Síndromes de poliposis hamartomatosas

Síndrome de Peutz-Jeghers
Tenemos que se trata síndrome de poliposis hamartomatoso autosómico dominante caracterizado por
la presencia de pólipos típicamente < 20, en todo el tracto gastrointestinal, principalmente en el yeyuno.
Se manifiesta con hematoquecia, estreñimiento, diarrea, hiperpigmentación mucocutánea y un mayor
riesgo de cáncer colorrectal, de ovario, de mama y de páncreas.

Etiología : está asociado a mutación autosómica dominante del gen STK11 en el cromosoma 19p13.3
→ causando esto pérdida de la función supresora de tumores → serina-treonina quinasa hiperactiva

Epidemiologia: Tiene una incidencia aproximada de 1 de cada 2 000 000 de personas.

Características clínicas : 95% de los pacientes tienen máculas hiperpigmentadas que típicamente
afectan los labios ( lentigos periorales), la mucosa bucal , los genitales, las palmas de las manos y las
plantas de los pies El pigmento por lo general aparece en la infancia y a menudo empieza a
desaparecer poco a poco en la pubertad. Sin embargo, el pigmento en la mucosa bucal no disminuye, y
por tanto, proporciona una pista clínica para el diagnóstico incluso en la edad adulta.

Clínica y evolución: Se desarrollan pólipos hamartomatosos característicos desde el punto de vista

histológico en todo el tracto gastrointestinal, pero con mayor frecuencia en el intestino delgado. Las
complicaciones benignas de los pólipos, incluyendo sangrado, obstrucción e intususcepción,
predominan en las primeras tres décadas de la vida, y los cambios malignos se vuelven el problema
más frecuente.

Pronóstico
o El riesgo de por vida de cáncer colorrectal es de ~40%.
o Mayor riesgo de:
 Cáncer de mama
 Cáncer de ovarios
 Otros cánceres gastrointestinales: páncreas , intestino delgado , estómago

Síndrome de poliposis juvenil ( JPS )

Se caracteriza por > 10 pólipos hamartomatosos en todo el tracto gastrointestinal. Los pólipos se
encuentran con mayor frecuencia en el colon, pero pueden ocurrir en todo el tracto gastrointestinal.
Típicamente se manifiesta dentro de las primeras 2 décadas de vida con hematoquecia. Los pacientes
tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres colorrectales y/o gástricos.

Etiología: autosómica dominante con penetrancia incompleta. . Por lo menos la mitad de las familias
afectadas tiene una mutación en el gen SMAD4 (también llamado DPC4) del cromosoma 18 que causa
la enfermedad.
Epidemiología: La incidencia de poliposis juvenil hereditaria es aproximadamente de 1 de cada 1 000
000 individuos con un inicio dentro de la primera década de vida (afecta más comúnmente a niños < 5
años de edad ).
Características clínicas: sangrado gastrointestinal y anemia. Los problemas benignos, sobre todo
sangrado de colon, se presentan en la primera década de la vida.
Pronóstico: mayor riesgo de por vida de cáncer colorrectal (20 %). El riesgo de cáncer de colon parece
estar aumentado muchas veces, y predomina la presentación clínica después de la tercera década de
la vida. Se han reportado cánceres gástricos, duodenales y pancreáticos en la poliposis juvenil, pero su
asociación es menos conocida. Se han observado defectos congénitos en la forma no familiar de la
enfermedad, pero no en la forma familiar.

Síndrome de Cowden
Causa pólipos hamartomatosos gastrointestinales, manifestaciones cutáneas (p. ej., pápulas e
hiperqueratosis de la piel y las membranas mucosas) y cambios en las glándulas tiroides y mamarias
(p. ej., bocio multinodular, adenomas, fibroadenomas y papilomas intraductales). Caracterizan el
síndrome múltiples pólipos hamartomatosos en el colon y en todo el tracto gastrointestinal.

 Etiología : más comúnmente debido a mutaciones autosómicas dominantes del gen PTEN del
cromosoma 10
 Epidemiologia: ocurre en 1 de cada 200 000 individuos.
 Características clínicas
o Múltiples pólipos gastrointestinales con manifestaciones cutáneas
como pápulas e hiperqueratosis de la piel
o La mayoría de los pacientes tienen trastornos tiroideos (p. ej., bocio
multinodular , adenomas ) y trastornos mamarios (p. ej., fibroadenomas , papilomas
intraductales ).
 Pronóstico
o Mayor riesgo de cáncer de mama (85 %), tiroides (35 %) y endometrio (30 %)
o Mayor riesgo de cáncer colorrectal ( hasta un 20 % antes de los 50 años )

Se considera ahora que un síndrome relacionado, el síndrome de Bannayan-Ruvalcaba-Riley (BRR),

es alélico del síndrome de Cowden. El cual se caracteriza por macrocefalia, lipomas y máculas
pigmentadas del glande del pene, así como otras características de Cowden. Deriva también de
mutaciones del gen PTEN; en conjunto, estos síndromes se conocen ahora como síndrome humoral
hamartomatoso PTEN (STHP).

Síndrome de Cronkhite-Canada
Es un trastorno raro, no familiar, que se presenta con poliposis gastrointestinal hamartomatosa,
alopecia e hiperpigmentación cutánea. Los pólipos son benignos y no aumentan el riesgo de
transformación maligna.

 Etiología : probablemente inmunomediada (raro, trastorno no familiar)

 Manifestaciones clínicas : poliposis GI con alopecia e hiperpigmentación cutánea
 Tratamiento : inmunosupresión con glucocorticoides y azatioprina
 Pronóstico : alta tasa de mortalidad por sangrado gastrointestinal , sepsis e insuficiencia
cardíaca congestiva