18/4/23, 14:28 Cáncer Colorrectal - Lecturio

Cáncer Colorrectal
El cáncer colorrectal es la segunda causa de muerte relacionada con el cáncer en
Estados Unidos. El cáncer colorrectal es una enfermedad heterogénea que surge de
anomalías genéticas y epigenéticas, con influencia de factores ambientales. Casi todos
los casos de cáncer colorrectal son adenocarcinomas, y la mayoría de las lesiones
provienen de la transformación maligna de un pólipo adenomatoso. Dado que la
mayoría de los casos de cáncer colorrectal son asintomáticos, generalmente se
recomienda la colonoscopia de tamizaje o análisis de heces en pacientes ≥ 45 años de
edad. Junto con el tamizaje, el diagnóstico se realiza mediante colonoscopia, que
permite la visualización y la toma de muestras de tejido. El tratamiento es principalmente
quirúrgico, y la quimioterapia se reserva para la enfermedad avanzada.

Last updated: 31 de enero de 2023

CONTENTS

Descripción General
Etiología
Fisiopatología
Presentación Clínica
Diagnóstico
Estadificación
Prevención
Tratamiento
Síndromes Familiares de Cáncer de Colon
Diagnóstico Diferencial
Referencias

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Descripción General
Epidemiología
3er cáncer más frecuente (tanto en hombres como en mujeres)
2da causa de muerte por cáncer en Estados Unidos
En Estados Unidos, las tasas de incidencia y mortalidad han ido disminuyendo.
La mayoría son adenocarcinomas.
La mayoría de los cánceres colorrectales surgen de pólipos (adenomatosos o
serrados).

Factores de riesgo
Edad ≥ 45 años (94% de los nuevos casos de cáncer colorrectal)
Síndromes hereditarios:
Poliposis adenomatosa familiar
Cáncer colorrectal hereditario no polipósico o síndrome de Lynch
Síndrome de Peutz-Jeghers
Poliposis asociada a MUTYH: mutación en el gen de reparación de escisión
de bases mutY homólogo
Antecedentes familiares de cáncer colorrectal
Patologías del colon:
Enfermedad inflamatoria intestinal
Pólipos adenomatosos grandes o cáncer colorrectal previo
Otras afecciones médicas:
Fibrosis quística
Radiación abdominopélvica
Condiciones con aumento de la insulina o del factor de crecimiento similar a la
insulina (e.g., diabetes, acromegalia, obesidad)
Bacteriemia por Streptococcus bovis
Trasplante renal
Estilo de vida y factores sociales:
Tabaquismo y consumo de alcohol (> 4 bebidas/día)
Dieta (aumento de grasas, carnes rojas y procesadas, poca fibra)
Bajo nivel socioeconómico

Etiología
Pólipos colorrectales

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Excrecencias anormales de tejido que surgen de la mucosa colónica y se extienden

hacia el lumen
Lesiones más comunes de las que surge el cáncer colorrectal
Morfología:
Sésil: pólipo sin tallo, con crecimiento adyacente a la masa
Pedunculado: pólipo con un tallo
El 30% de la población tiene pólipos a los 50 años.

Tipos de pólipos:
Pólipos inflamatorios (no neoplásicos)
Pólipos hamartomatosos (↑ riesgo de cáncer colorrectal si se asocia a síndrome de
Peutz-Jeghers)
Lesiones serradas sésiles:
Adenomas/pólipos serrados sésiles
Adenomas serrados tradicionales
Pólipos hiperplásicos (histológicamente similares a los adenomas serrados
sésiles; no neoplásicos)
Pólipos adenomatosos:
Tubular (> 80%)
Adenomas vellosos (la mayoría son sésiles)
Tubulovellosos
Pólipos de alto riesgo:
Pólipos > 1 cm de tamaño
Adenomas con características vellosas (riesgo de cáncer colorrectal > 3 veces
superior al de los adenomas tubulares) o displasia de alto grado
Pólipos/adenomas serrados

Pólipo de colon sigmoide revelado por colonoscopia: El pólipo es pedunculado (con un tallo corto).
Imagen: “Colon polyp” por Dr. F.C. Turner. Licencia: CC BY 2.5

