Trastorno del Espectro

Autista
Breve historia…

• 1911: el psiquiatra suizo Eugen Bluler es el primero en usar el termino

“autismo” refiriéndose a ciertos síntomas de la esquizofrenia.

• 1943: se desarrolla una definición para el autismo realizada por el

psiquiatra infantil Leo Kanner. Describe el autismo como “falta de
contacto con las personas, fascinación con objetos, deseo de
ensimismamiento y lenguaje no comunicativo antes de los 30
meses”
Actualmente…
¿Cómo llamarlo?

• DSM-IV: Trastornos Generalizados del Desarrollo.

• DSM-5: Trastornos del espectro autista.
• CIE-10: Desórdenes Penetrantes del Desarrollo
 DSM-IV DSM-5
Autismo

TGD no Desintegrativo

TEA
especificado de la infancia

TGD

Sd. Rett Asperger

Criterios diagnósticos DSM IV

Severa alteración en la
reciprocidad de la
interacción social

Repertorio
conductual, intereses
y actividades Severa alteración de la
restringidas, rígidas, comunicación
repetitivas y
estereotipadas
DSM 5
TEA
• Nuevos criterios diagnósticos del DSM 5
▫ Una clasificación general: Trastornos del
Espectro Autista
▫ 3 dominios pasan a ser 2
 Déficits socio-comunicativos
 Intereses y comportamientos repetitivos y restringidos
▫ Se cambia a dos dominios porque los déficits en la
comunicación y el comportamiento social son
inseparables y se pueden considerar de forma más
precisa como un único conjunto de síntomas.
 Intereses y
Déficits socio-
comportamientos repetitivos
comunicativos
y restringidos

Lenguaje, movimientos motores o uso

Déficit en reciprocidad social
de objetos repetitivo y estereotipado

Adherencia excesiva a las rutinas,

Déficit en conductas de comunicación
patrones ritualizados de conducta
no-verbal que se usan en la
verbal o no verbal, o excesiva resistencia
comunicación social
al cambio

Déficit en el desarrollo y mantenimiento Intereses altamente restringidos que

de relaciones adecuadas al nivel de son anormales por su intensidad o
desarrollo enfoque

Hiper o hipo reacción a estímulos

sensoriales o un interés inusual en
aspectos sensoriales del entorno
Además en el diagnostico se debe
considerar…
• Con discapacidad intelectual
• Con retrasos o trastornos del lenguaje

• Nivel de severidad especificado por cada

dominio
▫ 1: requiere apoyos
▫ 2: requiere apoyo sustancial
▫ 3: requiere apoyo muy sustancial
Muy importante

• Los sintomas deben estar presentes en la primera

infancia.
• Se deja abierta la posibilidad de que los sintomas no se
manifiesten plenamente hasta que las demandas sociales
excedan las capacidades del individuo.
• La conjunción de sintomas limita e impide el
funcionamiento cotidiano.
• Es un trastorno heterogéneo que desafía la generalización
• Tiende a la progresión y no a la regresión
• Proceso cíclico: el autismo se ve afectado por el desarrollo y el
desarrollo se ve afectado por el autismo.
Síntomas principales
• Déficits socio- comunicativos: gestos, contacto
visual, expresiones faciales usadas para comunicarse,
alteraciones en el tono, timbre, velocidad o ritmo del
lenguaje oral, dificultades para leer y entender
situaciones sociales, dificultades para prestar atención a
signos o señales sociales relevantes, emociones
inapropiadas, comportamiento de aislamiento, estilos de
aprendizaje gestáltico, dificultades en el uso pragmático
del lenguaje.
Síntomas principales
• Patrones de conducta restrictivos,
repetitivos y estereotipados: saltos, pasear
de un lado a otro sin rumbo, preocupaciones
persistentes por partes de objetos, alinear,
apilar, categorizar objetos sin jugar con ellos de
forma funcional, movimientos extraños de
manos o dedos, lenguaje ecolalico, frases
repetitivas y rituales verbales.
¿Por qué solo una categoría?
Clínica
• Videos
Etiología
• Neurológicos:
▫ Registros EEG epileptiformes en 40-53% de niños
autistas, de los cuales no todos presentarían crisis
convulsivas (+/- 30%).

