Antropología Biológica y Paleoantropología

Unidad C. Genética de Poblaciones Humanas.

Teórico de Mecanismos Microevolutivos 2023
Temas:
C.3) Factores evolutivos determinísticos y estocásticos: mutación, selección natural,
flujo génico y deriva genética.
C.4) Composición genética de las poblaciones cosmopolitas argentinas

Docente: Sergio Avena

sergioavena@gmail.com
Nota: Hay ciertos contenidos que se desarrollan
en TPs, pero se hace una presentación
conceptual aquí.
 Lo “importante” de la clase anterior

• Definición de población
• Variabilidad (crossing over, mutación,
polimorfismo, heterocigosidad)
• ¿Qué afirma el principio de Hardy-Weinberg?
• ¿Qué condiciones se tienen que dar para qué se
cumpla?
 Microevolución

Cambio en las frecuencias alélicas y genotípicas en una población

(produce desequilibrio de Hardy-Weinberg).
Posibles factores son:

Selección Mutación Deriva génica Flujo génico

natural
 1) MUTACIÓN
Cambios en la información genética codificada por el ADN.

• Ocurren espontáneamente y al azar.

• Puede darse en las células somáticas y en los gametos.

Estas últimas fundamentales evolutivamente porque

son las que se transmiten a la descendencia.

• Produce nuevos alelos, a diferencia del crossing-over

que si bien produce cambios en el genotipo de la

descendencia, no altera a los alelos

 1) Mutaciones génicas

• 1.a) Puntuales o de sustitución de bases (Ej. Hemoglobina S)

M. SINÓNIMA: Sustitución de nucleótico sin cambio aminoacídico

1° Base 5%, 2° Base 0% y 3° Base 72%

M. SILENCIOSA: Cambia Aa sin alterar Fx de proteína. Gralmente similares

(AAA x AGA = Lisina x Arginina)
 1) Mutaciones génicas
1.b) Cambio del marco de lectura por Inserciones o
Deleciones (Nucleótidos ganados o perdidos no son múltiplos de tres).
Los codones en la secuencia posterior a la mutación codifique para aminoácidos
diferentes.

También puede provocar la aparición o

desaparición de un codón de terminación
(UAA, UGA, o UAG) en una posición
diferente de la secuencia. Ej. Grupo 0.
El polipéptido creado resulta anormalmente
corto o demasiado largo, y en la mayor parte
de los casos; pierde su funcionalidad.
 2) Mutaciones Cromosómicas
Casi 50% de Hemofilias A severas están asociadas a
inversiones del Factor 8, en intrón 1 y 22

Hemofilia, “la enfermedad de

la realeza”. El gen está en Cr. X.
Pasó de la Reina Victoria U. K.
(una “mutante espontánea”), a
la monarquías de Rusia,
España y Alemania.
 Cariotipo. Cromosomas en metafase

3) Mutaciones Genómicas
ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS

1) ANEUPLOIDÍA: Un aneuploide es un individuo con un

cromosoma extra o ausente. Ejemplos.

Síndrome de Down: Trisomía 21,

aunque aprox. un 5% puede ser por translocación entre 14 y 21

(este caso sería una mutación cromosómica y no genómica).

Síndrome Turner: Presencia de un solo cromosoma X.

Única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de

cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal

 3) Mutaciones Genómicas
El cromosoma 2 humano actual sería producto de la fusión de los cr. 12 y 13
presentes en el antepasado común que compartimos con chimpancés

Chimpancé: 48 cromosomas

Humanos: 46 cromosomas
3) Mutaciones Genómicas. Muy importante en
Poliploidía
Macroevolución.
Se añade 1 o más juegos de
cromosomas.
Más frecuente en plantas y
algas que en animales y
hongos.
• Las mutaciones son la materia prima del cambio evolutivo, proporcionan nuevas
variantes genéticas sobre las que operan otras fuerzas evolutivas.