Desarrollo del cáncer

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La mayoría de los pólipos son benignos. La transformación maligna se ve afectada

por una serie de mutaciones y factores ambientales.
Mutaciones:
Mutación en la línea germinal:
Se produce antes de la fecundación
Puede transmitirse (de padres a hijos)
Se encuentra en los síndromes hereditarios comunes (e.g., poliposis
adenomatosa familiar, síndrome de Lynch), que representan <10% de los
cánceres colorrectales
Mutación somática:
Mutación espontánea en el esperma/óvulo o en el cigoto
El padre no tiene la mutación, pero la futura descendencia puede heredarla.
Se encuentra en los cánceres colorrectales esporádicos (> 70%)
Gen poliposis adenomatosa coli:
La mayoría de los cánceres colorrectales comienzan con la inactivación del gen
poliposis adenomatosa coli (APC) (ya sea por una mutación de la línea germinal o
somática).
Los cánceres colorrectales tardan entre 10–15 años en desarrollarse, pero pueden
avanzar en menos tiempo en determinadas condiciones.
La proteína poliposis adenomatosa coli, codificada por el gen poliposis
adenomatosa coli, promueve la degradación de la β-catenina.
Sin la proteína poliposis adenomatosa coli:
La β-catenina activa la transcripción dependiente del factor de células T de
genes diana específicos.
Estos genes incluyen MYC y ciclina D1 (oncogenes), que promueven la
proliferación.
Mutaciones del gen poliposis adenomatosa coli: el evento que inicia la formación
del adenoma, pero se requieren múltiples impactos genéticos para la progresión
del cáncer colorrectal

Fisiopatología
Poliposis adenomatosa coli
La mutación del gen poliposis adenomatosa coli es inicial

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La mayoría de los adenomas y los cánceres colorrectales comienzan con la

inactivación del gen poliposis adenomatosa coli (ya sea por mutación germinal o
somática).
Tras el acontecimiento inicial, los cánceres colorrectales tardan entre 10–15 años en
desarrollarse (menos tiempo en determinadas condiciones).
La proteína poliposis adenomatosa coli, codificada por el gen poliposis
adenomatosa coli, promueve la degradación de la β-catenina.
Sin la proteína poliposis adenomatosa coli:
La β-catenina (de la vía WnT) activa la transcripción dependiente de factor de
células T de genes diana específicos.
Estos genes incluyen MYC y ciclina D1 (oncogenes), que promueven la
proliferación.

Mecanismos moleculares de la carcinogénesis

La progresión del cáncer colorrectal requiere múltiples golpes genéticos.
Acumulación de mutaciones y eventos moleculares:

La acumulación de mutaciones y eventos moleculares (e.g., alteración genética,

metilación del ADN, sobreexpresión) contribuye a la carcinogénesis.
Inestabilidad cromosómica:
Aberraciones cromosómicas estructurales (deleciones o pérdida de
heterocigosidad)
Da lugar a la promoción de oncogenes o a la reducción de genes supresores
de tumores
Se observa en las alteraciones genéticas del gen poliposis adenomatosa coli
Otros genes: DCC, TP53/p53 y SMAD4 (genes supresores de tumores) o
KRAS (un protooncogen)
El 85% de los cánceres colorrectales se desarrollan a través de este
mecanismo.
Inestabilidad microsatelital:
También se denomina fenotipo mutante/vía de reparación de desajustes
Microsatélites: secuencias cortas, repetidas y anormales, de bases de
nucleótidos, causadas por una deficiencia en la reparación de los desajustes.
Causa: mutación en la línea germinal de los genes MLH1, MSH2 o PMS2 que
conduce a la disfunción de las enzimas de reparación de desajustes del ADN
Acumulación de microsatélites: se encuentra en los tumores con inestabilidad
microsatelital elevada
Sello biológico del síndrome de Lynch
Se observa hasta en el 15% de los cánceres colorrectales esporádicos
Vía del fenotipo metilador de islas CpG (CIMP+):
La hipo o hipermetilación del ADN puede modificar la expresión de los genes.
En los genes supresores de tumores se produce una alta metilación de las
islas CpG (citosina seguida de una base de guanina, unida por un enlace
fosfodiéster).
La metilación inactiva el gen supresor tumoral, lo que conduce a la progresión
del tumor.
Se encuentra en los tumores CIMP+
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Sobreexpresión de la ciclooxigenasa (COX)-2:

COX-2: se sobreexpresa en el 43% de los adenomas y en el 86% de los carcinomas
La inhibición de la COX-2 reduce el número de pólipos intestinales.

