardor ocular y sensación de cuerpo extraño en los ojos.
Actualmente, persiste cuadro clínico por lo que acude a esta casa de salud.
Examen físico:
 Signos vitales.
o FC: 76 por latidos por minuto.
o FR: 14 respiraciones por minuto.
o T: 36,9ºC.
o PA: 120/70 mmHg.
o SatO2: 92% al aire ambiente.

 Antropometría
o Peso: 69 kg.
o Talla: 1.67m.
o IMC: 24.7 Kg/m2.
 Examen físico general: Paciente consciente, afebril.
 Examen físico regional:
o Ojos: Congestión ocular bilateral.
o Boca: Mucosa oral seca, saliva espesa, presencia de múltiples caries
dentales.
o Extremidades:
o Superiores. Manos: No se evidencian deformaciones, no dolor a la
palpación, tumefacción, calor, ni limitación del movimiento.
Exámenes complementarios:
Serología: HBsAg: 0.59 (no reactivo), HIV: 0.20 (no reactivo), anti hepatitis C: 0.03
(no reactivo) Anti HAV IgM 0.24 (no reactivo)
Autoanticuerpos
ANA 1:160 Hasta 1:40
Anti-Ro/SSA 84.5 Hasta 20 U/ml

Anti-La/SSB 67.4 U/ml Hasta 20 U/ml

FR 5 UI/ml Hasta 14 U/ml

Valoración de Oftalmología para ojo seco:

- Ojo derecho. Conjuntiva tarsal rosada, conjuntiva bulbar trasparente. Córnea
clara con erosiones epiteliales puntiformes difusas. Ruptura lagrimal de 5
segundos. Prueba de Schirmer: 4mm.
- Ojo izquierdo. Conjuntiva tarsal rosada, conjuntiva bulbar trasparente. Córnea
clara con erosiones epiteliales puntiformes difusas. Ruptura lagrimal de 5
segundos Prueba de Schirmer: 3mm.
11. Árbol genealógico

I 84
a.
87 84. 91
1 2 3 4

II
90 88 85 80
1 3 4
2

III
56 m. 54 53
61
1 2 3
Patrón de herencia
No mendeliana - Multifactorial
Diagnóstico clínico: Más del 80% de los pacientes se presenta con:
• Xerostomía > 95%.
• Xeroftalmía > 95 %
• Fatiga > 70 %.
• Dolor articular 60%.
Código CIE-10
 Síndrome de Sjögren CIE-10: M35.0
Código OMIM
 Síndrome de Sjögren OMIM: 270150
Diagnóstico, ¿cómo se estableció el diagnóstico?
En base a las características clínicas más frecuentes (presentes en más del 80% de
casos) como son xerostomía y xeroftalmía, que se pudo evidenciar de forma por
medio de la prueba de Schirmer y tinción ocular con fluoresceína y verde lisamina.
Además, por la presencia de autoanticuerpos de la enfermedad como SSA/Ro y/o
SSB/La.
Diagnóstico Diferencial:
Síndrome / Patología Diferencia Clínica Diferencia Imagen/
Laboratorio
Sequedad inducida por Antecedentes de
fármacos tratamientos como
anticonceptivos orales,
antidepresivos,
antipsicóticos,
benzodiazepinas,
diuréticos y
anticolinérgicos.
Hepatitis C Signos de enfermedad Anticuerpos séricos contra
crónica (hepatomegalia, hepatitis C positiva.
ascitis, anasarca,
encefalopatía).

Infección por VIH Factores de riesgo de Biopsia de glándulas salivales

exposición, como actividad muestran un infiltrado
sexual sin protección y uso linfocítico con predominio de
de drogas intravenosas. CD8.
Tratamiento Realizado:

Farmacológico No existe

Curativo

No farmacológico No existe

Tratamiento
Hidroxicloroquina.
Farmacológico Paracetamol.
Lágrimas artificiales.
No curativo
Hidratación.
No Farmacológico Estimulación
mecánica con chicles
sin azúcar.

Evolución Médica
Ingreso 8 días después Consulta al mes

S/S principal: No dolor

S/S principal: Dolor articular.
S/S acompañantes: xeroftalmía y
xerostomía.
Condición: Moderada.
Terapéutica: Hidroxicloroquina,
paracetamol, lágrimas artificiales.
S/S principal: La paciente no
refiere dolor.
S/S acompañantes: Disminución
de sequedad ocular y en boca.
Condición: Moderada.
Terapéutica: Hidroxicloroquina,
lágrimas artificiales.
articular.
S/S acompañantes: No
se evidencia sequedad
en boca y ojos.
Condición: Leve.
Terapéutica: Lágrimas
artificiales y estimulación
glandular salival
mecánica. Paracetamol
cuando sea necesario.

