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Diversidad Genética

Chapter · September 2018

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Karina Martínez-Tillería Pedro León-Lobos

Instituto de Investigaciones Agropecuarias
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Elie Poulin
University of Chile
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TERCERA EDICIÓN - TOMO I

MINISTERIO DEL MEDIO AMBIENTE 201

Edición
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Diseño
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Fotografía
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Citar este tomo del libro del modo siguiente: Ministerio del Medio Ambiente. 2018. Biodiversidad de Chile.

Patrimonio y Desafíos. Tercera Edición. Tomo I 4 páginas. Santiago de Chile.
T E R C E R A E D I C I Ó N - TO M O I
 CAPÍTULO 3
(-:)67-(%(+)2Œ8-'%
 Maíz de la precordillera de Parinacota, se observa
que cada grano tiene un diferente patrón de
coloración, reflejo de la variación genética de los
gametos involucrados, que son diferentes entre sí
aún cuando provengan de los mismos progenitores.
Foto: Jorge Herreros.

El guanaco (Lama guanicoe) es el antecesor de las

Llamas, y presenta dos subespecies. L. guanicoe
cacsilensis, que se encuentra en Perú y norte de
Chile y L. guanicoe guanicoe, que correspondería
a la forma presente en Bolivia, Argentina y cen-
tro-sur de Chile. Foto: Jorge Herreros,

DIVERSIDAD GENÉTICA
Karina Martínez1, Pedro León-Lobos2 Elie Poulin3

INTRODUCCIÓN su morfología, fisiología, relaciones ecológicas y propiedades

La diversidad genética, es la suma de la información here-
ditaria contenida en el ADN (ácido desoxirribonucleico) de
cada ser vivo que habita la Tierra. Se puede definir como las
variaciones de los genes y genotipos que ocurren en cada
organismo, entre los individuos de una población y entre las
poblaciones dentro de una misma especie. Corresponde al
componente más básico de la biodiversidad. Por su parte, el
gen (un fragmento de ADN) es la unidad física y funcional
básica de la herencia, en la cual está codificada la informa-
ción genética de características morfológicas y funcionales
que define a un organismo.
funcionales observables. La expresión fenotípica final de un
organismo es el resultado de la interacción de su informa-
ción hereditaria con el entorno.
La diversidad genética juega un papel decisivo en la viabi-
lidad de las especies, su conservación y su uso potencial. El
conocimiento de esta diversidad puede ser una herramienta
efectiva para la conservación de especies y la utilización de
la biodiversidad potencialmente productiva. La importancia
de conocer y preservar la diversidad genética de especies sil-
vestres radica en el resguardo de su valor evolutivo y la sus-
tentabilidad de los ecosistemas de los cuales forman parte.

La variabilidad de la información genética incluye informa-
ción a nivel de genes, conocida como “Diversidad genotípica”
y corresponde a la información contenida en el conjunto de
genes que hereda un individuo de sus progenitores. Por otra
parte, tenemos la “Diversidad fenotípica”, referida a la infor-
mación de todos los caracteres de un individuo respecto a
La variabilidad genética hace posible la adaptación o resis-
tencia de los organismos a enfermedades, parásitos, diversas
condiciones climáticas, de alimentación, y su preservación
adquiere un valor agregado en las especies domésticas,
dada su utilidad para el ser humano. La diversidad genéti-
ca es relevante y esencial desde el punto de vista biológico,

1 Investigadora Banco Base de Semillas, Centro Regional de Investigación Intihuasi, Instituto de Investigaciones Agropecuarias, INIA, Camino Peralillo s/n, Vicuña.
E-mail: kpmartinezt@gmail.com
2 ">;3>-9-01$1/A>?;?1:§@5/;? 1:@>;$135;:-801:B1?@53-/5±:8-"8-@5:- :?@5@A@;01:B1?@53-/5;:1?3>;<1/A->5-?   B %-:@-$;?-UU ZUT-"5:@-:- %-:@5-3;
E-mail: pleon@inia.cl
3 Laboratorio de Ecología Molecular (LEM) Instituto de Ecología y Biodiversidad (IEB) Departamento de Ciencias Ecológicas, Facultad de Ciencias, Universidad de Chile,
Las Palmeras 3425, CP 780-0024, Ñuñoa, Santiago, Chile. E-mail: epoulin@uchile.cl