Mecanismos morfológicos de la carcinogénesis

Secuencia adenoma-carcinoma:
Secuencia seguida por la mayoría de los cánceres colorrectales
Progresión: adenoma temprano (tubular o tubulovelloso) → adenoma avanzado
(velloso) → adenocarcinoma
Pólipos adenomatosos:
Se desarrolla con la renovación epitelial interrumpida
La sustitución del revestimiento celular superficial se vuelve displásica a
medida que los adenomas aumentan de tamaño.
Mutación del gen poliposis adenomatosa coli es común
Vía(s) molecular(es) asociada(s): inestabilidad cromosómica

Secuencia adenoma-carcinoma de colon normal a carcinoma

Secuencia adenoma-carcinoma de colon normal a carcinoma: la formación del cáncer colorrectal

comienza con la mutación del gen poliposis adenomatosa coli (heredada o adquirida) y las
anomalías de metilación. Otros cambios pueden incluir la mutación del gen KRAS. En una fase
avanzada del proceso, la deleción de p53, la pérdida de heterocigosidad (LOH) en 18q21 (que
implica a SMAD2 y SMAD4), con la sobreexpresión de COX-2 pueden contribuir a un mayor
crecimiento y a la progresión del cáncer. La acumulación de mutaciones, más que el momento en
que se producen, es lo más crucial en la carcinogénesis.
Imagen por Lecturio.

Vía de los pólipos serrados:

Pólipos serrados: también tienen potencial maligno
Se ve en 10%–20% de los casos
Progresión: pólipo serrado sésil/adenoma → adenocarcinoma
Activación del oncogén BRAF con mutaciones KRAS observadas
Vía/s molecular/es asociada/s:
CIMP (principal mecanismo que impulsa la vía serrada hacia el cancer
colorrectal)
Inestabilidad microsatelital

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Diagrama esquemático de las vías clásicas (adenoma-carcinoma) y serrada.

Mitad superior: vía serrada de la carcinogénesis colorrectal, que se da en 10%–20% de los cánceres
colorrectales. La vía está asociada a las siguientes características genéticas: mutaciones
BRAF/KRAS, MSI (inestabilidad microsatelital) y CIMP (fenotipo metilador de islas CpG). Las lesiones
serradas pueden ser pólipos hiperplásicos (HPP), adenomas/pólipos serrados sésiles (SSA/Ps) y
adenomas serrados tradicionales (TSA). Estos dos últimos están asociados a la displasia y a la
progresión hacia el carcinoma.
Mitad inferior: adenoma-carcinoma o vía clásica, que se da en la mayoría de los cánceres
colorrectales. Entre las características genéticas se encuentran las mutaciones en los genes
APC/KRAS/p53 y la inestabilidad cromosómica (CIN). A través de esta secuencia, el adenoma se
convierte en adenocarcinoma.
Imagen: “Schematic diagram of the classical (adenoma-carcinoma) and serrated pathways” por Centre for Tumor
Biology, Barts Cancer Institute, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of
London, London, UK. Licencia: CC BY 4.0

Presentación Clínica
Hallazgos clínicos generales

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A menudo asintomáticos, con cáncer colorrectal detectado en la colonoscopia de

tamizaje
Sintomático:
Características sistémicas: debilidad, anemia, pérdida de peso
La anemia ferropénica en un paciente de edad avanzada indica cáncer de
colon hasta que se demuestre lo contrario.
Depende de la localización

Carcinomas del lado derecho

Los síntomas obstructivos no son frecuentes:
Las heces en la zona (de la válvula ileocecal al colon ascendente) siguen
siendo líquidas.
El lumen es más grande (que el lado izquierdo).
Las lesiones pueden crecer, ulcerarse y provocar pérdidas de sangre oculta:
Anemia ferropénica: fatiga, angina, palpitaciones
Melena