• Ocurren espontáneamente, aunque hay factores ambientales que influyen: rayos X y UV,
compuestos radioactivos y ciertas sustancias químicas (ej. exposición a agroquímicos).

• La tasa de mutación se estima a partir de la frecuencia con que se produce una

sustitución de un nucleótido durante la replicación del ADN.

• En mamíferos es de 2,2/1.000 millones de nucleótidos.

Queratina y colágeno son dos ejemplos
de proteínas estructurales

Hemoglobina,
insulina y
anticuerpos son
ejemplo de
proteínas
 Resumiendo, hay 3 niveles de mutación

1) Génico (a nivel del nucleótido)

2) Cromosómico (a nivel de su estructura)

3) Genómico (número de cromosomas)

2) SELECCIÓN NATURAL
 2) SELECCIÓN NATURAL
Charles Darwin (1809-1882)

“Como nacen muchos más individuos de una

especie que los que puedan sobrevivir,
habrá entre ellos una recurrencia frecuente a la
lucha por la existencia, que permite que cualquier ser, aunque varíe poco
en cualquier manera que le sea beneficiosa… tendrá una mejor chance
de sobrevivencia, y por lo tanto, será naturalmente seleccionado…
tenderá a propagarse en su forma nueva y modificada” (Darwin, 1859).
Piensen las diferencias con Lamarck…
 SELECCIÓN NATURAL
Diferencia de supervivencia y/o tasa de reproducción entre
clases de individuos con distintos genotipos en una población.
Pero es el fenotipo , y no el genotipo, lo que se expone al
ambiente.
Los alelos de los genotipos con mayor descendencia viable y fértil estarán
presentes en una mayor frecuencia en la generación posterior.

Si esta fecundidad diferencial persiste a lo largo del tiempo pueden haber

importantes cambios en las frecuencias alélicas dentro de una especie.

La contribución genética de los individuos a generaciones futuras se conoce como

eficacia biológica.

Es una característica o propiedad de un conjunto de individuos que poseen

determinado rasgo en un ambiente dado.
 Eficacia biológica y Selección
• Contribución genética de un genotipo a generaciones futuras

• Capacidad de sobrevivir y de reproducirse.

• Depende del ambiente. Posee dos componentes:

– Viabilidad: Capacidad de supervivencia

– Fertilidad: Número de hijos con los que se contribuye a la

generación siguiente.
El caso de la El HIV utiliza CCR5 como co-receptor para entrar en los linfocitos T-CD4.

resistencia Estos posibilitan la activación y dirección de otras células inmunitarias,

al HIV y contribuyen a determinar el tipo de respuesta

La infección por VIH se originó en algún primate africano

Reduce los niveles de células T CD4 en 5 o 10 años.

Varios mecanismos:
-piroptosis (muerte programada de celulas infectadas),
-apoptosis (muerte celular) de células no infectadas próximas
-muerte viral directa de las células infectadas
-muerte de las células T CD4 por los linfocitos citotóxicos
CD8 que reconocen a las células infectadas y las destruyen

Si el n° de CD4 disminuye críticamente, se afecta la respuesta inmunitaria adquirida y el

organismo se vuelve más susceptible a las infecciones oportunistas y cáncer.
Películas que tratan el tema
Existe un alelo con Homocigoto (CCR5/CCR5) : virus progresa rápidamente
una deleción de 32 Heterocigoto (CCR5/CCR5Δ32): Progresión más lenta
pares de bases (Δ32).
Homocigoto (CCR5Δ32/CCR5Δ32): Resistente

Frecuencia
alelo (Δ32).
Hipotésis Δ32 favorecido por selección natural positiva durante la Peste Negra (S. XIV).

Pero se demostró que Yersinia pestis, una

enterobacteria, no se asocia con CCR5.
Sería mejor candidato un virus que
también infecta linfocitos como la viruela (y
que es sobre todo pre-reproductiva, por
eso de alto impacto).
Datos históricos: mayor prevalencia de
viruela en el norte de Europa y de Plaga en
centro y sur.