Capítulo III: Diversidad Genética 


Variabilidad en el color de flores de Viola escarapela, Quebrada Marquesa,
Provincia de Elqui, región de Coquimbo. Foto: Marcelo Rosas. Propiedad: INIA.
ecológico, económico y socio cultural. Es la base del desarro-
llo de nuevos cultivos y variedades, por lo tanto lo es también
de nuestra agricultura y seguridad alimentaria, siendo fuente
de nuevos genes y la generación de novedosos bioproductos.
La diversidad genética de las especies domesticadas se ha
utilizado eficazmente a lo largo de los siglos. Los agricul-
tores y ganaderos han seleccionado plantas y animales con
una amplia variedad de características, resultando en el
desarrollo de las variedades y razas existentes actualmente,
las cuales poseen características que les permiten obtener
mejores cosechas y crías.
FACTORES QUE INCIDEN EN LA DIVERSIDAD
GENÉTICA POBLACIONAL
La diversidad genética es la materia prima para la evolución,
ya que de ella depende tanto la adaptación de las especies
como la especiación. El nivel de diversidad puede definir la
habilidad de cada especie y dentro de estas, de cada indivi-
duo, para responder a enfermedades, parásitos, depredado-
res y cambios ambientales.
Existen varios factores que determinan la diversidad genética
de una población, entre estos encontramos los procesos de
mutación, flujo génico, selección y deriva genética.
Mutación: Las mutaciones ocurren a nivel del genoma y
corresponden a un cambio o alteración en la información
genética, lo que puede producir cambios heredables en una
o varias características de un organismo. Las mutaciones
pueden tener consecuencias benéficas o perjudiciales, por
ejemplo, pueden generar enfermedades genéticas, o bien
permitir una nueva función enzimática en el organismo
que mutó. A largo plazo son esenciales para la evolución de
todos los organismos. Este proceso es considerado como la
principal fuente de variación genética y puede originarse por
 Biodiversidad de Chile, Patrimonios y Desafíos
diversos motivos, entre los cuales se encuentran los errores
de duplicación del ADN y daños causados por radiación.
Flujo génico: También conocido como migración génica, es
el desplazamiento de alelos desde una población a otra, a
través de la dispersión o migración de individuos o propágu-
los entre localidades distantes. Si el flujo permite transportar
genes hasta una población donde esos genes no existían
previamente, entonces podría aportar significativamente
a la variabilidad genética de la población a la cual llegan.
Además, la intensidad del flujo genético determina el grado
de estructuración geográfica de la diversidad genética.
Selección natural: La selección natural es uno de los me-
canismos centrales del cambio evolutivo y es el proceso res-
ponsable de la evolución de las características adaptativas.
Se podría definir como la supervivencia y reproducción dife-
rencial, no al azar, de los individuos debido a las diferencias
fenotípicas. El término “selección natural” fue popularizado
por Charles Darwin, quien lo comparó con la selección ar-
tificial de plantas y animales, en la cual se escogen rasgos
específicos deliberadamente.
Deriva genética: La deriva genética corresponde a las fluc-
tuaciones aleatorias en la frecuencia de alelos (variantes de
un gen) de una población. La deriva genética se origina por
el sorteo de los gametos que participan en la generación
siguiente. Este proceso puede hacer que ciertos alelos des-
aparezcan por completo y por lo tanto reducir la variación
genética. Por lo general, la deriva genética se intensifica
en poblaciones pequeñas, donde los alelos poco frecuentes
tienen mayor probabilidad de perderse.
MEDIDAS DE LA DIVERSIDAD GENÉTICA
No existe una definición única de diversidad genética y por
lo mismo son cuantiosos los parámetros, indicadores y me-
didas que pueden ser entendidas como tal. Esta se puede
evaluar a diferentes niveles: individual, intra-poblacional e
inter-poblacional, con marcadores moleculares.
Los marcadores moleculares de ADN, son una herramien-
ta que hoy en día juega un papel crucial en los estudios de
diversidad genética siendo útiles tanto en la investigación
básica, como por ejemplo en determinar la biogeografía
histórica de una especie, identificar los límites de las pobla-
ciones, identificar los procesos adaptativos o determinar sis-
temas de reproducción; así como en investigación aplicada,
por ejemplo para apoyar medidas de conservación, realizar
test de paternidad e identificar y trazar productos animales o
vegetales comercializados.
Estudios de diversidad genética a nivel individual. Generalmente
en este tipo de estudios se utilizan los índices de consanguini-
dad y proporción de loci polimórfico en un individuo.
La consanguinidad (endogamia o inbreeding) se produce
por el apareamiento entre animales emparentados entre sí,
y puede producir una pérdida de aptitud o vigor, así como
también afectar los caracteres productivos (performance) de
la descendencia. Esto se debe a que el aumento de consan-
guinidad incrementa los alelos homocigotos y desenmasca-
ra los genes recesivos escondidos (heterocigotos), elevando
la probabilidad de que aparezcan defectos genéticos.
El Índice de consanguinidad se calcula mediante la proba-
bilidad de que los dos alelos de un gen en un individuo sean