Carcinomas del lado izquierdo

Las heces se forman desde el colon transverso hasta el descendente.
Así, las lesiones cancerosas pueden impedir el paso de las heces, provocando:
Calambres abdominales o dolores tipo cólico
Cambios en los hábitos intestinales (estreñimiento alternado con heces
blandas)
Heces con sangre o hematoquecia
Disminución del calibre de las heces debido a la obstrucción

Cánceres rectales
Masa ulcerosa palpable en el tacto rectal
Tenesmo
Hemorragia rectal
Obstrucción

Metástasis
Los cánceres colorrectales hacen metástasis por extensión directa o por vía
hematógena y linfática.
Sitios de metástasis:
Hígado (1er lugar de los tumores intestinales): distensión abdominal, ictericia,
ascitis, hepatomegalia
Pulmones (1er lugar para los tumores rectales distales): tos, disnea (puede ser
por derrame pleural), hemoptisis

Diagnóstico
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Colonoscopia
Prueba diagnóstica de elección
Se puede realizar la visualización de la(s) lesión(es) y la toma de muestras de tejido
(biopsia o extirpación de la lesión).
Colonoscopia de tamizaje:
Pacientes asintomáticos
Para la población con riesgo promedio: se realiza a partir de los 45 años
El tamizaje a una edad más temprana depende de las condiciones y los
riesgos.
Colonoscopia diagnóstica:
Realizado en pacientes sintomáticos
Indicado para aquellos con estudios de imagenología anormal
Hallazgos:
Pólipos
Carcinoma:
Masas exofíticas voluminosas
Lesiones anulares constrictoras

Cáncer de colon detectado en la colonoscopia y confirmado mediante biopsia

Imagen: “Primary tumor” por Second Department of Surgery, Wakayama Medical University, School of Medicine, 811-
1 Kimiidera, Wakayama 641-8510, Japan. Licencia: CC BY 2.0

Colonografía por tomografía computarizada (TC)

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Colonoscopia virtual
Requiere preparación mecánica
Puede utilizarse en colonoscopias incompletas (e.g., obstrucción, colon tortuoso) o
como prueba diagnóstica inicial
La colonoscopia sigue siendo el estándar de oro.
Limitaciones:
Los pacientes deben ser capaces de canalizar flatos
No se puede realizar una biopsia o una extirpación de la lesión

PILLCam 2
Endoscopia con cápsula de colon: El paciente ingiere un endoscopio del tamaño de
una cápsula.
Considerar en pacientes con colonoscopia incompleta
Los pacientes no deben tener ninguna obstrucción.

Imagenología adicional
El enema de bario con contraste de aire puede mostrar la lesión en coronta de
manzana.
TC:
Para la estadificación preoperatoria
Detecta las complicaciones asociadas (e.g., obstrucción, perforación, fístula)
Detecta las metástasis
Resonancia magnética (RM) pélvica o ultrasonido endoscópico transrectal:
Para los cánceres de recto
Para evaluar la profundidad del cáncer a través de la pared rectal y los
ganglios linfáticos perirectales

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Pruebas de laboratorio
Antígeno carcinoembrionario:
Marcador tumoral para el cáncer colorrectal; se obtiene en cáncer colorrectal
comprobado
No se utiliza como prueba de tamizaje o de diagnóstico
Valor pronóstico: el antígeno carcinoembrionario preoperatorio > 5 ng/mL
tiene peor pronóstico.
Ausencia de normalización de los valores después de la cirugía: indicativo de
enfermedad persistente
Hemograma: puede mostrar anemia
Panel metabólico:
Puede mostrar anormalidades metabólicas adicionales
Fosfatasa alcalina elevada: la anomalía hepática más común asociada a las
metástasis hepáticas

E t difi
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Después de establecer el diagnóstico de cáncer colorrectal, es necesario estadificar

la enfermedad para un tratamiento adecuado.
Sistema de estadificación TNM (tumor, nódulos (ganglios), metástasis):
Determina la extensión de la enfermedad
Hallazgos basados en:
Examen preoperatorio (e.g., ascitis, ganglios linfáticos)
Resultados de la imagenología:
TC (tórax/abdomen/pelvis)
RM (identifica más lesiones hepáticas metastásicas)
Ultrasonido endoscópico transrectal (para el cáncer de recto)
Endoscopia (con biopsia) y biopsia de ganglios linfáticos

