Cáncer hereditario

Li Fraumeni (gen p53: Cromosoma 17p13.1): AD

Aumenta riesgo de osteosarcomas, Ca mama, leucemias, linfomas, Tumores
cerebrales.
Poliposis adenomatosa familiar (PAF) —> Gen APC (Cromosoma 5; q21-22.
Antioncogen)
—> PAF clásica (AD)
>100 pólipos en recto/colon a los 20-30 años
Polipos adenomatosos + común. Se puede encontrar polipos planos o
deprimidos.
—> PAF atenuada (AR)
Mutación en extremo 3” o 5” de APC
10-100 pólipos. Se presenta a edad avazada.
Cáncer + común en hemicolon derecho. w
Tx Qx: Colectomía total abdominal + anastomosis ileorectal. Polipos en recto
con ablación colonoscópica con asa
—>Sindrome de Gardner (AD): Pólipos en colón asociados a:
-Tumor desmoides
-Cáncer hepatocelular / Adenomas periampollares (ampula hepatopancreatica)
- Ca papilar de tiroides.
- Tumores oseos (odontomas, tumores de cráneo, tumores huesos largos)
- Fibromas
-Quistes epidérmicos.

Turcott (Sindrome de glioma y poliposis/Sindrome de tumor cerebral y poliposis)

Glioblastoma multiforme/Meduloblastoma + Poliposis en colon / recto (Ca
colorrectal)
—> Tipo 1 (AR): Cáncer por no reparación de errores de emparejamiento (Genes
MSH2, MSH6, MLH1, PMS2 )
Gliomas (principal), poliposis (secundaria)
—> Tipo 2(AD) : Relacionado con poliposis adenomatosa familiar.
Mutaciones en gen APC.
Poliposis (principal), Gliomas (secundario)
Sindrome de Peutz Jagerz (Gen STK11/LKB1: Cromosoma 19; Gen supresor tumoral):
AD
—> Pólipos digestivos + Pigmentación oscura en mucosa oral y labios.
—> Polipos son hamartomas.
—> Asociado con Ca de ovario, mama, pulmón, testículo, pancreas, cérvix
Sx Lynch : Cáncer colónico hereditario SIN Pólipos (AD)
Mutación (heterocigota ) en genes MSH2, 6, MLH1, PMS2: Aumenta pb de
presentar Ca colón, recto.
—> Tipo 1: solo Ca Colon Recto
—>Tipo 2: Ca Colon, recto + endometrio, ovario, intestino delgado, ureter, pélvis
renal)
Sindrome de Gorlin Goltz: AD
Mutacion de gen PTCH 1 (Cromosoma 9q22)
Aumento de riego para meduloblastoma, carcinoma de células basales
(nevoides)
Triada clásica: Nevos múltiples, queratoquístes odontogénicos, hiperqueratosis
platar/palmar
—> Nevos principalmente en zonas de exposición solar.
 —> Rara vez es causa de muerte .

Sx de Rothmund Thompson : Poikilocitosis

Rash que aparece en mejillas de 6-9 m de edad, posteriormente se extiende a
resto de cuerpo con atrofia (en parches) de piel y aparición de telangiectasias
Otros: Talla baja, DMO baja, deformidades oseas (pulgar o
antebrazo) ;cabello/cejas/pestañas escasos.
Catarata
Riesgo aumentado para osteosarcoma
Sindrome de Bloom (AR)
Mutación de Gen BLM (se afectan helicasas: Inestabilidad de ADN)
CC:
Hipersensibilidad a luz solar, infecciones recurrentes
Baja estatura, voz aguda
Telangiectasias , Manchas café con leche .
Hipogonadismo
Aumenta riesgo para linfoma, leucemia, y carcinoma

Von Hippel Lindau