Gentica
y
evolucin.
Variabilidad gentica
Fuentes de variacin en la poblacin:
1. Diferencias en el genotipo: en el ADN, son
heredables.
2. Diferencias en el ambiente: afectadas por
condiciones ambientales actuales o recientes y
pueden cambiar o persistir a lo largo de la vida
del organismo.
3. Efectos maternos: determinados por el
estado fisiolgico y comportamiento de la madre
durante la gestacin y/o crianza.
Variabilidad gentica:
polimorfismos
Polimorfismo gentico:
presencia de dos o ms
fenotipos (= alelos) en una
poblacin.
Harmonia axyridis: 15
alelos determinan el
color de los litros
Variabilidad gentica:
polimorfismos
Polimorfismo gentico:
presencia de dos o ms
fenotipos (= alelos) en una
poblacin.
Harmonia axyridis: 15
alelos determinan el
color de los litros
Theodosius Dobzhansky mostr en Drosophila pseudoobscura que
el 10% de los cromosomas son letales en homocigosis Casi toda
mosca silvestre lleva al menos un alelo que es letal en
homocigosis.
Los polimorfismos con alelos letales son tambin comunes en
humanos. Promedio 3-5 alelos letales/persona (Morton, Crow y
Muller 1956)
Demuestra una enorme variabilidad gentica en
poblaciones naturales
Variabilidad gentica:
polimorfismos
Polimorfismo gentico:
presencia de dos o ms
fenotipos (= alelos) en una
poblacin.
Harmonia axyridis: 15
alelos determinan el
color de los litros
D. pseudoobscura: 1/3 de los loci son polimrficos y
muchos alelos se encuentran en alta frecuencia (Lewontin,
Hubby).
De 6000 loci, 2000 seran polimrficos
Lo mismo se da en poblaciones humanas (Harris)
Variabilidad gentica:
polimorfismos
Polimorfismo gentico:
presencia de dos o ms
fenotipos (= alelos) en una
poblacin.
Harmonia axyridis: 15
alelos determinan el
color de los litros
Variabilidad gentica:
polimorfismos
Polimorfismo gentico: presencia
de dos o ms fenotipos (= alelos)
en una poblacin.
Harmonia axyridis: 15
alelos determinan el color
de los litros
Cada individuo en una poblacin con reproduccin sexual es
genticamente nico
3000 loci polimrficos (dos alelos)
33000 posibles genotipos!
Las poblaciones son mucho ms diversas de lo que
se pensaba
No puede haber evolucin sin variabilidad gentica
Origen de la variabilidad
gentica: mutaciones
Mutacin: alteracin en la secuencia
de ADN
Harmonia axyridis: 15
alelos determinan el color
de los litros
Vieja definicin: un cambio en morfologa, supervivencia ,
comportamiento, o alguna otra caractersca heredada
(fenotipo)
Nueva definicin: un cambio en la secuencia de ADN
Slo nos incumbe si la mutacin es heredable
Tipos de mutaciones:
1. Mutaciones puntuales
1. Descripcin: Sustitucin de una
base de ADN
a. de reemplazo (no sinnimas)
b. silenciosas (sinnimas)
Tipos de mutaciones:
1. Mutaciones puntuales
1. Sustitucin de una base de ADN
a. de reemplazo (no sinnimas)
b. silenciosas (sinnimas)
Ejemplo: La primera mutacin
descripta a nivel molecular: anemia
falciforme
Tipos de mutaciones:
1. Mutaciones puntuales
1. Sustitucin de una base de ADN
a. de reemplazo (no sinnimas)
b. silenciosas (sinnimas)
2. Cambio de marco por insercin o
eliminacin
Causas:
a. errores azarosos en la sntesis
de ADN
b. errores al reparar daos en el
ADN por radiacin de alta
frecuencia, o qumicos
mutagnicos
Significancia: Crean nuevos alelos
Tipos de mutaciones:
2. Mutaciones en el
cromosoma
1. Inversin: Una seccin del cromosoma
se da vuelta
Significancia: posible efecto de nuevos
genes reguladores o promotores
2. Entrecruzamiento intragnico
Signficancia: el gen queda inactivo
3. Entrecruzamiento en sitios nohomlogos
Significancia: Se duplica el gen. La
segunda copia del gen es libre de mutar y
puede ganar una nueva funcin
Tipos de mutaciones:
2. Mutaciones en el
cromosoma
4. Translocacin: dos cromosomas nohomlogos intercambian segmentos
Significancia: gametas no viables, o
apareamiento de cromosomas
homlogos muy complejo.