Pronostico:
Tasa de supervivencia: La mortalidad global no aumenta en los pacientes con
síndrome de Sjögren primario en comparación con la población general; excepto en
aquellos pacientes que se desarrollan un linfoma, pero ocurre solo en el 5% de todos
los casos y se asocia a ciertos factores de riesgo como: agrandamiento recurrente
de glándulas parótidas, esplenomegalia o linfadenopatía, y vasculitis.
Calidad de vida:
  Función física. El dolor articular impide la realización de ejercicios físicos y
esto provoca disminución del tono muscular, afectando la forma física de los
pacientes.
 Función psicológica. Debido a la naturaleza autoinmune de la enfermedad y a
la necesidad de un tratamiento a largo plazo y controles médicos frecuentes
puede generarse estrés y ansiedad.
 Función social. Existe una limitación en la participación de actividades al aire
libre, sobre todo en ambientes secos que pueden generar sequedad ocular. El
dolor limita la participación en actividades sociales.
 Función biológica. Sensación de cuerpo extraño, ardor ocular, irritación y
comezón ocular. Dificultad para deglutir alimentos sólidos y para hablar por
tiempo prolongado. Dolor articular y fatiga.
 Función intelectual. No existe ninguna alteración.
 Función individual. La percepción de calidad de vida está disminuida asociado
al dolor y a la sensación que tienen: ven limitada su capacidad para
desenvolverse en la vida y en sus actividades cotidianas.
Asesoría Genética
o Diagnóstico. Buenos días, soy el Dr. XXXXXX, médico general del Hospital
Eugenio Espejo. Estoy aquí para hablar de su enfermedad. Usted ha sido
diagnosticada con síndrome de Sjögren, una enfermedad autoinmune.
Hemos llegado a este diagnóstico porque presenta manifestaciones típicas de
la enfermedad como son la sequedad ocular y de boca, así como el dolor
articular que también se asocia. Además, por medio del examen que se
realizó a sus ojos se pudo evidenciar la sequedad ocular. Del mismo modo,
las pruebas realizadas muestran que presenta autoanticuerpos de la
enfermedad, estos autoanticuerpos son proteínas que se producen de forma
errónea contra de nuestras propias células. Con todo esto, hemos establecido
su diagnóstico.
o Pronóstico. Le comento que no existe disminución de la supervivencia en
esta enfermedad. Debe saber que el dolor articular que experimenta puede
llegar a limitar su actividad física, si no se establece un adecuado tratamiento.
En la parte psicológica, podría experimentar estrés o ansiedad por el
requerimiento de tratamiento a largo plazo y los controles médicos regulares.
En la parte social, deberá evitar lugares que puedan generar más sequedad
ocular y sería ideal que use gafas para ese propósito. En la parte intelectual,
no tendrá ninguna limitación y podrá llevar su vida con normalidad.
o Terapéutica. Debe tener en cuenta que esta enfermedad no tiene cura, pero
se puede tratar para controlar la enfermedad. Los principales objetivos son
reducir los síntomas de ojos secos y boca seca, y evitar complicaciones. Para
combatir la sequedad ocular emplearemos lágrimas, y para la boca seca
vamos a masticar chicles sin azúcar con el objetivo de estimular la secreción
de saliva. Para el dolor articular vamos a usar paracetamol e
hidroxicloroquina. Es importante mencionar que se necesita un tratamiento
multidisciplinario con controles por parte del oftalmólogo y odontólogo.
o Riesgo. Es una enfermedad de origen multifactorial, producto de la
interacción de factores genéticos y ambientales. Tiene una incidencia baja
afectando a 7 personas por 100.000 habitantes al año. Esto quiere decir la
probabilidad de que aparezca es de 0.00007 (riesgo de ocurrencia). Por lo
 tanto, es muy poco probable que, si usted tiene un hijo, este tenga la misma
enfermedad dado que el riesgo de recurrencia es igual a su incidencia:
0.00007.
o Opciones. En caso de no tener mejoría podemos optar por emplear sustitutos
de saliva para boca seca, y para el ojo seco medicina tópica para estimular la
producción de lágrimas como son los agonistas colinérgicos. Para el dolor
articular podemos usar metotrexato solo o en combinación con la
hidroxicloroquina.
o Apoyo. Le quiero mencionar que usted no está sola en este desafío. Como
personal de salud vamos a hacer todo lo necesario para ayudarla en su
condición. Siempre y cuando se mantenga bajo seguimiento y controles la
condición puede evolucionar favorablemente. Además, estamos aquí para
resolver cualquier duda que tenga.
o Cierre. Si tiene cualquier pregunta o requiere explicación más detallada, no
dude en llamarme. Estoy aquí para informarle sobre su condición y apoyarle
en lo que necesite. De igual forma estaré pendiente del tratamiento que Usted
requiera y de su evolución.
Importancia para el médico general
- Diagnóstico precoz. Detección oportuna de manifestaciones
relacionadas con xerostomía y xeroftalmía, que en muchas ocasiones no
pueden ser mencionadas por el paciente al considerarlas poco importantes
o preocupantes. Su identificación, solicitud de exámenes disponibles y
referencia a especialista para una mejor valoración puede agilizar el
diagnóstico y posterior tratamiento.
- Seguimiento de pacientes. Supervisión del cumplimiento del tratamiento,
tanto farmacológico como no farmacológico, con el objetivo de evitar
complicaciones.
- Apoyo. El tratamiento es multidisciplinario por lo que se debe actuar como
el integrador de todas estas valoraciones. Además, se debe estar
dispuesto a solventar cualquier duda que tenga el paciente con respecto a
su tratamiento o enfermedad.
Comentario general sobre el caso
El caso se muestra una paciente que presenta las características clínicas de