idénticos por descendencia, asumiendo que hay un ancestro
común para ambos progenitores.
La biología molecular ha permitido el desarrollo de marca-
dores genéticos, basados en variaciones individuales de ADN,
varios de los cuales permitirían conocer la consanguinidad
de uno o varios individuos en particular, conociendo su des-
cendencia. Entre los marcadores más usados están los mi-
crosatélites y en forma más reciente, gracias al avance en la
secuenciación masiva de los genomas, se han podido utilizar
marcadores del tipo SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms).
Estos marcadores también pueden ser utilizados para conocer
la proporción del loci polimórfico, la que hace referencia a la
relación entre el número de loci polimórficos frente a los tota-
les (%), estimando la proporción de variantes alélicas detecta-
bles en loci que representan una muestra al azar del genoma.
Estudios de diversidad genética a nivel Poblacional. Se puede
conocer identificando el número de alelos por locus así como a
través del índice de diversidad génica correspondiente a la pro-
babilidad que dos alelos (en un locus) tomados al azar en una
población sean distintos. Estos índices aportan informaciones
acerca de los tamaños efectivos de estas poblaciones y permi-
ten detectar fluctuaciones demográficas actuales o pasadas.
El estudio de la distribución geográfica de la diversidad
(genética de poblaciones), permite evaluar los índices de
estructuración entre poblaciones locales y determinar los
patrones de conectividades entre ellas, en base a las varia-
ciones de frecuencias alélicas.
Estudios de diversidad genética a nivel de Comunidad o
Ecosistema. La diversidad ecosistémica es más difícil de
medir que la diversidad genética de especies o poblacio-
nes, ya que los límites de las comunidades (asociaciones
de especies) y los ecosistemas no se encuentran definidos.
Sin embargo, usando criterios coherentes para definir co-
munidades y ecosistemas, se pueden realizar algunas me-
didas de diversidad genética. En este contexto, se mide la
diversidad filogenética entre las especies consideradas para
obtener una evaluación de la profundidad y complejidad de
historia evolutiva contenida en estos taxa. Esta aproximación
recientemente en desarrollo en plantas y animales ha sido
Diversidad de papas nativas, Archipiélago de Chiloé, región de Los Lagos. Foto: INIA.
ampliamente utilizada para caracterizar las comunidades
bacterianas, por ejemplo en suelos o agua.
DIVERSIDAD GENÉTICA Y TAMAÑO DE LAS
POBLACIONES
El tamaño de población es determinante de la estabilidad
y permanencia de las poblaciones en el tiempo. Mientras
menos individuos tenga una población, menor será la can-
tidad y diversidad de alelos para un gen determinado. En
general se ha establecido que a mayor tamaño poblacional
mayor es la diversidad genética presente, por tanto pobla-
ciones más pequeñas serían menos diversas genéticamente
y tendrían mayor probabilidad de extinguirse.
Además, una población puede tener un tamaño importante
pero no todos los individuos pueden aportar con descenden-
cia a la población, solo aquellos en etapa reproductiva. Aún
más, en algunas especies no todos los individuos en edad re-
productiva se pueden reproducir en un tiempo determinado,
ya sea esto gatillado por factores ambientales, disponibilidad
de alimentos y dinámicas intrínsecas de la estructura social
de las poblaciones, esto último en el caso de animales.
Más importante que el tamaño censal es el tamaño efectivo
poblacional (Ne) es relevante en términos evolutivos, éste
se debe considerar al momento de definir estrategias de
conservación. Aunque es un concepto complejo y se puede
estimar de varias formas, en términos simples es el número
de individuos que realmente se reproducen, por ser éstos
los que contribuyen a la generación siguiente en términos
demográficos y sobre todo genéticos.
La relación entre tamaño de población y extinción es en
cierta forma una relación causa efecto. Aunque algo más
complejo, dado que existen diversos factores o causas
tanto genéticas (Ej. mutación, depresión por endogamia),
demográficas, ambientales y catastróficas, que por sí solas
Capítulo III: Diversidad Genética 
 Gaviota garuma (Leucophaeus modestus) a (Leucophaeus modestus) con patrón de coloración distinto al promedio de la especie, ejemplo de variación genética de individuos dentro
de la población. Esta variabilidad permite la sobrevivencia de algunos individuos frente a cambios en el ambiente y disminuye la probabilidad de extinción de la especie en su
conjunto. Foto: Jorge Herreros.
o en conjunto aceleran el declive de las poblaciones pe-
queñas llevándolas en última instancia, a lo que Primack
et al. (2001) denominan, los “vórtices de su extinción”.
Éstos se inician cuando las poblaciones son pequeñas,
demográficamente inestables y tienen altos niveles de
endogamia. La disminución poblacional conduce a una
pérdida de diversidad genética, reducción de la ade-
cuación biológica y aumento de la deriva genética. Esto
produce una retroalimentación negativa, lo que refuerza
la declinación, aumenta la depresión por endogamia y la
susceptibilidad a eventos estocásticos reduciendo aún más
el tamaño poblacional, y así sucesivamente hasta llegar a