Alta prevalencia de Δ32 en Islandia,

poblada antes de la peste negra.
Δ32 más de 2000 CCR5 “normal” da mayor defensa contra
años, posible único
tuberculosis, toxoplasmosis, virus del Nilo
evento mutacional,
Occidental (que causa encefalitis y es
sube frecuencia por
fuerte selección transmitida por mosquito culex), encefalitis
natural positiva. transmitida por garrapatas, etc.

La eficacia biológica depende del ambiente.

Lo más “adaptado” en un ambiente puede no serlo en otro.
 https://www.pnas.org/doi/full/10.1073/pnas.2116435119

Zeberg : personas con mayor riesgo de COVID-19 tenían menos receptores CCR5.
“Dado que el VIH solo surgió durante el siglo XX, la protección contra este no puede explicar
por qué la variante de riesgo genético de COVID-19 se volvió tan común entre los humanos
hace 10.000 años. "Ahora sabemos que esta variante (de riesgo para COVID-19) brinda
protección contra el VIH. Pero probablemente fue la protección contra otra enfermedad lo
que aumentó su frecuencia después de la última edad de hielo", concluye Zeberg.

¿Y no probaste citando apropiadamente a autores anteriores???

Además de tener muchos
más casos, la relación entre
defunciones y casos era 4
veces mayor en África que en
Europa
Feinman y Drake, 2021
No está en el programa. No lo tomamos!
Al que no le interesa se saltea 5 diapos.

https://www.ted.com/talks/jennifer_doudna_how
_crispr_lets_us_edit_our_dna?language=es
Material Opcional
Para ver la Técnica: https://www.bbc.com/mundo/noticias-54448443
Para ver sus peligros: https://www.bbc.com/mundo/noticias-44861150
Parodia: https://www.youtube.com/watch?v=k99bMtg4zRk

Se adaptan unas enzimas que las bacterias utilizan para

defenderse de los virus que las infectan, lo que nos
permiten es corregir cualquier alteración que pueda
existir en nuestros genes.
A nivel de laboratorio, de investigación básica, el CRISPR es
una "herramienta revolucionaria". según Montoliu.

Riesgos En el estudio del Instituto Wellcome Sanger muchas células editadas con CRISPR
sufrieron reorganizaciones con "borrados" e "inserciones" no deseados de ADN, lo que puede
provocar que algunos genes clave se "activen" o "desactiven".
" los cambios sobre el ADN se han subestimando hasta ahora”.
"todavía no es prudente realizar terapia in vivo“ (en el paciente).

“Es preferible tomar células de él, editarlas en el laboratorio y después se valida, se verifica y se

seleccionan aquellas células que pueden volver a incorporarse dentro del paciente".

La utilización de CRISPR en embriones corre el riesgo de generar un mosaico genético,

además no se puede determinar con exactitud el alcance que tendrá la intervención
genómica efectuada.
En muchos países existe un gran vacío normativo, donde no se ha logrado arribar a una
reglamentación, o bien, estas investigaciones han sido consideradas como
experimentales y no terapéuticas.
“Los efectos precisos de la modificación genética de un embrión pueden ser imposible
de conocer hasta después del nacimiento” (Lanphier, 2015: 411)
Afirma haber producido la
mutación CCR5Δ32 en
Gemelas para que no
desarrollen HIV como el padre
https://www.technologyreview.com/2019/12/03/131752/chinas-crispr-babies-read-exclusive-excerpts-he-jiankui-paper/

El objetivo de utilizar CRISPR en el ADN de los bebés no era evitar que contagiaran el VIH de
su padre, que estaba infectado. Esto se logra mediante el lavado de esperma, separando el
líquido seminal que contiene el virus.
En cambio, el propósito de la edición era dar inmunidad al VIH a los niños en el futuro.
No proporcionó beneficios médicos claros e inmediatos ni a los progenitores ni a las hijas
Se violaron los principios de las declaraciones internacionales de bioética.
Y probablemente les produjo un daño irreparable, y transmisible a la descendencia.
A) Selección natural para caracteres cualitativos
• Alelos deletéreos o mortales Tienen eficacia biológica =0

