BIOLOGÍA

PROGRAMA ACADÉMICO VIRTUAL

Ciclo Anual San Marcos

GENÉTICA
II

Descubridor de los
grupos sanguíneos
CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

CURSO DE BIOLOGÍA

INTRODUCCIÓN

Los aportes realizados por el biólogo austríaco Karl Landsteiner han

sido muy importantes en la prevención de consecuencias negativas
por incompatibilidad de grupos sanguíneos durante las transfusiones.
La herencia de los grupos sanguíneos esta relacionada con los
cromosomas somáticos.
Otras alteraciones están relacionadas con los cromosomas sexuales.
Por ejemplo se sabe que las mutaciones que ocurren a nivel del
cromosoma X generan alteraciones como la ceguera a los colores o la
incapacidad de coagulación que puede llevar a la muerte del paciente.

Transfusión sanguínea de animal a humano

CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

OBJETIVOS
• Conocer a los principales sistemas sanguíneos
y sus respectivas variantes así como sus
implicancias en los procesos de
incompatibilidad.
• Comprender el mecanismo de la herencia
ligada al sexo y su relación con las principales
anomalías
• Adquirir los fundamentos teóricos necesarios
para la solución de ejercicios prácticos
LA HERENCIA
SANGUÍNEA
CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

SISTEMAS SANGUINEOS

Cada individuo posee un conjunto diferente de antígenos eritrocitarios, y por su

número es difícil encontrar dos individuos con la misma composición antigénica

Los diferentes sistemas antigénicos se caracterizan por inducir la formación de

anticuerpos en intensidades diferentes; por lo que algunos son más comunes y otros,
más raros. Según esto se clasifican en:

MAYORES MENORES
• Son aquellos grupos • Son grupos sanguíneos
inmunológicamente poderosos inmunológicamente débiles
• ABO y Rhesus • Lewis, MN, Duffy, Kell,
Lutheran, Kidd, Etc.
CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

SISTEMA SANGUÍNEO ABO

El sistema ABO fue descubierto en 1901 por Karl Landsteiner y

es el primer grupo sanguíneo conocido
Los genes responsables de este sistema se localizan en el cromosoma 9. Existe alelismo múltiple

SUSTANCIA “H”

NAG GAL NAG y GAL

CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

GENOTIPO • ii

DONADOR UNIVERSAL: sin aglutinógenos

• I AI A • IBIB
GENOTIPO GENOTIPO
• I Ai • IBi

RECEPTOR UNIVERSAL: sin aglutininas

• I AI B
GENOTIPO
• Es un caso de codominancia
CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

SISTEMA Rh

Fue descubierto en 1940 por Landsteiner y Weiner y lo denominaron factor Rhesus porque fue
descubierto durante unos experimentos con monos Rhesus
Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas; mientras
que aquellas sin los factores se clasifican como Rh negativas
El antígeno de mayor poder sensibilizante es el D
Los genes responsables de este sistema se localizan en el cromosoma 1

• RR
GENOTIPO GENOTIPO • rr
• Rr

ERITROCITOS
CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A
MATRIMONIO PROBLEMA

Anemia severa y
producción masiva
de eritroblastos Segundo contacto de
la madre Rh negativa
con eritrocitos Rh
positivos de su hijo
(Rh POSITIVO)

ERITROBLASTOSIS FETAL
LA HERENCIA LIGADA
AL SEXO
CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

La herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de la información relacionada con la región diferencial
de los alosomas (cromosomas sexuales) del individuo.
CROMOSOMAS SEXUALES (ALOSOMAS)

Cromosoma Cromosoma
Y X

• Hemofilia
(Pseudoautosómica)
• Daltonismo

Hipertricosis • Distrofia muscular de

auricular Duchenne
• Ictiosis
• Agammaglobulinemia
(Pseudoautosómica)

Los seres humanos tienen muchos más genes en el cromosoma X que en el

cromosoma Y, por lo cual, existen muchos más rasgos ligados al X que al Y.
 CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA MOSCA DE LA FRUTA

EJEMPLO
En la mosca de la fruta hay un gen del color de los ojos llamado white,
por su nombre en inglés, que se encuentra en el cromosoma X

Una mosca hembra tendrá dos copias de este gen. Si el

gen viene en dos alelos diferentes, como XW, (ojos rojos)
y Xw (ojos blancos, recesivo), la mosca hembra puede
tener tres genotipos:
• XWXW
• XWXw
• XwXw