la extinción. A estos se suman los factores de amenaza de
la biodiversidad asociados con las actividades humanas:
destrucción del hábitat, degradación ambiental, fragmen-
tación de hábitat, sobreexplotación y especies invasoras,
los cuales impactan negativamente las poblaciones na-
turales afectando su estructura, dinámica poblacional y
reduciendo su tamaño efectivo.
Aunque el factor genético es clave en el riesgo de extinción,
las poblaciones se enfrentan a otros problemas de corto plazo
como son las fluctuaciones de los tamaños poblacionales,
reclutamiento y sobrevivencia. La estocasticidad ambiental y
demográfica puede conducir a las poblaciones pequeñas a la
extinción antes de que los factores determinantes de la diver-
sidad genética desempeñen un papel importante. Por ello,
tanto los factores genéticos como ecológicos y su interacción
 Biodiversidad de Chile, Patrimonios y Desafíos
deben ser considerados al momento de determinar la proba-
bilidad de extinción (Rocha & Gasca, 2007).
Por tiempo y recursos, ha sido imposible a la fecha cuantifi-
car la diversidad genética de todas las especies amenazadas,
tanto a nivel mundial como en Chile, sin embargo se puede
inferir a grandes rasgos el nivel de diversidad genética. Por
ejemplo, poblaciones grandes que se entrecruzan, en general
tienen altos niveles de diversidad genética en comparación
de poblaciones pequeñas y de reproducción asexuada.
En plantas, las especies leñosas perennes de amplia distri-
bución, sucesionales tardías, polinizadas y dispersas por el
viento, generalmente tienen mayor diversidad genética pobla-
cional que las especies anuales, endémicas, sucesionales tem-
pranas y de autopolinización. Sin embargo, hay excepciones y
no siempre se cumplen estas premisas. Por ejemplo, en pobla-
ciones de especies raras, la distribución y niveles de diversidad
genética son muy variables y dependen de si la especie ha sido
históricamente rara o la rareza ha sido reciente, en este último
caso producto de la acción antrópica. En estas especies es ne-
cesario considerar y evaluar otros factores como los atributos
reproductivos, forma de vida, demografía, estrategias de ciclo
de vida, interacciones, respuesta al ambiente, ya que parte o
todos estos factores pueden afectar los niveles de diversidad
genética poblacional. En resumen, el sistema reproductivo y la
historia de vida es determinante del nivel de diversidad gené-
tica de la especie (Rocha & Gasca, 2007).
El roble o pellín (Nothofagus oblicua) es un árbol endémico de los bosques templados que habita en el sur de Chile. Foto: Jorge Herreros.
DIVERSIDAD GENÉTICA EN CHILE
Chile es una verdadera isla biogeográfica, ya que se en-
cuentra aislado por la cordillera de los Andes al este y en
el norte del país por el desierto de Atacama. Además en el
extremo sur se encuentra el territorio antártico y al oeste
el océano Pacífico. Además de ésta condición de isla, se
suma una gran variedad de ambientes que van desde el
desierto absoluto hasta los campos de hielo sur, y entre
medio de éstos tenemos una multiplicidad de ecosistemas
muy diversos, dada la amplitud latitudinal del territorio
nacional (4.270 km) que abarca casi 40°, entre los 17° y
56°S aproximadamente.
La alta variedad de ecosistemas y ambientes supone una alta
biodiversidad de Chile, que se traduce en una alta diversidad
genética. Afirmación que tendría respaldo por el alto nivel de
endemismo (50%) de la flora nativa. En el caso de la fauna la
situación es algo similar, alcanzando un 18% de endemismo
en el caso de los vertebrados, de los cuales se conocen unas
1.900 especies actualmente.
La diversidad genética nacional tiene importancia ecoló-
gica, social, cultural y económica, sin embargo su cálculo
es por ahora inimaginable. Sin embargo, el conocimiento
actual de la diversidad intraespecífica de la biota chilena
es insuficiente y aún no se dispone de una síntesis de la
información total.
A pesar de lo difícil que es conocer toda la variabilidad ge-
nética presente en Chile, existen algunos estudios que se han
llevado a cabo en distintas especies nativas, tanto vegetales
como animales.
DIVERSIDAD GENÉTICA DE PLANTAS SILVESTRES.
Los estudios de diversidad genética en plantas vasculares,
particularmente las nativas, son más bien acotados. Donoso
et al., (2004) recopila la información publicada sobre la varia-
ción intraespecífica para 24 especies arbóreas de los bosques
templados de Chile y Argentina. Los patrones reportados de
variación en caracteres morfológicos y fisiológicos dentro
del rango de distribución de las especies, especialmente a lo
largo del gradiente latitudinal (norte-sur), sugieren una alta
variación genética entre poblaciones.
Vergara et al. (2014), en un estudio genético utilizando micro-
satélites para 40 poblaciones de tres especies de Nothofagus
estrechamente relacionados (N. obliqua, N. alpina y N.
glauca), encontró baja endogamia y niveles relativamente
altos de diversidad genética para estas especies. Años antes,
otro estudio utilizando aloenzimas se realizó en 22 pobla-
ciones de la especie Nothofagus alpina, el que arrojó altos
niveles de diferenciación latitudinal norte-sur entre pobla-
ciones, con mayor similitud en poblaciones cercanas geográ-
ficamente (Pineda, 2000).
Capítulo III: Diversidad Genética 