síndrome de Sjogren: xerostomía y xeroftalmía. Además, se evidencian las
manifestaciones extraglandulares más frecuentes como son dolor articular simétrico,
habitualmente no inflamatorio, y fatiga. Resulta interesante que a pesar de que los
síntomas relacionados con la sequedad hayan estado presentes por al menos un
año, la paciente no haya acudido por atención médico; algo que en definitiva retraso
el diagnóstico. Sin embargo, es lo común en este síndrome dado que como se
evidencia la mayoría de las personas buscan ayuda cuando experimentan
manifestaciones extraglandulares, en especial dolor articular y fatiga. Por ello resulta
importante el conocimiento sobre la patología para establecer un diagnóstico
oportuno y evitar complicaciones.
Glosario
 Autoanticuerpos: Anticuerpos producidos por el sistema inmunológico que
actúan directamente en contra de uno o más antígenos del propio individuo.
 Herencia multifactorial: Se refiere a la influencia combinada de múltiples
factores, tanto genéticos como ambientales, en la predisposición a ciertas
enfermedades o rasgos.
 Herencia poligénica: Se refiere a la transmisión de rasgos o características que
están determinadas por la acción combinada de múltiples genes.
 Polimorfismo: Variación en la secuencia de ADN entre los individuos de una
población. Implica la existencia de múltiples formas (o alelos de un gen en una
población).
 Queratoconjuntivitis seca: Condición ocular caracterizada por la sequedad y la
inflamación de la córnea y la conjuntiva debido a una producción insuficiente de
lágrimas o una calidad deficiente de las lágrimas. Se manifiesta por sensación de
quemazón, acumulación de secreción espesa en forma de hebras en el ángulo
interno de los ojos, menos producción de lágrimas, enrojecimiento y fatiga ocular,
así como aumento de fotosensibilidad.
Fundamentación Teórica
1. Definición
El síndrome de Sjögren es una enfermedad autoinmune sistémica crónica
caracterizada por la presencia de infiltración linfocítica de glándulas exocrinas, en
particular las glándulas lagrimales y salivales, con la consiguiente xerostomía y ojo
seco.
2. Epidemiología
A nivel mundial, presenta una incidencia de 7 por 100.000 personas-año, con un
predominio de mujer a hombre de 9:1 y una incidencia máxima aproximadamente
entre los 50 y 60 años de edad. La prevalencia del síndrome de Sjögren primario
oscila entre 0.1 y 4.6%; mientras que la prevalencia del síndrome de Sjögren
secundario oscila entre 5-20%.
3. Etiología
La etiología del Síndrome de Sjögren no es conocida en su totalidad, pero resulta de
la interacción de factores genéticos y factores ambientales:
- Factores genéticos: El síndrome de Sjögren muestra la asociación genética
más sólida dentro de los genes MHC; incluidos los de la región del HLA-DR.
Los polimorfismos HLA DR3 y HLA DR2 constituyen el 90% de la contribución
genética del HLA. Otros genes que confieren riesgo, aunque con un efecto
menor, son los que codifican el factor regulador 5 de interferón (IRF5), los
transductores de señales y el activador de la transcripción 4 (STAT4), la
interleucina (IL) 12A, la tirosina cinasa linfocítica B (BLK) y el receptor de
quimiocinas de tipo 5 C-X-C (CXCR5).
- Factores ambientales: La mayor prevalencia en las mujeres ha planteado la
posibilidad de que la deficiencia de estrógenos y/o andrógenos desempeñe
un papel en la etiología de la enfermedad. Además, se han asociado ciertos
virus como el virus Epstein Barr y citomegalovirus.
4. Característica del modelo de herencia:
Patrón No Mendeliano – Herencia multifactorial.
5. Forma clínica usual de la patología
En más del 80% de los pacientes se manifiesta:
- Xerostomía > 95%. Manifestado como dificultad para masticar y tragar ciertos
alimentos secos, agudeza gustativa alterada o disminuida, dificultad para
hablar durante períodos prolongados.
- Ojo seco > 95%. Manifestado como irritación, picazón, sensación de cuerpo
extraño y visión borrosa o cambiable.
- Fatiga y dolor articular > 60%. La artropatía suele ser simétrica, intermitente,
no erosiva en las radiografías simples y no deformante. Las manos, muñecas
y rodillas se ven afectadas preferentemente.
- Agrandamiento de glándulas salivales 50%. Puede ser unilateral o
bilateral. Las glándulas suelen ser firmes, agrandadas de forma difusa y no
dolorosas.
- Pueden presentarse manifestaciones sistémicas menos comunes como
fenómeno de Raynaud, afección pulmonar, vasculitis, neuropatía periférica,
afección renal y linfomas.
6. Clasificación
- Síndrome de Sjögren primario. Se presenta de forma aislada, sin asociarse
con otra enfermedad autoinmune.
- Síndrome de Sjögren secundario. Se presenta de forma asociada con otra
enfermedad autoinmune, principalmente lupus eritematoso sistémico, artritis
reumatoide (más frecuente) y esclerosis sistémica.
7. Diagnóstico Clínico: El diagnóstico del síndrome de Sjögren primario a menudo
se realiza sobre la base de una tríada clásica de síntomas: sequedad de boca y ojos,
fatiga y dolor en articulaciones. Estos tres síntomas están presentes en más del 80%
de los pacientes con esta enfermedad.
8. Diagnóstico Fisiopatológico:
Implica la activación de las células epiteliales de la mucosa, posiblemente por
estimulación viral o por producción anormal de elementos virales endógenos. Este
proceso conduce a la activación de los sistemas inmunológicos innato y adaptativo
con la secreción de autoanticuerpos. Estos autoanticuerpos constituyen complejos
inmunes que mantienen y amplifican la producción de interferón alfa, lo que resulta
en un ciclo de activación del sistema inmunológico que conduce al daño tisular.