El macho tiene diferentes posibilidades de genotipos

que una hembra. solamente tendrá una copia de
cualquier gen ligado a X. Por ejemplo, en el caso del
color de los ojos, los dos genotipos que puede tener un
macho son XWY (ojos rojos) y XwY (ojos blancos). En
lugar de ser homocigotos o heterocigotos, se dice que
los machos son hemicigotos para los genes ligados a X.
CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

MATRIMONIO COMÚN

X
N: alelo normal
n: alelo alterado

XN Y XN Xn
SANO PORTADORA

FENOTIPO GENOTIPO

SANO XN Y
HEMICIGOTES
AFECTADO Xn Y

SANA XN XN

PORTADORA XN Xn

AFECTADA Xn Xn
 CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

DALTONISMO

• El daltonismo es una alteración recesiva ligada al cromosoma X que afecta a la capacidad de

distinguir principalmente los colores rojo y verde
• Los daltónicos no discriminan los colores debido a la modificación en los genes encargados de
producir los pigmentos de los conos.
• Afecta aproximadamente al 8 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.

TIPOS DE DALTONISMO
DEUTERANOPIA PROTANOPIA TRITANOPIA

Es la ausencia de los Es la ausencia total de Es una condición muy

fotorreceptores los fotorreceptores poco frecuente en la que
retinianos del color retinianos del color rojo están ausentes los
verde fotorreceptores
retinianos del color azul.​ (Gris)
CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

CARTAS DE ISHIHARA

Son útiles en el diagnóstico del daltonismo.

Consiste en una serie de 38 láminas en las que es preciso
identificar un número que se encuentra insertado.

6 42 12
CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

LA HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X

Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII y el factor
IX de la coagulación. Eso ocasiona la hemofilia A y hemofilia B respectivamente
La hemofilia A se presenta en 1 de cada 10000 individuos y la hemofilia B en 1 de cada 32000 individuos
CURSO DE BIOLOGÍA
ANÁLISIS DE LA HEMOFILIA
El matrimonio común se da entre un
varón sano con una mujer portadora
C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A
• Ambos padres tienen coagulación de la
sangre normal, pero la madre es portadora.
• Puesto que la madre es portadora,
transmitirá el alelo de la hemofilia a la mitad
de sus hijos, tanto niños como niñas.
• Ninguna de las hijas tendrá hemofilia porque,
para poder tener el trastorno, deben obtener
un alelo recesivo de su madre y uno de su
padre. así que la probabilidad total de que
tengan hemofilia es cero.
• Los hijos varones obtienen un cromosoma Y
de su padre, así que su única copia del gen de
coagulación de la sangre viene de su madre.
La madre es heterocigota, así que la mitad de
los hijos, en promedio, obtendrá una alelo
recesivo y tendrá hemofilia
CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

CURSO DE BIOLOGÍA

PREGUNTA DE EXAMEN DE ADMISION UNMSM 2017 - I

PREGUNTA Solución: Respuesta:

D)

A) Padre Ac A, madre Ac B, hijo Ac O

B) Padre Ac O, madre Ac O, hijo Ac AB
C) Padre Ac O, madre Ac O, hijo Ac O
D) Padre Ac B, madre Ac A, hijo Ac AB
E) Padre Ac A, madre Ac B, hijo Ac AB
 CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

CURSO DE BIOLOGÍA

BIBLIOGRAFÍA

• Asociación Fondo de Investigadores y Editores. (2013). Compendio académico de biología y anatomía. Lima: Lumbreras

Editores.

• Asociación Fondo de Investigadores y Editores. (2019). Biología: una perspectiva evolutiva. Lima: Lumbreras Editores.

• Audesirk, T. y Audesirk, G. et al. (2008). Biología: la vida en la tierra. México: Pearson Educación.

• Biggs, A. (2000). Biología: la dinámica de la vida. México D. F.: Editorial McGraw-Hill.

• Purves, S. y Orians, H. (2003). Vida: la ciencia de la biología. Madrid. Editorial Médica Panamericana.

• Solomon, E. et al. (2013). Biología. México D. F. McGraw-Hill.

• Klug, W. S. et al. (1999). Conceptos de genética. Madrid. Prentice Hall Iberia

www.aduni.edu.pe