Gato güiña (Leopardus guigna) ejemplar común, no melánico (completamente oscuro).
Foto: Sebastián Cisternas-Kithanofilms
Un patrón similar fue reportado para la especie Aextoxicon
punctatum (Aextoxicaceae; olivillo), encontrándose una alta
diferenciación genética entre poblaciones de bosques relictos
de la zona centro norte de Chile, sugiriendo una larga his-
toria de aislamiento entre ellas. Estas poblaciones exhibie-
ron baja diversidad genética comparada con otras especies
arbóreas del sur de Chile (Núnez-Ávila & Armesto 2006).
Para Pilgerodendron uviferon, Allnutt et al. (2003) repor-
taron resultados similares. En Fitzroya cupressoides (alerce,
Cupressaceae) y Araucaria araucana, coníferas en Peligro de
extinción, ocurre la situación inversa y aunque una mayor
parte de la variación genética se presenta dentro de las pobla-
ciones, una significativa proporción es atribuible a diferencias
entre las poblaciones (Allnutt et al., 1999; Bekessy et al., 2002).
Un análisis genético en poblaciones remanentes de
Gomortega queule (Gomortegacea), especie arbórea endé-
mica, en Peligro de extinción y único representante de su
familia, reveló mayor diversidad genética dentro que entre
las poblaciones, mostrando un patrón de agrupamiento con
estrecha base genética (Herrera et al., 2005).
Etisham-Ul-Haq et al. (2001) estudiaron los patrones de va-
riación genética en poblaciones de Berberidopsis corallina,
enredadera endémica y en peligro, mediante un análisis de
distancias genéticas RAPD. Los resultados arrojaron una
proporción excepcionalmente alta de variación genética total
(54,8%) entre las poblaciones. Además, se identificó una
clara diferencia entre las poblaciones silvestres del norte y
sur del área de distribución natural.
Hoffens & Riegel (2007), realizaron un análisis de la diversidad
genética en 16 cultivares de Lapageria rosea (Philesiaceae;
copihue) el cual arrojó que existe una alta diversidad gené-
tica entre estos cultivares, indicando que este germoplasma
presenta un gran potencial para su conservación, así como
para la realización de programas de cruza y selección con
fines comerciales.
 Biodiversidad de Chile, Patrimonios y Desafíos
Crawford et al. (2001) realizaron un estudio con aloenzimas,
cuyo objetivo fue conocer el nivel y la distribución de la di-
versidad genética para 29 especies vegetales endémicas del
Archipiélago de Juan Fernández, Chile. Los resultados indi-
can baja diversidad promedio a nivel de especie, pero com-
parables a las medidas en otras islas oceánicas del Pacífico.
Sin embargo, el análisis a nivel de poblaciones de una misma
especie registró una alta diversidad promedio. Además, se
encontró que aquellas especies provenientes de grandes
poblaciones o presentes en poblaciones pequeñas pero
dispersas, tienen diversidad genética más alta que aquellas
especies provenientes de solo una o dos poblaciones.
DIVERSIDAD GENÉTICA EN PLANTAS CULTIVADAS
En Chile existe una importante diversidad genética útil (re-
cursos genéticos). En el caso de plantas, forma parte de uno
de los centro de origen de cultivos a nivel mundial, por ser
una de las áreas donde se originó la papa (Solanum tubero-
sum ssp. tuberosum) y la frutilla (Fragaria chiloensis), espe-
cíficamente en las islas del Archipiélago de Chiloé. Además,
Chile es el centro de diversificación de cultivos como la
quínoa, maíz y porotos, la cual se expresa en la alta varia-
bilidad morfológica observada en variedades y genotipos de
estos cultivos.
Rodríguez et al. (2012), trabajaron en la caracterización gené-
tica de papas nativas de Chile, Estos autores identificaron al
menos 271 genotipos de papas nativas chilenas, reafirmando
a la zona sur de Chile como un sub-centro de origen de la
papa y al mismo tiempo dando importancia a la conserva-
