Masa abdominal.

Tumores oseos
Tumor de Wilms. (infancia-
Neuroblastoma. adolescencia)

Cristina Mata Fernández

cristina.mata@salud.madrid.org
Adjunta Oncohematología Infantil y del Adolescente
Hospital Gregorio Marañón
ENFOQUE DIAGNÓSTICO ANTE UNA MASA
ABDOMINAL

 MASA ASINTOMATICA: hallazgo casual

 MASA SINTOMATICA: con sintomatología urgente

- Abdomen agudo: Obstrucción intestinal, perforación.
-Hemorragia gastrointestinal
-Síndrome de lisis tumoral
ENFOQUE DIAGNÓSTICO ANTE UNA MASA
ABDOMINAL

 HISTORIA CLINICA: edad, síntomas, evolución

 EXPLORACION ABDOMINAL
1. Inspección: asimetrías, protrusiones, piel.
2. Auscultación: íleo obstructivo, soplos.
3. Percusión: consistencia, ascitis.
4. Palpación:
-Forma, bordes
-Superficie y consistencia: blanda, firme, elástica, dura
-Tamaño
-Localización y adherencia: movilidad a la palpación o con la
respiración
-Dolor
-Tacto rectal
ENFOQUE DIAGNÓSTICO ANTE UNA MASA
ABDOMINAL

 RESTO DE EXPLORACIÓN FISICA

•Fenotipo
•Auscultación cardio-pulmonar
•Exploración neurológica
•Palpación ósea
•Valoración oftalmológica
•Adenomegalias a cualquier nivel
•Signos de compresión de vena cava inferior
Masa abdominal. Diagnóstico diferencial

 Renal: T.Wilms y otros tumores

Hidronefrosis
Poliquistosis y otros quistes renales
 Suprarrenal: Neuroblastoma
 Hígado: Hepatoblastoma y otros tumores
 Intestino: Linfoma, malformación intestinal
 Otros tumores: Rabdomiosarcoma, teratomas…
 ENFOQUE DIAGNÓSTICO ANTE UNA MASA
ABDOMINAL

EXAMENES COMPLEMENTARIOS DE PRIMER NIVEL

• Hemograma y estudio de coagulación. VSG

• Bioquímica: perfil hepatorrenal, iones, glucemia. LDH, FA
• ECO ABDOMINAL. ¡ PRUEBA DE ELECCION EN URGENCIAS!
• Rx simple de torax
• Rx simple de abdomen
• Sedimento de orina
• Catecolaminas en orina
 ENFOQUE DIAGNÓSTICO ANTE UNA MASA
ABDOMINAL

ESTUDIOS DE EXTENSIÓN

Técnicas imagen: Estudios de segundo nivel:

• TC, RMN
• Catecolaminas en orina
• Estudio isótopos:
- MIBG-I: neuroblastoma y • Estudios hematológicos, citológicos e
feocromocitoma histológicos
- PET (TC/RM): Linfomas (Hodgkin) • Marcadores tumorales séricos y urinarios
- Gammagrafía ósea con Tc:
afectación ósea primaria o metastásica
Neuroblastoma Tumor de Wilms
(nefroblastoma)
NEUROBLASTOMA

 Neoplasia derivada de las células de la CRESTA NEURAL

que dan lugar al SNS y la médula suprarrenal.
 Tumor sólido extracraneal más frecuente
de la edad pediátrica. Mayoría en < 5 años.
 Originado en el SISTEMA NERVIOSO SIMPATICO,(cualquier
nivel desde los ganglios paravertebrales cervicales hasta los

pélvicos, también en órg. Zuckerland)

 Presentación variable en función de:

- LOCALIZACION: gl. suprarrenal > abdomen > mediastino posterior
- +/- METASTASIS (50% al diagnóstico)
- posibles SINDROMES PARANEOPLASICOS.
 NEUROBLASTOMA

 DERIVADA DE TUMOR PRIMARIO:

-MASA ABDOMINAL (forma más común)+/- hepatomegalia ( si metástasis)

-MASA MEDIASTINO POSTERIOR: frecuente hallazgo casual en Rx torax
obstrucción mecánica y síndrome de Vena cava superior
-Paravertebrales: SINDROME DE COMPRESION MEDULAR
-Cervicales: SíNDROME DE HORNER por lesión ganglio estrellado (ptosis, miosis, anhidrosis)
-Nasofaringe: ESTESIONEUROBLASTOMA: epistaxis
 NEUROBLASTOMA
Clinica

• DERIVADA DE LAS METASTASIS ( vía infática y hemática)

- Metástasis subcutáneas

- Metástasis en MO y esqueleto

- Infiltración de la duramadre

- Metástasis hepáticas

- Metástasis en huesos periorbitarios:

“ hematoma en anteojo”: proptosis y equimosis periorbitarias
Diapositiva 11

CMF1 Cristina Mata Fernandez; 28/12/2021

 Clinica

DERIVADA DE SINDROMES
PARANEOPLASICOS
Diagnóstico y estadiaje del neuroblastoma
Imagen multimodal del neuroblastoma
Estadiaje

Clasicamente según el International En los últimos años nuevo estadiaje

Neuroblastoma Staging system (INSS) basado en el International Neuroblastoma
-postquirúrgica- Risk Group (INRG) –prequirúrgico-
 Histología, pronóstico y tratamiento

 Histología: Células pequeñas, redondas y o Estudios moleculares:

azules,DD.
Signo AP clásico: Dichas células forman las
• Amplificación de MYCN
(enf. agresiva, peor Px)
rosetas de Homer Wright

 4 subtipos morfológicos según composición y

• Ploidía celular (triploidía, hiperdiploidía mejor Px )
maduración celular: • Alteraciones cromosómicas segmentarias (
LOH cromosoma 1-deleción 1p36, deleción 11q,
1. GANGLIONEUROMA
ganancia 17q, mal Px)
2. GANGLIONEUROBLASTOMA ENTREMEZCLADO ( • Mutaciones somáticas ( ALK, PHOX2B, ATRX
rico en estroma)

3. GANGLIONEUROBLASTOMA NODULAR (con

zonas ricas y otras pobres en estroma)

4. NEUROBLASTOMA: a)indiferenciado, b)pobremente

diferenciado, c)en diferenciación
Histología, pronóstico y tratamiento

 FACTORES PRONOSTICOS:

El estadio INRG, la edad, la presencia de NMYC-amp y/o de alteraciones SCA y de SAVs,

condicionan el pronóstico y, por tanto, la indicación de tratamiento.
Aproximadamente, el 20-30% de los NBL pertenecen al grupo de bajo riesgo, el 20% al de riesgo
intermedio y el 50-60% al de alto riesgo.

 Capacidad de regresar espontáneamente.

 Evolucionar de formas indiferenciadas (neuroblastoma) a formas maduras (ganglioneuroma).
 Un mejor pronóstico en pacientes < de 1 año.
 Muy agresivo para los grupos de alto riesgo
Tratamiento del neuroblastoma adaptado al riesgo
Pronóstico
MASAS RENALES
MASAS RENALES
 MASAS RENALES

 SECUENCIA DIAGNOSTICA
Tumor de Wilms o nefroblastoma

 Tumor renal más común.