Si este gen fuera dominante desaparecería en una sola generación

AA= no existen Aa= mueren sin dejar descendencia

Sólo podrían aparecer de nuevo por mutación

Si el gen fuese recesivo su frecuencia disminuiría más lentamente

aa = Mueren Aa= lo transmiten a su descendencia

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad

mortal del sistema nervioso provocada por un alelo
letal recesivo de un gen en el cromosoma 15.

Síntomas: sordera, disminución en el contacto visual,

demencia, distrofia muscular, apatía, retraso mental e
incapacidad de relación social, irritabilidad, parálisis muscular,
epilepsia, retardo en el crecimiento , etc.
Selección a favor de homocigotos
(En este caso del h. recesivo)
Frec. alélica en Biston betullaria
(en la tabla: Birmingham)
 Selección a favor de heterocigotos
Los heterocigotos tienen un éxito reproductivo mayor que
cualquiera de los homocigotos

El caso de la anemia falciforme en ambiente malárico

La anemia falciforme es una enfermedad causada

por una sustitución de adenina por timina en el gen
de la globina beta (cromosoma 11), mutación de
ácido glutámico por valina. Esto cambia la
configuración espacial de la hemoglobina haciéndola
más rígida y ocasionando forma de hoz eritrocitaria.
Hay destrucción de glóbulos rojos porque obstruyen los capilares.
 Malaria y Población
La malaria (del italiano medieval mal aire) o paludismo
(del latín paludis, ‘ciénaga, pantano’). OMS: En 2019
hubo 229 millones de casos y 429.000 muertos. (por
COVID 1.800.000 en 2020), principalmente
por Plasmodium falciparum, 94% ocurren en África, 2/3
en niños,

Históricamente se correlaciona su
impacto con desarrollo de
Existe una sola vacuna en uso, Eficacia del 40% agricultura (riego, agua estancada,
durante un período de 4 años con 4 dosis.
Cc de población)

https://elpais.com/sociedad/2010/09/22/actualidad/1285106409_850215.html
6 primeras causas de muerte en los 10 millones de niños menores
de 5 años que fallecen anualmente en el mundo :

• infecciones respiratorias (17%),

• diarreas (17%),

• bajo peso al nacer (11%),

• infecciones del recién nacido (9%),

• asfixia del recién nacido (8%)

• y malaria o paludismo (7%).

(Penchaszadeh, “Genética y Salud”, 2016)

 Distribución de Malaria y Hemoglobina S
La malaria (o paludismo) es una enfermedad infecciosa
causada por parásitos Plasmodium y transmitida por los
mosquitos Anopheles hembra.
La amplia distribución de malaria falciparum en África
Ecuatorial coincide con la de mayor frecuencia del alelo de
la hemoglobina S.
Los heterocigotos AS sufren infecciones más leves de
paludismo (un menor nivel de oxígeno dificulta el ciclo vital
del parásito) a la vez que no se ven tan afectados de anemia
como los homocigotos SS. Los homocigotos AA no tienen
anemia pero sufren la forma más severa de malaria.
Hay un polimorfismo equilibrado, porque el heterocigoto
posee una mayor eficacia biológica y porque debido a su
propia naturaleza tiende a segregar también homocigotos.
Aplicación de HW al caso de
la Anemia falciforme
 Selección en contra de heterocigotos
• Se alcanzará el equilibrio de frecuencias en el caso de un locus
bialélico, pero será un equilibrio inestable.