ción de este valioso recurso genético. Solano et al. (2013),
al estudiar la variabilidad genética de especies de Solanum
presentes en Chile y evaluando la distribución alélica entre
variedades nativas y cultivares comerciales de Solanum tu-
berosum ssp. tuberosum L., mediante el uso de marcadores
de microsatélites, registraron una alta riqueza de alelos. Sin
embargo, el grupo con mayor polimorfismo correspondió
a las variedades nativas colectadas en el archipiélago de
Chiloé, lo que indicaría que estas variedades tienen un bajo
nivel de interrelación.
Por su parte, Fuentes et al. (2009), mediante marcadores
moleculares específicos, caracterizó la diversidad genéti-
ca de 59 accesiones de quínoa provenientes del altiplano
y centro sur de Chile. Los resultados indicaron en primer
lugar, que el número de alelos únicos (definidos como
alelos presentes en una población, pero ausente en otra),
fue mayor entre las accesiones costeras que entre las
altiplánicas. Del mismo modo, el patrón de la diversidad
alélica, calculado y reportado por región, mostró que las
accesiones altiplánicas tienen menos alelos que las ac-
cesiones costeras. Las accesiones altiplánicas y costeras
pueden segregarse en dos grupos discretos, similar a lo
sugerido por investigaciones previas.
Para Sudamérica se han determinado tres razas de poroto
(Phaseolus vulgaris), una de las cuales se ha denominado
“raza Chile”, apuntando a nuestro país como un sub-cen-
tro de diversidad genética para esta especie. INIA conserva
gran parte de la diversidad genética asociada a este cultivo,
manteniendo una colección conformada por 1.239 accesio-
nes provenientes de 207 localidades entre Arica y Chiloé.
Paredes & Gepts (1995) analizaron la diversidad genética de
95 ecotipos de porotos presentes en Chile y que son repre-
sentativos del poroto chileno, mediante el uso de la proteína
de la semilla (phaseolina) y de ocho isoenzimas como mar-
cadores genéticos. Encontraron que en el poroto cultivado
de Chile existe una alta frecuencia de hibridación entre las
razas de mesoamérica y andina. Sin embargo, Johns et al.
(1997) analizaron mediante “random amplified polymorphic
DNA” (RAPD) 69 ecotipos chilenos obtenidos de la misma
colecta y encontraron dos grupos principales que incluían
a la mayoría de las accesiones, asociados a los grupos ge-
néticos mesoamericanos y andinos, sin observar signos de
introgresión o hibridación entre ellos.
DIVERSIDAD GENÉTICA EN ANIMALES
Animales nativos chilenos
Al igual que en plantas los estudios de diversidad genética en
animales son acotados. Aunque existen algunos estudios para
especies emblemáticas, endémicas y en peligro de extinción.
La Chinchilla lanígera, también conocida como chinchilla chi-
lena, de cola larga o costina es un pequeño roedor endémico
de Chile, que ha sido poco estudiado a pesar de ser un animal
de interés comercial a nivel internacional, por el alto valor de
su piel, y encontrarse actualmente clasificada “en peligro” de
extinción. Pérez (2004) analizó el efecto de la domesticación
sobre la chinchilla utilizando veinte individuos provenientes de
tres localidades de la Región de Coquimbo, a partir de la me-
dición de diez variables corporales y craneanas. Los resultados
muestran que tres de las diez variables permitieron identificar
diferencias estadísticas entre grupos. Posteriormente, a través
de un análisis molecular se observó una distancia genética de
2,4% en las secuencias genéticas entre las chinchillas silves-
tres y las chinchillas domésticas, lo que permitió clasificarlas
como poblaciones distintas. Sin embargo, a pesar de que
existen ciertas diferencias entre las poblaciones silvestres y
domésticas, la separación morfológica no se evidencia clara-
mente, indicando que el proceso de domesticación no estaría
totalmente establecido a nivel fenotípico.