Posiblemente origen de nuevas
especies.
Tipos de mutaciones:
2. Mutaciones en el
cromosoma
4. Translocacin: dos cromosomas nohomlogos intercambian segmentos
Significancia: gametas no viables, o
apareamiento de cromosomas
homlogos muy complejo.
Posiblemente origen de nuevas
especies.
5. Fisin y fusin: dos cromosomas no
homlogos se unen o uno se divide
Significancia: Polimorfismos
Posiblemente origen de
nuevas especies.
Tipos de mutaciones:
3. Poliploida
1. Se agrega al genoma una
serie completa de cromosomas
Causa: formacin de gametos sin
reduccin del nmero de cromosomas
Significancia: puede formarse una
nueva especie por aislamiento
reproductivo del poliploide
Hyla versicolor or H. chrysoscelis
Origen de la variabilidad gentica:
fuentes externas a la poblacin
1. Hibridizacin: Cruza entre
especies A y B relacionadas pueden
dar descendencia frtil H. Cruza entre
H y A introduce alelos de B en las
poblaciones de A.
Origen de la variabilidad gentica:
fuentes externas a la poblacin
2. Transferencia horizontal de genes:
material gentico idntico se encuentra en especies no
emparentadas virogenes en genomas de vertebrados
3. Simbiosis: Lquenes (algas con hongos); algas
endosimbiontes de corales; virus y plsmidos con bacterias;
mitocondrias y chloroplastos con clulas eucariotas.
Tasa de mutacin e implicancias
evolutivas
La tasa es baja, aprox. 10-5 mutaciones por locus cambios
en frecuencia de alelos (evolucin de una poblacin) slo por
mutacin es poco probable. Pero si el nmero de genes es
alto, aprox. 150.000 en humanos, entonces
10-5 X 105 = 1 mutacin por genoma haploide en humanos
Entonces, en una poblacin de 500.000 habitantes habr un
milln de nuevas mutaciones cada generacin.
Mnima fraccin favorable materia prima para adaptacin
Ayuda a explicar la gran variabilidad gentica en
poblaciones naturales
Efectos en el fenotipo
Vara de nulo a drstico: mutaciones sinnimas; nmero de
pelos en el cuerpo, color de ojos, frecuencia de batido de alas
(Drosophila), tamao de alas o extremidades, mutaciones en
genes que afectan desarrollo embriolgico (hometicos).
Limitaciones del efecto de mutaciones
Afectan estructuras y procesos ya existentes.
Si la base embriolgica no existe, la
estructura no puede formarse.
Esto implica que algunas
innovaciones fenotpicas son ms
probables de evolucionar que otras
Limitaciones del
efecto de mutaciones.
Ejemplos.
[Link]
id=/historias/31954&nombre=javarm
Culex pipiens: resistencia a
organofosfatos por sobreproduccin
de una enzima. Secuencia idntica
en Paquistn, Egipto, Congo, Costa
de Marfil, California y Texas.
Smith y Fonseca 2004, Am J Trop Med Hyg
Una mutacin se ha esparcido por migracin a
pesar de que millones de mosquitos estn
expuestos a seleccin para adquirir resistencia
Limitaciones del
efecto de mutaciones.
Ejemplos.
225 millones de casos de malaria; mueren
781.000 personas. Presente en mas de
100 pases en todos los continentes
Anemia falciforme: enfermedad de la
sangre que, en heterocigosis otorga
resistencia a la malaria
Slo se encuentra en frica. En Papa
Nueva Guinea, donde se encuentran todas
la variedades existentes de malaria en alta
frecuencia, la mutacin no ha surgido
Limitaciones del
efecto de mutaciones.