– Un ejemplo sería algunas translocaciones, si la misma estuviera

en alta frecuencia se fijaría y se eliminarían los heterocigotas.
 Selección en contra de heterocigotos

La incompatibilidad materno-fetal

• Ej. Sistema Rh

http://www.uaz.edu.mx/histo/TortorAna/ch19
B- Selección natural para caracteres cuantitativos

Se consideran caracteres cuantitativos a aquellos cuyos valores son

numéricos. Pueden ser discretos, si toman valores enteros (cantidad de
frutos por planta, dedos) o continuas, si entre dos valores son posibles
infinitos valores intermedios (peso, altura, etc.).
Estos caracteres están determinados por varios loci.
La selección natural opera sobre estos caracteres, pero al ser su
expresión fenotípica cuantitativa y continua, no pueden ser descriptos
en términos de loci individuales, sino en términos de distribución,
medias y varianzas.
Selección Natural y caracteres cuantitativos
Elefante de Sumatra 3 ton.

• Elefante de Sri Lanka 6 ton.

Selección Natural y caracteres cuantitativos

Ej.Peso al nacer.
 • Ej. Cascanueces de Camerún
Selección Natural y • Hay especialización para semillas grandes o
caracteres cuantitativos pequeñas. Los picos de tamaño intermedio
son los menos adaptados
 Selección dependiente de las frecuencias
Opera reduciendo las frecuencias de los fenotipos más comunes y
aumentando la de los menos comunes.

Ejemplo: relación entre

predador-presa.

Los depredadores cazan con

mayor frecuencia presas de un
color más común por sobre otro
color.

Como resultado el n de individuos de este color decrece y aumenta el de otros colores. Entonces
los depredadores comienzan a cazar a individuos de otro color que ahora son más abundantes
Esto puede conducir al mantenimiento del polimorfismo en las poblaciones.
IV) SELECCIÓN SEXUAL
 Selección intrasexual: competencia entre los individuos de un
mismo sexo para aparearse con el sexo opuesto (ej. elefante marino).
 Selección intersexual: elección activa de un sexo sobre el otro para
aparearse (ej. pavo real).
Es la principal causa del dimorfismo sexual (diferencias entre machos y
hembras de una misma especie)
 La Teoría Neutral de la Evolución
En 1966 Propone que la mayoría de la variabilidad no es detectada por la selección
natural. Para el neutralismo el mecanismo dominante de las sustituciones génicas es la
deriva.

Motoo Kimura

La Mayoría de los cambios son deletéreos, no prosperan.

Por eso hay un exceso de mutaciones sinónimas (no cambian aminoácidos),

la mayoría de los cambios aminoácidicos están sujetos a la sel. natural.
 El Neutralismo es más aceptado
(Porque alto nivel de variación lo respalda, el
seleccionismo implica fijación de variantes ventajosas)
3) Deriva Genética Buena suerte y más que suerte, sin alarma
Me voy corriendo a ver
qué escribe en mi pared
(al azar) la tribu de tu calle - Deriva
La banda de mi calle + Deriva

Fluctuaciones aleatorias en las

frecuencias de los alelos de una Tamaño Deriva
generación a la otra. Poblacional Génica

Ciertos alelos pueden ser predominantes (o desaparecer) de una población por azar.
Los efectos de la deriva son tanto más pronunciados cuanto más pequeña sea la población

• El supuesto del tamaño poblacional infinito no existe en la realidad

• Aparecen efectos de muestreo de una generación a la siguiente, cuya probabilidad es

inversamente proporcionales al tamaño de la población

• Ocurre evolución (cambio en la composición genética de la población) pero al no haber

selección, ésta ocurre al azar, NO es adaptativa.

• Puede resultar en la fijación de un alelo (desaparecen las otras variantes). La probabilidad de

que esto ocurra depende de la frecuencia inicial del alelo y del tamaño de la población.
1- Caso de Efecto Fundador:
A B

Cuando se colonizan nuevos territorios, los emigrantes

representan una muestra aleatoria de los genes de la
población original que probablemente no sea representativa.