El huemul (Hippocamelus bisulcus), es un ciervo en Peligro
de Extinción, endémico de la región andino-patagónica de
Chile y Argentina. Se estima que actualmente existen solo
unos 2.000 individuos, que representan menos del 1% de su
abundancia histórica. En dos estudios realizados por Jara et
al. (2003) y Gregorini (2011), se analizó el grado de diversidad
Delfín chileno (Cephalorhynchus eutropia), ejemplar melánico, esto es, completamente
oscuro (vientre blanco es la coloración común). Foto: María José Pérez.
genética de ejemplares de Huemul de Chile y Argentina me-
diante marcadores moleculares mitocondriales. Ambos estu-
dios revelan una baja diversidad genética para todas las po-
blaciones. Además los resultados sugieren que no existe flujo
génico dentro y entre las poblaciones de Chile y Argentina, lo
que afecta la variabilidad genética de las mismas.
El guanaco (Lama guanicoe) es un camélido endémico de
Sudamérica, que habita en Perú, Bolivia, Paraguay, Argentina
y Chile, en distintos ecosistemas. Se calcula que esta especie
ha reducido su rango de distribución total a un 75% en Chile.
Dentro de su distribución las poblaciones se dispondrían dis-
continuamente en fragmentos desde el nivel del mar hasta
los 4.200 m.s.n.m., a causa del impacto humano. Análisis
genético de ADN mitocondrial utilizando microsatélites,
para 195 muestras biológicas provenientes de 17 localidades
de Chile, permitió identificar cuatro poblaciones demográ-
ficamente independientes a nivel nuclear, es decir con di-
ferencias genéticas identificables, que se explicarían como
consecuencia de la filopatría poblacional y/o el aislamiento
geográfico de algunas localidades (González, 2013).
La güiña (Leopardus guigna), es un pequeño felino aso-
ciado a los bosques impactados por actividades antró-
picas del centro y sur de Chile, y el suroeste de Argentina
(Napolitano et al., 2014). Esta especie clasificada por la Unión
Internacional para la Conservación de la Naturaleza (UICN)
como vulnerable, tiene como principales amenazas la pérdi-
da y fragmentación de su hábitat y la persecución humana
directa (Gálvez et al., 2013). En este contexto, Napolitano
et al. (2015) estudiaron las consecuencias genéticas de la
fragmentación del hábitat sobre las poblaciones de güiña,
evaluando diversidad, parentesco y endogamia en el ADN
mitocondrial y loci microsatélites. Los resultados muestran
que un mayor grado de fragmentación está asociado con una
menor diversidad genética, pero no con mayor parentesco
o endogamia. Los autores registraron que la guiña posee
Capítulo III: Diversidad Genética 
 plasticidad adaptativa en su conducta de dispersión, y en
paisajes fragmentados dispersa más lejos, evitando la en-
dogamia. Esta flexibilidad conductual sería relevante para la
sobrevivencia a largo plazo de poblaciones pequeñas y aisla-
das en el contexto global de creciente perturbación humana
de los paisajes naturales.
Como ejemplo de mamífero marino citaremos al delfín chi-
leno (Cephalorhynchus eutropia), única especie de cetáceo
endémica de nuestro país. Se distribuye a lo largo de la costa
central y sur de Chile desde Concón (32º56’S) a Isla Navarino
(55º14’ S) (Aguayo-Lobo et al., 1998). Habita dos áreas geo-
gráficamente distintas: la costa abierta, bahías y estuarios
desde Valparaíso (33°02’S) a Chiloé (42°00’S) y canales y fior-
dos entre Chiloé y la Isla Navarino. Un estudio realizado en
base a ADN nuclear (microsatélites) con muestras obtenidas
a lo largo de toda la distribución de la especie, da cuenta de
dos poblaciones diferenciadas genéticamente que se corres-
ponden con las áreas Norte y Sur descritas anteriormente. La
diferenciación genética entre estas dos poblaciones es alta
y significativa indicando escaso o nulo flujo génico actual