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Estadio Tumor (T) Nódulos (ganglios) Metástasis a

linfáticos distancia (M)
regionales (N)

Estadio Tis: carcinoma in N0: no hay M0: sin

0 situ (carcinoma ganglios metástasis a
intramucoso) linfáticos distancia
regionales
afectados

Estadio T1: invasión en la N0: no hay M0: sin

I submucosa a ganglios metástasis a
través de la linfáticos distancia
muscularis regionales
mucosa afectados
T2: invasión en la
muscularis propria

Estadio T3: invasión a N0: no hay M0: sin

II través de la ganglios metástasis a
muscularis propria linfáticos distancia
y en los tejidos regionales
pericolorrectales afectados
T4a: invasión a
través del
peritoneo visceral
T4b: invade o se
adhiere a órganos
o estructuras
adyacentes

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Estadio Tumor (T) Nódulos (ganglios) Metástasis a

linfáticos distancia (M)
regionales (N)

Estadio Cualquier T N1: metástasis en M0: sin

III 1–3 ganglios metástasis a
linfáticos distancia
regionales o
cualquier número
de depósitos
tumorales
presentes y
todos los
ganglios
linfáticos
identificables son
negativos
N2: metástasis
en 4 o más
ganglios
linfáticos
regionales

Estadio Cualquier T Cualquier N M1a:

IV metástasis
en 1 sitio u
órgano; sin
metástasis
peritoneal
M1b:
metástasis
en 2 o más
sitios; sin
metástasis
peritoneal
M1c:
metástasis
en la
superficie
peritoneal
(sola o con
metástasis
en otro sitio)

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Prevención
Adultos (50–59 años):
United States Preventive Services Taskforce: aspirina en dosis bajas para
prevención del cáncer colorrectal
Los individuos deben tener:
Sin riesgo de hemorragia
Al menos 10 años de esperanza de vida
≥ 10% del riesgo de ECV a 10 años
Individuos con riesgo promedio:
Iniciado a los 45 años de edad
Opciones de tamizaje:
Prueba anual de sangre oculta en heces de alta sensibilidad basada en
guayacol
Prueba inmunoquímica fecal anual
Prueba inmunoquímica fecal con análisis de ADN cada 3 años
Sigmoidoscopia flexible cada 5 años (limitada a la parte distal del colon)
Colonoscopia cada 10 años
Colonografía por TC cada 5 años
Una prueba de tamizaje basada en las heces, una colonografía por TC o una
sigmoidoscopia positivas justifican una colonoscopia.
En general, no se recomienda el tamizaje después de los 75 años
Individuos con antecedentes familiares de cancer colorrectal/adenoma
avanzado/lesión serrada avanzada:
Colonoscopia a los 40 años o 10 años antes de la edad de diagnóstico del
familiar de 1er grado (lo que ocurra primero)
Repetir cada 5 años

Tratamiento
Principios generales

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Resección del cáncer primario:

Tratamiento de elección para casi todos los pacientes con lesiones resecables
Puede ser una cirugía laparoscópica o abierta
La disección de los ganglios linfáticos regionales (al menos 12 ganglios linfáticos) se
realiza con la resección (ayuda a determinar la terapia adyuvante adicional).
Quimioterapia:
Quimioterapia adyuvante: se administra en función del estadio del carcinoma
de colon
Quimioterapia y/o radioterapia neoadyuvante: se administra a pacientes con
carcinoma rectal (T3 o superior, cánceres con ganglios positivos)
Regímenes de quimioterapia:
Régimen FOLFOX(5-fluorouracilo/5-FU + ácido folínico/leucovorina +
oxaliplatino)
FOLFIRI (5-fluorouracilo + ácido folínico + irinotecán)
CAPOX/XELOX: capecitabina oral (Xeloda) utilizada con oxaliplatino

El estadio del cancer colorrectal y la biología molecular (en el caso de la terapia

dirigida) dictan el papel de los tratamientos quirúrgicos y farmacológicos.

