SINDROMES DE FALLA MEDULAR

PANCITOPENIA

PRODUCCION DISMNUIDA DE UNO O AS DE LOS LINJAES HEMATOPOYETICOS PRINCIPALES

Inhabilidad de la hematopoyesis en l aMO para satisfacer la demandas fisiológicas en la

producción de células sanguíneas sanas eido a la disfunción o perdida de células hematopoyéticas
ASH

Causas primarias o secundarias, mas común son secundarias como del hepatopata, procesos
infecciosos, CMV, deficiencia humana, reumatológicas.

CLASIFICACION DE INSUFICIENCIAS MEDULARES (TABLA)

1. APLASIA MEDULAR CONGENITA

15-20% de aplasia medular congénita

Ancio con ella y después se desarrollo

Como anemia FANCONI :anomalia somática y riesgo de neoplasias.

Guarda relación con otras

1. ANEMIA DE FANCONI: causa mas frecuente de aplasia medular congénita 1 por cada
100-250,000 nacmientos JUDIO ASKENAZI, autosómica recesiva (ambos padres gen
dañado), mediana 6.6 años, respuesta anorml al daño de ADN, clave de
hiersensibilidad de daño de ADN hipersensibilidad de daño de adn inducido por deb o
MMC (ciclo celular en síntesis, desdoblamiento de cadenas ADN, estos hechos
celulares en los que el ADN se debe de dividir da mutaciones, el ser humano tiene
mecanismos que protegen, en anemia de FANCONI, esta dañado este mecanismo,
estas células tienen mayor riesgo de desarrollo mutágeno), enfermedad a nivel
molecular, 21 gene, FA/BRCA reparación de adn secundario de daño inducido por
aldehído, pancitopnia (macrocitosis, principal causa de muerte, 10 a 15% presentan
síndrome de mielodisplasia o LMA) MALFORMACIONES 60 A 75%: hiperpigmentación
cutánea, manchas café con leche, talla baja, cara triangular, microcefalia, alteraciones
renales. 9% de diagnostico en mayores de 15 años, a los 40 años, 90% tendrán algún
fallo medular CLINICA: confirmación diagnostica por prueba de fragilidad cromosómica
MITOMICINA C asociación con otras neoplasias, carcinoma de células escamosas,
cabeza cuello, hepatocarcinoma o adenoma TRATAMIENTO: trasplante de células
progenitoras hematopoyéticas (terpaia inmunosupresora no es efectiva, solo corrige
el defecto hematopoyético) ANDROGENOS oximetolona efectiva solo en cierta grupo
de pacientes FEC-G (filgrastim) puede mejorar cuenta e neutrófilos, tratamiento de
neoplasias solidas (tamizaje y tratamiento oportunno)

EN NIÑOS ES LA PANCITOPENIA POR VIRUS COMO PARVOVIRUS

MUEREN POR SHOCK
2. DISQUERATOSIS CONGENITA: EPIDEMIOLOGIA Y PATOGENIA síndrome de Hoyeraal-
Hreidarsson, SINDROME mielodisplásico familiar, ratorn o de la biología telomerica,
ecesiva tanto ligada a X como autosómica, incidencia 1 en 1 millon, mediana de edad
al diagnostico 15 años CLINICA Dx fish citometría de flujo de longitud telomerica, a los
30 años 80% falla medular, principal causa de muerte, manifestaciones clínicas: triada
pigmentación anormal de la piel, onicodistrofia, leucoplaquia, otras estenosis del
conducto lagrimal, fibrosis pulmonar, hepática, canas temprans, osteoporosis
retinopatía. MUCOSAS Y PIEL predisposición a carcinoma escamosa de cabeza y cuello
mediana de 32 años TRATAMIENTO: esteroides anabólico 2/3 con respuesta
hematológica, tratamiento curativo trasplante de células progenitoras
hematopoyéticas