9. Diagnóstico Bioquímico: Los anticuerpos contra las ribonucleoproteínas Ro

(anti-Ro/SSA) y La de 60 kD (anti-La/SSB) se encuentran hasta en el 90% de los
pacientes con síndrome de Sjögren.
10. Diagnóstico Anatomo-Patológico: Se establece por medio de una biopsia de
glándula salival labial menor, se evidencia un patrón conocido como sialoadenitis
linfocítica focal que se refiere a la presencia de una colección focal o colecciones de
linfocitos agregados (focos linfocíticos), que son periductales.
11. Diagnóstico Genético Cromosómico: No existe
12. Diagnóstico Genético Molecular: No existe
13. Tratamiento Curativo: No existe un tratamiento definitivo para esta enfermedad.
14. Tratamiento sintomático o paliativo, de elección.
El objetivo es aliviar los síntomas de la glandulares, así como controlar las
manifestaciones extraglandulares de la enfermedad.
 Para el ojo seco:
Tratamiento Farmacológico
- Lubricación con lágrimas artificiales.
Tratamiento no Farmacológico
- Uso de gafas.
- Evitar ambientes exteriores secos o ventosos e interiores secos.
- Evitar medicamentos que reduce la producción de lágrimas y saliva
como diuréticos y anticolinérgicos.
 Para boca seca:
Tratamiento Farmacológico
- Sustitutos de saliva.
Tratamiento no Farmacológico
- Ingesta de abundante agua.
- Evitar desecantes orales como café, alcohol y tabaco.
- Uso diario de hilo dental.
- Control odontológico y profilaxis con fluoruro.
- Estimulación glandular no farmacológica, utilizando estimulantes
gustativos (caramelos ácidos sin azúcar) y/o estimulantes mecánicos
(chicles sin azúcar).
 Para manifestaciones extraglandulares:
Artralgia
Tratamiento Farmacológico
- Hidroxicloroquina o metotrexato.
Tratamiento no Farmacológico
- Actividad física: ejercicio aeróbico.
15. Asesoría genética:
1) Explicación e información de la patología al paciente.
2) Explicación del modo de herencia multifactorial.
3) Explicación del riesgo familiar para informar riesgos potenciales para la
descendencia.
4) Presentación y explicación de las opciones terapéuticas disponibles y adecuadas
para el paciente.
5) Ofrecer apoyo para facilitar la comprensión del paciente.
16. Importancia de la patología para el médico general en atención primaria de
la salud:
El médico en atención primaria de salud debe estar familiarizado con la enfermedad
a fin de reconocer las manifestaciones relacionadas con la boca seca y ojo seco,
que son pasados por alto por parte del paciente lo que puede retrasar el diagnóstico
y tratamiento. Además, debe brindar seguimiento y supervisión al paciente sobre el
cumplimiento de su tratamiento; y debe ser una fuente de apoyo para el paciente
para resolver cualquier duda sobre el tratamiento o su enfermedad.
17. Preguntas no resultas en este tema