Es muy común cuando hay Aislamiento Reproductivo

(Endogamia)
1- Efecto fundador: Ejemplo AMISh
Son descendientes de inmigrantes de lengua alemana , que
llegaron a norteamérica en dos oleadas desde alrededor de
1730 a 1880.
Son anapbaptistas y sufrieron persecuciones por ello.
Muchas comunidades tienen “abstinencia tecnológica”,
porque ello fomentaría el individualismo…

Se ha estimado que el 13% son portadores (el

2pq de Hardy-Weinberg!!!) de un alelo
recesivo que en homocigosis produce una
combinación de enanismo y polidactilia
(síndrome de Ellis-van Creveld)
 La Diversidad Genética Humana refleja el efecto fundador serial

Approximate inferred colonization

dates
A pointillist view of human evolution and variation: 1

© 1999 Kenneth K Kidd, Yale University

A pointillist view of human evolution and variation: 2

© 1999 Kenneth K Kidd, Yale University

A pointillist view of human evolution and variation: 3

Los mismos polimorfismos están presentes en casi todas las

poblaciones aunque en frecuencias distintas

© 1999 Kenneth K Kidd, Yale University

2- Caso de Cuello de botella:

Cuando una población se reduce drásticamente por un acontecimiento sin ninguna relación
con la selección natural.
Ejemplo: caza de animales provocando límites de extinción; hambrunas, guerras, etc.

PÉRDIDA DE VARIABILIDAD GENÉTICA

“La india les explicó que lo más terrible de la
enfermedad del insomnio no era la imposibilidad de
dormir, pues el cuerpo no sentía cansancio alguno,
sino su inexorable evolución hacia una manifestación
más crítica: el olvido.
Quería decir que, cuando el enfermo se acostumbra a
sus estado de vigilia, empezaban a borrarse de su
memoria los recuerdos de la infancia, luego el nombre
y la noción de las cosas, y por último la identidad de
las personas y aun la conciencia del propio ser, hasta
hundirse en una especie de idiotez sin pasado”.
La maldición de Antioquia contra el misterio del alzhéimer
30 May 2016 - Jesús Méndez – SINC

Al noroeste de Colombia, una mutación genética provoca de forma precoz y segura el mal de
Alzhéimer. Un ensayo clínico examina a los habitantes de la región

La bobera de los Piedrahita. Así llaman en

Antioquia al alzhéimer familiar.

Los Piedrahita son una de las 25 familias afectadas

por la mutación paisa, y su genealogía la ha

recapitulado el equipo del doctor Lopera hasta 1745.

El origen está en una pareja europea, probablemente vasca, que llegó a Colombia durante la

conquista de América. De ahí provienen los herederos, que durante siglos vivieron

prácticamente aislados en la zona y que ahora suman aproximadamente 5.000.

 Frecuencia en Judios Frecuencia Prom.
Enfermedad Sintomas Ash. Europeos
Fibrosis Quística Infecciones respiratorias, 1 en 25 1 en 25
daño progresivo en los pulmones,
mala absorción
Tay-Sachs Ceguera, sordera, 1 en 27 1 en 300
retraso mental, parálisis e
insensibilidad.
Disautonomía Mala regulación de la temperatura
familiar corporal 1 en 30 Muy baja
y de la presión sanguínea. Pocas estadisticas
Insensibilidad al dolor,
graves disfunciones
gastrointestinales, etc.

Se estima que 1 en 5 judíos de

origen Ashkenazí es portador
de una enfermedad genética
(Klurfan, 2014).
Comunidades judías ortodoxas realizan un sistema de detección genética llamado Dor Yeshorim , creado
en EEUU en los años ‘80 por el Rabino Argentino Joseph Ekstein, quien perdió 4 hijos por Tay-Sachs (El y su
esposa eran portadores).
A la mayoría de edad, los participantes son sometidos a exámenes genéticos para detectar si son
portadores de alguna mutación. Se les da un número de identificación .
Antes de ser presentados el Rabino a cargo se comunica con DY y cotejan sus números. Luego de la
comparación, la pareja será considerada compatible o no.
Más de 140.000 personas han sido testeadas hasta el 2014 por Dor Yeshorim en los Estados Unidos,
Europa, Canadá e Israel y más de 1300 parejas fueron consideradas incompatibles (Klurfan, 2014).
 APAREAMIENTO
NO AL AZAR
La endogamia a cualquier nivel tiene el
efecto de reducir el tamaño efectivo
poblacional, y por lo tanto potencia el
efecto de la deriva