 Segundo tumor abdominal maligno con mayor prevalencia en la infancia
 Edad de presentación: 1-5 años ( máx frecuencia 3-5 a)
 El tumor de Wilms puede aparecer de forma aislada o en el contexto de síndromes
genéticos con predisposición al cáncer, asociando o no malformaciones. En el 5-8%, se
puede presentar como enfermedad bilateral. Cada vez se conoce más de la genética de
estos tumores, y su asociación con el comportamiento tumoral.
 Se asocia a alteraciones en el cromosoma 11p (donde se ha identificado el gen 1 del TW
o WT1)
 SINDROMES Y ANOMALIAS
CROMOSOMICAS ASOCIADAS AL T WILMS

S WAGR
S Dennis Drash

 Syndromes and constitutional chromosomal abnormalities

associated with WT according to Scott RH et al. (2006)
Tumor de Wilms o nefroblastoma

 CLINICA: -Masa abdominal (visible/ palpable) en 75%. No suele superar línea media
+/-Dolor abdominal +/- distensión
- HTA en el 25%
-Hematuria macroscópica ó microscópica
-Anorexia, astenia, vómitos, fiebre

 METASTASIS: Ganglios linfáticos, pulmones, hígado.

Raras: riñón contralateral,
cerebro y huesos y médula ósea
Diagnóstico y Estadiaje
 Eco abdominal (Primer DD:
neuroblastoma (eco de TW: masa
intrarrenal)
 RM Abdomen/ TAC Abdomen:
Extensión, masas múltiples,
afectación de vasos,
bilateral…posibilidad de metas
hepáticas
 Rx torax/TAC torax: Descartar metas
pulmonares.
 Evaluacion MO y hueso sólo según
histología/ dolor.
ESTADIAJE SEGÚN SIOP
I: Tumor limitado al riñon, completamente
extirpable
II: Se extiende más allá del riñon,
completamente extirpable
III: Tumor residual, limitado al abdomen, sin
diseminación hematógena (también el
biopsiado)
IV: Metástasis hematógena ( pulmón,
hígado, hueso o cerebro)
V: T. Wilms bilateral
PRONOSTICO NEFROBLASTOMA:

Supervivencia a 5 años:

90% en los casos favorables.

-Pacientes con estadios

avanzados y con histología
desfavorable tienen peor
pronóstico
TRATAMIENTO-SIOP
Tratamiento

INDICACIONES DE
BIOPSIA RENAL:
masa inoperable,
clínica inusual, QT
hallazgos
infrecuentes por
imagen

Cx

FIN QT QT+RT
RESUMEN MASA ABDOMINAL
 El neuroblastoma, segundo tumor sólido más frecuente de la infancia después de los
tumores del sistema nervioso central, se caracteriza por su heterogeneidad clínica y
biológica.
 Presentación clínica heterogénea, depende de la localización del tumor primario y sus
metástasis.
 Evolución del NB heterogenea: involución espontánea---muy agresivo y mortal
 El tumor de Wilms es el tumor renal más frecuente en la infancia. Se puede desarrollar a
partir de lesiones precursoras llamadas restos nefrogé
 Aunque el diagnóstico definitivo es anatomopatológico, en la mayoría de los casos,
mediante radiología, se puede realizar un diagnóstico que permite iniciar el tratamiento
sin precisar cirugía inici
 El diagnóstico diferencial del tumor de Wilms incluye otros tumores renales y el
neuroblastoma.
 El estadiaje se basa en el estadio local y la histología, y se obtiene tras la resección
quirúrgica una vez administrada la quimioterapia preoperatoria.
TUMORES OSEOS
¿ Benignas o malignas?
 ¿ Con qué se corresponde cada imagen?

A B

D
TUMORES OSEOS
BENIGNOS

 TUMORES OSEOS BENIGNOS

MAS FRECUENTES EN LA
INFANCIA:
- Quiste óseo simple
- Osteocondroma • Características:
- Condromas
- Células iguales a las del tejido original
- Osteoma osteoide - Circunscritos, encapsulados y no invaden
- Crecimiento lento, poca tendencia a hemorragias
- Quistes aneurismáticos
- No causan cambios en la piel, no cambios de
- Fibroma condromixoide temperatura local
TUMORES OSEOS MALIGNOS

 Los tumores óseos malignos suponen el 6% de todas las neoplasias infantiles.