Carcinoma en un pólipo
Extirpación endoscópica o polipectomía
Cuando se sospecha de un cáncer invasivo, se realiza el tatuaje (para la localización
si se encuentra una lesión invasiva o si se necesita terapia/cirugía adicional).
Factores que indican un alto riesgo de cáncer residual o metástasis ganglionares
(considerar la cirugía radical):
Histología poco diferenciada
Cáncer en el margen del tallo
Invasión linfovascular
Lesión T2
Carcinoma invasivo en un pólipo sésil

Cáncer de colon estadio I-III

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Se realiza una resección amplia de la lesión con linfadenectomía regional.

Opciones quirúrgicas:
Hemicolectomía derecha: lesión(es) en el ciego y el colon derecho (puede
ampliarse para incluir el colon transverso)
Hemicolectomía izquierda: lesión(es) en la flexura esplénica y en el colon
izquierdo (puede ampliarse para incluir el colon transverso)
Colectomía sigmoidea: colon sigmoide
Colectomía abdominal total:
Cánceres de colon sincrónicos
Poliposis adenomatosa familiar
Cancer colorrectal hereditario no polipósico
Se recomienda la resección multivisceral con márgenes negativos de la estructura
implicada en los pacientes que presentan una invasión de los órganos contiguos o
adherencias con las estructuras adyacentes.
Opciones de quimioterapia:
Estadio I: sin terapia adyuvante
Estadio II: controvertido; aquellos con alto riesgo de recurrencia pueden
beneficiarse de la terapia adyuvante
Estadio III (enfermedad con ganglios positivos):
Beneficio significativo de la terapia adyuvante
Tumores con inestabilidad microsatelital elevada: no se benefician de la
quimioterapia basada en 5-FU

Enfermedad metastásica o estadio IV

La mayoría no tiene una enfermedad resecable (curable).
Quimioterapia: tratamiento estándar y puede frenar la progresión del tumor
Lesiones hepáticas/pulmonares aisladas: Las lesiones metastásicas limitadas al
hígado o al pulmón pueden ser resecadas.
La adición de agentes biológicos/terapia dirigida mejora la supervivencia en los
pacientes adecuados.
Enfermedad metastásica no resecable:
Tratar la(s) complicación(es) asociada(s) (obstrucción, perforación).
Técnicas de ablación local (criocirugía, coagulación por radiofrecuencia,
embolización, quimioterapia intraarterial hepática) o radiación

Cáncer rectal

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Quimioterapia y/o radioterapia preoperatoria (neoadyuvante):

En tumores T3 o superiores
Recomendado en todos los tumores con ganglios positivos
El enfoque quirúrgico después de la quimioterapia depende de:
Nivel del tumor por encima del borde anal
Tamaño y profundidad de penetración
Estado clínico general del paciente
Para tumores rectales T1 mínimamente invasivos, pequeños (menos de 3 cm) y bien
diferenciados: escisión transanal
La mayoría de las etapas II–III:
Resección anterior baja:
Cirugía de preservación de esfínteres
Tumores moderados o bien diferenciados a menos de 2 cm del esfínter
anal
Tumores poco diferenciados a menos de 5 cm del esfínter anal
Resección abdominoperineal:
Escisión rectal total con colostomía permanente
Tumores moderados o bien diferenciados < 2 cm del esfínter anal
Tumores poco diferenciados < 5 cm del esfínter anal
Cáncer rectal no resecable: tratamiento paliativo con colostomía desviadora

El papel de la terapia dirigida

Perfil genético del tejido tumoral: se realiza para encontrar anomalías moleculares
específicas y determinar las opciones de tratamiento
Se utiliza con la quimioterapia o por sí solo cuando el cáncer ha progresado con la
quimioterapia
Anti-VEGF (factor de crecimiento epidérmico vascular):
Bevacizumab (añadido a la quimioterapia de 1ra línea)
Ramucirumab (tratamiento de 2da línea)
Trampa de VEGF o aflibercept (tratamiento de 2da línea)
Anti-EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) (añadido a la
quimioterapia en tumores en estadio IV con mutaciones específicas):
cetuximab, panitumumab
Inhibidor de BRAF (para el cáncer colorrectal metastásico que ha progresado
con quimioterapia previa): encorafenib
Inhibidores del punto de control inmunitario (para el cáncer colorrectal con
inestabilidad microsatelital elevada o deficiente en la reparación de
desajustes): pembrolizumab, nivolumab
Inhibidor multiobjetivo de la quinasa (para el cáncer colorrectal metastásico y
refractario tras la progresión con regímenes estándar): regorafenib
Trifluridina/tipiracilo (cáncer colorrectal refractario tras progresión con
regímenes estándar)

Seguimiento
Antígeno carcinoembrionario:

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Seguimiento durante 5 años tras la finalización del tratamiento (cada 6 meses).