• Condiciones médicas subyacentes:

▫ 10-30% autismos están asociados a algunas patologías
como sd. X frágil, esclerosis tuberosa, trisomía 15
parcial, neurofibromatosis, hipomelanosis, sd.
Moebius, acidosis láctica, hipotiroismo, fenilketonuria,
embriopatía por rubeola, infecciones por CMV,
encefalitis herética, sd. Williams, etc.
Etiología
• Factores Inmunológicos:
▫ Una función inmune deprimida, mecanismos
autoinmunitarios o inmunodisregulación podría estar
asociado.
▫ Disminución de células NK, alteración relación de
CD4/CD8 y CD3/CD4, aumento IgE e IgM, AC
antimielínicos, alfainterferonemia aumentada. (en
estudio)

• Neurotransmisores:
▫ 25% niños autistas presentan hiperserotoninemia (lo
mismo se ha encontrado en niños con DI severo)
Etiología
• Hallazgos Neuroanatómicos:
▫ Alteración del sistema límbico frontal.
▫ Cerebelo y oliva inferior disminuyen el número de céls de
purkinje incluso antes de la semana 30 de gestación.
▫ Neuronas del hipocampo presentan disminución en complejidad
y arborización dendrítica.
▫ En amígdala disminuye el tamaño neuronal.

• Secretina:
▫ Nueva línea de investigación, +/- 30% niños presentan síntomas
variados gastrointestinales. Recientemente respuesta positiva a la
administración iv secretina en el área de lenguaje comprensivo y
expresivo e interacción social.
Etiología
• Factores Genéticos:
▫ 2-9% en hermanos de personas con TEA presentan el mismo
trastorno, tienen un 50 veces más que la población gral.
▫ 92% en mellizos dicigóticos.
▫ 6-24% de los hnos tienen algún trastorno del desarrollo. No se
sabe el modo de trasmisión.
▫ Gran variabilidad y heterogeneidad en la expresión del cuadro
(modelo poligénico).
▫ Puede presentarse en el 10% asociado a algún trastorno genético
(sd. X frágil, fenilketonuria, neurofibromatosis, etc.)
Epidemiología
• Por cada 2 niños con trastorno autismo hay 3 niños con autismo
atípico, donde el tto es igual de importante.
• Más en hombres (4-5:1)
• Cuando las niñas presentan este trastorno tiende a ser más grave.
• El trastorno autista se asocia a DI en un 75-80%.
• Estas conductas se inician antes de los tres años y algunos niños
tienen una regresión entre uno y dos años, perdiendo capacidades
adquiridas previamente.
Epidemiología
Epidemiología
Fundamental la pesquisa precoz
Señales tempranas
M- CHAT modificado
Corrección
Evaluación
Pautas
• ADI R
• ADOS
Reporte de la familia
• Indagar sobre hitos del desarrollo (primeras
palabras, primeros pasos, control de esfínter, etc.)
• Indagar sobre antecedentes familiares
• Indagar sobre la interacción del niño o niña con el
medio.

▫ ¿Qué le preocupa de su hijo?

▫ ¿Hay antecedentes en su familia de TEA u otro
problema de SM o de neurología?
▫ ¿Cómo juega su hijo?
Reporte educacional
• Contacto con institución escolar (visita, llamado,
etc.)
• Indagar sobre conductas con pares, interacción
en los recreos, alteraciones sensoriales,
rendimiento académico, conductas
estereotipadas, etc.
Estrategias de intervención
• Dependen de la evaluación realizada cada
individuo es distinto!!
• Considerar el problema identificado por la
familia, el colegio y el del equipo
Estrategias de intervención
• Consideraciones muy importantes:
▫ Motivación
▫ Interacción
▫ Organización de espacios
de trabajo y juego
Apoyos farmacológicos
• Circunscrito a síntomas
 Diagnostico diferencial
• Trastorno global del desarrollo
• Trastorno sensorial
• Trastorno del lenguaje
• Trastornos neurológicos
• Esquizofrenia de inicio precoz