Uniones consanguíneas en Habsburgo

Españoles: 2 tío-sobrina, 5 primos
hermanos, 1 primos segundos y 2 primos
terceros. 9 de 11 matrimonios fueron
consanguíneos.

Coeficiente de
endogamia F Alelos en autocigosis CARLOS II, EL HECHIZADO
Entre hermanos 25% 25,4% de consanguinidad
Padre/hija o (F=0,254)
Madre/hijo 25%
Tio/a-sobrino/a 12,5% Raquítico, enfermizo, de corta
Medios hermanos 12,5% inteligencia y estéril, con él se extinguió
Primos hermanos 6,25% la rama española de los Austrias
 la mortalidad infantil era muy elevada en las
familias españolas de los Habsburgo. Desde 1527
hasta 1661 las familias reales españolas tuvieron
34 hijos, 10 (30%) de ellos murieron antes de 1
año, y 17 (50,0%) de estos niños murieron antes
de 10 años. La cifra en la población general era del
20% en esa época.

Ocurrencia simultánea en Carlos II (F = 0.254)

de dos trastornos genéticos diferentes:
deficiencia de hormona pituitaria y acidosis
tubular renal distal, determinada por alelos
recesivos en dos loci no vinculados, podría
explicar la mayor parte del perfil clínico.

No pudo hablar hasta los 4 años y caminar hasta los 8 años. Era bajo, débil y disperso. Se casa 2
veces sin dejar descendencia. Su segunda esposa habla de su impotencia. Sufre hematuria y
problemas intestinales (diarreas y vómitos). Parecía un anciano con 30 años, padecía edemas en
los pies, las piernas, el abdomen y la cara, alucinaciones y episodios convulsivos.
 Autocigosis (homocigotos por endogamia)
El coeficiente de endogamia (F) es la probabilidad de que los dos alelos de un
gen en un individuo sean idénticos por ascendencia (autocigosis).

Supóngase que A1 (o A2) es una mutación que se genera en , quien es de fenotipo normal por

ser portador de una enfermedad recesiva. 2 generaciones en homocigosis se expresar la mutac.

Pingelap, un atolón aislado en el
Pacífico occidental.
La población completa desciende
de los 20 supervivientes de un
tifón que barrió la isla en el siglo
XVIII.
Entre ellos había un portador del
gen de la acromatopsia.
Y hoy el 10% de los habitantes de
la isla no es capaz de ver otros
colores que no sean el blanco, el
negro y el gris.
Por si a alguien le interesa…

Se ha demostrado que F debe restarse a los heterocigotos

Si la población fuese panmíctica:

frec. A1A1 = p2
frec. A1A2 = 2pq
frec. A2A2 = q2

Pero hay un aumento de los homocigotas a expensas de una

reducción de los heterocigotas, tanto mayor cuando más
endogamia haya:

frec. A1A1 = p2 + pqF

frec. A1A2 = 2pq (1-F) = 2pq - 2pqF
frec. A2A2 = q2 + pqF
 La subdivisión de una población aumenta la frecuencia de homocigotos.

Por si a alguien le
interesa, se llama
efecto Wahlund

Uno de los efectos de

las fragmentaciones de
los hábitats para la
conservación de la
biodiversidad.
 Movimiento entre poblaciones que ocasiona cambios en el
4) FLUJO GÉNICO
reservorio génico de la población huésped. Aumenta la
variabilidad al interior de la población, pero disminuye entre
poblaciones.