(Pérez-Álvarez et al., 2015). En ausencia de una evidente
barrera geográfica que contribuya a la separación de ambas
poblaciones, los autores proponen que la diferenciación ge-
nética refleja adaptación ecológica a diferentes condiciones
ambientales y uso de recursos, siendo interesante explorar el
origen histórico de ese marcado quiebre genético.
Estudios en otros grupos animales como anfibios, aves,
reptiles e invertebrados son igualmente escasos. El sapo
de rulo (Rhinella spinulosa), es un anfibio nativo del al-
tiplano de Perú y Bolivia que habita hasta los 39° S, de
Chile Central, en zonas altiplánicas y precordilleranas,
con un rango altitudinal entre los 1.000 y 4.600 m.s.n.m.
En Chile presenta una amplia y fragmentada distribución
(18º a 33º S). Méndez et al. (2004), utilizando marcadores
RAPD, encontraron una mayor diferenciación genética in-
ter-población que dentro de las poblaciones. Bajos niveles
de diferenciación genética intra-regional fueron observa-
dos en las poblaciones del norte de Chile, mientras que las
poblaciones de Chile central mostraron niveles más altos
de diferenciación genética.
Para el caso de reptiles, Liolaemus monticola es un lagarto
endémico de Chile central, que se agrupa en cuatro subes-
pecies. Se caracteriza por su amplitud cromosomal politípica
 Biodiversidad de Chile, Patrimonios y Desafíos
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y su agrupación en cuatro razas cromosomales: “Sur, 2n=34”,
“Norte, 2n=38–40”, “Multiple Fission, 2n=42–44” y “Norte
modificado 1, 2n=38–40”. Los análisis de distancias genéti-
cas y multivariados muestran que la variación genética es
distribuida en los grupos poblacionales geográficamente
coherentes, de acuerdo con tres de las cuatro razas cromo-
somales (Vásquez et al., 2007). Vidal et al. (2012), analizando
la estructura filogeográfica (Citocromo b) de Liolemus pictus,
lagarto del sur de Chile, con el fin de estimar su estructura
genética, encontraron que las poblaciones del continente y
de la Isla Grande de Chiloé no comparten haplotipos (con-
junto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden
a ser heredados juntos), por ellos son grupos totalmente
divergentes. Esto reflejaría un grado de aislación mucho más
antigua que la última glaciación (10.000 AP).
Animales de granja
Solo hace algunos años Chile comenzó a preocuparse por
conservar en forma sistemática sus recursos zoogenéticos
criollos, los cuales representan gran parte de la masa ga-
nadera del país. A consecuencia de esto, la mayoría de estos
recursos se fueron mezclando mediante cruzamientos conti-
nuos con otras razas exóticas más productivas (Mujica, 2009),
lo que provocó una pérdida de genotipos originales.
El Bovino Criollo Patagónico, también conocido como
“bagual”, sobrevive sin problemas bajo las duras condicio-
nes ambientales que impone la Región de Aysén. Se carac-
teriza por su gran rusticidad y facilidad de parto, debido al
pequeño tamaño del ternero al nacer. Estas cualidades han
llevado a los ganaderos a cruzarlos con vaquillas exóticas,
buenas productoras de carne. Una investigación preliminar
realizada por Piñeira et al. (2009), permitió concluir que las
poblaciones de bovinos criollos patagónicos tendrían ciertos
alelos distintos a los observados en las poblaciones bovinas
domésticas (exóticas), corroborando su valor potencial en
programas de mejoramiento genético, para variantes alé-
licas asociadas con características como facilidad de parto,
rusticidad y resistencia a enfermedades.
El caballo Chilote se caracteriza por su rusticidad, manse-
dumbre; fortaleza y resistencia para soportar pesadas cargas,
a pesar de su pequeño tamaño. Análisis moleculares llevados
a cabo, permitieron concluir que los caballos chilotes son una
población equina única, diferente genéticamente del caballo