Valores seriados después de la cirugía/tratamiento:
La elevación del antígeno carcinoembrionario debe ser reexaminada.
Cuando se confirma, las pruebas pueden incluir una tomografía
computarizada, una tomografía por emisión de positrones (PET, por sus siglas
en inglés) y/o una colonoscopia en busca de recurrencia de la enfermedad.
Colonoscopia:
A los pocos meses de la resección quirúrgica, y un año después de la cirugía
A partir de entonces, cada 3–5 años
Imagenología:
TC anual (tórax y abdomen) durante al menos 3 años
TC anual (pelvis) para cáncer rectal si no se ha administrado radiación pélvica

Síndromes Familiares de Cáncer de Colon

Poliposis adenomatosa familiar
Autosómico dominante
Se produce debido a una mutación en el gen poliposis adenomatosa coli
Cientos de adenomas colorrectales se desarrollan (se ven en la colonoscopia) antes
de los 15 años.
Riesgo de cáncer colorrectal: 100%, suele detectarse a los 40 años
Tamizaje de cáncer: colonoscopia a partir de los 10–15 años
Tratamiento: colectomía profiláctica (proctocolectomía o colectomía total),
generalmente a los 20 años
Indicaciones de colectomía en la poliposis adenomatosa familiar:
Electiva
Sospecha de cáncer colorrectal
Presencia de displasia o neoplasia colónica
Aumento significativo del número de pólipos durante el tamizaje

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Cáncer colorrectal hereditario no polipósico/ Síndrome de

Lynch

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Autosómico dominante
Se produce debido a la mutación de uno de los genes reparadores de desajustes
del ADN (MSH2, MSH6, MLH1) que da lugar a inhibición microsatelital, o al gen
EPCAM.
Riesgo de cáncer colorrectal: 75%.
Personas de riesgo que cumplen los criterios de Amsterdam II (“regla 3-2-1”):
3 o más familiares con cáncer colorrectal, uno de los cuales debe ser familiar
de 1er grado de los otros 2
Participación de 2 o más generaciones
Al menos 1 cáncer debe haber sido diagnosticado < 50 años de edad.
Se ha excluido la polipomatosis adenomatosa familiar.
Tumores verificados por el examen patológico
Prueba de confirmación: secuencia de ADN
Tamizaje de cáncer colorrectal: colonoscopia de tamizaje anual a los 20–25 años
de edad
Tratamiento:
Generalmente se prefiere la vigilancia
Aspirina (puede reducir el riesgo de cáncer colorrectal)
Cirugía si la vigilancia no es factible/mutaciones confirmadas/cuando se
encuentra un adenoma/cáncer colorrectal avanzado

Síndrome de Peutz-Jeghers
Autosómico dominante
Mutación en STK11
Desarrollo de hamartomas del intestino delgado y grueso
Se asocia a la hiperpigmentación de la boca, las manos y los pies
Riesgo de desarrollar un cáncer colorrectal: 40%.
Malignidades:
Las neoplasias gastrointestinales (estómago, intestino delgado y colon) se
desarrollan en 40%–60% de los casos.
Cáncer de mama en 30%–50% de los casos
Órganos no intestinales (gónadas, páncreas)

Diagnóstico Diferencial

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18/4/23, 14:28 Cáncer Colorrectal - Lecturio