Puede Introducir
nuevos alelos y/o
modificar
la frecuencia de
los existentes

A B

Homogeniza poblaciones
Contrarresta los efectos de la SN y DG
 4) FLUJO GÉNICO
Modifica las frecuencias alélicas. El impacto depende de:

1) las difer. entre los tamaños de población receptora y migrante y

2) de la diferencia entre las frec. alélicas

Distribución porcentual del alelo ABO*0
 Flujo Génico (A veces llamado migración)
• Modifica las frecuencias alélicas.
• El impacto depende de 2 factores:
1) dif. entre los tamaños de población receptora y migrante
2) de la diferencia entre las frec. Alélicas de las poblac.

Ejemplo: Movimientos poblacionales en Pampa-Patagonia

durante los S. XVII a XIX

Sistema Alelos "Mapuche" "Tehuelche"

ABO* 0 1.00 1.00

ABO ABO* A 0.00 0.00

ABO* B 0.00 0.00

Anónimo, siglo XVIII. Museo Nacional del Virreinato (Tepotzotlán, México).
 El caso del AMBA 1,20

Sist. ABO actual 1,00

ABO* B ABO* A ABO* 0

Sistemas Alelos P. Europea AMBA P. Amerindia

0,80
ABO* 0 0.66 0.72 1.00
ABO ABO* A 0.27 0.22 0.00 0,60

ABO* B 0.07 0.06 0.00

0,40

0,20

0,00
Por si algún curioso quiere saber de donde sale (pero no hace falta,) P. Europea AMBA P. Amerindia

Flujo génico = 1 – (dif P2 y Ph/dif P2 y P1)

Fg= 1 – (1.00-0.72 / 1.00-0.66) P. Europea

17,6 P. Amerindia
Fg = 1 – (0.28/0.34) = 1- 0.824

Fg = 0.176

Es decir hay un 17.6 % de aporte amerindio

para el sistema ABO 82,4
 Mezcla génica en la ciudad de Buenos Aires (Avena et al. 2006)

1880-1945: aprox. 1.000.000 inmigrantes a Bs 1940-actualidad: inmigrantes con

As desde Europa y Cercano oriente componente hispano-indígena

70.000 habitantes

Objetivo: Determinar el aporte europeo, nativo americano y subsahariano al acervo génico

de la población de Buenos Aires
 3,8%
Componente africano:
14,3%
Las personas clasificadas como negras y mulatas
superaban el 25% en los censos de la ciudad de Buenos
Aires de 1810, 1822 y 1838, pero el censo de 1887
registró sólo un 1.8% de personas de origen africano.
¿Qué ocurrió durante el transcurso del siglo XIX ?

Tradicionalmente se han propuesto cuatro

81,9%
explicaciones sobre este fenómeno:

a) la abolición del tráfico de esclavos;

Europea Indígena Africana
Componente indígena:
Movimientos migratorios producidos desde
mediados del siglo XX, desde distintas
regiones del interior y de países limítrofes
de elevada composición autóctona.
b) las altas tasas de mortalidad y las relativamente
bajas tasas de fertilidad;
c) la alta mortandad masculina en las guerras de
1810-1870 y
d) el mestizaje originado por la escasez de varones
negros
 El flujo génico disminuye la variación interpoblacional y
aumenta la intrapoblacional
Por el contrario la deriva genética aumenta la variación
interpoblacional a la vez que baja la intrapoblacional

El balance entre flujo génico y deriva, es

lo que determina si las
subpoblaciones se diferenciarán y
evolucionarán en forma
independiente o si homogeinizarán
sus frecuencias y se comportarán
como una metapoblación.
Ej. Evolución humana
 Mecanismos microevolutivos y
variabilidad

Variabilidad
Mecanismo
Intrapoblacional Interpoblacional
Mutación

Selección Natural*

Deriva Génica

Flujo Génico
* suponiendo mutaciones diferentes y medio ambiente diferentes