¿Cuál es el papel del eje hipotalámico-pituitario-gonada en el desarrollo del

Síndrome de Sjögren?
La incidencia de Síndrome de Sjögren es significativamente mayor en mujeres que
en hombres, lo que sugiere que el eje hipotalámico-pituitario-gónada juega un papel
importante en la patogénesis del SS. En las mujeres, el inicio del Síndrome de
Sjögren primario suele ocurrir después de la menopausia, probablemente debido a
una secreción insuficiente de estrógenos. En modelos animales, las hormonas
sexuales afectan la inmunidad humoral y la respuesta inmune celular. La
desactivación del gen de la aromatasa de ratón (ratones ArKO) provoca una falta de
estrógeno. Estos ratones desarrollan espontáneamente un fenotipo similar a SS,
caracterizado por infiltración de células B en las glándulas salivales, destrucción de
células acinares y secreción de una variedad de autoanticuerpos

¿Es posible desarrollar tratamientos basados en la regulación inmune antes

que en la inmunosupresión?

Algunos estudios han encontrado que el tratamiento con dosis bajas de IL-2
aumenta el número de células Treg en comparación con el valor inicial, disminuye la
relación Th17/Treg y mejora los síntomas del Síndrome de Sjögren. Estos resultados
indican que la IL-2 promueve la proliferación de células Treg, lo que sugiere que se
debe prestar más atención a la regulación inmune, en lugar de a la
inmunosupresión, para el tratamiento del Síndrome de Sjögren.

18. Comentario general del tema

El síndrome de Sjögren es una de las enfermedades autoinmune más importantes
debido a su clínica particular (xerostomía y xeroftalmía) que puede retrasar el
diagnóstico y tratamiento hasta que se evidencien manifestaciones extraglandulares,
en especial las más comunes fatiga y dolor articular. Por ello, es importante conocer
sobre sus manifestaciones asociadas a ojo seco y boca seca con el objetivo de
establecer un diagnóstico temprano e iniciar un tratamiento adecuado de forma
oportuna.
19. Referencias

1. Mariette X, Criswell LA. Primary sjögren’s syndrome. New England Journal of

Medicine. 2018;378(10):931-939. doi:10.1056/nejmcp1702514
2. Ramos-Casals M, Brito-Zerón P, Bombardieri S, et al. Eular recommendations
for the management of Sjögren’s syndrome with topical and systemic
therapies. Annals of the Rheumatic Diseases. 2019;79(1):3-18.
doi:10.1136/annrheumdis-2019-216114
3. British Medical Journal. Sjogren syndrome. Sjogren syndrome - Symptoms,
diagnosis and treatment | BMJ Best Practice US. July 27, 2023. Accessed
December 9, 2023. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/175.
4. Price E, Rauz S, Tappuni A, Sutcliffe N. The British Society for Rheumatology
guideline for the management of adults with primary Sjögren’s Syndrome .
 Academic.oup.com. October 2017. Accessed December 9, 2023.
https://academic.oup.com/rheumatology/article/56/10/e24/3895127.
5. Baer A, Fox R. Diagnosis and classification of Sjögren’s disease. UpToDate.
December 20, 2022. Accessed December 9, 2023.
https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-classification-of-sjogrens-
disease?topicRef=5593&source=see_link#H57366974.