Ejemplos.
El pulgar del panda: no es un verdadero
dedo sino una extensin del hueso
sesamoide que le permite sostener el
bamb.
Una solucin ideal hubiera sido un
pulgar oponible. Las mutaciones (y la
seleccin natural) no inventan soluciones
ideales.
Mutaciones como proceso al azar
Al azar: Las mutaciones suceden al azar porque no
hay nada que las dirija hacia un fenotipo u otro.
No al azar: Pero hay mutaciones que son mucho
ms probable que sucedan que otras.
Ej. son ms comunes las transiciones que las
transversiones;
es ms comn la prdida de una
funcin que su recuperacin
Ventajas evolutivas de la reproduccin
sexual
Reproduccin sexual: Unin (singamia) de dos
genomas seguido por la reduccin al nmero original
de cromosomas en gametos.
Reproduccin asexual: la descendencia surge de la
propagacin de un grupo de clulas o de una clula
no fecundada (partenognesis). La meiosis no se
produce y la descendencia es idntica genticamente
a la madre.
Desventajas evolutivas de la
reproduccin sexual
1. La recombinacin destruye combinaciones de genes
adaptativas.
2. El sexo es costoso, peligroso y complicado.
3. El sexo requiere ms de un individuo: una hembra
partenognica produce el doble de descendencia que una
hembra con reproduccin sexual. Los individuos
asexuales son doblemente ventajosos sobre los sexuales
Hiptesis de las ventajas
evolutivas del sexo
Pero muchos organismos alternan
reproduccin sexual y asexual
Recombinacin
1. Beneficio inmediato
La recombinacin facilita la reparacin de
daos del ADN la creacin de nuevas
combinaciones es un producto secundario de
del mecanismo molecular de reparacin.
2. Variacin y seleccin
La recombinacin disminuye el desequilibrio de
ligamiento: aumenta la frecuencia de
combinaciones raras
Evolucin y desarrollo:
campo creciente llamado evo-devo
Grandes eventos en la historia de la vida:
Primera clula
Organismos multicelulares
Aparicin de cuerpos segmentados
Colonizacin de la tierra
Animales: origen de las patas
Plantas: origen de flores y semillas semillas
Colonizacin del aire
origen de las alas
Evolucin y desarrollo:
campo creciente llamado evo-devo
Grandes eventos en la historia de la vida:
Primera clula
Organismos multicelulares
Aparicin de cuerpos segmentados
Colonizacin de la tierra
Animales: origen de las patas
Plantas: origen de flores y semillas semillas
Colonizacin del aire
origen de las alas
Evolucin y desarrollo:
campo creciente llamado evo-devo
Grandes eventos en la historia de la vida:
Primera clula
Organismos multicelulares
Aparicin de cuerpos segmentados
Colonizacin de la tierra
Animales: origen de las patas
Plantas: origen de flores y semillas semillas
Colonizacin del aire
origen de las alas
Evolucin y desarrollo:
campo creciente llamado evo-devo
Grandes eventos en la historia de la vida:
Primera clula
Organismos multicelulares
Aparicin de cuerpos segmentados
Colonizacin de la tierra
Animales: origen de las patas
Plantas: origen de flores y semillas semillas
Colonizacin del aire
origen de las alas
Cmo se dan esos cambios? Mecanismos?
Qu cambios genticos fueron responsables de
estas innovaciones morfolgicas clave?