Enfermedad inflamatoria intestinal: también se presenta con cambios en los

hábitos intestinales, dolor abdominal y pérdida de peso, pero los hallazgos de la
colonoscopia y las manifestaciones extraintestinales de la enfermedad inflamatoria
intestinal ayudan a diferenciar esta enfermedad del cáncer colorrectal. La
calprotectina fecal es una prueba muy sensible para la inflamación intestinal que
puede utilizarse para distinguir la enfermedad inflamatoria intestinal.
Hemorroides: también se presenta con sangre por el recto y cambios en los hábitos
intestinales. Las hemorroides pueden causar dolor rectal y pueden identificarse en
un examen físico o anoscópico. El sangrado rectal en un paciente > de 50 años de
edad con hemorroides aún debe ser investigado por cáncer colorrectal.
Enfermedad diverticular: la diverticulosis es la presencia de protuberancias en
forma de saco en el colon. Las complicaciones son la hemorragia diverticular y la
diverticulitis, que también se presentan con sangrado rectal y cambios en los
hábitos intestinales. Los hallazgos colonoscópicos diferencian la enfermedad
diverticular del cáncer colorrectal.
Neoplasias del intestino delgado: también se presentan con sangre en las heces y
síntomas obstructivos. Para diferenciar estas neoplasias del cáncer colorrectal,
puede ser necesaria una endoscopia superior e inferior.
Tumores neuroendocrinos: afectan al colon derecho en la mayoría de los casos.
Estas lesiones presentan síntomas característicos del síndrome carcinoide (diarrea,
rubor y sibilancias).

Referencias

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18/4/23, 14:28 Cáncer Colorrectal - Lecturio

1. American Joint Committee on Cancer (AJCC) and Union for International Cancer Control (UICC).
(2018). Colorectal cancer TNM staging. 8th edition.
2. De Palma, F., D’Argenio, V., Pol, J., Kroemer, G., Chiara Maiuri, M., & Salvatore, F. (2019). The Molecular
Hallmarks of the Serrated Pathway in Colorectal Cancer. Cancers (Basel) 11(7): 1017.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6678087/
3. Eshghifar, N. Farrokhi, N., Naji, T. & Zali, M. (2017). Tumor suppressor genes in familial adenomatous
polyposis. Gastroenterol Hepatol Bed Bench. 10(1): 3–13.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5346818/
4. Frucht, H., Lucas, A. Goldberg, R. & Raby, B. & Savarese, D. (2020). Molecular genetics of colon
cancer. UpToDate. Retrieved Nov 30, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/molecular-
genetics-of-colorectal-cancer?
search=molecular%20genetics%20colon&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=de
fault&display_rank=1.
5. Grady, W., Markowitz, S. (2015). The molecular pathogenesis of colorectal cancer and its potential
application to colorectal cancer screening. Dig Dis Sci. 60(3): 762–772.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4779895/
6. Heidt, D., Huang, E., Minter, R. & Doherty, G. (2010). Operative Management of Rectal Tumors. Current
Procedures: Surgery. McGraw-Hill.
7. Khattab, A., Monga, D. (2020). Turcot Syndrome. StatPearls.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534782/
8. Kumar V, Abbas A, Aster J, Robbins, S. Robbins & Cotran (Eds.). (2020). The gastrointestinal tract.
Pathologic Basis of Disease (10ª ed., 807-818). Elsevier, Inc.
9. Kuipers, E., Grady, W., Lieberman, D. et al. (2015). Colorectal Cancer. Nat Rev Dis Primers. 2015(1):
15065. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4874655/
10. Kwaan M.R., Stewart Sr D.B., & Dunn K (2019). Colon, rectum, and anus. In Brunicardi F, et al. (Eds),
Schwartz's Principles of Surgery, 11th ed. McGraw-Hill.
11. Macrae, F., Goldberg, R., Seres, D., & Savarese, D. (Eds.). (2020). Colorectal cancer: Epidemiology, risk
factors and protective factors. UpToDate. Retrieved December 3, 2020, from
https://www.uptodate.com/contents/colorectal-cancer-epidemiology-risk-factors-and-protective-
factors?
search=colorectal%20cancer%20epidemiology&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_ty
pe=default&display_rank=1

12. Macrae, F., Lamont, T. & Grover, MD, S. (2020). Overview of colon polyps. UpToDate. Retrieved
December 3, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/overview-of-colon-polyps?
search=overview%20of%20managememnt%20of%20colorectal%20cancer&source=search_result&se
lectedTitle=15~150&usage_type=default&display_rank=15
13. Ursem C, & McQuaid K.R. (2021). Colorectal cancer. Papadakis M.A., & McPhee S.J., & Rabow M.W.
(Eds.), Current Medical Diagnosis & Treatment 2021. McGraw-Hill.

https://app.lecturio.com/#/article/2685 24/24