 Enfermedad sistémica. Enfermedad micrometastásica
 Fundamental ¡diagnóstico precoz !
Supervivencia en enfermedad localizada: 70-80%, en metastásica: 20-30%

ESENCIAL: TRATAMIENTO EN CENTRO DE REFERENCIA POR EQUIPO MULTIDISCIPLINAR

TUMORES OSEOS MALIGNOS

 SINTOMA DE ALARMA:  DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

1º Dolor: Localizado, persistente, -Traumatismo
En reposo, por la noche -Dolor de crecimiento
Mala respuesta a analgésicos -Inflamación muscular
2º Tumoración, inflamación -Artritis-osteomielitis infecciosa
-Enf. Reumática: Artritris reumatoide juvenil
MESES de evolución al diagnóstico -Tumores oseos benignos
-Tumores oseos malignos
-Afectación ósea de otros tumores (NB, LNH,
leucemia, RMS, retinoblastoma)
<1% dolor musculoesquelético es tumoral
 Osteosarcoma

. Tumor óseo más frecuente infancia-

adolescencia ( 55%)
. No causa conocida, relación probada con
algunas patologías
-LABORATORIO: -Inespecífico: Aumento FA, LDH
y VSG.

¡Baja radiosensibilidad!
TTO Multidisciplinar:
QT neo y adyuvante + Resección en bloque
(todo el compartimento tumoral con márgenes
seguros)
 -SE típico
-SE atípico
Tumores de familia Ewing -PNET
-Tumor de Askin
-SE extraóseo

 Segundo tumor óseo maligno primario por frecuencia en niños y adolescentes, siendo el tumor
óseo más frecuente en niños menores de 4 años.
 Etiología desconocida

 Tumor de células redondas pequeñas azúles (DD?), expresan marcadores neurales, como la
enolasa neuroespecífica y la S-100. Característicamente CD99 (+)

 90-95% TFE comparten la misma anomalía cromosómica ( FISH o PCR):

Translocación entre los cromosomas 11 (gen EWS) y 22 (gen FLI1)= gen quimérico EWS-FLI1
Proteína resultante - disregulación genes - proliferación y diferenciación celular- desarrollo T.
DIAGNOSTICO
Masa heterogénea: zonas osteolíticas y
escleróticas, bordes mal definidos, que
crece desde la cavidad medular y
progresa hacia la corteza, atravesando
y levantando el periostio (que
reacciona formando tejido óseo
inmaduro, en forma de triángulo:
signo de Codman)
OS: Células
mesenquimales malignas
del estroma, asociadas a
la producción de sustancia
osteoide y hueso
Patrón moteado difuso, con
predominio de áreas líticas.
Puede existir el triángulo de
Codman, y es típica la imagen
en “capas de cebolla”
TFEw clásicos: anomalía
cromosómica:
translocación entre los
cromosomas 11 (gen EWS)
y 22 (gen FLI1), originando
el gen quimérico EWS-FLI1
OSTEOSARCOMA / SARCOMA EWING
¿ Benignas o malignas?
 ¿ Con qué se corresponde cada imagen?

A B

D
Tratamiento
 RESUMEN TUMORES OSEOS
• Los tumores óseos malignos (OS,TFE) son más frecuentes segunda década de la
vida.

• Muy agresivos, gran tendencia a producir metástasis a distancia.

• Sospecha: Dolor en una extremidad o región ósea de varias semanas de evolución

• Radiología: Orientación diagnóstica; Obligatorio estudio extensión

• Diagnóstico exige biopsia

• Tratamiento: Multidisciplinar, sistémico.

QT inicial (neoadyuvante) + cirugía + /- radioterapia + QT adyuvante

• SLE: 75-80% en formas localizadas. Metástasicos al diagnóstico ( sobre todo si metas

óseas) muy mal Px
 Masa abdominal. Tumores oseos
Tumor de Wilms. (infancia-
Neuroblastoma. adolescencia)

Cristina Mata Fernández

cristina.mata@salud.madrid.org
Adjunta Oncohematología Infantil y del Adolescente
Hospital Gregorio Marañón