Embrin en
desarrollo. Cada
clula recibe seales
diferentes
La clula produce
factores de
transcripcin que
activan o desactivan
otros genes
Cascada de
productossealesproductos
Embrin en
desarrollo. Cada
clula recibe seales
diferentes
La clula produce
factores de
transcripcin que
activan o desactivan
otros genes
Cascada de
productossealesproductos
Las clulas
expresan distintas
partes del genoma
y se diferencian
Genes hometicos y diversificacin
Cuatro dimensiones de desarrollo:
+ Tiempo
Cada clula debe
conocer dnde
est en sus cuatro
dimensiones
Genes hometicos:
Hox vertebrados
HOM invertebrados
MADS-box plantas
Genes hometicos y diversificacin
Indican a las clulas dnde estn en estas 4 dimensiones y
no la estructura especfica que deben producir
+ Tiempo
Genes hometicos y diversificacin
Los genes hometicos Hox tienen tres caractersticas
1. Ocurren en grupos. Probablemente originados por
duplicacin de genes
2. Colinearidad espacial, temporal, y cuantitativa.
Perfecta correlacin en el orden 3'-5' en el cromosoma
con la ubicacin anterio-posterior del embrin. Los
genes cercanos al extremo 3' se expresan en la regin
de la cabeza, ms temprano en el desarrollo, y en mayor
cantidad
3. Presencia de homeobox. 180 pb que codifican un
sector de la protena que hace que se pegue al ADN
genes reguladores de la transcripcin
Patas de los tetrpodos
Estructura que existi hace 375 m.a.
la similitud responde a la
homologa de genes en el desarrollo
de esta estructura (homologa
profunda)
Tiktaalik roseae - 375 m.a.
Patas de los tetrpodos
Ancestro de tetrpodos
Pez de aletas lobuladas
Qu cambios
genticos y
embrionarios son
responsables de
estas diferencias?
Entendamos cmo se
desarrollan las patas...
Dorsal
Borde ectodrmico
apical (AER)
Zona de
progreso
Primordio
AER
Ventral
Zona de actividad
polarizante (ZPA)
Entendamos cmo se
desarrollan las patas...
Dorsal
Borde ectodrmico
apical (AER)
Primordio
Zona de
progreso
Eje proximal-distal FGF 4 y 8
AER
Ventral
Zona de actividad
polarizante (ZPA)
Eje dorsal-ventral
Wnt7a
Eje antero-posterior
producto del gen
shh
Entendamos cmo se
desarrollan las patas...
Entendamos cmo se
desarrollan las patas...
Cambios en el momento y localizacin de la expresin de genes ssh y
Hox produjeron los cambios evolutivos en patas de tetrpodos
Entendamos cmo se
desarrollan las patas...
Dos conclusiones:
1. Patas de tetrpodos Genes y vas
embriolgicas homlogas
2. Cambios en el tiempo, localizacin y nivel de
expresin cambios evolutivos en las patas de
tetrpodos
Embrin en
desarrollo. Cada
clula recibe seales
diferentes
La clula produce
factores de
transcripcin que
activan o desactivan
otros genes
Cascada de
productossealesproductos
Las clulas
expresan distintas
partes del genoma
y se diferencian
Embrin en
desarrollo. Cada
clula recibe seales
diferentes
La clula produce
factores de
transcripcin que
activan o desactivan
otros genes
Los grandes cambios en la historia
evolutiva de los organismos fueron
Cascada de
causados por mutaciones que
productoscambiaron secuencias y vas del sealesproductos
desarrollo embriolgico
Las clulas
expresan distintas
partes del genoma
y se diferencian
Embrin en
desarrollo. Cada
clula recibe seales
diferentes
La clula produce
factores de
transcripcin que
activan o desactivan
otros genes
Los grandes cambios en la historia
evolutiva de los organismos fueron
Cascada de
causados por mutaciones que
productoscambiaron secuencias y vas del sealesproductos
desarrollo embriolgico
Una vez que surge una via de desarollo embriolgico
para una estructura particular, se elabora y modifica
a travs de la evolucin y produce
diferentes
Las clulas
fenotipos
expresan distintas
partes del genoma
y se diferencian
Epigentica
Estudio de cambios heredables en la expresin de los
genes causados por mecanismos diferentes al cambio en la
secuencia de ADN en s. Por ejemplo, la metilacin del
ADN o desacetilacin de histonas sirven para silenciar
genes sin cambiar la secuencia de ADN de esos genes.
Pueden persistir entre
generaciones de clulas
factores no-genticos
causan a los genes a
expresarse de manera
diferente.
